Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Umumnya algoritma yang diterima untuk mendiagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi tidak ada. Kompleksitas diagnosis diperburuk oleh kurangnya definisi akurat tentang sifat dan kuantitas (spesifisitas) gejala. Puncak diagnosis adalah di usia sekolah dasar. Faktor prognostik untuk pembentukan sejarah silsilah dari dibedakan displasia jaringan ikat - kerabat CTD I dan II derajat (deformasi dada, prolapses katup jantung, hipermobilitas sendi, giperrastyazhimost dan penipisan kulit, tulang patologi, miopia). Data silsilah bersaksi tentang akumulasi keluarga patologi yang terkait dengan DST: osteochondrosis, polyarthritis, varises, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobilitas sendi seringkali bisa dilakukan dengan kerabat darah.

Kombinasi tanda eksternal tertentu menunjukkan sindrom atau fenotip. Spesifisitas dan sensitivitas diagnostik yang paling rendah adalah pengering rambut artikular dan hipermobilitas sendi, karena dapat dideteksi pada hampir semua sindrom displastik dan fenotip. Juga spesifisitasnya rendah seperti miopia, skoliosis dan fisik asthenic. Sensitivitas diagnostik terbesar dimiliki oleh kulit kering, arachnodactyly, deformasi toraks. Anomali kardiak terkecil paling dekat hubungannya dengan pengering rambut DST eksternal dan internal.

Sindrom hypermobility sendi didiagnosis dengan 2 kriteria besar, 1 besar dan 2 kecil, atau 4 kriteria kecil. Dua kriteria kecil cukup jika ada kerabat dekat yang menderita penyakit ini. Sindrom hypermobility sendi tidak termasuk dalam sindrom Marfan atau Ehlers-Danlo (kecuali tipe hypermobile). Sindrom hypermobility sendi adalah varian NDT yang umum dan jinak, di sisi lain, ini bisa menjadi gejala penyakit yang lebih serius dan signifikan secara klinis. Saat menunjukkan tanda-tanda sindrom hypermobility pada persendian, kehadiran dan tingkat keparahan dysplasia displasia tulang-skeletal dan cutaneous dan tanda-tanda keterlibatan sistem kardiovaskular dan organ penglihatan harus dinilai.

Kriteria diagnostik yang direvisi untuk bentuk jinak dari sindrom hypermobility sendi (Grahame R. Et al., 2000)

Kriteria besar

Kriteria kecil

Skor Beyton adalah 4/9 atau lebih tinggi (keduanya pada saat survei dan di masa lalu) Sendi Arthralgia 4 atau lebih selama lebih dari 3 bulan

Skor Beton adalah 1,2 atau 3/9 Arthralgia (> 3 bulan) pada 1 -3 sendi atau sakit punggung, spondylosis, spondillosis / spondyllisthesis Pemindahan / subluksasi lebih dari satu sendi atau satu sendi dengan pengulangan berulang Peradangan pada jaringan periartikular lunak. Tiga atau lebih lesi (misalnya, epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Penampilan Marfanoid Anomali kulit: garis-garis, hiperekstensi, kulit tipis, pembentukan bekas luka menurut jenis kertas tisu Tanda-tanda yang terkait dengan organ penglihatan: epicanth, myopia, antimonogloid insisi mata Varises atau hernia, prolaps rahim / rektum

Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi, dicurigai selama pemeriksaan, membutuhkan pemeriksaan instrumental. Tanda diagnostik DST, terdeteksi selama pemeriksaan:

• sistem kardiovaskular: suara sistolik, prolaps katup, aneurisma septum atrium dan sinus valsava, akord palsu, distonia otot papiler, pembesaran akar aorta;
• sistem organ pernapasan: trakeobronkial dyskinesia, sindrom hiperventilasi, hiperaktivitas bronkial;
• sistem organ pencernaan: kecenderungan penyakit inflamasi pada selaput lendir perut dan usus, ekses persisten dan deformasi kandung empedu, usus hipoplastik yang terlalu panjang, visceroptosis;
• sistem saluran kemih: nefroptosis, atoni sistem usus dan panggul, peningkatan mobilitas ginjal, penggandaan ginjal atau saluran kemih, proteinuria ortostatik, pelepasan jumlah hydroxyproline yang meningkat;
• SSP: gangguan termoregulasi, asimetri refleks tendon, kelainan piramida, Spina bifida, osteochondrosis remaja;
• Sistem muskuloskeletal: ketidakstabilan tulang belakang servikal, skoliosis tulang belakang toraks dan serviks, subluksasi pada vertebra serviks, penurunan BMD.

Untuk diagnosis sebaiknya menggunakan kriteria dari 10 sindroma dan fenotip displastik di atas.

