Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

Ketika seorang anak lahir dengan struktur interseks pada genitalia eksternal dan tidak adanya testis yang teraba, studi tentang kromatin seks harus menjadi metode diagnostik penelitian yang wajib, yang memungkinkan untuk menghindari kesalahan dalam menentukan jenis kelamin sindrom adrenogenital kongenital pada anak perempuan.

Penentuan kadar 17-ketosteroid (17-KS) dalam urin atau 17-hidroksiprogesteron dalam darah merupakan metode diagnostik yang paling penting: pada sindrom adrenogenital kongenital, ekskresi 17-KS dalam urin dan kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah dapat melebihi norma sebanyak 5-10 kali, dan terkadang bahkan lebih. Kandungan total 17-OKS dalam urin pada bentuk penyakit viril dan pemborosan garam tidak memiliki nilai diagnostik. Namun, pada bentuk penyakit hipertensi, total 17-OKS meningkat terutama karena fraksi 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Indikator paling informatif dari gangguan hormonal pada sindrom adrenogenital kongenital adalah kadar 17-hidroksiprogesteron dan testosteron dalam darah. Seringkali indikator ini puluhan kali lebih tinggi dari norma usia.

Metode diagnosis diferensial yang efektif adalah tes deksametason. Orang dewasa diberikan 2 mg deksametason secara oral setiap 6 jam setelah makan selama 48 jam (total 32 tablet 0,5 mg). Sebelum tes dan pada hari terakhirnya, sampel urin harian dikumpulkan untuk menentukan kandungan 17-KS atau kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah ditentukan. Pada pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital, ekskresi 17-KS dalam urin dan kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah menurun tajam dengan latar belakang tes deksametason. Tes dianggap positif jika ekskresi 17-KS menurun lebih dari 50%. Pada tumor (androsteroma, arrhenoblastoma), kadar indikator ini biasanya tidak menurun atau menurun secara tidak signifikan. Tes ini juga dapat dilakukan dengan obat glukokortikoid lainnya: kortison, prednisolon. Namun, tes deksametason adalah yang paling objektif, karena dosis kecil obat ini tidak meningkatkan ekskresi metabolit (17-KS dan 17-OCS) dalam urin.

Rontgen tangan dan pergelangan tangan pada pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital menunjukkan kemajuan usia tulang yang signifikan dibandingkan dengan usia tulang sebenarnya. Pemeriksaan rontgen dada menunjukkan kalsifikasi dini tulang rawan kosta dan kecenderungan pemadatan struktur tulang pada hampir semua pasien, dan dalam beberapa kasus, endapan kalsium pada tendon otot dan di daun telinga. Retropneumoperitoneum dan urografi infus membantu menentukan derajat hiperplasia adrenal atau tumor. Pada pasien yang tidak diobati dalam waktu lama, adenomatosis adrenal mungkin terjadi, yang terkadang sulit dibedakan dari tumor (dalam kasus ini, tes deksametason dapat membantu). Pneumopelviografi pada pasien dengan jenis kelamin genetik perempuan menunjukkan uterus, menentukan ukuran dan bentuk apendiks, yang sangat penting dalam mendiagnosis jenis kelamin dan diagnosis banding dengan tumor ovarium virilisasi.

Sindrom adrenogenital kongenital pada wanita harus dibedakan dari tumor penghasil androgen (androsteroma, arrhenoblastoma) dan hermafroditisme sejati, ketika tidak ada perkembangan seksual dan fisik yang prematur. Pada tumor penghasil androgen, tes deksametason tidak menyebabkan penurunan signifikan dalam ekskresi 17-KS dalam urin. Pada hermafroditisme, indikator ini biasanya dalam kisaran normal, terkadang menurun. Suprarenorenografi dan pneumopelviorenografi membantu mengidentifikasi tumor dan memungkinkan kita menilai keadaan kelenjar adrenal dan organ genital internal.

Pada pria, sindrom adrenogenital kongenital harus dibedakan dari tumor testis, di mana perkembangan seksual dan fisik prematur tidak diamati. Dalam hal ini, tes deksametason merupakan tes diagnostik yang penting.

Sindrom adrenogenital kongenital juga harus dibedakan dari penyakit yang sangat langka - virilisasi kongenital idiopatik pada genitalia eksterna (ICVEG). Menurut IV Golubeva, penyakit ini merupakan bentuk klinis hermafroditisme yang terisolasi. Etiologi dan patogenesisnya belum sepenuhnya diklarifikasi. Diasumsikan bahwa itu didasarkan pada bentuk spesifik disfungsi kongenital korteks adrenal janin dengan normalisasi fungsinya selanjutnya. Gejalanya mirip dengan sindrom adrenogenital kongenital, tetapi dengan IVEG, menarche terjadi tepat waktu atau sedikit lebih awal, menstruasi teratur, kelenjar susu berkembang, ekskresi urin 17-KS berada dalam norma usia, usia tulang tidak lebih cepat dari usia paspor. Pasien dengan IVEG tidak memerlukan perawatan obat, mereka hanya memerlukan koreksi bedah feminisasi pada genitalia eksterna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]