Agranulositosis pada anak-anak

Agranulositosis pada anak-anak diwakili oleh beberapa jenis penyakit:

• Sindrom Kostmann atau agranulositosis yang ditentukan secara genetik pada masa kanak-kanak.
• Agranulositosis pada masa kanak-kanak dengan neutropenia siklik.
• Agranulositosis pada bayi baru lahir dengan konflik isoimun.

Mari kita lihat lebih dekat setiap jenis penyakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Sindrom Kostmann

Penyakit yang sangat serius yang ditularkan melalui pewarisan resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua dari anak yang sakit adalah orang yang sehat, tetapi pada saat yang sama, mereka mendapati diri mereka sebagai pembawa gen patologis.

Gejala penyakit pada anak-anak dinyatakan dalam manifestasi berikut:

• Pada bayi baru lahir, infeksi bernanah terjadi, di antaranya dapat diamati munculnya lesi kulit berulang bersamaan dengan pembentukan pustula dan infiltrat inflamasi.
• Penyakit ini juga ditandai dengan gejala stomatitis ulseratif, periodontitis infeksiosa dan periodontitis, munculnya hipertrofi dan gusi berdarah.
• Di antara patologi organ pernapasan, munculnya otitis, mastoiditis, proses inflamasi yang terjadi pada selaput lendir hidung merupakan ciri khas. Ada juga kemungkinan untuk mengembangkan bentuk pneumonia yang berkepanjangan, yang rentan terhadap pembentukan abses.
• Dalam kasus ini, anak-anak mengalami peningkatan suhu tubuh, disertai dengan pembesaran kelenjar getah bening secara umum. Dalam beberapa kasus, terjadi splenomegali tingkat tertentu - pembesaran limpa.
• Bentuk penyakit yang parah memicu perkembangan septikemia, di mana abses terbentuk di hati.
• Jumlah sel darah putih dalam darah mulai berubah. Kasus-kasus yang umum ditandai dengan adanya tingkat neutropenia yang ekstrem, di mana neutrofil tidak terdeteksi sama sekali. Eosinofilia dan monositosis juga terlihat dengan latar belakang kadar limfosit normal dalam darah.

Saat ini, para ilmuwan telah mengembangkan obat yang disebut faktor perangsang koloni granulosit (G-CSF), yang digunakan dalam pengobatan penyakit ini.

Agranulositosis pada anak berhubungan dengan neutropenia siklik

Neutropenia siklik adalah penyakit yang bersifat turun-temurun. Kemunculannya dipicu oleh jenis pewarisan sifat autosomal dominan: penyakit ini muncul pada anak hanya jika setidaknya salah satu orang tua memiliki patologi yang sama.

Gambaran klinis penyakit ini terlihat seperti ini: ada fluktuasi ritmis dalam jumlah neutrofil dalam plasma darah - dari normal hingga tingkat agranulositosis yang dalam, ketika keberadaan partikel-partikel ini tidak ditentukan sama sekali.

Gejala agranulositosis siklik adalah demam yang berulang secara berkala, lesi ulseratif pada rongga mulut dan laring, pembengkakan kelenjar getah bening regional, dan gejala keracunan yang jelas. Ketika demam mereda, kondisi anak kembali normal. Namun, beberapa pasien kecil mengalami komplikasi berupa otitis, pneumonia abses, dll., alih-alih suhu tinggi.

Tanda terpenting dari neutropenia siklik adalah penurunan berkala jumlah granulosit dalam plasma darah. Pada tahap yang paling ekstrem, terjadi agranulositosis, yang berlangsung selama tiga hingga empat hari. Setelah itu, neutrofil mulai muncul kembali dalam darah, tetapi dalam jumlah kecil. Pada saat yang sama, peningkatan jumlah limfosit mungkin terjadi. Setelah fase puncak ini, tes laboratorium dapat mengungkapkan monositosis sementara dan eosinofilia. Dan kemudian, hingga dimulainya siklus berikutnya, semua parameter darah kembali normal. Pada beberapa pasien, agranulositosis disertai dengan penurunan kadar sel darah merah dan trombosit.

Terapi untuk penyakit ini pada anak-anak terutama terdiri dari pencegahan komplikasi akibat infeksi yang telah masuk ke dalam tubuh. Selain itu, obat granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF), yang mengurangi tingkat granulositopenia, telah terbukti baik. Sayangnya, obat ini tidak dapat mencegah terjadinya perubahan siklus dalam komposisi darah anak.

Agranulositosis pada bayi baru lahir dengan konflik isoimun

Dengan neutropenia isoimun, terjadi granulositopenia yang nyata, yang dapat mencapai tahap agranulositosis. Penyakit ini ditandai dengan gejala yang sama seperti anemia hemolitik pada bayi baru lahir dengan konflik Rh, hanya saja dalam kasus ini masalahnya terjadi pada granulosit.

Mekanisme patologi ini adalah pembentukan antibodi terhadap granulosit anak di dalam tubuh ibu, yang memiliki komposisi antigen yang sama dengan ayah bayi. Antibodi diarahkan ke sel prekursor granulosit yang diproduksi oleh sumsum tulang merah.

Keunikan jenis agranulositosis ini terwujud dalam sifat penyakit yang sementara. Dalam kasus ini, antibodi ibu dikeluarkan dari tubuh anak oleh cairan dengan kecepatan yang cukup tinggi, yang merangsang normalisasi spontan jumlah granulosit dalam plasma darah pasien. Oleh karena itu, anak tersebut pulih sepuluh atau dua belas hari setelah timbulnya penyakit. Pada saat ini, penting untuk menggunakan antibiotik untuk mencegah komplikasi infeksi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]