Diagnosis spondilitis ankilosa remaja

Dalam mendiagnosis spondiloartritis juvenil, seseorang harus berpedoman pada klasifikasi dan kriteria diagnostik yang ada berdasarkan kombinasi data anamnesis, manifestasi klinis, dan sejumlah studi tambahan minimum yang diperlukan:

• radiografi panggul;
• Sinar-X, MRI dan CT tulang belakang dan sendi perifer (jika data klinis tersedia);
• pemeriksaan lampu celah oleh dokter mata untuk memverifikasi keberadaan dan sifat uveitis;
• pemeriksaan fungsional jantung;
• analisis imunogenetik (penggolongan HLA-B27).

Kriteria klasifikasi yang paling dapat diterima dan diterima secara umum untuk seluruh kelompok spondiloartritis juvenil adalah kriteria yang diusulkan oleh Kelompok Studi Spondiloartropati Eropa (ESSG), yang telah menerima nilai tinggi untuk sensitivitas dan spesifisitasnya dalam studi multisenter internasional.

Kriteria Klasifikasi Kelompok Studi Spondyloarthropathies Eropa

• Nyeri tulang belakang dan/atau radang sendi (asimetris; terutama pada ekstremitas bawah).
• Satu atau lebih kriteria berikut (saat ini atau masa lalu):
  • adanya ankylosing spondylitis, psoriasis, artritis reaktif, penyakit Crohn atau kolitis ulseratif pada kerabat tingkat pertama atau kedua;
  • psoriasis;
  • penyakit radang usus (penyakit Crohn atau kolitis ulseratif, dikonfirmasi oleh radiografi atau pemeriksaan endoskopi);
  • uretritis, servisitis atau diare akut yang terjadi 1 bulan sebelum timbulnya radang sendi;
  • nyeri intermiten di bokong;
  • nyeri tumit;
  • sakroiliitis dikonfirmasi oleh radiografi (stadium bilateral II-IV atau stadium unilateral III-IV).

Kriteria klasifikasi spondyloarthritis optimal untuk membedakan kelompok penyakit ini dari juvenile rheumatoid arthritis, namun, pencantuman istilah kelompok ini dalam formulasi diagnosis tidaklah tepat, karena ini berarti konsep "spondyloarthritis yang tidak berdiferensiasi" dan diagnosis sesuai dengan ICD-10, diagnosis dikodekan sebagai M46, yaitu di luar rubrik juvenile arthritis (M08). Diagnosis juvenile chronic arthritis (JCA) adalah yang paling dapat diterima untuk menunjuk stadium prarespondilik dari juvenile ankylosing spondylitis, ketika penyakit tersebut belum dapat memenuhi kriteria AS yang diakui secara umum. Diagnosis inilah yang memungkinkan untuk tidak membuat diagnosis juvenile rheumatoid arthritis yang jelas-jelas tidak tepat dalam situasi-situasi ketika ada kemungkinan besar perkembangan spondyloarthritis lebih lanjut. Untuk memfokuskan perhatian pada hasil yang diprediksi, maka dibenarkan untuk menyertakan klarifikasi “berhubungan dengan HLA-B27” dalam formulasi diagnosis JHA pada pasien yang menjalani pengujian imunogenetik dan antigen HLA-B27 terdeteksi.

Verifikasi diagnosis spondilitis ankilosa juvenil hanya valid jika kriteria yang diakui secara internasional untuk spondilitis ankilosa terpenuhi, yang paling umum saat ini adalah kriteria New York yang dimodifikasi. Perlu diperhatikan bahwa kriteria ini difokuskan terutama pada lesi tulang belakang yang nyata dan konfirmasi radiografi sakroiliitis. Keadaan ini membuat kriteria ini menjadi sulit digunakan untuk mendiagnosis tahap awal penyakit, terutama pada masa kanak-kanak, mengingat keterlibatan kerangka aksial yang tertunda dalam proses tersebut, yang merupakan ciri khas untuk onset juvenil, dan kesulitan dalam verifikasi radiografi sakroiliitis pada anak-anak dan remaja karena ketidaklengkapan proses osifikasi rangka.

