Diagnosis hipoparatiroidisme

Diagnosis bentuk nyata hipoparatiroidisme tidaklah sulit. Diagnosis didasarkan pada data anamnesis (operasi pada kelenjar tiroid atau paratiroid, pengobatan dengan ¹³¹ 1); adanya peningkatan rangsangan neuromuskular dengan serangan kejang tonik atau kesiapan untuk kejang; adanya hipokalsemia dan hipokalsiuria; hiperfosfatemia dan hipofosfatemia; penurunan kadar hormon paratiroid serum; penurunan ekskresi cAMP dalam urin, mencapai nilai normal setelah pemberian preparat hormon paratiroid; adanya perpanjangan interval QT dan ST pada EKG; pada stadium lanjut penyakit - adanya katarak dan manifestasi kalsifikasi jaringan lainnya; perubahan pada turunan ektodermal - kulit, rambut, kuku, email gigi.

Pada hipoparatiroidisme, total kandungan kalsium dalam darah turun di bawah 2,25 mmol/l; pada tingkat kurang dari 4,75 mmol/l, kalsium tidak lagi terdeteksi dalam urin (dalam uji Sulkovich). Krisis hiperparatiroid terjadi ketika kadar kalsium dalam serum darah kurang dari 1,9-2 mmol/l, dan kalsium terionisasi kurang dari 1-1,1 mmol/l.

Untuk mendeteksi insufisiensi kelenjar paratiroid laten, digunakan tes yang mencirikan peningkatan rangsangan mekanis dan listrik pada aparatus neuromuskular. Dengan bantuan tes tersebut, gejala-gejala berikut terdeteksi.

Gejala Chvostek adalah kontraksi otot-otot wajah saat mengetuk di tempat keluarnya saraf wajah di depan liang telinga luar. Ada gejala Chvostek tingkat pertama, saat semua otot wajah di sisi ketukan berkontraksi; tingkat kedua - otot-otot di area sayap hidung dan sudut mulut berkontraksi; tingkat ketiga - hanya di area sudut mulut. Harus diingat bahwa gejala ini tidak spesifik. Gejala ini bisa positif pada neurosis dan histeria.

Gejala Trousseau - kram di area tangan ("tangan dokter kandungan", "tangan menulis") 2-3 menit setelah mengencangkan bahu dengan torniket atau manset alat pengukur tekanan darah.

Tanda Weiss - kontraksi otot bulat kelopak mata dan otot frontal saat mengetuk tepi luar rongga mata.

Gejala Hoffman adalah timbulnya parestesia ketika menekan area percabangan saraf.

Gejala Schlesinger - kram pada otot ekstensor paha dan kaki selama fleksi pasif cepat pada kaki di sendi pinggul dengan sendi lutut diluruskan.

Gejala Erb adalah meningkatnya rangsangan listrik pada saraf-saraf ekstremitas ketika dirangsang oleh arus galvanik lemah (kurang dari 0,5 mA).

Tes hiperventilasi menyebabkan peningkatan kesiapan kejang atau perkembangan serangan tetani dengan pernapasan paksa yang dalam.

Perlu diingat bahwa semua tes ini tidak spesifik dan tidak menunjukkan hipoparatiroidisme, tetapi peningkatan kesiapan kejang. Jika terdapat kompleks gejala kejang, diperlukan diagnosis banding dengan penyakit yang disertai kejang dan hipokalsemia.

Menurut klasifikasi Klotz yang dimodifikasi (1958), tetani dapat dibagi menurut fitur klinis dan etiopatogenetik sebagai berikut.

1. Simptomatis (sekitar 20% dari semua kasus):
   • hipokalsemia, dengan mobilisasi kalsium yang tidak mencukupi (hipoparatiroidisme, pseudohipoparatiroidisme); dengan penyerapan yang tidak lengkap (sindrom malabsorpsi, diare) atau kehilangan kalsium (rakhitis, hipovitaminosis D, osteomalasia, laktasi); dengan kebutuhan kalsium yang meningkat (kehamilan); gagal ginjal kronik (sintesis l,25(OH)2D3 yang tidak mencukupi _; hiperfosfatemia);
   • dalam alkalosis (hiperventilasi, gastrogenik - dalam kasus muntah, hipokalemia dalam kasus hiperaldosteronisme);
   • dalam kasus lesi organik pada sistem saraf pusat (lesi vaskular, ensefalopati, meningitis).
2. Spasmofilia (sekitar 80% dari semua kasus) adalah penyakit keturunan yang memburuk dengan adanya faktor "tetanogenik" ( hipokalsemia, alkalosis).

Selain tetani metabolik yang dibahas dalam klasifikasi yang diberikan, hipoparatiroidisme harus dibedakan dari hipomagnesemia dan dari manifestasi kejang pada hipoglikemia. Kejang yang bukan berasal dari metabolik harus dibedakan dari epilepsi asli, tetanus, rabies, keracunan dan intoksikasi.

Tidak seperti hipoparatiroidisme dan pseudohipoparatiroidisme, pada sebagian besar jenis tetani (kecuali bentuk ginjal dan usus) tidak ada gangguan dalam metabolisme fosfor-kalsium.

