Arachnodactyly

Salah satu kelainan jaringan ikat herediter yang langka adalah arachnodactyly, yaitu kelainan bentuk jari yang disertai pemanjangan tulang tubular, kelengkungan rangka, gangguan pada sistem kardiovaskular, dan organ penglihatan.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Dr. Williams dan dokter anak Prancis Marfan, yang menyebutnya dolichostenomelia. Kemudian, istilah sindrom Marfan muncul dalam dunia kedokteran, dan sejak 1902, nama arachnodactyly mulai digunakan. Patologi ini terkait dengan kelainan bawaan jaringan ikat, dan salah satu tanda utamanya adalah jari-jari "laba-laba" yang memanjang, menipis, dan melengkung. [ 1 ]

Epidemiologi

Arachnodactyly dianggap sebagai patologi monogenik herediter pada jaringan ikat, dengan pewarisan dominan autosom, penetrasi tinggi, dan berbagai tingkat ekspresivitas.

Pada sekitar 75-80% kasus, penyakit ini bersifat keturunan, dan pada kasus lainnya terjadi akibat mutasi spontan (terutama akibat mutasi salah arti titik). [ 2 ]

Telah terbukti bahwa ciri-ciri patogenetik arachnodactyly disebabkan oleh perubahan beberapa gen (dalam 95% kasus):

• pada gen fibrillin-1 (sekitar seribu mutasi telah dipelajari) pada kromosom 15q21.1;
• gen TGFβR1 atau TGFβR2 pada kromosom 9 dan 3p24.2-P25.

Perubahan-perubahan ini secara langsung memengaruhi tingkat manifestasi klinis.

Mutasi pada rantai α-2 kolagen tipe I telah dijelaskan pada 5% pasien.

Prevalensi arachnodactyly adalah sekitar 2 kasus per 5 ribu orang. Tidak ada penentuan ras atau jenis kelamin. [ 3 ]

Penyebab arachnodactyly

Arachnodactyly terjadi akibat mutasi spontan. Penyakit ini tidak ditandai oleh tanda-tanda patologi keturunan bawaan yang umum diketahui, dan jari-jari yang memanjang terutama dimanifestasikan pada sindrom Marfan dan homocystinuria.

Penyakit ini langka, dan semua pasien yang ditemukan memiliki mutasi gen FBN1 (gen fibrillin) yang terletak pada kromosom 15 di wilayah q21.1. Polimorfisme klinis sindrom ini dapat dijelaskan oleh banyaknya mutasi, dengan sekitar 15% merupakan perubahan mutasi yang terjadi selama pembuahan. [ 4 ]

Varietas atipikal arachnodactyly disebabkan oleh mutasi pada gen lain: hubungan telah ditemukan antara perkembangan patologi dan mutasi pada gen LTBP3, R, yang terlokalisasi pada kromosom 14 di wilayah q24 dan mengubah faktor pertumbuhan.

Sebagian besar mutasi adalah apa yang disebut mutasi missense (sekitar 57%). Lebih dari 20% adalah delesi kecil, dengan hilangnya bagian kromosom, sekitar 12% adalah mutasi splicing site, 8% adalah mutasi nonsense, dan 2% adalah penataan ulang dan delesi skala besar. [ 5 ]

Arachnodactyly kontraktural kongenital disebabkan oleh gangguan dalam sintesis protein agen fibrilin-2. Masalah ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN2, yang terletak pada kromosom kelima di wilayah q23-q31. Semua mutasi sebagian besar merupakan mutasi titik, yang mengubah kodon untuk mengkode asam amino lain. [ 6 ]

Homocystinuria berkembang dengan latar belakang gangguan metabolisme asam amino esensial metionin. Dasar patologi mungkin adalah hilangnya aktivitas atau penurunannya pada zat enzim berikut:

