Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Tidak ada algoritma diagnostik yang diterima secara umum untuk displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi. Kompleksitas diagnostik diperburuk oleh kurangnya definisi yang akurat tentang sifat dan jumlah (spesifisitas) tanda-tanda. Puncak diagnostik terjadi pada usia sekolah menengah atas. Faktor prognostik dari riwayat silsilah untuk pembentukan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah tanda-tanda CTD pada kerabat tingkat 1 dan 2 (kelainan bentuk dada, prolaps katup jantung, hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, miopia). Data silsilah menunjukkan akumulasi patologi yang terkait dengan CTD dalam keluarga: osteochondrosis, poliartritis, varises, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobilitas sendi sering kali dapat dipastikan pada kerabat darah.

Kombinasi tanda-tanda eksternal tertentu memungkinkan kita untuk mengasumsikan sindrom atau fenotipe tertentu. Fenotipe sendi dan hipermobilitas sendi memiliki spesifisitas dan sensitivitas diagnostik terendah, karena dapat dideteksi pada hampir semua sindrom dan fenotipe displastik. Miopia, skoliosis, dan fisik astenik juga memiliki spesifisitas rendah. Fenotipe kulit, araknodaktili, dan deformitas dada memiliki sensitivitas diagnostik tertinggi. Anomali jantung minor paling erat kaitannya dengan fenotipe eksternal dan internal DST.

Sindrom hipermobilitas sendi didiagnosis dengan adanya 2 kriteria mayor, 1 kriteria mayor dan 2 kriteria minor, atau 4 kriteria minor. Dua kriteria minor sudah cukup jika ada kerabat dekat yang menderita penyakit ini. Sindrom hipermobilitas sendi dikecualikan pada sindrom Marfan atau Ehlers-Danlos (kecuali untuk tipe hipermobilitas). Sindrom hipermobilitas sendi merupakan varian UCTD yang umum dan jinak, di sisi lain, sindrom ini dapat menjadi gejala penyakit yang lebih serius dan signifikan secara klinis. Saat mendeteksi tanda-tanda sindrom hipermobilitas sendi, keberadaan dan tingkat keparahan fenotipe displasia rangka dan kulit serta tanda-tanda keterlibatan kardiovaskular dan visual harus dinilai.

Kriteria diagnostik yang direvisi untuk sindrom hipermobilitas sendi jinak (Grahame R. et Al., 2000)

Kriteria besar

Kriteria minor

Skor Beighton 4/9 atau lebih tinggi (baik pada saat ujian maupun di masa lalu) Artralgia pada 4 atau lebih sendi selama lebih dari 3 bulan

Indeks Beighton 1,2 atau 3/9 Artralgia (>3 bulan) pada 1-3 sendi atau nyeri punggung, spondylosis, spondylosis/spondylolithesis Dislokasi/subluksasi lebih dari satu sendi atau satu sendi dengan kejadian berulang Peradangan pada jaringan lunak di sekitar sendi. Tiga atau lebih lesi (misalnya, epikondilitis, tenosinovitis, bursitis) Penampakan Marfanoid Kelainan kulit: pita, hiperekstensibilitas, kulit tipis, jaringan parut dari kertas tisu Tanda-tanda yang berhubungan dengan organ penglihatan: epicanthus, miopia, bentuk mata antimongoloid Varises atau hernia, prolaps uterus/rektal

Diagnosis displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi, yang diduga selama pemeriksaan, memerlukan pemeriksaan instrumental. Tanda diagnostik DCT, yang terungkap selama pemeriksaan:

• sistem kardiovaskular: murmur sistolik, prolaps katup, aneurisma septum interatrial dan sinus Valsalva, korda palsu, distonia otot papiler, dilatasi akar aorta;
• sistem pernapasan: diskinesia trakeobronkial, sindrom hiperventilasi, hiperreaktivitas bronkial;
• sistem pencernaan: kecenderungan penyakit radang pada selaput lendir lambung dan usus, kekusutan dan deformasi kantong empedu yang terus-menerus, usus hipoplastik yang terlalu panjang, visceroptosis;
• sistem kemih: nefroptosis, atonia pelvis dan kaliks ginjal, peningkatan mobilitas ginjal, duplikasi ginjal atau saluran kemih, proteinuria ortostatik, ekskresi oksiprolin dalam jumlah meningkat;
• SSP: gangguan termoregulasi, asimetri refleks tendon, gangguan piramidal, spina bifida, osteochondrosis juvenil;
• sistem muskuloskeletal: ketidakstabilan tulang belakang leher, skoliosis tulang belakang toraks dan leher, subluksasi vertebra leher, penurunan BMD.

Untuk diagnosis, disarankan untuk menggunakan kriteria 10 sindrom dan fenotipe displastik di atas.

Penampakan seperti Marfan menunjukkan tanda-tanda keterlibatan dominan sistem rangka (adanya empat atau lebih fenomena rangka).