Kriteria New York yang dimodifikasi untuk ankylosing spondylitis

Kriteria	Gejala
Sinar-X	Sakroiliitis: stadium II bilateral atau stadium III-IV unilateral
Kriteria klinis	Rasa nyeri dan kaku pada punggung bawah yang berlangsung minimal 3 bulan, berkurang dengan olahraga, dan tidak berkurang dengan istirahat Keterbatasan mobilitas tulang belakang lumbar pada bidang sagital dan frontal Penurunan pergerakan dada dalam kaitannya dengan norma usia
Kriteria Diagnosis Ankylosing Spondylitis	Diagnosis ankylosing spondylitis pasti ditegakkan dengan adanya gambaran radiografi dan minimal satu kriteria klinis. Kemungkinan ankylosing spondylitis dapat dicurigai berdasarkan kriteria klinis saja atau temuan radiografi saja.

Ada pula kriteria diagnostik internasional (yang dikembangkan secara khusus untuk diagnosis ankylosing spondylitis juvenil oleh sekelompok rheumatologist Jerman), yang dikenal dalam literatur sebagai kriteria Garmisch-Partenkirchten, yang meskipun memiliki sensitivitas dan spesifisitas tinggi, namun saat ini tidak dikenal secara umum dan tidak memungkinkan verifikasi diagnosis ankylosing spondylitis juvenil.

Kriteria juvenile ankylosing spondylitis (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Kriteria utama	Kriteria tambahan
Pausiartritis asimetris (kurang dari lima sendi), terutama pada ekstremitas bawah pada awal penyakit (dalam 3 bulan pertama)	Poliartritis (lebih dari empat sendi) pada awal penyakit
Entesopati	Jenis kelamin laki-laki
Nyeri pada daerah lumbosakral	Usia timbulnya penyakit lebih dari 6 tahun
Iridosiklitis akut	Kehadiran antigen HLA-B27
	Agregasi familial penyakit dari kelompok spondyloarthritis seronegatif

Dua kriteria utama atau satu atau dua kriteria utama dan dua kriteria tambahan - kemungkinan ankylosing spondylitis juvenil; kriteria yang sama dan sakroiliitis yang dapat diandalkan secara radiologis (stadium II bilateral atau unilateral, minimal stadium III) - ankylosing spondylitis juvenil yang pasti.

Kriteria diagnostik Vancouver untuk artritis psoriatis juvenil

Artritis psoriatis juvenil yang pasti: artritis dan ruam psoriatis khas, atau artritis dan tiga dari kriteria berikut ("minor"):

• perubahan pada kuku (gejala bidal, onikolisis);
• psoriasis pada kerabat tingkat pertama atau kedua;
• ruam seperti psoriasis;
• daktilitis.

Kemungkinan artritis psoriatis juvenil: artritis dan dua dari empat kriteria minor.

Kriteria diagnostik utama untuk penyakit Reiter pada anak-anak (trias perubahan):

• radang sendi;
• konjungtivitis;
• uretritis.

Diagnosis artritis enteropatik (dengan latar belakang penyakit radang usus kronis) dibuat dengan adanya:

• radang sendi;
• penyakit usus kronis (penyakit Crohn, kolitis ulseratif), diverifikasi melalui pemeriksaan endoskopi dan histologis.

Aspek penting dari diagnostik ankylosing spondylitis juvenil adalah pemeriksaan fisik dengan penilaian status fungsional tulang belakang. Kelompok Kerja ASAS (kelompok pakar internasional yang mengumpulkan data klinis dan ilmiah menggunakan pendapat pakar dan pendekatan statistik untuk menilai dan memahami evolusi AS dengan lebih baik) merekomendasikan penggunaan metode penilaian yang mudah dilakukan untuk menilai mobilitas tulang belakang yang secara objektif mencerminkan perubahan di semua bagian tulang belakang.