• Enzim Cysathionine beta synthase (CBS). Patologinya resisten terhadap B6 _dan memanifestasikan dirinya dengan tanda-tanda khas bentuk B6 independen, namun, pemberian preparat vitamin B6 _tidak mengarah pada perbaikan.
• Enzim N5, N10 metilenatetrahidrofolat reduktase (MTHFR). Agen enzimatik ini merupakan substrat yang menyebabkan demetilasi homosistein dan transformasinya menjadi metionina, asam amino esensial yang merupakan komponen dari banyak protein dan zat peptida.
• Enzim N5 metilenatetrahidrofolat. Kita berbicara tentang bentuk patologi yang bergantung pada vitamin B6, yang berkembang dengan kekurangan vitamin B6 _.Pengenalan sediaan vitamin ke dalam tubuh memungkinkan untuk memperbaiki kondisi pasien.
• Enzim homosistein transmetilase. Berkembang dengan latar belakang gangguan metabolisme kobalamin – vitamin B ₁₂.

Faktor risiko

Arachnodactyly adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan kerusakan sistemik pada jaringan ikat. Patologi ini terkait dengan perubahan pada gen fibrillin 1, yang terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 15 di lokus 21.1.

Arachnodactyly diwariskan secara autosomal dominan, dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas yang bervariasi. Patologi dapat bermanifestasi pada sisi pria dan wanita.

Patogenesis

Lebih dari 50% massa tubuh manusia terdiri dari struktur jaringan ikat, khususnya kerangka, kulit, jaringan pembuluh darah, getah bening, dan darah.

Sel jaringan ikat diwakili oleh fibroblas dan subtipenya: osteoblas, kondrosit, keratoblas, odontoblas, serta makrofag dan sel mast.

Jaringan ikat embrionik merupakan bahan untuk pembentukan komponen konstitusional, genetik, dan epigenetik. Penyakit jaringan ikat tercermin dalam satu derajat atau lainnya pada seluruh tubuh secara keseluruhan, pada kapasitas fungsional dan konstitusinya.

Pada arachnodactyly, terjadi substitusi nukleotida pada gen yang mengandung informasi struktural tentang peptida fibrilin-1. Zat protein ini termasuk dalam kelompok glikoprotein, berperan dalam sistem mikrofibril dan membentuk dasar fibril elastis jaringan ikat.

Jaringan ini mempertahankan struktur yang stabil karena adanya matriks antarsel, yang mengandung banyak faktor pertumbuhan yang memastikan pembaruan sel secara sistematis. Pembuluh darah besar dan ligamen mengandung banyak fibril elastin, yang kerusakannya menyebabkan gejala utama araknodaktili.

Faktor pertumbuhan transformasi β rusak secara signifikan: bentuk tidak aktifnya tidak terikat, yang menyebabkan peningkatan aktivitas biologis faktor ini.

Gangguan fibrilasi menyebabkan pembentukan serat abnormal, sehingga mengakibatkan hilangnya kekuatan dan elastisitas kulit dan struktur jaringan ikat lainnya.

Bila struktur kolagen terganggu, maka hubungan utama dalam hemostasis pun terganggu.

Para ahli mencatat keterlibatan ketidakseimbangan hormon dalam kemunculan dan perkembangan anomali dalam struktur jaringan ikat, termasuk araknodaktili. Gejala trombotik ditentukan oleh kelainan reologi - khususnya, perubahan viskositas darah pada pembuluh darah yang dimodifikasi di daerah brakiosefalika.

Saluran pencernaan terpengaruh karena kelainan kolagen: diskinesia bilier hipomotor, hernia bukaan esofagus diafragma, anomali hepatobilier, bentuk kronis gastroduodenitis “terhapus”, dolichosigma diamati.

Bagaimana arachnodactyly diwariskan?

Arachnodactyly diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, tetapi juga dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi spontan. Artinya, patologi tidak harus selalu muncul pada salah satu kerabat dekat - misalnya, pada orang tua, kakek-nenek. Mutasi yang mendasari patologi dapat muncul secara acak.

Gejala arachnodactyly

Dalam dunia kedokteran, ada perbedaan antara arachnodactyly laten dan overt. Pada arachnodactyly laten, perubahan memang ada, tetapi perubahan tersebut bersifat terisolasi dan terbatas pada satu atau dua sistem organ. Arachnodactyly overt memanifestasikan dirinya dalam berbagai gangguan yang terlihat dengan intensitas gejala yang berbeda-beda. Dalam kasus ini, kondisi pasien mungkin relatif stabil selama beberapa dekade, atau terus berkembang, yang memanifestasikan dirinya dalam kaitannya dengan organ dan sistem lainnya.

