Vesta Syndrome

Sindroma Vesta adalah sindrom epilepsi berat, terdiri dari tiga serangkai tanda: kejang infantil, perubahan karakteristik pada periode interictional electroencephalogram (hypsarrhythmia) dan keterbelakangan mental. Penyakit ini mendapat namanya karena dokter Inggris Vesta, yang pertama kali menggambarkan semua gejalanya pada tahun 1841, menyaksikan anaknya yang sakit. Juga penyakit ini dikenal dengan nama seperti itu: gypsarhythm Gibsa, kejang, kejang atau cekung Salaam, ensefalopati myoclonic dengan gypsarhythmia.

Epidemiologi

Kejadiannya sekitar 1: 3.200 sampai 1: 3.500 kelahiran hidup. Menurut statistik, sindrom ini berkembang lebih sering pada anak laki-laki daripada anak perempuan dengan rasio sekitar 1,3: 1. Pada 9 dari setiap 10 anak yang sakit, kejang muncul untuk pertama kalinya antara bulan ke-3 dan 8 kehidupan. Dalam kasus yang jarang terjadi, kejang mungkin terjadi dalam 2 bulan pertama.

[1], [2], [3],

Penyebab sindrom rompi

Hal ini dapat dikaitkan dengan sekelompok epilepsi encephalopathic, ketika kejang terjadi dengan latar belakang penyakit non-inflamasi pada otak.

Penyakit ini paling sering ditemukan pada anak usia dini dan memiliki banyak penyebab:

1. Patologi kongenital dalam perkembangan otak (misalnya sklerosis tuberosa).
2. Penyakit genetik, mutasi gen dan gangguan metabolisme.
3. Infeksi otak.
4. Perdarahan intrakranial, hipoksia otak (terutama pada bayi prematur).
5. Asma

Alasan terakhir ini dianggap paling umum dalam perkembangan sindrom berbahaya ini. Asfiksia janin sering berkembang karena persalinan yang rumit.

Peran cacat genetik dalam etiologi sindrom Vest dibahas. Dua cacat genetik diidentifikasi. Yang pertama adalah mutasi pada lengan pendek kromosom X. Gen ARX dikaitkan dengan awitan kekejangan infantil. Yang kedua adalah cacat pada kinase dan protein kinase cyclin 5 (CDKL5).

Terkadang sulit untuk menentukan apa sebenarnya yang mempengaruhi manifestasi sindrom tersebut. Dokter, dalam kasus seperti itu, mendiagnosa sindrom idiopatik. Pasien yang tidak memiliki tanda-tanda penyakit, namun ada perubahan dalam EEG (atau sebaliknya) dianggap berada pada 1 kelompok risiko. Mereka tidak membutuhkan perawatan khusus, namun mereka diwajibkan menjalani pemeriksaan tahunan.

Jika ada tanda dan perubahan besar pada EEG, maka pasien dirujuk ke 2 kelompok risiko. Mereka diberi resep pengobatan tertentu. Mereka juga menjalani pemeriksaan bi-tahunan. Kelompok risiko terakhir adalah mereka yang memiliki gejala dan perubahan yang jelas dalam EEG.

[4], [5], [6]

Faktor risiko

Kelainan prenatal yang terkait dengan kekejangan infantil adalah sebagai berikut:

• Hydrocephalus.
• Mikrosfali
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimikropati.
• Sindrom Sturge-Weber.
• Sklerosis tuberous.
• Trisomi pada 21 kromosom.
• Ensefalopati hipoksia-iskemik.
• Infeksi bawaan.
• Cedera.

Gangguan perinatal, yang menyebabkan perkembangan sindrom Vest, adalah sebagai berikut:

• Ensefalopati hipoksia-iskemik.
• Meningitis
• Ensefalitis.
• Cedera.
• Perdarahan intrakranial.

Gangguan pascapersalinan:

• Hiperglikemia.
• Penyakit "sirup maple".
• Fenilketonuria.
• Ensefalopati mitokondria
• Meningitis
• Ensefalitis.
• Penyakit degeneratif.
• Kekurangan biotinidase.
• Cedera.

[7], [8], [9],

Patogenesis

Kejang infanteri diyakini timbul dari interaksi abnormal antara korteks dan struktur batang otak. Dalam patogenesis, ketidakmatangan sistem saraf pusat dan umpan balik sumbu "otak-adrenal" adalah yang utama. Di bawah pengaruh berbagai faktor stres pada otak yang belum menghasilkan menghasilkan pelepasan abnormal hormon pelepas kortikotropin yang berlebihan, yang mengakibatkan kejang.