Untuk mengidentifikasi keterbatasan gerakan pada bidang sagital, gejala Thomayer digunakan - menentukan jarak dari ujung jari ke lantai dengan tekukan ke depan maksimum, tanpa menekuk lutut. Biasanya, jaraknya tidak boleh melebihi 5 cm. Perlu diperhatikan bahwa pasien dengan mobilitas tulang belakang terbatas, tetapi dengan mobilitas yang baik pada sendi pinggul, dapat mencapai lantai, tulang belakang lumbar akan tetap lurus, tanpa lengkungan cembung ke atas yang merupakan ciri khas orang sehat. Tes ini, bila diterapkan pada populasi anak-anak, tidak memiliki spesifisitas yang diperlukan, karena sering ditentukan pada anak-anak dan remaja dengan patologi ortopedi non-inflamasi dan dengan pelanggaran postur yang dangkal dan detraining fisik anak.

Untuk menilai mobilitas tulang belakang lumbar, digunakan uji Schober: dengan pasien berdiri, sebuah titik ditandai pada garis imajiner yang menghubungkan spina iliaka posterior superior di sepanjang garis tengah punggung. Kemudian titik kedua ditandai, 10 cm di atas yang pertama. Setelah itu, pasien diminta untuk membungkuk ke depan sebanyak mungkin tanpa menekuk lutut, dan dalam posisi ini, jarak antara kedua titik diukur. Biasanya, jaraknya harus meningkat menjadi 15 cm atau lebih. Perlu diperhatikan bahwa uji ini mengevaluasi keadaan fungsional tulang belakang lumbar itu sendiri, yang terpengaruh lebih lambat daripada tulang belakang toraks bagian bawah pada spondilitis ankilosa juvenil. Uji Schober yang dimodifikasi lebih informatif; berbeda dari yang sebelumnya karena dua titik ditandai 5 dan 15 cm di atas garis yang menghubungkan spina iliaka posterior superior. Berdasarkan studi populasi anak-anak dan remaja dari berbagai jenis kelamin dan usia, ilmuwan asing telah menetapkan dan meringkas dalam tabel yang sesuai nilai normal untuk uji Schober yang dimodifikasi.

Kriteria diagnostik memperhitungkan keterbatasan mobilitas tulang belakang lumbar pada dua bidang, sehingga perlu mengevaluasi gerakan tulang belakang lumbar pada bidang frontal juga. Untuk melakukannya, ukur fleksi lateral pada bagian ini. Pertama, tentukan jarak antara ujung jari tengah dan lantai, kemudian minta pasien untuk membungkuk ke samping (tanpa membungkukkan badan ke depan atau menekuk lutut), dan ukur jarak ini lagi menggunakan penggaris vertikal di lantai. Dalam hal ini, evaluasi perbedaan antara jarak awal dan jarak setelah membungkuk. Biasanya, perbedaan ini harus setidaknya 10 cm.

Untuk menilai fungsi tulang belakang toraks, dilakukan uji Ott, yang menentukan jarak antara dua titik: setinggi vertebra serviks ke-7 dan 30 cm di bawahnya. Biasanya, saat dimiringkan, jaraknya bertambah 5-7 cm. Perlu ditegaskan bahwa uji ini harus dilakukan dengan benar, yang mengharuskan pelurusan punggung maksimal sebelum pengukuran. Spesifisitasnya rendah, karena pada pasien dengan juvenile kyphosis (penyakit Scheuermann-Mau) sering menunjukkan nilai yang lebih rendah dibandingkan dengan pasien dengan juvenile ankylosing spondylitis.

Keterbatasan pergerakan dada merupakan pemeriksaan penting yang termasuk dalam kriteria diagnosis ankylosing spondylitis, yang dapat mengindikasikan keterlibatan sendi kostovertebral dan kostosternal dalam proses patologis. Pergerakan dada adalah perbedaan antara lingkar dada saat menghirup dan menghembuskan napas pada tingkat tulang rusuk ke-4. Normalnya (tergantung pada jenis kelamin dan usia), jaraknya minimal 5 cm.

