Oftalmoplegia bilateral eksternal yang progresif

Secara umum, ophthalmoplegia bilateral kronis dapat diamati pada proses pada supranuklir, nuklir (pada tingkat batang otak), akar, aksonal (saraf) dan tingkat otot. Namun, dalam praktiknya, ophthalmoplegia bilateral sering menunjukkan tingkat lesi muscular atau (lebih jarang) lokalisasi batang pada lesi. Tingkat menengah (neural), sebagai suatu peraturan, adalah satu sisi. Selain itu, lesi otot ditandai dengan kursus perkembangan kronis (myopathy). Lesi bilateral saraf okulomotor pada tingkat nuklir di daerah batang otak lebih sering (tapi tidak eksklusif) diamati pada proses akut yang menyebabkan koma.

Ada klasifikasi terperinci tentang sindromalmosis eksternal progresif bilateral (PNO), yang terutama dibangun berdasarkan asas genetik dan untuk dokter praktis tidak begitu mudah dilakukan. Penting untuk ditekankan bahwa sebagian besar bentuk opeletal bilateral bilateral bilateral yang terisolasi disebabkan oleh miopati okular dari asal genetik yang berbeda, yaitu proses pada tingkat otot perifer. Oftalmoplegia bilateral disebabkan oleh lesi pada tingkat saraf, atau neuron (rugi oculomotor saraf di kedua sisi, atau inti mereka di batang otak) sangat jarang terjadi dan diamati dalam gambar degeneratif herediter (setidaknya - metabolisme) gangguan terhadap latar belakang dari gejala-gejala neurologis besar lain.

Alasan utama:

1. Ensefalomiopati mitokondria Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus").
2. Oculopharyngeal muscular dystrophy dengan autosomal dominan atau autosomal recessive inheritance.
3. Miopati kongenital: penyakit batang sentral, non-melanoma, myotubular dan lainnya.
4. bawaan myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO dengan hipogonadisme.
6. PNO dengan penyakit neurologis:
   • abelitoproteinemia,
   • spinocerebellar ataksia,
   • amyotrophic lateral sclerosis (jarang),
   • neuropati sensorimotor dengan paraproteinemia,
   • kelumpuhan supranuklear progresif, penyakit neurologis lainnya.

Yang paling penting secara klinis adalah bentuk yang dimulai pada usia muda dan dewasa. Di antara mereka, paling sering ada bentuk mitokondria dan terutama penyakit Kearns-Seir. Cacat mitokondria pada penyakit ini tidak terbatas hanya pada jaringan otot, namun meluas ke sistem saraf pusat dan organ dalam.

Implikasi dari sindrom Kearns-Seyr meliputi:

1. ophthalmoplegia eksternal;
2. degenerasi pigmen pada retina;
3. gangguan konduksi jantung;
4. peningkatan kandungan protein dalam minuman keras.

Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja (jarang - pada orang dewasa) dalam bentuk ptosis yang tumbuh perlahan; Di belakangnya ada gejala ophthalmoparesis dengan pupil yang diawetkan. Ophthalmoparez perlahan berkembang menjadi ophthalmoplegia. Keterlibatan seragam seluruh otot eksternal mata mengarah pada fakta bahwa strabismus dan doubling jarang diamati. Saat mencoba melihat ke atas kepala dilemparkan kembali dan otot frontal berkontraksi (wajah Gatchinson). Selain otot okulomotor, otot mata melingkar sering dilibatkan, yang menciptakan kesulitan baik dalam membuka mata dan saat menutup, yang mungkin menyerupai gambar miastenia gravis atau distrofi myotonic. Otot wajah lainnya, serta mengunyah, mengangguk, deltoid atau peroneal, terlibat dalam kira-kira 25% kasus. Adalah mungkin untuk bergabung dengan ataksia serebelum, paraparesis spastik, demensia, tuli dan gejala lainnya ("ophthalmoplegia plus").

Tidak adanya myotonia, katarak dan gangguan endokrin membedakan ophthalmoplegia eksternal progresif dari distrofi myotonic (yang mungkin menyerupai ptosis). Bentuk sindrom Kearns-Seir yang lebih luas bisa menyerupai bentuk distrofi muskular fasio-skapulo-humeral. Ciri khas sindrom Kearns-Seyr adalah bahwa kelainan ptosis dan okulomotor mendahului keterlibatan otot lainnya.

Gejala pilihan: kekalahan organ viseral (jantung, hati, ginjal, kelenjar endokrin - sindrom oculocranio-somatic).

