Ahli medis artikel
Publikasi baru
Diagnosis Sindrom Marfan
Terakhir ditinjau: 06.07.2025

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ada 3 tanda sederhana dan akurat untuk mendeteksi arachnodactyly.
- Tanda 1 jari, atau gejala Steinberg, terjadi ketika 1 jari menonjol dari belakang hipotenar saat tangan terkepal.
- Tanda pergelangan tangan, atau gejala Walker-Murdoch, adalah menyilangkan satu jari di atas jari kelingking saat menggenggam tangan di area sendi pergelangan tangan lainnya.
- Indeks metakarpal (tanda radiologis) adalah panjang rata-rata metakarpus dibagi dengan lebar rata-rata segmen tulang metakarpal ke-2 hingga ke-4, normalnya 5,4-7,9, dan dengan SM - lebih dari 8,4.
Diagnosis sindrom Morfan didasarkan pada kriteria Ghent internasional yang diadopsi oleh sekelompok ahli. Algoritme didasarkan pada identifikasi kriteria mayor dan minor yang mencirikan tingkat keparahan perubahan jaringan ikat pada organ dan sistem. Kriteria mayor menunjukkan adanya perubahan signifikan secara patologis pada sistem organ yang sesuai, kriteria minor menunjukkan keterlibatan sistem tertentu dalam patologi. Persyaratan untuk diagnosis sindrom Morfan bervariasi tergantung pada data anamnesis herediter.
Untuk pasien yang sedang diperiksa:
- jika riwayat keluarga atau keturunan tidak memberatkan, sindrom Marfan ditetapkan dengan adanya kriteria utama pada setidaknya dua sistem organ yang berbeda dan keterlibatan sistem ketiga;
- Dalam kasus mutasi yang diketahui menyebabkan sindrom Morfan pada orang lain, satu kriteria utama pada satu sistem organ dan keterlibatan sistem kedua sudah cukup.
Kriteria Ghent untuk diagnosis sindrom Marfan (De Raere A. et al., 1996)
Kriteria (tanda) utama |
Kriteria minor (tanda-tanda) |
Tulang dan rangka | |
Empat dari delapan: |
Langit-langit melengkung dengan tonjolan gigi |
Deformitas dada berbentuk lunas; |
Pectus excavatum sedang |
Deformitas dada corong yang memerlukan intervensi bedah; |
Hipermobilitas sendi |
Rasio segmen tubuh atas terhadap bawah <0,89 atau rasio rentang lengan terhadap panjang tubuh >1,03; |
Kelainan bentuk tengkorak (dolichocephaly, hipoplasia tulang zygomatik, enophthalmosis, fisura palpebra miring ke bawah, retrognathia) |
Tes positif pada jari pertama dan pergelangan tangan; |
|
Skoliosis >20' atau spondilolistesis; |
|
Penurunan kemampuan untuk meluruskan siku hingga 170* atau kurang; |
|
Pergeseran medial maleolus medial yang mengakibatkan kaki datar; |
|
penonjolan asetabulum pada tingkat apa pun (dikonfirmasi dengan radiografi) | |
Perubahan pada sistem muskuloskeletal memenuhi kriteria mayor jika setidaknya 4 dari 8 tanda mayor di atas terdeteksi. Sistem muskuloskeletal terlibat jika setidaknya 2 tanda mayor atau 1 mayor dan 2 tanda minor terdeteksi. | |
Sistem penglihatan | |
Subluksasi lensa | Kornea yang datar secara tidak normal (berdasarkan hasil keratometri) |
Peningkatan panjang aksial bola mata (menurut pengukuran USG) dengan miopia | |
Hipoplasia iris atau hipoplasia otot siliaris yang menyebabkan miosis | |
Sistem visual terlibat jika 2 kriteria minor terpenuhi |
|
Sistem kardiovaskular | |
Dilatasi aorta asendens dengan atau tanpa regurgitasi dan keterlibatan setidaknya sinus Valsalva; atau Diseksi aorta asendens |
Prolaps katup mitral Dilatasi batang arteri pulmonalis tanpa adanya stenosis katup atau perifer paru atau penyebab jelas lainnya pada pasien di bawah usia 40 tahun Kalsifikasi annular mitral pada pasien di bawah usia 40 tahun Dilatasi atau diseksi aorta toraks atau abdomen pada pasien di bawah usia 50 tahun |
Sistem kardiovaskular terlibat jika 1 kriteria mayor dan 1 kriteria minor terpenuhi | |
Sistem Pernapasan | |
Tidak ada | Pneumothoraks spontan, atau |
Bula apikal dikonfirmasi oleh radiografi dada | |
Sistem paru-paru terlibat jika 1 kriteria minor terdeteksi | |
Kulit | |
Tidak ada | Stria atrofi yang tidak terkait dengan perubahan signifikan pada berat badan, kehamilan atau stres mekanis lokal yang sering terjadi |
Hernia berulang atau pasca operasi | |
Kulit terlibat jika 1 kriteria minor terpenuhi | |
Lapisan dalam | |
Ektasia dural lumbosakral yang terdeteksi oleh CT atau MRI | Tidak ada |
Riwayat keluarga dan keturunan | |
Kehadiran kerabat dekat yang secara independen memenuhi kriteria diagnostik ini |
Tidak ada |
Kehadiran mutasi pada gen FBN1 | |
Kehadiran penanda DNA SM di antara kerabat | |
Keterlibatan dengan 1 kriteria utama |
Bagi individu yang memiliki hubungan dengan pasien yang didiagnosis dengan sindrom Marfan, kriteria utama pada riwayat keluarga sudah cukup, begitu pula satu kriteria utama pada satu sistem organ dan keterlibatan sistem lainnya.