[10], [11], [12]

Gejala sindrom rompi

Diantara gejala penyakit ini harus dialokasikan:

1. Sering kejang bersifat epilepsi. Sulit untuk menyembuhkan mereka.
2. Perubahan karakteristik pada EEG ini (gypsarhythmia).
3. Kelainan khas dalam perkembangan psikomotor.

Hampir semua anak dengan sindrom Vest (90%) memiliki gejala hampir segera setelah lahir (4 sampai 8 bulan). Kejang berbeda dalam waktu singkat, jadi tidak tepat untuk melakukan diagnosis yang tepat.

Sindrom Vesta dianggap sebagai penyakit serius yang mengancam kehidupan pasien. Hal ini juga disebut kejang infiltratif.

Serangannya selalu sama: seluruh tubuh anak itu bersandar tajam ke depan, dan kepalanya sangat bengkok. Kram seperti itu biasanya terjadi saat bayi terbangun atau saat Anda tertidur. Dengan demikian serangan bisa dari sepuluh sampai seratus untuk satu hari.

Seringkali saat kejang, seorang anak mungkin kehilangan kesadaran. Karena mereka, bayi mengalami kelambatan dalam perkembangan psikomotor. Anak-anak dengan sindrom Vest bereaksi buruk terhadap lingkungan, praktis tidak berhubungan dengan keluarga.

Tanda pertama

Tanda pertama serangan sindrom Vest adalah tangisan seorang anak yang kuat, sehingga seringkali dokter memasukkan bayi tersebut didiagnosis menderita kolik. Tanda standar penyakit ini meliputi:

1. Kemiringan kuat seluruh tubuh ke depan.
2. Kejang umum pada ekstremitas bawah dan atas, seluruh tubuh.
3. Tungkai-tungkainya tanpa disibukkan di samping.

Biasanya, serangan seperti itu tidak bertahan lebih dari satu atau dua detik. Ada jeda sejenak dan serangan itu kembali lagi. Dalam beberapa kasus, kejang bersifat tunggal, namun lebih sering terjadi secara bergantian.

Anak-anak dengan sindrom Vest sering sangat mudah tersinggung, tertinggal dalam perkembangan, tingkat keparahan yang bervariasi. Payudara dengan penyakit ini sering berperilaku, seperti orang buta.

[13]

Epilepsi dengan sindrom Vest

Vest syndrome adalah salah satu varian dari epilepsi generalisata yang bersifat bencana. Ini bisa bergejala (dalam kebanyakan kasus) atau kriptogenik (hanya sampai 10% dari semua kasus). Versi klasik sindrom Vest dapat ditandai dengan salamove atau myoclonic spasme yang diucapkan. Terkadang kejang memiliki bentuk mengangguk pendek kepala.

Epilepsi dengan sindrom Vest berkembang karena berbagai patologi neurologis atau tanpa gangguan tertentu pada sistem saraf pusat. Kejang infanteri menyebabkan perkembangan lamban fungsi mental dan motorik anak, yang di masa depan dapat menyebabkan lag yang ditandai dalam keseluruhan perkembangan.

Pada 80% kasus, anak-anak dengan sindrom Vest memiliki cerebral palsy infantil, gangguan microcephaly, atonik dan ataktik.

[14]

Encephalopathy dengan sindrom Vest

Seperti telah disebutkan di atas, sindrom Vest juga dikenal sebagai ensefalopati mioklonik dengan gypsarhythmia. Gypsarhythm adalah pola khas ensefalogram pada pasien dengan penyakit ini.

Gypsarhythmia standar ditandai dengan aktivitas gelombang lambat aritmia dan amplitudo lambat, dan juga memiliki banyak lonjakan dan gelombang tajam. Tidak ada sinkronisasi antara berbagai departemen di belahan bumi. Terkadang pola bisa berbeda dalam amplitudo asimetri.

Gypsarhythm hampir sepenuhnya menggantikan aktivitas latar belakang utama.

[15], [16], [17], [18],

Sindrom Jantung Gejala

Biasanya, pada 75% kasus, sindrom Vest dimulai pada kuartal kedua atau ketiga kehidupan bayi. Bulan pertama perkembangan anak nampaknya cukup normal dan baru kemudian ada kejang, yaitu tanda pertama patognomonik. Terkadang pasien mengalami perkembangan psikomotor tertunda. Sangat jarang melihat perubahan dalam EEG.

Myoclonia atau kram otot mempengaruhi hampir seluruh tubuh. Selama kejang tersebut, tubuh dan anggota tubuh bayi membungkuk. Kram dan kontraksi pada otot fleksor bisa bilateral, sinkron, mendadak, simetris dan bertahan maksimal 10 detik. Terkadang mereka diulang hingga seratus kali sehari.