Penampilan seperti Marfan menunjukkan adanya tanda-tanda keterlibatan utama sistem kerangka (adanya empat atau lebih pengering rambut kerangka tulang).

Fosotipe Marfan mencakup berbagai negara bagian dari "sindrom Marfan yang tidak lengkap" pada kondisi yang relatif ringan, yang didiagnosis dengan tanda-tanda keterlibatan setidaknya 3 sistem: tulang-kerangka, kardiovaskular dan setidaknya satu dari dua-paru atau visual. Berikut adalah daftar tanda viseral:

• sistem kardiovaskular: dilatasi aorta, kelainan jantung kecil (kecuali prolaps katup mitral), pembesaran arteri pulmonalis, kalsifikasi katup mitral;
• Sistem paru: trakeobronkial dyskinesia, pneumotoraks spontan di anamnesia;
• Sistem penglihatan: miopia, kornea datar abnormal.

MASS-phenotype dikenali:

• dengan prolaps katup mitral;
• pembesaran aorta dalam 2a;
• Keterlibatan kulit (hyperextension, striae);
• Keterlibatan sistem skeletal.

Prolaps katup mitral primer (terisolasi):

• EchoCG-tanda-tanda prolaps katup mitral, termasuk degenerasi myxomatous pada katup;
• tanda-tanda keterlibatan kulit, sistem rangka tulang dan persendian;
• tidak ada bukti pembesaran aorta.

Eler-like fenotipe (klasik) mencakup berbagai negara bagian dari SED yang tidak lengkap sampai kondisi yang sangat ringan dan secara klinis kurang signifikan, yang didiagnosis dengan tanda-tanda keterlibatan kulit, sistem otot, dan pembuluh darah.

Fenotipe hypermobile Ehlers:

• hipermobilitas persendian (sampai 4 poin di Beiton);
• nyeri kurang dari 3 bulan pada sendi 1-3, subluksasi langka, spondillosis;
• komplikasi hipermobilitas (keseleo, dislokasi dan subluksasi, kaki rata);
• tanda-tanda keterlibatan kulit dan / atau sistem tulang-kerangka.

Dermatomal hypermobility sendi:

• tanda-tanda hypermobility sendi (4 atau lebih poin di Beiton);
• Tidak ada artralgia dan keterlibatan sistem rangka dan kulit.

Fenotip yang tidak diklasifikasikan dari displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi :

• mengidentifikasi 6 atau lebih dari setiap fender DST eksternal;
• Tidak cukup bukti untuk diagnosis fenotipe displastik di atas.

Peningkatan stigmatisasi displastik:

• 3-5 pengering eksternal DST;
• varian yang berbeda dari kombinasi kulit tulang, kulit dan pengering rambut sendi;
• Tidak ada anomali jantung kecil yang signifikan dan tanda viseral lainnya dari DST.

Stigmatisasi displastik yang meningkat dengan manifestasi viseral yang didominasi:

• Displasia rambut eksternal tunggal;
• 3 dan lebih banyak anomali jantung kecil dan / atau bangkai jaringan ikat organ dalam lainnya.

Perbedaan yang dapat diandalkan dalam gejala klinis sindrom displastik dan fenotip individu dengan signifikansi prognostik berbeda terungkap. Fenotip yang tidak diklasifikasikan dan stigmatisasi displastik yang meningkat memiliki manifestasi klinis displasia minimal dan mendekati varian norma. Fenotip 1-4 sebagian bertepatan dengan manifestasi klinis dengan sindrom Marfan, 5-7 dengan tipe SED klasik dan hypermobile. Dalam kasus tiga tipe terakhir, seseorang dapat berbicara tentang DST yang tidak terklasifikasi. Pada anak-anak, membedakan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dengan sindrom dan fenotipe agak lebih sulit karena pembentukan organ dan sistem yang belum selesai.

Bentuk yang dibedakan secara klinis dan tidak berdiferensiasi tidak dapat selalu dibatasi dengan jelas, seringkali diagnosis hanya diformulasikan dengan perhitungan karakteristik secara kuantitatif.

Diagnosis genetik molekuler DST bawaan sangat menjanjikan. Namun, sebagian besar metode genetika biokimia dan molekuler memakan waktu dan membutuhkan peralatan mahal. Itulah sebabnya metode pemeriksaan klinis dan anamnestic yang paling mudah diakses untuk pemeriksaan skrining anak-anak. Anak-anak seperti itu sering diamati oleh berbagai spesialis sempit yang meresepkan masing-masing perlakuan mereka, terkadang sebelum waktunya dan tidak memberikan efek yang diinginkan. Anak terkena banyak diagnosa, sehingga tidak ada pemahaman tentang patologi organisme secara keseluruhan. Hal ini diperlukan untuk mengalokasikan pasien tersebut ke kelompok berisiko tinggi khusus dengan banyak patologi organ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]