Dystrophy otot tiroid dengan pewarisan dominan autosomal, berhubungan dengan kromosom 14, ditandai dengan onset yang terlambat (biasanya setelah 45 tahun) dan memanifestasikan dirinya terutama sebagai ptosis bilateral lambat dan disfagia. Jadi, selain ptosis (ophthalmoplegia tidak berkembang), disfagia berkembang dan suaranya berubah. Disfagia yang kasar kadang menyebabkan cachexia berat. Di beberapa keluarga, pada tahap selanjutnya, kelemahan otot-otot bahu dan kran pelvis ditambahkan. Dijelaskan "miopati okularopharyngeal." Inti saraf kranial dan sarafnya sendiri tidak berubah secara histologis. Tingkat CK normal; EMG hanya berubah pada otot yang terkena.

Akhirnya, keluarga digambarkan di mana ophthalmoplegia eksternal progresif ditularkan dari generasi ke generasi bersamaan dengan gejala hipogonadisme. Beberapa varian herediter lain dari ophthalmoplegia eksternal progresif juga dimungkinkan.

Oftalmoplegia eksternal bilateral progresif dalam penyakit neurologis dijelaskan dalam beberapa situasi. Abetaliproteinemiya (bass penyakit Korntsveyga) - suatu penyakit resesif autosomal yang ditandai oleh kurangnya hampir lengkap dari beta-lipoprotein (maka malabsorpsi lemak dan vitamin E) dan sudah jelas pada bayi pada tahun pertama kehidupan, steatorrhea (tinja lemak), retardasi pertumbuhan, degenerasi retina (penurunan penglihatan dan kebutaan), gejala acanthocytosis dan neurologis, menunjukkan adanya lesi dominan pada serebelum dan saraf perifer. Mungkin ada ophthalmoparesis progresif yang lambat.

Ophthalmoplegia sebagai gejala langka juga dijelaskan pada penyakit neurologis lainnya, termasuk paraplegia kejang turun-temurun, degenerasi spinocerebellar (misalnya penyakit Machado-Joseph), polyneuropathy sensorimotor (dengan paraproteinemia). Ophthalmoplegia jarang terlihat dengan amyotrofi tulang belakang progresif dan bahkan lebih jarang lagi dengan sklerosis lateral amyotrophic.

Oftalmoplegia bilateral kronis dapat diamati dengan glioma batang otak, meningitis kronis. Di antara bentuk-bentuk yang disebutkan optalmoplegia langka dengan mitokondria encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondria encephalomyopathy neurogastrointestinal) dan encephalomyopathies mitokondria dengan oftalmoplegia, dan pseudo polineuropati (encephalomyopathy MEROR-mitokondria dengan oftalmoplegia, pseudoobstruction dan polineuropati), subakut necrotizing encephalomyelopathy (penyakit Leigh), kekurangan vitamin E.

Di antara penyebab PNO lainnya, kelumpuhan supranuklear progresif harus disebutkan, yang pada akhirnya dapat menyebabkan ophthalmoplegia lengkap, namun yang terakhir terungkap melawan gangguan ekstrapiramidal, piramida dan kadang-kadang mental (demensia).

Oftalmoplegia supranuklear juga karakteristik penyakit Whipple (Whiple) (penurunan berat badan, demam, anemia, steatorrhea, sakit perut, arthralgia, limfadenopati, hiperpigmentasi, status neurologis progresif lambat kehilangan memori atau demensia, hipersomnia, oftalmoplegia supranuclear, ataksia, kejang, mioklonus , okulomastor myorrhythmia).

Optalmoplegia luar progresif kadang-kadang dapat diamati pada miastenia gravis (kongenital dan remaja), ophthalmopathy di tirotoksikosis (tirotoksik ophthalmopathy), proses inflamasi kronis pada rongga mata, miopati bawaan.

Jika ophthalmoplegia tidak merespons cahaya, maka sindrom ini harus disebut bukan eksternal, tapi lengkap (total) oftalmoplegia. Hal ini sering akut, namun kita tidak membahas secara rinci tentang jumlah keseluruhan oftalmoplegia bilateral secara keseluruhan. Her alasan utama: pitam hipofisis, botulisme, hematoma otak tengah pretectal infark, Wernicke encephalopathy, sindrom Guillain-Barre, sindrom sinus kavernosus dengan tumor atau peradangan lokalisasi ini, miastenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],