Seringkali, sindrom araknodaktili dapat dideteksi dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran bayi.

Tanda eksternal utama dari araknodaktili adalah jari-jari yang tipis dan memanjang, yang, karena tendonnya pendek, memperoleh kelengkungan khas dan menyerupai kaki laba-laba.

Jari laba-laba atau araknodaktili mulai terlihat jelas sejak bayi baru lahir. Namun, tandanya menjadi lebih jelas saat berusia sekitar tiga tahun.

Indikator pertumbuhan juga menjadi ciri khas: anak-anak biasanya tinggi, lengan bawah dan tulang kering panjang, anggota badan tidak proporsional dan kurus. Ketidakseimbangan ini terutama terlihat pada lokasi pinggang dan tempurung lutut yang tinggi. [ 7 ]

Gangguan rangka lainnya meliputi:

• bentuk tengkorak menyempit dan memanjang (dolichocephalic) dengan area wajah yang terbentuk tidak normal;
• konfigurasi dada berbentuk corong (yang disebut "burung");
• tulang belakang melengkung;
• dislokasi pinggul bawaan;
• dislokasi lutut-bahu yang sering terjadi;
• kelengkungan tulang tumit;
• pembentukan osteofit – pertumbuhan tulang;
• kaki datar;
• perkembangan lapisan lemak yang tidak memadai.

Tanda-tanda tambahan arachnodactyly mungkin termasuk:

• lamur;
• sklera kebiruan;
• subluksasi lensa;
• gangguan jantung dan pembuluh darah (cacat jantung, aneurisma aorta);
• ketipisan yang nyata;
• hipermobilitas sendi;
• langit yang "melengkung".

Arachnodactyly ditandai dengan tulang tubular yang memanjang, yang menyebabkan berbagai kelengkungan rangka. Selain itu, banyak pasien memiliki kelainan piramida, asimetri refleks tendon, anosocoria, dan nistagmus dengan latar belakang perkembangan mental yang normal.

Bila kita berbicara tentang arachnodactyly yang disertai homocystinuria, maka pasien mungkin mengalami gejala-gejala berikut:

• serangan kejang berkala;
• glaukoma sekunder dengan subluksasi lensa;
• ablasi retina, astigmatisme;
• kerusakan pada batang arteri (termasuk ginjal, otak);
• keropos tulang;
• trombosis;
• keterbelakangan mental.

Arachnodactyly pada bayi baru lahir

Dalam kebanyakan kasus, arachnodactyly dapat diidentifikasi pada anak dalam beberapa hari pertama kehidupannya. Namun, seiring bertambahnya usia, gejalanya cenderung memburuk.

Tanda-tanda pertama yang memungkinkan seseorang mencurigai suatu penyakit biasanya adalah sebagai berikut:

• anggota tubuh dan jari-jari yang luar biasa panjang;
• berat badan kurang dengan kondisi fisik anak yang tidak memadai;
• wajah memanjang, panjang;
• kekurangan lemak tubuh, otot kurang berkembang;
• Fleksibilitas sendi yang berlebihan.

Sejak berusia sekitar empat tahun, dengan latar belakang araknodaktili, dada mulai berubah, tulang belakang menjadi melengkung, dan kaki datar berkembang.

Dari segi organ penglihatan, miopia, ektopia lensa, perubahan konfigurasi kornea, strabismus, proses hipoplastik pada iris dan retina diamati. Gangguan tersebut dapat diketahui sejak 2-3 tahun pertama kehidupan seorang anak, meskipun gangguan tersebut berkembang selama bertahun-tahun.

Bahaya terbesar adalah gangguan pada sistem kardiovaskular. Jika gangguan tersebut ada, maka jika tidak ditangani dengan tepat, ada risiko tinggi kematian pasien sejak masa kanak-kanak. Di antara patologi yang sangat berbahaya, seseorang dapat membedakan kerusakan pada dinding pembuluh darah, malformasi jantung, cacat pada pembuluh koroner. Terkadang, pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, peningkatan insufisiensi jantung sudah terdeteksi.

