17α-Hydroxyprogesterone dalam darah bayi baru lahir (tes untuk sindrom adrenogenital bawaan)

17-hidroksiprogesteron berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia adrenal kongenital, atau hiperplasia adrenal kongenital karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis berbagai enzim steroidogenesis tahap tertentu, isi 17-hidroksiprogesteron dalam darah janin, cairan ketuban dan darah meningkat hamil. Dalam hal ini, penelitian 17-hydroxyprogesterone dapat digunakan untuk diagnosis penyakit pralahir dan postnatal pada penyakit janin. Dalam kasus kehamilan fisiologis, konsentrasi 17-hydroxyprogesterone pada darah wanita hamil tidak melebihi 14 nmol / l.

Konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dalam serum dalam dinamika kehamilan fisiologis

Dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal pada janin, peningkatan konsentrasi 17-hydroxyprogesterone rata-rata menjadi 12 nmol / L (3-30 nmol / L) dicatat pada trimester pertama pada darah wanita hamil. Pada trimester kedua, kandungan 17-hydroxyprogesterone mencapai 25 nmol / l (20-35 nmol / l), pada trimester ketiga - 35 nmol / l (dalam cairan amnion - sampai 50 nmol / l).

Jika dicurigai adanya sindrom adrenogenital kongenital, konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dalam darah dari tali pusar (atau didapat dalam 3 hari pertama setelah kelahiran) diperiksa.

Nilai referensi (norma) konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dalam darah bayi yang baru lahir

Hiperplasia adrenal kongenital akibat defisiensi 21-hidroksilase disertai dengan peningkatan konsentrasi 17-hidroksiprogesteron dalam darah menjadi 40-220 ng / ml, dengan defisiensi 11β-hidroksilase, kenaikannya kurang jelas.