Dalam 15% kasus, kasus sindrom Morfan bersifat sporadis, orang tua mungkin memiliki tanda-tanda yang terhapus, kejadian penyakit meningkat ketika ayah berusia lebih dari 50 tahun. Dalam keluarga pasien, penyakit gastrointestinal, gangguan vegetatif dan vertebrogenik, penyakit mata sering terjadi. Jika sindrom Morfan dicurigai, pemeriksaan oftalmologis wajib dilakukan. Dalam urin pasien, peningkatan kandungan oksiprolin, glikosaminoglikan ditentukan, indikator ini tidak spesifik dan terjadi pada semua gangguan metabolisme jaringan ikat, sedangkan ekskresi oksiprolin mencerminkan tingkat keparahan penyakit. Fungsi agregasi trombosit terganggu. Prolaps katup mitral ditemukan pada sebagian besar pasien, dengan sindrom Morfan, lebih sering daripada dengan prolaps katup mitral primer, defleksi, peningkatan ukuran katup dan gangguan korda terdeteksi.
Diagnosis diferensial dilakukan dengan penyakit yang memiliki fenotipe marfanoid. Selain sindrom Marfan, penulis kriteria Ghent mengidentifikasi kondisi keturunan yang fenotipenya mirip dengannya.
- Arachnodactyly kontraktural herediter (OMIM 121050).
- Aneurisma aorta toraks familial (OMIM 607086).
- Diseksi aorta herediter (OMIM 132900).
- Lentis ektopia herediter (OMIM 129600).
- Penampilan Marfanoid Keluarga (OMIM 154750).
- Fenotipe MASSA (OMIM 604308).
- Sindrom prolaps katup mitral herediter (OMIM 157700).
- Sindrom Stickler (artro-oftalmopati progresif herediter, OMIM 108300).
- Sindrom Spritzen-Goldberg (sindrom marfanoid dengan craniosynostosis, OMIM 182212).
- Homosistinuria (OMIM 236200).
- Sindrom Ehlers-Danlos (tipe kifoskoliotik, OMIM 225400; tipe hipermobilitas, OMIM 130020).
- Sindrom hipermobilitas sendi (OMIM 147900).
Semua kelainan jaringan ikat herediter ini memiliki ciri klinis yang sama dengan sindrom Morfan, oleh karena itu sangat penting untuk mematuhi kriteria diagnostik secara ketat. Mengingat kompleksitas studi genetik molekuler, diagnosis sindrom Morfan dan sindrom yang disebutkan di atas yang memiliki sejumlah manifestasi fenotipik yang sama dengannya, pertama-tama, tetap merupakan tugas klinis. Jika pasien tidak memiliki 2 kriteria utama dalam 2 sistem dan tanda-tanda keterlibatan yang ketiga, diagnosis sindrom Morfan tidak dapat dibuat.
Di antara sindrom-sindrom yang tercantum di atas yang dekat dengan sindrom Marfan, yang paling umum adalah penampakan seperti Marfan, fenotipe MASS, sindrom hipermobilitas sendi, dan sindrom prolaps katup mitral herediter, yang termasuk dalam kelompok UCTD.