Arachnodactyly dapat disertai dengan kerusakan pada organ lain, khususnya sistem saraf, bronkus dan paru-paru, kulit, dan sistem genitourinari. Gangguan tersebut terdeteksi selama prosedur diagnostik.

Komplikasi dan konsekuensinya

Efek samping yang paling umum dari arachnodactyly adalah kerusakan pada jantung dan organ pernapasan. Selain itu, muncul masalah pada penglihatan, bahkan hingga kehilangan penglihatan.

Pasien dengan arachnodactyly memerlukan terapi kompleks untuk semua patologi yang ada. Jika perawatan tersebut tidak dilakukan, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan: pasien langka tanpa intervensi medis berhasil hidup hingga usia 40 tahun. Selama bertahun-tahun, masalah dengan sistem kardiovaskular memburuk, risiko pendarahan hebat dengan hasil yang tragis meningkat.

Orang yang menderita araknodaktili harus menjalani pemeriksaan rutin dan mengobati penyakit penyerta: hanya dalam kondisi ini mereka memiliki peluang panjang umur tanpa komplikasi serius.

Sindrom Marfan dan araknodaktili memerlukan perhatian khusus jika pasien wanita hamil. Dalam situasi seperti itu, penting untuk memeriksa pasien secara teratur dan menyeluruh, dan untuk mendukung kondisi sistem kardiovaskularnya secara medis. Ini adalah satu-satunya cara untuk menjamin kehamilan yang sukses dan kelahiran anak yang aman.

Untuk menghindari efek samping, pasien dengan arachnodactyly harus diperiksa secara teratur oleh dokter, mencegah perkembangan patologi kardiovaskular dan muskuloskeletal. Mereka dianjurkan untuk menjalani gaya hidup sehat secara eksklusif, dengan aktivitas fisik sedang.

Diagnostik arachnodactyly

Diagnostik klinis untuk araknodaktili meliputi pengumpulan keluhan, riwayat keluarga, penilaian fenotipe, serta pemeriksaan antropometri dan fisik. Penting untuk menentukan adanya manifestasi patologi jaringan ikat pada kerabat langsung: untuk tujuan ini, studi silsilah dilakukan. [ 8 ]

Diagnostik laboratorium untuk araknodaktili melibatkan studi tentang kondisi jenis jaringan ikat tertentu, yang diwakili oleh jaringan tulang dan tulang rawan, darah, dan getah bening. Yang paling informatif dianggap sebagai studi tentang kadar oksiprolin dan glikosaminoglikan dalam volume urin harian. Selain itu, kandungan lisin, prolin, dan oksiprolin dalam darah dinilai. Untuk menentukan rasio yang berubah dari berbagai jenis kolagen dan kelainan struktural serat kolagen, pengetikan ditentukan dengan metode imunofluoresensi tidak langsung menggunakan antibodi poliklonal terhadap kolagen dan fibronektin. [ 9 ] Bergantung pada indikasinya, tes berikut dilakukan untuk mencerminkan kualitas proses metabolisme jaringan ikat:

• glikosaminoglikan, fibrillin, fibronektin;
• studi tentang hidroksiprolin, penanda biosintesis kolagen tipe 1, propeptida aminoterminal prokolagen tipe 1, penanda degradasi kolagen tipe 1, galaktosiloksilisin, deoksipiridinolin;
• analisis regulasi metabolisme kolagen (studi tentang metaloproteinase matriks dan penghambat jaringan metaloproteinase matriks, faktor pertumbuhan transformasi);
• analisis unsur mikro dan makro (kandungan kalsium dan magnesium, fosfor, besi, sulfur dan tembaga, kobalt dan selenium, seng dan mangan, fluor dan vanadium, silikon dan boron);
• studi tentang penanda pembentukan jaringan tulang dan laju proses remodeling (analisis kandungan osteocalcin, alkaline phosphatase tulang, hormon paratiroid, hormon somatotropik, prolaktin, vitamin D3 _, pentosidin, homosistein dalam urin dan darah).

Diagnostik instrumental bertujuan untuk mengidentifikasi cacat perkembangan yang ada dan menilai keadaan fungsional organ dan sistem. Gangguan kardiovaskular pada araknodaktili memerlukan pencantuman wajib dalam daftar diagnostik prosedur seperti:

• elektrokardiografi;
• Pemantauan EKG 24 jam;
• pemeriksaan ultrasonografi jantung dan pembuluh darah.

Kelainan vaskular diperiksa menggunakan computed tomography atau magnetic resonance imaging. Prosedur diagnostik tambahan mungkin meliputi:

• Ultrasonografi organ perut, sistem genitourinari;
• Rontgen organ dada, sendi panggul; [ 10 ]
• CT atau MRI tulang belakang.

Setelah semua tes yang diperlukan, pasien dirujuk untuk konseling genetik.

Perbedaan diagnosa

Terdapat kesamaan fenotip antara sindrom Beals dan araknodaktili pada sindrom Marfan (mutasi gen FBN2 dan FBN1, masing-masing), yang disebabkan oleh identitas hampir lengkap zat protein fibrilin 1 dan fibrilin 2. Tidak mengherankan bahwa nama kedua sindrom Beals adalah kontraktur araknodaktili. [ 11 ]

Diferensiasi juga dilakukan dengan patologi jaringan ikat lainnya:

• sindrom Stickler;
• sindrom Ehlers-Danlos;
• homosistinuria;
• artrogriposis.

Sindrom Beals ditandai dengan fenotipe marfanoid, kontraktur fleksi bawaan pada sendi besar dan kecil, arachnodactyly pada pergelangan tangan dan kaki, lengkungan tulang belakang, dan bentuk telinga yang tidak normal (disebut "daun telinga yang kusut"). Analisis molekuler gen FBN2 dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Arthrogryposis ditandai dengan banyaknya kontraktur sendi, perawakan pendek, dan penurunan kecerdasan. Bentuk jari dan telinga tidak menonjol. [ 12 ]

Sindrom Ehlers-Danlos ditandai dengan kifoskoliosis, lengkungan dada berbentuk corong, telapak kaki datar yang jelas, dan gangguan refraksi. Peningkatan mobilitas dan dislokasi sendi, ekstensibilitas dan sensitivitas kulit yang tinggi merupakan hal yang umum.

Sindrom Stickler ditandai dengan perubahan volume dan kekakuan sendi.

Pengobatan arachnodactyly

Arachnodactyly adalah patologi genetik, dan saat ini pengobatan tidak memiliki metode untuk memperbaiki cacat gen. Oleh karena itu, pengobatan ditujukan untuk mengoptimalkan kondisi pasien, mencegah memburuknya patologi, dan menghilangkan manifestasi simtomatik. Terapi kompleks diresepkan, melibatkan beberapa spesialis medis sekaligus, tergantung pada jenis gejala yang paling menonjol: seringkali perlu untuk menghubungi dokter ortopedi, dokter jantung, dokter mata, dokter gastroenterologi, dan dokter spesialis lainnya. [ 13 ]

Di antara rekomendasi untuk manajemen klinis pasien, berikut ini dianggap prinsip umum:

• membatasi aktivitas fisik, tetapi tidak menghilangkannya sepenuhnya (sebagai bagian dari dukungan terhadap sistem kardiovaskular);
• terapi obat;
• jika perlu – koreksi bedah pada area jantung dan pembuluh darah yang paling terkena;
• koreksi ortopedi;
• perawatan spa, fisioterapi, latihan terapi.

Pola makan pasien dengan arachnodactyly harus mencakup cukup banyak produk berprotein tinggi yang diperkaya dengan unsur mikro, vitamin, dan asam lemak. Dianjurkan untuk mengonsumsi daging, ikan, makanan laut, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan. Jika arachnodactyly disebabkan oleh homocystinuria, maka konsumsi protein hewani sangat dibatasi.

Anak-anak yang bertubuh kurus dan tinggi dianjurkan untuk memasukkan minyak biji kapas dan minyak kedelai, biji bunga matahari, lemak babi dan lemak babi ke dalam makanan mereka sejak usia dini. Selain itu, mereka juga menawarkan olahan yang mengandung asam lemak tak jenuh ganda seperti Omega, yang menghambat produksi hormon somatotropik.

