Arthrogryposis

Semua penyakit dan sindrom bawaan yang terkait dengan kekakuan sendi secara tradisional disatukan oleh satu istilah - arthrogryposis, atau sindrom kontraktur bawaan multipel. Penampilan pasien sangat khas sehingga diagnosisnya tidak sulit. Namun, istilah "arthrogryposis" sendiri belum didefinisikan dengan jelas.

Arthrogryposis adalah sekelompok penyakit heterogen yang ditandai dengan kontraktur bawaan pada dua atau lebih sendi yang dikombinasikan dengan hipo atau atrofi otot, dengan tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik sumsum tulang belakang.

Kode ICD-10

Q74.3 Arthrogryposis multipleks kongenital.

Epidemiologi artrogriposis

Kejadian arthrogryposis adalah 1 di 3000 bayi baru lahir.

[ 1 ]

Apa penyebab arthrogryposis?

Saat ini, ada lima teori tentang asal usul arthrogryposis: mekanis, infeksius, herediter, miogenik, dan neurogenik.

Gejala Arthrogryposis

Pada pasien dengan arthrogryposis, kontraktur selalu bawaan dan dikombinasikan dengan hipotrofi atau atrofi otot. Lesi biasanya simetris, tidak ada perkembangan setelah kelahiran anak, tetapi seiring bertambahnya usia, kekambuhan deformitas mungkin terjadi. Anggota tubuh sebagian besar terpengaruh, dalam kasus yang jarang terjadi (dalam bentuk total) perubahan patologis meluas ke otot tulang belakang dan batang tubuh. Pada sebagian besar pasien, anggota tubuh bagian atas dan bawah terlibat dalam proses tersebut. Ketika anggota tubuh bagian atas terpengaruh, kontraktur intrarotasi-adduktif pada sendi bahu, kontraktur ekstensi pada sendi siku, kontraktur fleksi pada sendi pergelangan tangan dalam kombinasi dengan deviasi ulnaris tangan dan kontraktur fleksi-adduktif pada jari pertama paling sering dicatat.

Lesi terisolasi pada ekstremitas bawah lebih umum daripada pada ekstremitas atas. Dalam kasus ini, kontraktur rotasi-abduksi atau fleksi-adduksi eksternal terdeteksi pada sendi panggul dengan atau tanpa dislokasi panggul, kontraktur fleksi atau ekstensi pada sendi lutut dengan tingkat keparahan yang bervariasi, deformitas kaki equinovarus atau flat-valgus.

Pada anak-anak dengan bentuk arthrogryposis klasik, di antara lesi yang lebih jarang, terdapat pita amnion, sindaktili kulit pada jari-jari, retraksi kulit di atas sendi yang terkena, pterigium di bahu, siku, sendi lutut, perubahan vaskular dalam bentuk telangiektasia dan hemangioma dari berbagai lokasi. Kerusakan sistemik pada organ dalam biasanya tidak ada. Namun, pasien dengan arthrogryposis rentan terhadap penyakit pernapasan yang sering terjadi. Kecerdasan pasien dengan arthrogryposis tetap terjaga.

Kelompok terpisah mencakup bentuk-bentuk distal arthrogryposis dengan tanda-tanda khas - kontraktur dan deformasi bawaan tangan dan kaki, anomali wajah, dan sifat turun-temurun dari penularan penyakit. Ada 9 bentuk arthrogryposis distal menurut klasifikasi Bamshad (dismorfisme digitotalar, sindrom Freeman-Sheldon, sindrom Gordon, trismus pseudocamptodactyly, sindrom pterigium, araknodactyly bawaan, dll.).

Untuk mengembangkan taktik perawatan bedah ortopedi pasien, klasifikasi arthrogryposis telah dibuat, yang mencakup karakteristik berikut:

• jenis arthrogryposis - klasik dan distal;
• prevalensi - bentuk lokal (dengan kerusakan hanya pada anggota tubuh atas atau bawah), umum (dengan kerusakan pada anggota tubuh atas dan bawah), total (dengan kerusakan pada anggota tubuh atas, bawah, tulang belakang);
• lokalisasi - anggota tubuh bagian atas (bahu, siku, sendi pergelangan tangan, jari-jari), anggota tubuh bagian bawah (pinggul, lutut, sendi pergelangan kaki, kaki);
• jenis kontraktur - fleksi, ekstensi, abduksi, adduksi, rotasi dan kombinasinya;
• tingkat keparahan kontraktur - ringan, sedang, dan berat (tergantung pada tingkat keparahan kontraktur, rentang gerak pasif pada sendi, dan kekuatan otot).