Bila tulang belakang leher terlibat, perlu untuk mengevaluasi mobilitas ke segala arah, karena pada ankylosing spondylitis juvenil, tidak seperti osteochondrosis, semua jenis gerakan terganggu. Fleksi pada tulang belakang leher dinilai dengan mengukur jarak dagu-sternum, yang biasanya harus 0 cm. Untuk menentukan tingkat keparahan kyphosis leher, gejala Forestier digunakan, mengukur jarak dari belakang kepala ke dinding ketika pasien diletakkan dengan punggungnya ke dinding dengan tulang belikat, bokong dan tumit ditekan ke dinding. Ketidakmampuan untuk mencapai dinding dengan bagian belakang kepala menunjukkan kerusakan pada tulang belakang leher, dan jarak yang diukur dalam sentimeter dapat berfungsi sebagai indikator dinamis dari tingkat keparahannya.

Rotasi dan kemiringan pada tulang belakang leher diukur menggunakan goniometer, dan biasanya sudut rotasi harus setidaknya 70°, dan sudut kemiringan lateral harus setidaknya 45°.

Studi instrumental membantu mengidentifikasi perubahan inflamasi dan struktural pada sistem muskuloskeletal.

Penilaian radiologis lesi rangka aksial pada anak-anak dan remaja menghadirkan kesulitan yang signifikan karena ketidaklengkapan proses osifikasi rangka. Diketahui bahwa pada radiografi panggul di masa kanak-kanak, permukaan artikular sendi sakroiliaka yang utuh mungkin tidak terlihat cukup halus dan jelas, dan celahnya sering kali memiliki lebar yang tidak rata, yang dapat secara keliru diartikan sebagai manifestasi sakroiliitis. Pada saat yang sama, bahkan dengan ekspresi zona pertumbuhan yang signifikan, adalah mungkin untuk mengidentifikasi perubahan radiologis yang tak terbantahkan pada sendi sakroiliaka, misalnya, osteosklerosis dengan apa yang disebut fenomena pseudo-ekspansi ruang sendi atau erosi yang jelas dengan "jembatan" tulang yang terisolasi yang sesuai dengan stadium III dan bahkan ankilosis lengkap.

Ada beberapa gradasi penilaian radiologis sakroiliitis. Yang paling umum dan dikenal luas adalah pembagian menjadi empat stadium menurut Kellgren (termasuk dalam kriteria diagnostik).

Tahapan radiografi sakroiliitis menurut Kellgren (kriteria New York)

Panggung	Perubahan	Keunikan
Angka 0	Norma	Tidak ada perubahan
1	Dugaan sakroiliitis	Perubahan yang diduga (tepi sendi kabur)
II	Minimum	Daerah erosi atau sklerosis kecil yang terlokalisasi tanpa perubahan pada lebar ruang sendi
AKU AKU AKU	Sedang	Tanda-tanda sakroiliitis sedang atau berat: erosi, sklerosis, pelebaran, penyempitan atau ankilosis parsial pada sendi
IV	Penting	Perubahan signifikan dengan ankilosis sendi yang lengkap

Kriteria ini mirip dengan lima tahap sakroiliitis yang diusulkan oleh K. Dale. Ciri-ciri umum untuk kedua gradasi:

• Stadium I meliputi perubahan yang mencurigakan pada sakroiliitis, yaitu osteosklerosis subkondral, beberapa ketidakrataan dan pengaburan permukaan artikular, yang tidak menyingkirkan kemungkinan gambaran radiografi normal terkait usia;
• Stadium II mencakup perubahan patologis yang nyata (osteosklerosis yang nyata tidak hanya pada sisi iliaka tetapi juga pada sisi sakral ruang sendi, pelebaran semu ruang sendi dan/atau area terbatas dengan erosi).

Menurut klasifikasi Dale, artritis psoriatis dibagi menjadi beberapa stadium (perubahan unilateral) dan lib (perubahan bilateral); stadium III mencerminkan secara lebih rinci kemungkinan regresi sklerosis subkondral dan adanya erosi; stadium IV - ankilosis parsial (secara formal sesuai dengan stadium III menurut Kellgren); stadium V - ankilosis komplet. Untuk penghitungan kuantitatif kerusakan pada bagian tulang belakang di atasnya, kelompok ahli ASAS mengusulkan indeks perkembangan radiografi BASRI, yang dinilai dalam poin menurut posisi berikut.