Fenotipe mirip Marfan mencakup berbagai macam kondisi mulai dari "sindrom Marfan tidak lengkap" hingga kondisi yang relatif lebih ringan yang didiagnosis ketika ada bukti keterlibatan setidaknya tiga sistem: rangka, kardiovaskular, dan setidaknya satu dari keduanya - paru atau penglihatan. Berikut ini adalah daftar tanda-tanda viseral:

• sistem kardiovaskular: dilatasi aorta, anomali jantung minor (kecuali prolaps katup mitral), dilatasi arteri pulmonalis, kalsifikasi katup mitral;
• sistem paru: diskinesia trakeobronkial, riwayat pneumotoraks spontan;
• sistem penglihatan: miopia, kornea datar abnormal.

Fenotipe MASS dikenali dari:

• dalam kasus prolaps katup mitral;
• perluasan aorta dalam 2a;
• keterlibatan kulit (hiperekstensibilitas, striae);
• keterlibatan sistem rangka.

Prolaps katup mitral primer (terisolasi):

• Tanda-tanda EchoCG prolaps katup mitral, termasuk degenerasi miksomatosa katup;
• tanda-tanda keterlibatan kulit, sistem rangka dan sendi;
• tidak ada tanda-tanda dilatasi aorta.

Fenotipe mirip Ehlers (klasik) mencakup berbagai kondisi mulai dari EDS “tidak lengkap” hingga kondisi yang sangat ringan dan kurang signifikan secara klinis yang didiagnosis dengan tanda-tanda keterlibatan kulit, sistem otot, dan pembuluh darah.

Fenotipe hipermobilitas seperti Ehlers:

• hipermobilitas sendi (hingga 4 poin menurut Beighton);
• nyeri kurang dari 3 bulan pada 1-3 sendi, subluksasi langka, spondylosis;
• komplikasi hipermobilitas (terkilir, dislokasi dan subluksasi, kaki datar);
• tanda-tanda keterlibatan kulit dan/atau rangka.

Hipermobilitas sendi jinak:

• tanda-tanda hipermobilitas sendi (4 poin atau lebih menurut Beighton);
• tidak ada artralgia atau keterlibatan sistem rangka dan kulit.

Fenotipe yang tidak dapat diklasifikasikan dari displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi:

• mendeteksi 6 atau lebih fenotipe DST eksternal apa pun;
• tidak ada cukup tanda untuk mendiagnosis fenotipe displastik yang disebutkan di atas.

Meningkatnya stigmatisasi displastik:

• 3-5 pengering rambut DST eksternal;
• berbagai kombinasi faktor tulang-rangka, kulit dan sendi;
• Tidak ada kelainan jantung minor yang signifikan atau tanda viseral lain dari CTD.

Peningkatan stigmatisasi displastik dengan manifestasi yang dominan bersifat visceral:

• fenomena displasia eksternal terisolasi;
• 3 atau lebih anomali minor pada jantung dan/atau kerangka jaringan ikat organ internal lainnya.

Perbedaan yang dapat diandalkan dalam gejala klinis sindrom displastik individu dan fenotipe dengan nilai prognostik yang berbeda terungkap. Fenotipe yang tidak terklasifikasi dan peningkatan stigmatisasi displastik memiliki manifestasi klinis displasia yang minimal dan mendekati varian normal. Fenotipe 1-4 sebagian bertepatan dalam manifestasi klinis dengan sindrom Marfan, 5-7 - dengan tipe EDS klasik dan hipermobil. Dalam kasus 3 tipe terakhir, kita dapat berbicara tentang DCT yang tidak terklasifikasi. Pada anak-anak, agak lebih sulit untuk membedakan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dengan sindrom dan fenotipe karena pembentukan organ dan sistem yang tidak lengkap.

Bentuk yang berdiferensiasi secara klinis dan tidak berdiferensiasi tidak selalu dapat dibedakan dengan jelas; seringkali diagnosis dirumuskan hanya dengan menghitung gejala-gejala secara kuantitatif.

Diagnostik genetik molekuler untuk CTD kongenital cukup menjanjikan. Akan tetapi, sebagian besar metode biokimia dan genetik molekuler membutuhkan banyak tenaga kerja dan peralatan yang mahal. Itulah sebabnya metode pemeriksaan klinis-anamnestik dan fungsional paling mudah diakses untuk skrining anak-anak. Anak-anak seperti itu sering kali diobservasi oleh berbagai spesialis yang masing-masing meresepkan perawatan mereka sendiri, terkadang tidak tepat waktu dan tanpa efek yang diinginkan. Anak tersebut diberikan banyak diagnosis, sementara tidak ada pemahaman tentang patologi tubuh secara keseluruhan. Pasien-pasien seperti itu perlu dibedakan dalam kelompok berisiko tinggi khusus dengan patologi multiorgan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]