Defisiensi hormon pituitari secara parsial (selektif)

Defisiensi hormon hipofisis parsial mungkin merupakan sinyal awal untuk pengembangan patologi kelenjar pituitari yang lebih umum. Pasien harus menjalani skrining untuk menentukan kekurangan hormon lain di kelenjar pituitari, dan area sadel Turki dengan interval yang tepat untuk mendeteksi tumor pituitari harus diperiksa selama visualisasi.

[1], [2], [3], [4], [5]

Formulir

Defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi

Defisiensi hormon pertumbuhan (GH) terisolasi adalah penyebab banyak kasus hipotensi kelenjar di bawah otak. Dan, walaupun ada kasus autosomal yang terisolasi dari defisiensi GH yang terkait dengan kerusakan gen GH struktural, cacat gen semacam itu mungkin adalah jumlah kasus minimum.

[6], [7]

Kekurangan gonadotropin terisolasi

Defisiensi gonadotropin terisolasi terjadi pada kedua jenis kelamin dan harus dibedakan dengan hipogonadisme primer. Sebagai aturan, pasien memiliki fisik eunuchoid. Pasien dengan hipogonadisme primer memiliki tingkat hormon luteinizing (LH) dan follicle-stimulating (FSH) yang meningkat, sedangkan kadar hormon yang sama dengan defisiensi gonadotropin berada pada batas bawah norma, rendah atau tidak terukur sama sekali. Meskipun sebagian besar kasus hipogonadotropik hipogonadisme meliputi defisiensi LH dan FSH, dalam kasus yang jarang terjadi, sekresi hanya satu dari mereka yang mengalami gangguan. Defisiensi gonadotropin terisolasi harus dibedakan dengan amenore sekunder hipogonadotropik, yang berkembang sebagai akibat dari kelebihan beban fisik, diet atau gangguan stres neuropsikologis. Dan, walaupun klarifikasi anamnesis pada kedua kasus dapat membantu dalam menegakkan diagnosis, dalam beberapa kasus, diagnosis banding mungkin sulit dilakukan.

Kekurangan spesifik hormon pelepas gonadotropin

Dalam Kallmann kegagalan sindrom gonadotropin-releasing hormone tertentu (GnRH) dikaitkan dengan cacat median tengkorak wajah terdiri anosmia dan pembelahan bibir atas atau lebih rendah dan langit-langit, dan dengan hilangnya penglihatan warna. Studi embriologis menunjukkan bahwa neuron memproduksi GnRH, yang khusus dikembangkan di epitel placode penciuman [penebalan embrio lapisan nutrisi lokal, membentuk kelompok sel primordial dari mana dan struktur sel dikembangkan dan kemudian bermigrasi ke daerah septum-preoptic dari hipotalamus pada tahap awal perkembangannya. Setidaknya dalam beberapa kasus, bentuk X-linked dari cacat gen penyakit lokal pada kromosom X, genom kata KALIG-1 (Kallmann syndrom Interval gen 1) ditemukan, gen ini mengkodekan protein adhesi yang memfasilitasi migrasi neuronal. Gonadoliberin tidak ditunjukkan dalam kasus ini.

Kekurangan ACTH terisolasi

Kekurangan ACTH terisolasi jarang terjadi. Kelemahan, hipoglikemia, penurunan berat badan dan penurunan rambut di ketiak dan daerah kemaluan menyarankan diagnosis. Kadar hormon steroid rendah dalam plasma darah dan urine ditemukan, yang kembali normal hanya pada pengobatan ACTH. Tidak ada tanda laboratorium jangka pendek tentang kekurangan hormon lainnya. Pengobatan adalah terapi substitusi dengan kortisol, seperti pada kasus  penyakit Addison.

Mengisolasi hormon tiroid dari kelenjar pituitari 

Defisiensi hormon tiroid-stimulating hormone (TTG) cenderung terjadi bila ada tanda klinis hipotiroidisme, kadar TSH plasma tidak meningkat dan tidak ada kekurangan hormon hipofisis lainnya. Tingkat TSH plasma yang diukur dengan enzim immunoassay tidak selalu di bawah normal, menunjukkan bahwa sekresi TSH secara biologis tidak aktif.

Kekurangan prolaktin terisolasi 

Kekurangan prolaktin terisolasi jarang tercatat pada wanita yang telah menghentikan menyusui setelah melahirkan. Prolaktin tingkat rendah dicatat, yang tidak meningkat setelah stimulasi (melakukan tes provokatif), seperti tes dengan hormon pelepas tirotropin. Tujuan prolaktin dalam kasus ini tidak ditunjukkan.