Disfungsi korteks adrenal kongenital - Ikhtisar informasi

Disfungsi korteks adrenal kongenital juga dikenal oleh dokter sebagai sindrom adrenogenital kongenital. Dalam beberapa tahun terakhir, penyakit ini lebih sering dideskripsikan dengan nama "hiperplasia virilisasi kongenital korteks adrenal", yang menekankan aksi androgen adrenal pada genitalia eksterna. Sekarang diketahui bahwa hiperplasia korteks adrenal kongenital tidak selalu mengakibatkan makrogenitosomia pada pasien pria dan virilisasi genitalia eksterna pada wanita. Karena alasan ini, kami telah meninggalkan penggunaan istilah "hiperplasia virilisasi kongenital korteks adrenal" dan "sindrom androgenital kongenital".

Sering terjadi juga kasus keterlambatan diagnosis dan kesalahan penanganan pasien dengan patologi ini. Masalah diagnosis tepat waktu dan penanganan yang tepat sangat penting, karena dalam kondisi ini perkembangan fisik dan seksual pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital hampir tidak berbeda dengan yang sehat.

Sindrom adrenogenital kongenital ditentukan secara genetik dan diekspresikan dalam defisiensi sistem enzim yang memastikan sintesis glukokortikoid; kondisi ini menyebabkan peningkatan sekresi ACTH oleh adenohypophysis, yang merangsang korteks adrenal, yang pada penyakit ini terutama mengeluarkan androgen.

Pada sindrom adrenogenital kongenital, salah satu enzim terpengaruh akibat aksi gen resesif. Karena sifat penyakit yang turun-temurun, gangguan proses biosintesis kortikosteroid dimulai pada periode prenatal, dan gambaran klinis terbentuk tergantung pada cacat genetik sistem enzim.

Dengan adanya cacat pada enzim 20,22-desmolase, sintesis hormon steroid dari kolesterol menjadi steroid aktif terganggu (aldosteron, kortisol, dan androgen tidak terbentuk). Hal ini menyebabkan sindrom pemborosan garam, defisiensi glukokortikoid, dan perkembangan maskulinisasi seksual yang tidak memadai pada janin laki-laki. Sementara pasien perempuan memiliki genitalia internal dan eksternal yang normal, anak laki-laki lahir dengan genitalia eksternal feminin dan pseudohermafroditisme diamati. Yang disebut hiperplasia lipoid kongenital korteks adrenal berkembang. Pasien meninggal pada masa kanak-kanak.

Penyebab dan patogenesis disfungsi kongenital korteks adrenal

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala sindrom adrenogenital kongenital

Bentuk utama penyakit berikut ini ditemui dalam praktik.

1. Bentuk viril atau tidak rumit, ditandai dengan gejala yang bergantung pada aksi androgen adrenal, tanpa manifestasi defisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid yang nyata. Bentuk ini biasanya terjadi dengan defisiensi sedang enzim 21-hidroksilase.
2. Bentuk pemborosan garam (sindrom Debré-Fibiger) dikaitkan dengan defisiensi enzim 21-hidroksilase yang lebih parah, ketika pembentukan tidak hanya glukokortikoid tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Beberapa penulis juga membedakan varian bentuk pemborosan garam: tanpa androgenisasi dan tanpa virilisasi yang nyata, yang biasanya dikaitkan dengan defisiensi enzim 3b-ol-dehidrogenase dan 18-hidroksilase.
3. Bentuk hipertensi terjadi karena kekurangan enzim 11b-hidroksilase. Selain virilisasi, muncul gejala yang terkait dengan masuknya 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein) ke dalam darah.

Gejala Disfungsi Korteks Adrenal Kongenital

Diagnosis dan Diagnosis Diferensial Sindrom Adrenogenital Kongenital

Ketika seorang anak lahir dengan struktur interseks pada genitalia eksternal dan tidak adanya testis yang teraba, studi tentang kromatin seks harus menjadi metode diagnostik penelitian yang wajib, yang memungkinkan untuk menghindari kesalahan dalam menentukan jenis kelamin sindrom adrenogenital kongenital pada anak perempuan.

Penentuan kadar 17-ketosteroid (17-KS) dalam urin atau 17-hidroksiprogesteron dalam darah merupakan metode diagnostik yang paling penting: pada sindrom adrenogenital kongenital, ekskresi 17-KS dalam urin dan kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah dapat melebihi norma sebanyak 5-10 kali, dan terkadang bahkan lebih. Kandungan total 17-OKS dalam urin pada bentuk penyakit viril dan pemborosan garam tidak memiliki nilai diagnostik. Namun, pada bentuk penyakit hipertensi, total 17-OKS meningkat terutama karena fraksi 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pemilihan jenis kelamin pada pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital

Terkadang saat lahir, seorang anak dengan jenis kelamin genetik dan gonad secara keliru ditetapkan sebagai jenis kelamin laki-laki karena maskulinisasi yang nyata pada alat kelamin luar. Dalam kasus virilisasi pubertas yang nyata, remaja dengan jenis kelamin perempuan sejati ditawari untuk mengubah jenis kelamin mereka menjadi laki-laki. Pengobatan dengan glukokortikoid dengan cepat mengarah pada feminisasi, perkembangan kelenjar susu, munculnya menstruasi, hingga pemulihan fungsi reproduksi. Dalam kasus sindrom adrenogenital kongenital pada individu dengan jenis kelamin genetik dan gonad perempuan, satu-satunya pilihan yang tepat adalah jenis kelamin sipil perempuan.

Perubahan jenis kelamin jika terjadi kesalahan penentuan merupakan masalah yang sangat rumit. Perubahan jenis kelamin harus segera diatasi pada usia pasien sedini mungkin setelah pemeriksaan menyeluruh di rumah sakit spesialis, konsultasi dengan seksolog, psikiater, urolog, dan ginekolog. Selain faktor endokrin-somatik, dokter harus memperhitungkan usia pasien, kekuatan sikap psikososial dan psikoseksualnya, serta jenis sistem sarafnya. Persiapan psikologis yang gigih dan terarah diperlukan saat mengubah jenis kelamin.

Pengobatan Disfungsi Korteks Adrenal Kongenital