Diagnosis hipoparatiroidisme

Diagnosis bentuk manifestasi hipoparatiroidisme tidaklah sulit. Hal ini didasarkan pada data anamnesis (operasi pada kelenjar tiroid atau kelenjar paratiroid, pengobatan ¹³¹ 1); adanya peningkatan rangsangan neuromuskular dengan serangan kejang tonik atau kesiapan untuk kejang; adanya hypocalcemia dan hypocalciuria; hyperphosphatemia dan hypophosphaturia; menurunkan kadar hormon paratiroid serum; pada penurunan ekskresi cAMP dalam urin, yang mencapai nilai normalnya setelah pemberian sediaan hormon paratiroid; dengan adanya perpanjangan interval QT dan ST pada EKG; pada stadium lanjut penyakit - dengan adanya katarak dan manifestasi kalsifikasi jaringan lainnya; pada perubahan turunan ectodermal - kulit, rambut, kuku, enamel gigi.

Dengan hipoparatiroidisme, kandungan kalsium total darah menurun di bawah 2,25 mmol / l, pada tingkat kurang dari 4,75 mmol / l, kalsium tidak terdeteksi dalam urin (dalam sampel Sulkovich). Krisis hyperparathyroid terjadi pada tingkat kalsium serum kurang dari 1,9-2 mmol / L, dan terionisasi - kurang dari 1-1,1 mmol / l.

Untuk mengungkap kekurangan laten kelenjar paratiroid, sampel yang menggambarkan peningkatan rangsangan mekanik dan elektrikal alat neuromuskular digunakan. Dengan bantuan mereka, gejala berikut diidentifikasi.

Gejala ekor adalah kontraksi otot wajah saat mengetuk pintu keluar saraf wajah di depan kanal pendengaran eksternal. Bedakan gejala tingkat Khvostek I, saat semua otot wajah berkontraksi di samping penyadapan; Gelar II - otot berkontraksi di wilayah sayap hidung dan sudut mulut; Gelar III - hanya di sudut mulut. Harus diingat tentang nonspesifik dari gejala ini. Ini bisa positif untuk neurosis dan histeria.

Gejala Trusso adalah kejang di daerah tangan ("tangan seorang dokter kandungan", "lengan tulis") 2-3 menit setelah bahu ditarik oleh tourniquet atau manset alat untuk mengukur tekanan darah.

Gejala Weiss adalah kontraksi otot bundar kelopak mata dan otot frontal pada effleurage di tepi luar orbit.

Gejala Hoffmann adalah penampilan paresthesia saat tekanan diterapkan di cabang percabangan saraf.

Gejala Schlesinger - kram pada otot ekstensor paha dan kaki dengan fleksi pasif yang cepat pada sendi pinggul dengan sendi lutut yang diluruskan.

Gejala Erb adalah peningkatan electroexcitability dari saraf ekstremitas saat dirangsang oleh arus galvanik yang lemah (kurang dari 0,5 mA).

Tes dengan hiperventilasi adalah penyebab kesiagaan yang meningkat atau perkembangan serangan tetani dengan pernapasan paksa yang dalam.

Harus diingat bahwa semua sampel ini tidak spesifik dan tidak mengungkapkan hipoparatiroidisme seperti itu, namun meningkatkan kesegaran. Dengan adanya kompleks gejala konvulsif, diagnosis banding dengan penyakit disertai kejang dan hypocalcemia diperlukan.

Menurut klasifikasi Klotz yang dimodifikasi (1958), sesuai dengan tanda klinis dan etiopatogenetik tetani, dapat dibagi sebagai berikut.

1.   Gejala (sekitar 20% dari semua kasus):
   • hypocalcemic, dengan mobilisasi kalsium yang tidak mencukupi (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); dengan penyerapan yang tidak lengkap (malabsorpsi sindrom, diare) atau hilangnya kalsium (rakhitis, hipovitaminosis D, osteomalacia, laktasi); dengan meningkatnya kebutuhan kalsium (kehamilan); gagal ginjal kronis (sintesis cukup l, 25 (OH) 2D ₃; hyperphosphataemia);
   • dengan alkalosis (hiperventilasi, gastrogenik - dengan muntah, hipokalemia pada hiperaldosteronisme);
   • dengan lesi organik pada sistem saraf pusat (lesi vaskular, ensefalopati, meningitis).
2. Spasmofilia (sekitar 80% dari semua kasus) adalah penyakit turun temurun, diperparah dengan adanya faktor "tetanogenik" ( hypocalcemia, alkalosis).

Selain tetani metabolik, yang disebut dalam klasifikasi yang dikutip, hipoparatiroidisme harus dibedakan dari hypomagnesemia dan dari manifestasi kejang pada hipoglikemia. Dari kejang kejang asal non-metabolik, penting untuk membedakan epilepsi asli seperti tetanus, rabies, keracunan dan intoksikasi.

Berbeda dengan hipoparatiroidisme dan pseudohipoparatiroidisme, pada kebanyakan jenis tetani (kecuali bentuk ginjal dan usus), tidak ada pelanggaran metabolisme fosfor-kalsium.

