Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan autosomal
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Karyotyping adalah metode utama untuk mendiagnosa sindrom ini. Perlu dicatat bahwa metode untuk mengidentifikasi segmentasi kromosom secara akurat mengidentifikasi pasien dengan kelainan kromosom tertentu, bahkan dalam kasus di mana manifestasi klinis dari anomali ini tidak signifikan dan sedikit spesifisitas. Dalam kasus yang kompleks, kariotip dapat ditambah dengan hibridisasi in situ.
Sindrom Down (trisomi 21, trisomi G, Mongolisme) adalah bentuk paling umum dari patologi kromosom manusia. Sekitar 95% kasus sindrom Down pada pasien memiliki kromosom tambahan 21. Inti penyakit ini adalah tidak adanya perbedaan pasangan kromosom ke-21 baik di oosit selama meiosis, atau pada tahap awal fragmentasi zigot. Watyotype pasien pada trisomi mengandung 47 kromosom (1 kromosom ekstra 21). Selain bentuk klasik trisomi, varian kromosom itu mungkin.
Dengan varian translokasi, 46 kromosom hadir dalam kariotipe pasien, namun kenyataannya dalam kasus ini ada materi genetik dari 47 kromosom - kromosom tambahan 21 translokasi. Paling sering kromosom tambahan 21 melekat pada kromosom 14 - t (14; 21). Dalam sekitar setengah kasus, orang tua memiliki kariotipe normal. Di separuh pasangan suami istri lainnya, satu orang tua (hampir selalu menjadi ibu) dengan fenotipe normal hanya memiliki 45 kromosom, yang satu di antaranya melakukan translokasi t (14; 21). Dalam keluarga seperti itu, risikonya (1:10) kelahiran kembali anak dengan sindrom Down meningkat, karena pada meiosis pada orang tua dengan kariotipe abnormal, bersamaan dengan gamet normal, gamet dengan kariotipe yang tidak seimbang akan muncul.
Frekuensi translokasi berikutnya adalah t (21; 22). Jika translokasi ada pada wanita, risiko memiliki anak yang sakit adalah 1:10, jika seseorang, risikonya dapat diabaikan. Sangat jarang, t (21; 21) diamati, dalam kasus seperti itu risiko memiliki sindrom Down pada keturunannya adalah 100%.
Varian lain dari sindrom Down adalah trisomi mosaik 21. Sebagai hasil dari perbedaan kromosom pada zigot, dua garis sel - dengan kariotipe normal dan dengan 47 kromosom - ditemukan pada beberapa pasien. Proporsi relatif dari setiap garis sel dapat bervariasi antara individu dan organ berbeda dan jaringan individu yang sama. Risiko kelahiran anak dengan sindrom Down pada pembawa trisomi mosaik 21 ditentukan oleh derajat mosaik gonad.
Trisomi 18 (sindrom Edwards). Kromosom tambahan 18 ditemukan pada 1 dari 3.000 bayi baru lahir. Frekuensi sindrom meningkat seiring bertambahnya usia sang ibu.
Trisomi 13 (Sindrom Patau) - sindrom, yang disebabkan oleh trisomi 13 dan ditandai dengan kehadiran beberapa malformasi pada neonatus (interatrial rusak dan septum interventrikular di 80%, sistem pencernaan, penyakit ginjal polikistik, myelomeningocele, 50%).
Parsial trisomi 22 ( "kucing pupil" sindrom) - sindrom yang ditandai oleh adanya tambahan akrosentrik kromosom 22 (22q +), diwujudkan koloboma dari iris, atresia anal, penyakit jantung bawaan, keterbelakangan mental yang berat.
[