Hipoparatiroidisme dapat menjadi komponen sindrom defisiensi endokrin multipel yang berasal dari autoimun yang dikombinasikan dengan kandidiasis, yang disebut sindrom MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - suatu sindrom resesif autosomal genetik dengan gambaran insufisiensi kelenjar paratiroid, korteks adrenal, dan lesi jamur pada kulit dan selaput lendir, dengan perkembangan keratokonjungtivitis yang sering (50% kasus).

Pseudohipoparatiroidisme dan pseudopseudohipoparatiroidisme adalah sekelompok sindrom herediter langka dengan tanda-tanda klinis dan laboratorium insufisiensi kelenjar paratiroid (tetani, hipokalsemia, hiperfosfatemia) dengan kadar hormon paratiroid yang meningkat atau normal dalam darah, perawakan pendek, ciri-ciri perkembangan rangka (osteodistrofi, pemendekan tulang tubular ekstremitas, cacat sistem gigi), kalsifikasi metastasis jaringan lunak, dan gangguan mental. Pseudohipoparatiroidisme pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh F. Albright et al. (sinonim: osteodistrofi herediter F. Albright, sindrom Albright-Bantam). Perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan refrakter jaringan (ginjal dan tulang) terhadap hormon paratiroid endogen dan eksogen dengan sekresi yang meningkat atau normal dan hiperplasia kelenjar paratiroid. Pada tahun 1980, P. Papapoulos et al. menetapkan bahwa ketidakpekaan jaringan terhadap hormon paratiroid bergantung pada penurunan aktivitas protein khusus, yang disebut protein pengatur pengikat nukleotida guanin (GN, G, N), yang memastikan interaksi antara reseptor dan membran adenilat siklase dan berpartisipasi dalam aktivasi dan implementasi fungsi enzim ini. Dalam hal ini, sintesis cAMP terganggu. Pseudohipoparatiroidisme tipe I diidentifikasi, di mana aktivitas protein GN berkurang hingga 40-50%. Pada pasien tersebut, pelanggaran kepekaan hormonal tidak terbatas pada hormon paratiroid saja, tetapi juga meluas ke hormon lain yang bergantung pada sistem adenilat siklase, khususnya, ketidakpekaan kelenjar tiroid terhadap TSH dengan peningkatan reaksi TSH terhadap TRH; resistensi kelenjar seks terhadap LH dan FSH dengan peningkatan reaksi hormon-hormon ini terhadap LH-RH tanpa adanya tanda-tanda klinis hipotiroidisme primer dan hipogonadisme. Pada pseudohipoparatiroidisme, tampaknya, sebagian hormon paratiroid imunoreaktif tidak memiliki aktivitas biologis. Tidak ada data tentang pembentukan antibodi terhadap hormon paratiroid.

_{Dalam patogenesis pseudohipoparatiroidisme tipe I,} peran tertentu dimainkan oleh defisiensi 1,25(OH) _2D3 endogen akibat gangguan sensitivitas terhadap PTH dan defisiensi cAMP. Dengan diperkenalkannya dibutyryl-3',5'-cAMP, kandungan 1,25(OH) _2D3 dalam darah meningkat, dan sebagai hasil pengobatan dengan preparat vitamin D3 _, sensitivitas jaringan terhadap hormon paratiroid meningkat, normokalsemia dipertahankan, tetani dihilangkan, dan koreksi kelainan tulang ditingkatkan.

Pada pseudohipoparatiroidisme tipe II, sensitivitas reseptor terhadap hormon paratiroid tidak terganggu. Aktivitas protein GN normal, hormon paratiroid dapat menstimulasi adenilat siklase membran, tetapi diasumsikan bahwa kemampuan sistem transpor kalsium dan fosfor untuk merespons cAMP yang terbentuk secara normal terganggu. Telah dikemukakan bahwa pada pseudohipoparatiroidisme tipe II, terdapat autoantibodi terhadap membran plasma sel tubulus ginjal yang memblokir PTH-fosfaturia yang diinduksi, yaitu, diasumsikan bahwa pseudohipoparatiroidisme tipe II berasal dari autoimun. Pada bentuk penyakit ini, gangguan sensitivitas hormonal terbatas pada jaringan yang merespons hormon paratiroid. Tidak ada gangguan lain yang diamati dalam hal ini.

Dengan pseudohipoparatiroidisme, berbagai kombinasi perubahan dengan berbagai tingkat keparahannya dapat terjadi, yang ditentukan secara genetik. Kerabat pasien dengan pseudohipoparatiroidisme sering kali memiliki penyimpangan dari norma perkembangan umum dan cacat rangka tanpa pelanggaran sekresi hormon paratiroid, tanpa patologi metabolisme fosfor-kalsium dan kejang. Inilah yang disebut pseudo-pseudohipoparatiroidisme - varian pseudohipoparatiroidisme yang normal secara metabolik. Karena kelangkaan patologi, jenis pewarisan penyakit ini belum ditetapkan secara tepat. Rasio frekuensinya pada wanita dan pria adalah 1:1. Mereka mengasumsikan pewarisan dominan terkait-X dari dua kelainan yang saling terkait - pseudo- dan pseudopseudohipoparatiroidisme, tetapi ada kasus penularan langsung pseudohipoparatiroidisme dari ayah ke anak laki-laki, yang menunjukkan kemungkinan pewarisan autosom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]