Untuk menormalkan metabolisme protein, vitamin golongan B diresepkan. Vitamin ini juga dapat diperoleh dari produk makanan: soba, kacang polong, hati.

Sangat penting bagi asam askorbat untuk masuk ke dalam tubuh pasien melalui makanan. Untuk tujuan ini, infus rosehip, paprika, kubis, buah jeruk, serta seabuckthorn dan daun bawang harus disertakan dalam makanan.

Bila perlu, pasien ditawarkan koreksi ortopedi, yang diperlukan untuk mengurangi beban pada tulang belakang dan sendi. Untuk tujuan ini, sepatu ortopedi, pelindung lutut dan perangkat lain, sol dalam, dan perban elastis digunakan.

Perawatan bedah dilakukan sesuai indikasi.

Obat

Pengobatan obat untuk arachnodactyly dilakukan 1-2 kali setahun, tergantung pada kondisi pasien dan tingkat keparahan gejala patologis. Durasi pengobatan ditentukan secara individual dan rata-rata 4 bulan. [ 14 ]

Untuk merangsang pembentukan kolagen, obat-obatan berikut diresepkan: Piaskledin 300, L-lisin atau L-prolin dalam kombinasi dengan sediaan multivitamin kompleks yang mengandung asam askorbat, vitamin B, tokoferol, magnesium, seng, selenium, tembaga.

Di antara kondroprotektor, penggunaan yang paling optimal adalah kondroitin sulfat dan glukosamin sulfat - obat yang berperan dalam pengaturan metabolisme kondrosit, penekanan sintesis enzim, peningkatan sensitivitas kondrosit terhadap aksi enzimatik, stimulasi proses anabilistik, dll. Agen gabungan dianggap optimal seperti obat-obatan: Teraflex, Arthroflex, Arthra, dll.

Metabolisme mineral dirangsang oleh obat-obatan yang menormalkan proses fosfor-kalsium. Obat-obatan pilihan sering kali berupa bentuk aktif vitamin D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva, dll. Pada saat yang sama, preparat fosfor, kalsium, dan magnesium digunakan. Selama pengobatan, kadar kalsium dan fosfor dalam darah atau urin diperiksa kira-kira setiap 20 hari sekali, dan tes darah untuk alkali fosfatase dilakukan.

Untuk meningkatkan keadaan bioenergi tubuh, dimungkinkan untuk meresepkan Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Koenzim Q10.

Regimen pengobatan yang perkiraannya mungkin terlihat seperti ini:

• Chondroprotector dalam dosis yang sesuai usia, diminum bersama makanan dan air secukupnya. Durasi satu kali pengobatan adalah 3-4 bulan.
• L-prolin dalam dosis 500 mg (untuk anak-anak berusia 12 tahun dan orang dewasa) diminum setengah jam sebelum makan, 1-2 kali sehari, selama enam minggu. Jika diindikasikan, kompleks asam amino dapat diresepkan sebagai tambahan - L-prolin, L-lisin, L-leusin dalam jumlah 10-12 mg/kilogram berat badan. Asupan dilakukan 1-2 kali sehari, selama dua bulan.
• Sediaan kompleks vitamin dan mineral Centrum, atau Vitrum, atau Unicap, dalam dosis yang disesuaikan dengan usia. Durasi pemberian adalah 4 minggu.

Regimen pengobatan ini tepat jika pasien dengan araknodaktili mengeluhkan masalah pada sistem muskuloskeletal, dan hasil tes menunjukkan peningkatan ekskresi glikosaminoglikan dalam tes urin harian dan penurunan kadar asam amino bebas dalam darah.

Biasanya, pengobatan ini diterima dengan baik oleh pasien, tanpa efek samping tertentu. Jika reaksi hipersensitivitas terdeteksi, obat diganti dan rejimen pengobatan disesuaikan.

Perawatan fisioterapi

Prosedur fisioterapi untuk araknodaktili diresepkan sesuai indikasi. Misalnya, jika osteogenesis tidak mencukupi, untuk meningkatkan penyembuhan patah tulang, atau jika ada tanda-tanda osteoporosis, elektroforesis dengan 5% kalsium klorida, 4% magnesium sulfat, 2% tembaga sulfat, atau 2% seng sulfat direkomendasikan.