Hipoparatiroidisme mungkin komponen dari sindrom penyakit endokrin multiple asal autoimun dalam hubungannya dengan kandidiasis, yang disebut sindrom MEDAC (Multiple endokrin Defisiensi autoimun Candidias) - autosomal genetis resesif sindrom dengan gambar kegagalan kelenjar paratiroid, korteks adrenal, dan infeksi jamur pada kulit dan selaput lendir, dengan sering (50% kasus) pengembangan keratokonjungtivitis.

Pseudohypoparathyreosis dan psevdopsevdogipoparatireoz - sekelompok sindrom warisan langka dengan tanda-tanda klinis dan laboratorium kegagalan kelenjar paratiroid (tetani, hipokalsemia, hiperfosfatemia) dengan tingkat darah tinggi atau normal hormon paratiroid, dengan perawakan pendek, fitur skeletal (osteodistrofi, pemendekan tulang tubular dari ekstremitas, cacat sistem gigi) , dengan kalsifikasi metastatik jaringan lunak, gangguan jiwa. Pseudohipoparatiroidisme pertama kali dijelaskan pada tahun 1942. F. Albright et al. (sinonim: osteodistrofi herediter F. Albright, sindrom Albright-Bantam). Perkembangan penyakit ini terkait dengan refraktori jaringan (ginjal dan tulang) terhadap hormon paratiroid endogen dan eksogen dengan sekresi dan hiperplasia kelenjar paratiroid yang meningkat atau normal. Pada tahun 1980, P. Papapoulos dkk. Ditemukan bahwa jaringan ke ketidakpekaan hormon paratiroid tergantung pada mengurangi aktivitas protein tertentu, yang disebut guanin nukleotida-mengikat protein regulator (GN, G, N), memastikan interaksi antara membran reseptor dan adenilat siklase dan terlibat dalam aktivasi enzim ini dan melaksanakan fungsi. Ini memecah sintesis cAMP. Tipe I pseudohypoparathyroidism dibedakan, dimana aktivitas protein GN berkurang sebesar 40-50%. Pada pasien ini, pelanggaran terhadap sensitivitas hormon tidak terbatas pada PTH, tetapi meluas ke sistem adenilat siklase tergantung hormon lainnya, khususnya, dapat diamati ketidakpekaan dari kelenjar tiroid untuk TSH dengan respon TSH tinggi untuk TRH; resistensi gonad terhadap LH dan FSH dengan peningkatan respon hormon ini terhadap LH-RG tanpa tanda klinis hipotiroidisme primer dan hipogonadisme. Pada pseudohipoparatiroidisme, tampaknya, bagian dari hormon paratiroid imunoreaktif tidak memiliki aktivitas biologis. Tidak ada data tentang pembentukan antibodi terhadap hormon paratiroid.

Pada patogenesis pseudohiparatiroidisme tipe I, defisiensi endogen 1,25 (OH) ₂ D ₃ berperan dalam kaitannya dengan gangguan sensitivitas terhadap PTH dan defisiensi cAMP. Bila dibutyryl-3 ', 5'-cAMP diberikan, kandungan darah 1,25 (OH) ₂ D3 meningkat , dan sebagai hasil pengobatan dengan persiapan vitamin D ₃, sensitivitas jaringan terhadap hormon paratiroid meningkat, normocalcemia dipertahankan, tetanya dihilangkan dan koreksi cedera tulang meningkat.

Pada pseudohipoparatiroidisme tipe II, sensitivitas reseptor terhadap hormon paratiroid tidak terganggu. Aktivitas protein GN normal, hormon paratiroid dapat merangsang adenilat siklase membran, namun diasumsikan bahwa kemampuan sistem transportasi kalsium dan fosfor untuk bereaksi terhadap cAMP yang terbentuk secara normal terganggu. Sebuah pendapat diungkapkan mengenai adanya autoantibodi tipe II pada sel pseudohypoparathyroid di dalam tubulus ginjal, yang menghalangi PTH-phosphaturia yang dapat diinduksi, yaitu genesis autoimun dari pseudohiposisosisosis tipe II yang diasumsikan. Dengan bentuk penyakit ini, pelanggaran sensitivitas hormonal dibatasi oleh jaringan yang bereaksi terhadap hormon paratiroid. Tidak ada pelanggaran lain dalam hal ini.

Dengan pseudohipoparatiroidisme, mungkin ada kombinasi perubahan yang berbeda dengan tingkat keparahan yang berbeda, yang ditentukan secara genetis. Pada famili pasien dengan pseudohypoparathyroidism, sering terjadi penyimpangan dari norma perkembangan umum dan cacat kerangka tanpa mengganggu sekresi hormon paratiroid, tanpa patologi metabolisme dan kejang fosfor-kalsium. Inilah yang disebut pseudo-pseudohypoparathyroidism - varian normal metabolisme pseudohypoparathyroidism. Karena kelangkaan patologi, jenis pewarisan penyakit ini tidak tepat terbentuk. Rasio frekuensi pada wanita dan pria adalah 1: 1. Asumsikan pewarisan dominan dari dua gangguan yang saling terkait - pseudohypoparathyroidism pseudo dan pseudo - terkait dengan kromosom X, namun ada kasus transmisi langsung pseudohypoparathyroidism dari ayah ke anak, yang mengindikasikan kemungkinan adanya autosomal inheritance.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]