Dalam beberapa kasus, serangan kejang hanya dapat mempengaruhi satu kelompok otot. Bagian tubuh bagian bawah dan bagian atas sesak saat kram, kepala membungkuk dan bersandar di dada. Jika frekuensi kejangnya tinggi, anak mungkin tertidur.

Sampai saat ini, ada tiga versi sindrom Vest yang berbeda, yang berbeda satu sama lain dalam derajat dan sifat kerusakan pada otot:

1. Nodulating - banyak kram fleksi (terutama pada tungkai atas dan kepala).
2. Kram leher - kepala dilemparkan kembali. Serangan bertahan hingga sepuluh detik dengan istirahat satu detik.
3. Kejang umum adalah kram di seluruh tubuh. Kepala "meletakkan" di dada, dan anggota badan dialihkan.

Anak-anak dengan sindrom Vest segera setelah lahir atau setelah enam bulan mengalami kelambatan dalam motor dan perkembangan mental. Sering kram hanya memperburuk situasi.

Sindrom serebelum dengan sindrom Vest

Dalam beberapa kasus, dengan sindrom serebrovaskular, sindrom serebelum dapat terjadi. Ini adalah kekalahan dari serebelum atau pelanggaran hubungannya dengan bagian otak lainnya. Tanda utama sindrom serebelum:

1. Intens gemetar jari (terutama saat bergerak).
2. Adidochokinesis.
3. Kelesuan dan flabbiness otot.
4. Ada gejala tidak adanya dorongan mundur.
5. Pusing sistemik

[19]

Komplikasi dan konsekuensinya

Perjalanan sindrom Vest cukup parah di hampir semua kasus, karena hal itu diwujudkan oleh gangguan otak yang parah. Sangat jarang, penyakit ini bisa diobati dengan pengobatan konservatif. Tapi biasanya, meski setelah terapi efektif, kambuh muncul seiring berjalannya waktu.

Hampir selalu setelah pemulihan gejala residu neurologis pasien, serius dan agak parah dicatat: epilepsi dan ekuivalennya, manifestasi ekstrapiramidal. Juga, pasien mengalami gangguan mental: keganjilan atau demensia ringan.

Hanya dalam 2% kasus (menurut Gibbs) pemulihan lengkap spontan terjadi.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik sindrom rompi

Diagnosis sindrom Vest dilakukan dengan bantuan dokter tersebut: ahli bedah saraf, ahli epilepsi, ahli saraf, dokter anak, ahli imunologi, ahli endoskopi dan endokrinologi. Berkat penggunaan perangkat modern, diagnosis yang lebih akurat dapat dilakukan. Biasanya digunakan: radiomagnetik dan computed tomography, cranioscopy (dalam kasus yang sangat jarang), cerebroangiography. Pemeriksaan neurofisiologis juga dilakukan untuk mengungkapkan fokus patologis serangan epilepsi.

Metode yang paling populer untuk mendiagnosis sindrom Vest adalah: electroencephalography dan ensefalografi gas.

Berkat electroencephalography, adalah mungkin untuk mendeteksi hypsarhythmy dari kurva biologis:

1. Amplitudo kurva biologis tidak beraturan.
2. Tidak ada sinkronisasi kurva utama. Mungkin ada "kurva puncak" saat tidur atau terjaga.
3. Efisiensi stimulasi cahaya rendah.

Dalam beberapa kasus, dengan bantuan ensefalografi gas, seseorang dapat melihat perluasan ventrikel otak. Pada tahap selanjutnya dari sindrom Vest hidrosefalus dicatat.

[24], [25], [26], [27], [28]

Perbedaan diagnosa

Sindrom Vest dapat dibedakan dengan penyakit non-epilepsi, yang sering terjadi pada masa bayi (kolik, kecemasan motorik, masturbasi infantil, hiperexpension, serangan pernafasan), dan dengan beberapa sindrom epilepsi (misalnya, focal epilepsi). Electroencephalography memainkan peran yang sangat penting dalam diagnostik diferensial.

[29]

Pengobatan sindrom rompi

Pengobatan bersifat individual dalam setiap kasus dan tergantung pada penyebab sindrom Vest dan keadaan perkembangan otak.

Metode pengobatan utama untuk sindrom Vest saat ini adalah terapi steroid dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Tapi perawatan semacam itu harus sangat berhati-hati dan di bawah pengawasan ketat, karena kedua obat steroid dan vigabatrin memiliki banyak efek samping yang serius. Hal ini juga diperlukan untuk memilih antikonvulsan yang sesuai, serta obat-obatan yang akan membantu menormalkan suplai darah ke otak.