• Tahap radiologis sakroiliitis (0-4 poin).
• Perubahan sinar-X pada tulang belakang (proyeksi langsung dan lateral tulang belakang lumbar dan proyeksi lateral tulang belakang leher) dengan penilaian skor tingkat keparahan perubahan di setiap segmen sesuai dengan gradasi berikut:
  • 0 - normal (tidak ada perubahan)
  • I - kecurigaan (tidak ada perubahan yang jelas);
  • II - perubahan minimal (erosi, penyempitan, sklerosis ± sindesmofit pada dua atau lebih vertebra);
  • III - perubahan sedang (sindesmofit lebih dari tiga vertebra ± fusi dua vertebra);
  • IV - perubahan signifikan (fusi yang melibatkan lebih dari tiga vertebra).

Penggunaan CT dalam diagnostik lesi rangka aksial, terutama lesi sendi sakroiliaka, sangat berharga dalam mengidentifikasi perubahan ketika radiografi kurang informatif. Kemampuan untuk memperoleh gambar penampang sendi sakroiliaka memungkinkan visualisasi perubahan struktural di semua area ruang sendi dan gambaran yang jauh lebih akurat tentang perubahan tulang pertama (hilangnya kontinuitas endplate, erosi lokal, osteosklerosis subkondral, pelebaran semu ruang). MRI membantu mengidentifikasi perubahan inflamasi dini pada sendi sakroiliaka dan struktur tulang belakang di atasnya, namun, metodologi untuk menggunakan metode ini dalam mendiagnosis JAS masih perlu dipelajari dan disempurnakan.

Pencitraan ultrasonografi dapat mengonfirmasi sinovitis pada sendi perifer, yang penting untuk menilai aktivitas dan taktik pengobatan.

Perubahan parameter laboratorium pada ankylosing spondylitis juvenil tidak spesifik dan tidak dapat memberikan manfaat signifikan baik dalam diagnostik maupun dalam pengembangan taktik pengobatan. Menurut data dari berbagai penulis dan pengamatan kami pada 1/4 pasien dengan ankylosing spondylitis juvenil, serta pada ankylosing spondylitis pada orang dewasa, nilai LED dan indeks inflamasi akut lainnya tidak pernah melebihi nilai normal. Pada saat yang sama, 1/4 pasien lainnya ditandai dengan aktivitas humoral yang tinggi, yang sering cenderung bertahan dan berkorelasi, sebagai aturan, dengan tingkat keparahan artritis perifer.

Pengujian HLA memiliki signifikansi klinis tertentu, khususnya deteksi B27 dan antigen yang termasuk dalam B7-CREG-rpynny ("kelompok reaktif silang"). Penting untuk dicatat bahwa pengujian imunogenetik memainkan peran prognostik daripada diagnostik, karena antigen B27 terdapat dalam genotipe jauh dari semua pasien dengan ankylosing spondylitis juvenil (75-90%), tetapi keberadaannya menentukan beberapa fitur perjalanan penyakit. Membawa antigen HLA-B27 dikaitkan dengan frekuensi poliartritis, tarsitis, keterlibatan sendi kecil tangan dan kaki, daktilitis, uveitis, persistensi aktivitas laboratorium yang tinggi, serta indikator aktivitas absolut yang lebih tinggi, terutama LED, protein C-reaktif, dan IgA.

Diagnostik diferensial

Pada tahap-tahap ketika gambaran klinis penyakit diwakili oleh sindrom sendi terisolasi, signifikansi diagnostik diferensial yang penting melekat pada karakteristik kualitatif artritis, yang terutama memungkinkan kita untuk membedakan antara ankylosing spondylitis juvenil dan penyakit pada lingkaran spondyloarthritides.

