Russell-Silver Syndrome

Sampai sekarang, tidak ada gunanya mempelajari penyakit serius - sindrom Russell-Silver. Tapi tak dapat dipungkiri bahwa penyakit ini dimulai dengan pertumbuhan janin di dalam rahim, pembentukan kerangka terganggu, dan penutupan fontanel besar terjadi hanya pada tahap akhir.

Russell-Silver Syndrome dalam namanya menggabungkan nama dua dokter anak yang berhasil dipraktekkan pada pertengahan abad yang lalu. Orang Inggris Russell dan Amerika dan Perak dalam praktiknya menemui ratusan kasus anomali kongenital. Ini adalah distorsi simetri tubuh dengan hipotrofi pertumbuhan karakteristik. Dan itu disertai dengan prematur, akselerasi kematangan seksual. Pada tahun 1953, Silver menggambarkan anomali ini. Setahun kemudian, Russell melengkapi informasi dari latihannya. Dia membuat kesejajaran antara perawakan pendek dan peningkatan gonadotropin dalam urin. Ternyata hormon lobus anterior kelenjar pituitari atau gonadotropin berfungsi sebagai stimulus bagi perkembangan gonad baik pada wanita maupun pria.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Sampai saat ini, lebih dari 400 kasus penyakit ini telah dilaporkan. Prevalensi penyakit ini adalah rasio 1: 30.000. Dalam hal ini, jenis warisan tidak terbentuk, walaupun silsilah tunggal dengan sindrom Russell-Silver diketahui.

[5], [6], [7], [8]

Penyebab russell-Silver Syndrome

Alasan untuk pengembangan sindrom Russell-Silver tidak diketahui, namun studi modern menunjukkan adanya komponen genetik, kemungkinan warisan dari gen maternal.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Faktor risiko

Bahaya penyakitnya adalah hampir tidak ada faktor risiko yang teridentifikasi. Dan meskipun di semua negara maju ekonomi ribuan dokter-peneliti bekerja dalam arah ini, kemenangan terakhir penyakit ini belum datang.

[17], [18], [19]

Patogenesis

Patogenesis atau mekanisme yang memicu onset dan perkembangan penyakit belum dipelajari sampai akhir. Diketahui bahwa hiprometerasi H19 dan IGF2 ada pada sindrom ini. Pada 10% kasus, penyakit ini dikaitkan dengan keadaan ibu melahirkan (UPD) pada 7 kromosom.

[20], [21]

Gejala russell-Silver Syndrome

Manifestasi paling terang dan paling jelas atau tanda pertama penyakit ini terlihat pada anak-anak termuda. Seorang anak yang baru lahir dapat melihat gejala sindrom Russell-Silver. Ini berarti bahwa perkembangan intrauterine terjadi dengan penundaan. Makanya - ukuran dan berat anak tidak sesuai dengan masa kehamilan. Dan kehamilan itu sendiri sering terjadi dengan risiko, dengan ancaman interupsi pada tanggal awal. Bayi yang telah lahir memiliki wajah segitiga kecil, sangat kurus ke bawah. Tulang depan digarisbawahi. Tengkorak yang membesar juga terlihat. Dan genitalia luar terbelakang.

Bayi sering mengalami kesulitan menyusui. Studi retrospektif oleh Marsaud dkk menemukan masalah yang sering terjadi pada pencernaan dan kekurangan gizi pada anak-anak dengan sindrom Russell-Silver. Pada anak-anak, penyakit refluks gastroesophageal (55%), muntah parah sebelum usia 1 tahun (50%), muntah terus-menerus pada usia 1 tahun (29%), dan konstipasi (20%) diamati.

Jika segera setelah lahir tidak ada tanda-tanda penyakit yang jelas, mereka bermanifestasi kemudian. Gigi, meski sudah terlambat, mempengaruhi karies, skoliosis berkembang, pertumbuhan asimetris sisi tubuh berkembang. Pada saat bersamaan ada perawakan pendek anak. Dan hampir selalu ada pematangan seksual awal - seorang gadis dengan sindikat Russell-Silver awal datang periode menstruasi. Anak laki-laki prematur menunjukkan gejala seksual sekunder.

Selain itu, ada masalah konstan dengan kerongkongan dan ginjal. Anak-anak seperti itu berlari dan berlari dengan susah payah, sangat tidak aman.

Diagnostik russell-Silver Syndrome

Sayangnya, penyakit ini setara dengan kebanyakan keturunan. Dan jika diagnosis sindrom Russell-Silver (melakukan penelitian genetik) mengkonfirmasi penyakit ini, perlu diketahui bahwa belum ada metode pengobatan yang spesifik.