Pemeriksaan untuk arthrogryposis

Diagnosis prenatal arthrogryposis sangat penting. Pemeriksaan ultrasonografi pada ibu hamil perlu dilakukan selama periode kritis perkembangan embrio. Diagnosis arthrogryposis didasarkan pada pemantauan mobilitas janin, identifikasi kontraktur dan deformasi sendi, serta penurunan volume jaringan lunak pada anggota tubuh.

Diagnosis artrogriposis

Untuk mendiagnosis dan mengembangkan rencana perawatan bagi pasien dengan arthrogryposis, metode pemeriksaan klinis, neurologis, elektrofisiologi, radiologi, dan ultrasonografi digunakan.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diagnostik diferensial

Diagnosis banding harus dilakukan dengan penyakit sistemik dan neuromuskular lainnya, seperti sindrom Larsen, displasia diastrofik, kondrodistrofi, sindrom Ehlers-Danlos, amiotrofi tulang belakang, neuropati perifer, miopati, distrofi miotonik, dll.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pengobatan artrogriposis

Pengobatan arthrogryposis tanpa obat

Perawatan konservatif harus dimulai segera setelah kelahiran anak, karena hasil koreksi yang diperoleh pada bulan-bulan pertama kehidupan adalah yang paling stabil. Koreksi plester bertahap dilakukan setiap minggu, dengan mempertimbangkan kondisi somatik anak. Sebelum setiap tahap koreksi, latihan terapi digunakan, yang ditujukan untuk meningkatkan rentang gerak pada persendian dengan koreksi deformasi, prosedur termal dan fisioterapi secara simultan. Orang tua diajarkan latihan dan posisi korektif untuk menghilangkan kontraktur dan deformasi pada persendian ekstremitas atas dan bawah, karena harus dilakukan 6-8 kali sehari. Semua pasien dengan arthrogryposis diberikan produk ortotik setelah koreksi.

Di antara prosedur fisioterapi untuk meningkatkan fungsi dan trofisme sistem neuromuskular, pengerasan struktur tulang dan memerangi osteoporosis, fotokromoterapi digunakan, baik dengan warna yang merangsang dan menenangkan, elektroforesis dengan pentoksifilin (trental) atau aminofilin (euphyllin), neostigmin metil sulfat (proserin), asam askorbat, kalsium, fosfor, sulfur, denyut magnetik dan stimulasi listrik, fonoforesis dengan biskofit, gel kontraktubeks.

Perawatan ortopedi dilengkapi dengan perawatan neurologis, yang dilakukan dalam rangkaian 3-4 kali setahun, dan mencakup agen yang meningkatkan konduktivitas, sirkulasi darah, dan trofisme jaringan.

Pengobatan bedah arthrogryposis

Jika perawatan konservatif tidak efektif, koreksi bedah kontraktur sendi dilakukan sejak usia 3-4 bulan, terutama pada tungkai bawah. Perawatan bedah anak-anak dengan arthrogryposis pada usia yang lebih tua dilakukan dengan mempertimbangkan keterampilan perawatan diri dan pelestarian otot yang telah berkembang. Jika tidak, hasil perawatan mungkin negatif dan menyebabkan kecacatan anak yang lebih parah.

Manajemen lebih lanjut

Anak-anak yang didiagnosis dengan arthrogryposis berada di bawah pengawasan apotek (pemeriksaan setiap 3-6 bulan). Perawatan rehabilitasi dilakukan secara terus-menerus, termasuk perawatan sanatorium dan resor dua kali setahun. Anak-anak dengan arthrogryposis diberikan produk orthotik. Adaptasi sosial dilakukan di pusat pendidikan dan rehabilitasi khusus untuk anak-anak dengan patologi ortopedi.