Perbedaan antara ankylosing spondylitis juvenil dan spondyloarthropathies juvenil lainnya terutama didasarkan pada data anamnestik tentang hubungan kronologis penyakit dengan episode akut infeksi usus atau urogenital, serta adanya psoriasis kulit, penyakit Crohn atau kolitis ulseratif nonspesifik pada pasien atau kerabat dekatnya. Perlu ditekankan sekali lagi bahwa perbedaan yang jelas antara ankylosing spondylitis juvenil dan spondyloarthropathies lainnya tidak selalu mungkin karena kesamaan tanda-tanda klinis utama, kecenderungan untuk membentuk sindrom silang antara penyakit-penyakit kelompok ini dan kemungkinan terbentuknya gambaran klinis ankylosing spondylitis juvenil dalam hasil dari setiap spondyloarthritis.

Kondisi yang diperlukan untuk diagnosis diferensial spondilitis ankilosa juvenil adalah pengecualian semua penyakit non-rematik yang dapat menyebabkan gejala klinis yang mirip dengan spondilitis ankilosa juvenil: artritis septik dan infeksius (tuberkulosis, brucellosis, dll.) atau sakroiliitis, berbagai patologi sistem muskuloskeletal yang bukan berasal dari peradangan (displasia, osteochondropathy, dll.). Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin perlu dibedakan dari penyakit hematologi atau neoplasma. Di antara neoplasma ganas, "topeng rematik", terutama sindrom artikular, ossalgia, dan nyeri punggung, paling sering terjadi pada penyakit darah sistemik, neuroblastoma, dan sekelompok tumor neuroektodermal primitif (sarkoma Ewing, dll.).

Jika terjadi gejala lokal akut kerusakan kerangka aksial disertai sindrom nyeri signifikan dan tidak adanya artritis perifer pada anak, pertama-tama perlu disingkirkan penyakit pada lingkaran non-rematik.

Manifestasi akut artritis pada sejumlah sendi yang terbatas, terutama yang disertai tanda-tanda kerusakan periartikular, memerlukan pengecualian osteomielitis, baik akut, subakut, maupun multifokal kronis. Yang terakhir ini juga ditandai dengan gejala kerusakan pada kerangka aksial, terkadang dengan komponen nyeri yang signifikan, dan dengan perjalanan panjang - perkembangan kerusakan tidak hanya pada sendi perifer, tetapi juga badan vertebra.

Indikasi untuk konsultasi dengan spesialis lain

• Dokter mata. Semua pasien dengan juvenile arthritis diperiksa dengan slit lamp setiap 3-6 bulan untuk menyingkirkan perkembangan subklinis uveitis dan komplikasi pengobatan obat; pada varian oligoartikular juvenile arthritis, untuk menyingkirkan perkembangan subklinis uveitis dan komplikasi pengobatan obat dengan onset dini dan adanya ANF.
• Ahli endokrinologi. Pasien dengan artritis juvenil perlu dipantau untuk menyingkirkan kemungkinan perkembangan subklinis uveitis dan komplikasi obat dengan tanda-tanda hiperkortisisme eksogen yang jelas, gangguan pertumbuhan, dan gangguan toleransi glukosa.
• Dokter spesialis THT. Pemeriksaan diperlukan untuk menemukan dan mengobati fokus infeksi kronis di nasofaring.
• Dokter gigi. Mereka mendeteksi karies, gangguan pertumbuhan rahang, gigi, dan gigitan. Mereka memeriksa pasien yang diduga menderita "sindrom kering" (sindrom Sjogren).
• Dokter spesialis penyakit dalam. Konsultasi diperlukan jika hasil tes Mantoux positif, limfadenopati, untuk memutuskan kemungkinan penggunaan pengobatan anti-sitokinin dengan penghambat TNF-a.
• Ahli ortopedi. Pasien diperiksa untuk mengetahui adanya insufisiensi fungsional sendi, gangguan pertumbuhan tulang, subluksasi, untuk mengembangkan tindakan rehabilitasi, dan menentukan indikasi untuk perawatan bedah.
• Ahli genetika. Konsultasi diperlukan jika terjadi beberapa kelainan perkembangan minor, sindrom displasia jaringan ikat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]