Diagnosis disnungsi korteks kongenital adrenal

Pada kelahiran seorang anak dengan struktur interseksual dari genital eksternal dan tidak adanya testis teraba, studi tentang kromatin seks harus menjadi metode penelitian diagnostik wajib, yang memungkinkan untuk menghindari kesalahan dalam menentukan jenis kelamin sindrom adrenogenital bawaan pada anak perempuan.

Menentukan tingkat 17-ketosteroids (17-KS) dalam urin atau 17 oksiprogesterona darah - metode diagnostik yang paling penting: sindrom adrenogenital bawaan, kencing ekskresi 17-KS dan tingkat darah 17 oksiprogesterona dapat melebihi tingkat 5-10 kali, dan kadang lebih. Kandungan total 17-ACS dalam urin dengan bentuk penyakit demam dan kehilangan garam tidak memiliki signifikansi diagnostik. Namun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, total 17-ACS meningkat terutama karena fraksi 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Indikator yang paling informatif tentang gangguan hormonal pada sindrom adrenogenital kongenital adalah kadar 17-hydroxyprogesterone dan testosteron dalam darah. Seringkali, indikator ini sepuluh kali lebih tinggi dari norma usia.

Metode yang efektif untuk diagnosis banding adalah tes dengan deksametason. Orang dewasa diberikan dexamethasone oral 2 mg setiap 6 jam setelah makan selama 48 jam (total 32 tablet 0,5 mg). Sebelum dan pada hari terakhir, urin harian dikumpulkan untuk menentukan kandungan 17-CS atau menentukan kadar 17-hydroxyprogesterone dalam darah. Pada pasien dengan sindrom adrenogenital bawaan, ekskresi 17-CS dengan urin dan tingkat 17-hidroksiprogesteron di darah di latar belakang sampel dengan deksametason menurun secara dramatis. Sampel dianggap positif jika ekskresi 17-CS menurun lebih dari 50%. Pada tumor (androsteroma, arrenoblastoma), tingkat indikator ini biasanya tidak mengalami penurunan atau penurunan sedikit. Sampel dapat dilakukan dengan obat glukokortikoid lain: kortison, prednisolon. Namun, tes dengan deksametason adalah yang paling obyektif, karena dosis kecil obat ini tidak meningkatkan ekskresi metabolisme urin (17-CS dan 17-ACS).

Radiografi sikat dengan sendi pergelangan tangan pada pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital menunjukkan kemajuan signifikan dalam usia tulang dibandingkan dengan yang sebenarnya. Dengan sinar-X dada, hampir semua pasien menunjukkan kalsifikasi dini pada tulang rawan kosta dan kecenderungan untuk memperketat struktur jaringan tulang, dan dalam beberapa kasus - pengendapan kalsium di tendon otot di auricles. Retropneumoperitoneum dan infus urografi memungkinkan untuk menetapkan derajat hiperplasia kelenjar adrenal atau tumor. Pada pasien jangka panjang yang tidak diobati, adenomatosis kelenjar adrenal adalah mungkin, yang terkadang sulit dibedakan dari tumor (dalam hal ini tes dengan deksametason dapat membantu). Pneumopyelviography pada pasien dengan jenis kelamin wanita menunjukkan rahim, menentukan ukuran dan bentuk pelengkap, yang sangat penting dalam diagnosis seks dan diagnosis banding dengan tumor virilisasi ovarium.

Sindrom adrenogenital kongenital pada wanita harus dibedakan dari tumor penghasil androgen (androsteroma, arrenoblastoma) dan hermafroditisme sejati, bila tidak ada perkembangan seksual dan fisik dini. Pada tumor penghasil androgen, tes dengan deksametason tidak menyebabkan penurunan yang signifikan dalam ekskresi 17-CS dalam urin. Dengan hermaphroditism, indikator ini biasanya berada dalam kisaran normal, terkadang berkurang. Suprarenorentgenography dan pneumopylescope fluorography membantu mengidentifikasi tumor dan memungkinkan kita untuk menilai keadaan organ genital adrenal dan internal.

Pada pria, sindrom adrenogenital kongenital harus dibedakan dari tumor testis, di mana perkembangan seksual dan fisik dini tidak diamati. Dalam hal ini, tes dengan deksametason adalah tes diagnostik penting.

Sindrom adrenogenital kongenital juga harus dibedakan dari penyakit virilisasi kongenital idiopatik yang sangat langka pada genital eksternal (IVVNG). Menurut Golubeva IV, penyakit ini merupakan bentuk klinis terpisah dari hermaproditisme. Etiologi dan patogenesisnya belum sepenuhnya diklarifikasi. Diasumsikan bahwa ini didasarkan pada bentuk aneh dari disfungsi kongenital korteks janin kelenjar adrenal dengan normalisasi fungsinya selanjutnya. Gejala yang mirip dengan sindrom adrenogenital bawaan, bagaimanapun, dengan menarche IVVNG datang tepat waktu atau agak sebelumnya, menstruasi teratur, kelenjar susu berkembang, ekskresi urin 17-KC dalam batas usia, usia tulang tidak melampaui usia paspor. Pasien dengan IVNGN tidak memerlukan perawatan medis, mereka hanya memerlukan koreksi bedah feminisasi pada genital eksternal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]