Kadang-kadang seorang ahli bedah saraf harus melakukan operasi selama mana spikula membran meduler membedah dan fokus patologis dengan aneurisma bawaan dari pembuluh darah dikeluarkan. Prosedur ini dilakukan melalui operasi stereotipik dan berbagai metode endoskopi. Metode terapi baru dan agak mahal untuk sindrom Vest adalah penggunaan sel induk. Ini dianggap efektif, tapi tidak populer karena tingginya biaya prosedur.

Inti dari metode ini adalah bahwa daerah yang rusak di otak dipulihkan dengan bantuan sel punca.

Bentuk idiopatik sindrom Vest biasanya diobati dengan bantuan obat khusus:

1. Anticonvulsant - misalnya, Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproate), Topamax (Topiramate), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Klobazam) atau Klonopin (clonazepam) ..
2. Obat hormon steroid - misalnya Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitamin - misalnya vitamin B6 (piridoksin).

Terapi efektif jika jumlah dan frekuensi kejang menurun. Dengan terapi yang dipilih dengan benar di masa depan, anak biasanya akan berkembang dan belajar.

Tapi ada gunanya memahami bahwa bahkan obat-obatan modern pun membawa banyak efek samping:

1. Pelanggaran konsentrasi.
2. Keletihan.
3. Reaksi kulit alergi.
4. Depresi
5. Lesi saraf
6. Gagal hati.

LFK dengan sindrom Vest

Terapi fisik terapeutik pada sindroma Vesta harus dilakukan di bawah pengawasan ketat seorang ahli rehabilitasi dan dokter kedokteran olahraga, agar tidak memperparah kejang. Metode terapi ini cukup populer, namun tidak memberikan hasil yang efektif tanpa adanya komplek pengobatan.

Kasus pemulihan

Tidak adanya kejang untuk waktu yang lama dengan sindrom Vest tidak dapat mengatakan bahwa penyakit tersebut telah memasuki tahap pengampunan. Tetapi beberapa dokter percaya bahwa jika kejang, kejang, gypsarhythmia dan perubahan pada EEG tidak terlihat dalam waktu satu bulan, maka ini bisa dianggap sebagai pemulihan. Sayangnya, sampai saat ini, kasus tersebut cukup langka. Menurut beberapa sumber, hanya 8% dari semua pasien yang sembuh total, menurut Gibbs jumlah ini hanya 2%.

[30], [31], [32]

Pencegahan

Ukuran utama pencegahan sindrom Vest adalah diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat. Kejang epilepsi, yang dianggap sebagai gejala utama penyakit ini, harus distabilkan.

[33], [34], [35], [36]

Ramalan cuaca

Prognosis keseluruhan untuk pengembangan sindrom Vest agak sulit diprediksi, karena ada alasan yang berbeda untuk kejadiannya. Jadi, misalnya, dengan sindrom idiopatik, prognosisnya lebih menguntungkan daripada sindrom simtomatik.

Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa bentuk idiopatik penyakit ini jauh lebih mudah: frekuensi dan kekuatan serangan kurang, anak tidak begitu tertinggal dalam perkembangannya. Biasanya, penyakit pada bayi ini ditransformasikan menjadi bentuk epilepsi lainnya. Ke depan, sekitar 40% anak ini tidak berbeda dengan teman sebayanya.

Dalam kasus lain, pengobatan lebih rumit, dan hasilnya kurang efektif. Jika anak-anak dengan gejala sindrom Vest ditemukan memiliki intoleransi terhadap obat-obatan terlarang, maka terapi menjadi lebih rumit. Kurang dari 50% pasien tersebut mencapai remisi. Menurut hasil penelitian, hanya 30% pasien yang benar-benar atau hampir sembuh total dengan bantuan obat-obatan.

Sayangnya, 90% dari semua pasien dengan sindrom Vest mengalami keterbelakangan mental atau fisik, terlepas dari keefektifan pengobatannya. Hal ini karena konvulsi sering kali dapat mematahkan beberapa bagian otak secara ireversibel.

60% dari semua anak yang terjangkit sindrom Vest di masa depan memiliki bentuk epilepsi. Terkadang penyakit ini menjadi sindrom Lennox-Gastaut.

Faktor prognostik yang menguntungkan:

• Etiologi kriptogenik atau idiopatik.
• Perkembangan penyakit pada usia lebih dari 4 bulan.
• Tidak adanya kejang atipikal.
• Tidak adanya anomali asimetris EEG.
• Khasiat pengobatan.

Menurut penelitian, 5% anak-anak dengan sindrom Vest tidak bertahan sampai lima tahun. Kematian terjadi karena sakit atau karena efek samping pengobatan. Seperlima pasien meninggal dalam tahun pertama, karena patologi bawaan otak tidak sesuai dengan kehidupan.