Penyebab displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Displasia jaringan ikat tak berdiferensiasi adalah penyakit multifaktorial, yang paling sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein jaringan ikat lainnya (elastin, fibrilin, kolagenase). 42 gen berpartisipasi dalam sintesis 27 jenis kolagen, lebih dari 1300 mutasi telah dijelaskan dalam 23 di antaranya. Berbagai mutasi dan manifestasi fenotipiknya mempersulit diagnostik. Mengingat representasi jaringan ikat yang luas dalam tubuh, kelompok kelainan ini sering mempersulit perjalanan penyakit organ dan sistem. Kulit, sistem muskuloskeletal, katup jantung, semua lapisan dinding esofagus (kecuali epitel) berasal dari mesenkim. Usia prasekolah dan sekolah dasar dibedakan sebagai periode kritis untuk pembentukan insufisiensi jaringan ikat. Organ target utama adalah kulit, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, sistem saraf. Tingkat perubahan pada organ internal sangat bergantung pada jumlah manifestasi eksternal UCTD.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah kelompok heterogen secara genetik yang berfungsi sebagai dasar pembentukan berbagai penyakit kronis. Ada bentuk yang didapat yang muncul sebagai akibat dari pengaruh berbagai faktor yang tidak menguntungkan pada janin selama perkembangan intrauterinnya. Data silsilah menunjukkan akumulasi patologi seperti itu dalam keluarga anak-anak yang sakit seperti osteochondrosis, osteoarthrosis, varises, wasir, dll. Banyak tanda fenotipik DCT dan mikroanomali telah diidentifikasi, yang dapat dibagi menjadi eksternal, terdeteksi selama pemeriksaan fisik, dan internal, yaitu kerusakan pada sistem saraf pusat dan patologi organ. Faktor prognostik dari riwayat silsilah untuk pembentukan DCT adalah adanya tanda-tanda pada kerabat derajat 1 dan 2 dan saudara kandung dari kelainan bentuk dada, prolaps katup mitral, hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas kulit, patologi tulang belakang, miopia. Kriteria antenatal untuk prognosis yang tidak baik: usia ibu lebih dari 30 tahun, perjalanan kehamilan yang tidak baik, penyakit ibu akut pada trimester pertama.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi didiagnosis dalam kasus-kasus di mana serangkaian fitur fenotipik pasien tidak sesuai dengan salah satu sindrom yang berdiferensiasi. Penyebabnya dianggap sebagai efek multifaktorial pada janin selama perkembangan intrauterin, yang mampu menyebabkan cacat pada aparatus genetik. Diferensiasi struktur jaringan ikat seperti tulang belakang, kulit, katup jantung, pembuluh darah besar terjadi pada saat yang sama dengan perkembangan janin, oleh karena itu, kombinasi perubahan displastik dalam sistem ini kemungkinan besar terjadi.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi memainkan peran etiologi utama dalam perkembangan disfungsi neurosirkulasi. Menurut data kami, sekitar sepertiga anak yang diperiksa untuk disfungsi neurosirkulasi memiliki kompleks tanda-tanda CTD. Latar belakang awal perkembangannya adalah kelemahan lapisan subendotel pembuluh darah, anomali perkembangan, dan melemahnya aparatus ligamen vertebra; karena itu, pendarahan dan cedera tulang belakang leher sering terjadi saat melahirkan. Osteochondrosis juvenil dan laju pertumbuhan yang tinggi selama masa pubertas meningkatkan gangguan suplai darah di cekungan vertebrobasilar. Frekuensi penyakit alergi tinggi, di antaranya asma bronkial yang dominan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]