[22], [23]

Perbedaan diagnosa

Sindrom Russell-Silver harus dibedakan dengan penyakit seperti itu:

1. Sindrom Fanconi;
2. Sindrom Nijmegen (kelainan genetik, akibatnya anak lahir dengan kepala kecil, stunting diamati, dll.);
3. Sindrom Bloom (penyakit genetik, disertai perawakan pendek dan kemungkinan kanker yang meningkat).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Pengobatan russell-Silver Syndrome

Satu-satunya hal yang dapat dan harus dilakukan adalah memaksimalkan kualitas hidup pasien tersebut dan juga memaksimalkan penampilan anak dalam keadaan normal. Maka penunjukan hormon pertumbuhan akan menjadi wajib. Obat-obatan hormonal juga diperlukan untuk memperbaiki pubertas dini. Pada kasus yang sangat parah dan untuk alasan medis, plastik mungkin terjadi, i. Operasi plastik Ini diresepkan untuk genital eksternal yang sangat diekspresikan.

Seringkali anak usia sekolah ditransfer ke home schooling. Ini bukan karena keterbelakangan mental, yang hampir tidak menyertai penyakit ini, namun untuk melindungi anak dari trauma psikologis yang tidak perlu. Mengunjungi sekolah reguler, seorang anak dengan sindrom Russell-Silver mengalami ketidaknyamanan, yang berdampak negatif pada kondisi umumnya.

Sayangnya, obat modern belum pernah memenangkan penyakit yang paling kompleks dan misterius ini. Tapi dia juga memberikan rekomendasi yang penting untuk dipenuhi: anak-anak semacam itu harus berada di bawah pengawasan dokter-endokrinologi yang terus-menerus, bagi mereka persyaratan dan frekuensi pemeriksaan medis telah ditetapkan.

Perhatian khusus harus diberikan pada hormon pertumbuhan, yang telah disebutkan di atas. Sementara mereka adalah yang paling efektif dari keseluruhan spektrum obat rekayasa genetika. Mereka diterapkan secara ketat sesuai dengan skema yang ditentukan oleh dokter. Persiapan bisa seperti yang diimpor - generotropin Swedia, French Humatrop, produksi Sayzen dari Italia, dan Rastan dalam negeri. Dosis hanya diperbolehkan oleh dokter.

Selama perawatan, efektivitasnya terus dipantau. Hal ini dianggap berhasil jika terjadi peningkatan pertumbuhan yang jelas. Ada kasus ketika anak untuk tahun pengobatan yang ditambahkan dalam pertumbuhan dari 8 sampai 13 cm sangat terlihat dalam enam bulan pertama. Kemudian, pada tahun kedua mengambil hormon, pertumbuhan melambat. Tapi pada usia 5-6 cm anak akan lebih tinggi.

Pencegahan

Russell-Silver Syndrome tidak terburu-buru untuk mengungkapkan rahasianya. Jika dibandingkan, misalnya, TBC dan penyakit ini, maka untuk semua keseriusan yang pertama bisa dihindari. Saat ini, semua bayi baru lahir divaksinasi, dan kemudian anak diberi mantel. Jadi, tuberkulosis, lebih tepatnya, kemungkinan sakit dengannya, berada di bawah kendali konstan. Tapi sementara semuanya salah dengan sindrom Russell-Silver, seperti, memang, dengan penyakit genetik lainnya. Karena itu, calon orang tua perlu menguji kesehatannya sebelum konsepsi anak. Dan jika tidak ada kontraindikasi, wanita hamil harus benar-benar mengamati rezim bukan hanya perilaku dan gizi, tapi juga keadaan psikologis. Banyak ahli kandungan dan ahli endokrin memperingatkan ibu masa depan dari penyakit virus. Mereka yakin bahwa flu pada trimester pertama berbahaya bagi perkembangan janin normal. Tapi sisa istilah juga harus berlalu tanpa penyakit dingin dan lainnya.

Jika, dari pihak suami atau istri, ada kasus kelahiran anak dengan kelainan genetik, maka orang tua sendiri harus menunjukkan perhatian khusus, pertama-tama. Dan pastikan untuk memberi tahu dokter, ginekolog, yang sedang menonton wanita hamil tersebut.

[30], [31], [32], [33], [34]

Ramalan cuaca

Orangtua anak-anak dengan sindrom Russell-Silver tidak berhenti bertanya pada diri sendiri dan pertanyaan dokternya: apakah prognosis pengobatannya? Apakah hasilnya akan menguntungkan? Jawaban tegas tidak akan diberikan oleh dokter manapun: walaupun statistiknya terus berubah, untuk mengatakan bahwa pengobatan tersebut akan menyelamatkan anak dari penyakit ini, tidak ada yang akan melakukannya. Tapi ada jawaban lain, didukung oleh tokoh nyata: keadaan kesehatan dan penampilan pasien, yang memiliki sindrom Russell-Silver, secara radikal berubah menjadi lebih baik. Dan ini hanya dengan syarat bahwa penyakit tersebut dihadapkan oleh orang tua sendiri bersamaan dengan ahli endokrinologi dan spesialis lainnya.

[35], [36]