Disfungsi korteks adrenal kongenital: tinjauan informasi

Disfungsi korteks kongenital adrenal juga diketahui dokter sebagai sindrom adrenogenital bawaan. Dalam beberapa tahun terakhir, penyakit ini digambarkan lebih sering sebagai "hiperplasia virilisasi kongenital korteks adrenal", yang menekankan efek adrenal androgen pada genital eksternal. Sekarang diketahui bahwa tidak selalu dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal, ada macrogensitis pada pasien laki-laki dan virilisasi genital eksternal pada wanita. Untuk alasan ini, kami meninggalkan penggunaan istilah "hiperplasia virilisasi kongenital korteks adrenal" dan "sindrom androgenital kongenital".

Ada juga kasus diagnosis dan pengobatan terlambat penderita patologi ini. Pertanyaan tentang diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat sangat penting, karena dalam kondisi ini perkembangan fisik dan seksual pasien dengan sindrom adrenogenital kongenital hampir tidak berbeda dengan yang sehat.

Sindrom adrenogenital kongenital - secara genetis dikondisikan, dinyatakan dalam ketidakmampuan sistem enzim yang menyediakan sintesis glukokortikoid; menyebabkan peningkatan ekskresi adenohypophysis ACTH, yang merangsang korteks adrenal, mensekresi penyakit ini terutama androgen.

Pada sindrom adrenogenital kongenital, sebagai akibat gen resesif, salah satu enzim terpengaruh. Karena sifat turun temurun dari penyakit ini, gangguan proses biosintesis kortikosteroid dimulai pada periode intrauterin, dan gambaran klinis terbentuk tergantung pada defek genetik sistem enzim.

Bila defek enzim 20,22 desmolase rusak, sintesis hormon steroid dari kolesterol ke steroid aktif (aldosteron, kortisol dan androgen tidak terbentuk). Hal ini menyebabkan sindrom kehilangan garam, insufisiensi glukokortikoid dan perkembangan maskulinulin seksual yang tidak mencukupi pada janin laki-laki. Jika pasien wanita memiliki struktur normal alat kelamin internal dan eksternal, maka anak laki-laki pada saat kelahiran alat kelamin eksternal feminin, fenomena pseudohermafroditisme dicatat. Mengembangkan hiperplasia lipoid kongenital dari korteks adrenal. Pasien meninggal pada usia dini.

Penyebab dan patogenesis disfungsi adrenal kongenital korteks

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala sindrom adrenogenital bawaan 

Dalam prakteknya, bentuk utama penyakit berikut ini terjadi.

1. Bentuk virus, atau tidak rumit, ditandai dengan gejala yang bergantung pada aksi adrenal androgen, tanpa manifestasi signifikan insufisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid. Bentuk ini biasanya terjadi dengan defisiensi moderat dari enzim 21-hidroksilase.
2. Soltering form (sindrom Debreu-Phibiger) dikaitkan dengan defisiensi enzim 21-hydroxylase yang lebih dalam, bila pembentukan glukokortikoid tidak hanya terjadi tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Beberapa penulis membedakan masih varian bentuk kehilangan garam: tanpa androgenasi dan tanpa virilisasi yang diucapkan, yang biasanya dikaitkan dengan defisiensi enzim Zb-ol dehydrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertonik terjadi bila defisiensi enzim 11b-hidroksilase kurang. Selain virilisasi, gejala yang terkait dengan masuknya darah ke 11-deoxycortisol (senyawa "S" Reichstein).

Gejala disfungsi kongenital korteks adrenal

Diagnosis dan diagnosis banding sindrom adrenogenital kongenital

Pada kelahiran seorang anak dengan struktur interseksual dari genital eksternal dan tidak adanya testis teraba, studi tentang kromatin seks harus menjadi metode penelitian diagnostik wajib, yang memungkinkan untuk menghindari kesalahan dalam menentukan jenis kelamin sindrom adrenogenital bawaan pada anak perempuan.

Menentukan tingkat 17-ketosteroids (17-KS) dalam urin atau 17 oksiprogesterona darah - metode diagnostik yang paling penting: sindrom adrenogenital bawaan, kencing ekskresi 17-KS dan tingkat darah 17 oksiprogesterona dapat melebihi tingkat 5-10 kali, dan kadang lebih. Kandungan total 17-ACS dalam urin dengan bentuk penyakit demam dan kehilangan garam tidak memiliki signifikansi diagnostik. Namun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, total 17-ACS meningkat terutama karena fraksi 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Diagnosis disnungsi korteks kongenital adrenal

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Pilihan seks pada pasien dengan sindrom adrenogenital bawaan

Terkadang, saat lahir, anak yang memiliki seks genetik dan gonad, karena maskulinisasi yang diekspresikan pada genital eksternal, secara keliru memasang jenis kelamin laki-laki. Dengan virilisasi pubertas yang diucapkan, remaja dengan seks wanita sejati ditawarkan untuk mengubah jenis kelamin mereka menjadi laki-laki. Pengobatan dengan glukokortikoid mengarah dengan cepat ke feminisasi, perkembangan kelenjar susu, munculnya menstruasi, hingga restorasi fungsi melahirkan anak. Dengan sindrom adrenogenital bawaan pada orang dengan jenis kelamin genetik dan gonad, hanya bijaksana untuk memilih jenis kelamin wanita.

Perubahan jenis kelamin dalam hal definisi yang keliru adalah pertanyaan yang sangat sulit. Ini harus dipecahkan pada usia paling awal dari pasien setelah pemeriksaan menyeluruh di rumah sakit khusus, seorang ahli seks, psikiater, ahli urologi dan ginekolog. Selain faktor endokrin-somatik, dokter harus memperhitungkan usia pasien, kekuatan pengaturan psikososial dan psikoseksualnya, jenis sistem sarafnya. Penyiapan psikologis yang gigih dan terarah perlu dilakukan saat mengganti seks.

Pengobatan disfungsi kongenital korteks adrenal