Jika kelainan vegetatif-vaskular terdeteksi, digunakan 1% natrium kafein benzoat, efedrin hidroklorida atau mesaton.

Untuk mengaktifkan fungsi korteks adrenal, elektroforesis obat dengan 1,5% ethimizol dan terapi desimeter ke daerah adrenal diresepkan. [ 15 ]

Untuk menstabilkan tonus pembuluh darah, prosedur air yang mendukung "senam" vaskular direkomendasikan. Mandi dengan karbon dioksida, pinus, klorida-hidrogen, hidrogen sulfida, dan radon sangat baik. Gosok, siram, mandi kontras, mandi busa dan garam dipraktikkan.

Untuk memperbaiki kondisi jaringan tulang rawan, terapi magnet, induktoterapi, terapi laser, dan elektroforesis dengan dimetil sulfoksida (Dimexide) digunakan.

Perawatan bedah

Operasi bedah untuk araknodaktili diresepkan secara ketat sesuai indikasi. Misalnya, jika gangguan hemodinamik yang parah terdeteksi dengan latar belakang prolaps katup, aneurisma aorta masif, penggantian katup, dan segmen aorta yang rusak dilakukan. [ 16 ]

Jika ada kelainan fungsional yang nyata pada sistem pernafasan dan kardiovaskular yang timbul akibat kelengkungan dada yang parah, dilakukan torakoplasti.

Dalam kasus sindrom nyeri progresif yang disebabkan oleh skoliosis parah 3-4 derajat, intervensi bedah juga diindikasikan. Dari sudut pandang oftalmologi, indikasi absolut untuk pengangkatan lensa adalah subluksasi lensa yang dipersulit oleh glaukoma sekunder, serta katarak dan perubahan degeneratif pada retina dengan risiko tinggi ablasi.

Operasi apa pun pada pasien dengan araknodaktili dan gangguan lain yang memengaruhi struktur jaringan ikat dilakukan hanya pada tahap pemulihan klinis dan biokimia yang relatif. Setelah intervensi, observasi medis jangka panjang dan terapi intensif dengan obat-obatan yang meningkatkan metabolisme jaringan ikat wajib dilakukan.

Pencegahan

Arachnodactyly adalah kelainan genetik yang langka. Terkadang kelainan ini terjadi secara spontan pada orang tua yang tampak sehat. Oleh karena itu, sangat sulit untuk mencegah penyakit ini sejak dini.

Jika salah satu calon orang tua memiliki riwayat keluarga yang bermasalah - yaitu, diketahui bahwa seseorang dalam keluarga menderita arachnodactyly - maka pasangan tersebut harus mengunjungi ahli genetika dan menjalani pemeriksaan genetik pada tahap perencanaan anak. Setelah memastikan kehamilan, dokter melakukan diagnostik prenatal, termasuk pemeriksaan ultrasonografi janin dan sejumlah tes biokimia:

• tes darah ibu;
• analisis cairan ketuban;
• pengambilan sampel vili korionik;
• analisis sel plasenta dan darah tali pusat.

Pasien dengan arachnodactyly berada di bawah pengawasan medis sepanjang hidup mereka. Tindakan pencegahan pada pasien ditujukan untuk mencegah komplikasi. Untuk tujuan ini, koreksi bedah jantung dilakukan, pengobatan obat diresepkan untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Terapi antibiotik diberikan secara berkala.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk kehidupan pasien dengan araknodaktili terutama ditentukan oleh tingkat keparahan gangguan yang menyertai - khususnya, penyakit kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan organ penglihatan. Paling sering, patologi diperumit oleh ruptur dan diseksi aorta. Ini harus diperhitungkan dan koreksi bedah jantung tepat waktu harus dilakukan, yang akan membantu memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya.

Jika diagnosis dilakukan tepat waktu, maka jika rekomendasi dokter diikuti, prognosisnya dapat disebut menguntungkan secara kondisional. Dukungan medis secara signifikan meringankan perjalanan araknodaktili, dan pasien memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan yang normal dan relatif lengkap tanpa mengalami komplikasi serius.