Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Dibeda-bedakan displasia jaringan ikat - bukan unit nosological tunggal, dan kelompok genetik heterogen penyakit multifaktorial yang kompleks, dasar patogenetik dibuat oleh karakteristik individu dari genom; Manifestasi klinis dipicu oleh tindakan merusak kondisi lingkungan luar (faktor intrauterine, kekurangan nutrisi). Dalam literatur, ada banyak varian sebutan displasia dibedakan jaringan ikat :. Kegagalan Mesenchymal mezenhimoz, MASS-fenotipe displasia jaringan ikat jantung, sindrom hipermobilitas sendi, gematomezenhimalnye displasia, dll Semua istilah ini menekankan aspek-aspek tertentu dari masalah umum kelemahan jaringan ikat keturunan. Klinis anak-anak tersebut terlihat dalam berbagai spesialis, yang ditugaskan untuk setiap pengobatan mereka, sering terlambat dan tidak memberikan efek yang diinginkan.

Karena kurangnya diagnosis yang akurat, frekuensi populasi displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi belum dipelajari, namun bentuknya berbeda dari bentuk yang berbeda.

Apa yang menyebabkan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi?

Penyakit ini multifaktorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein jaringan ikat lainnya (elastin, fibrillin, collagenases). Dalam sintesis 27 jenis kolagen, 42 gen terlibat, lebih dari 1.300 mutasi dijelaskan pada 23 di antaranya. Berbagai mutasi dan manifestasi fenotipik mereka mempersulit diagnosis. Dengan gambaran luas jaringan ikat di tubuh, kelompok kelainan ini sering mempersulit perjalanan penyakit organ dan sistem.

Penyebab displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Gejala displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Tanda fenotip dari displasia jaringan ikat:

• ciri konstitusional (fisik asthenic, kekurangan massa);
• sindrom DST yang sebenarnya (kelainan tengkorak wajah dan kerangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, deformitas dada, hypermobilitas sendi, hiperelastisitas kulit, kaki rata);
• anomali perkembangan kecil, yang tidak memiliki signifikansi klinis, namun bertindak sebagai stigma.

Hubungan erat antara jumlah pengering rambut eksternal, tingkat keparahan gangguan displastik luar dan perubahan kerangka jaringan ikat organ internal telah terbentuk - tanda-tanda fenotipik internal sindrom ini.

Gejala displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Klasifikasi displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Ada 10 sindrom displastik dan fenotip: penampilan seperti Marfan; fenotipe mirip marfan; Fenotipe MASS (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Kulit), prolaps katup mitral primer; fenotipe seperti aners (klasik atau hypermobile); hipermobilitas jinak dari sendi; DST fenotip yang tidak dapat diklasifikasikan; peningkatan stigmatisasi displastik; Stigmatisasi displastik meningkat dengan manifestasi viseral yang didominasi. Perbedaan gejala klinis sindrom individu dan fenotip dengan signifikansi prognostik berbeda terungkap. Fenotip yang tidak diklasifikasikan dan stigmatisasi displastik yang meningkat memiliki manifestasi klinis minimal dan mendekati varian norma (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Umumnya algoritma yang diterima untuk mendiagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi tidak ada. Kompleksitas diagnosis diperburuk oleh kurangnya definisi akurat tentang sifat dan kuantitas (spesifisitas) gejala. Puncak diagnosis adalah di usia sekolah dasar. Faktor prognostik anamnesis genealogis untuk pembentukan NDT adalah tanda-tanda DST pada famili I dan II (kelainan bentuk dada, katup katup valvular, hipermobilitas persendian, hiperekstensi dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, miopia). Data silsilah bersaksi tentang akumulasi keluarga patologi yang terkait dengan DST: osteochondrosis, polyarthritis, varises, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobilitas sendi seringkali bisa dilakukan dengan kerabat darah.

Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

[2], [3], [4]

Pengobatan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Pengamatan bersama oleh dokter spesialis anak, orthopedist. Pola makan yang kaya akan unsur-unsur; terapi latihan, pijat, terapi manual; vitamin-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) kompleks asam amino, persiapan kalsium (calcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium ₆ ) chondroitin ke dalam dan terapi lokal trofik. Menemukan arah merekomendasikan penugasan vitamin E, C, B ₆ dalam dosis terapi obat polyunsaturated asam lemak (omega-3, SUPREMA Oil, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Terapi tergantung pada manifestasi klinis utama pada bagian sistem organ.

Prognosisnya menguntungkan, seiring bertambahnya usia, manifestasinya menurun.

Pengobatan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi