Penyebab displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah penyakit multifaktorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein jaringan ikat lainnya (elastin, fibrillin, kolagenase). Dalam sintesis 27 jenis kolagen, 42 gen terlibat, lebih dari 1.300 mutasi dijelaskan pada 23 di antaranya. Berbagai mutasi dan manifestasi fenotipik mereka mempersulit diagnosis. Dengan gambaran luas jaringan ikat di tubuh, kelompok kelainan ini sering mempersulit perjalanan penyakit organ dan sistem. Kulit, sistem muskuloskeletal, katup jantung, semua lapisan dinding kerongkongan (kecuali epitel) memiliki asal mesenkim. Usia pra sekolah dan sekolah menengah pertama dialokasikan sebagai periode kritis untuk pembentukan jaringan ikat. Sasaran utama organ adalah kulit, sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, sistem saraf. Tingkat perubahan organ dalam berhubungan erat dengan jumlah manifestasi eksternal NDT.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah kelompok genetika heterogen yang berfungsi sebagai dasar pembentukan berbagai penyakit kronis. Ada bentuk yang diperoleh yang timbul sebagai akibat pengaruh berbagai faktor yang tidak menguntungkan pada janin selama perkembangan intrauterinenya. Data silsilah bersaksi tentang akumulasi pada keluarga anak-anak yang sakit dari patologi seperti osteochondrosis, osteoarthrosis, varises, wasir, dll. Sejumlah tanda fenotipik DST dan microanomalies dibedakan, yang dapat dibagi menjadi yang eksternal, terungkap selama pemeriksaan fisik, dan internal, yaitu kerusakan SSP dan patologi organ. Faktor prognostik anamnesis genealogis untuk pembentukan DST - adanya tanda-tanda pada famili I dan II dan sibs deformitas dada, prolaps katup mitral, hipermobilitas sendi, hiperekstensi pada kulit, patologi tulang belakang, miopia. Kriteria antenatal untuk prognosis yang tidak menguntungkan: usia ibu di atas 30, kehamilan yang tidak menguntungkan, penyakit akut pada ibu di trimester I.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi didiagnosis pada kasus di mana rangkaian ciri fenotipik pasien tidak sesuai dengan salah satu sindrom yang terdiferensiasi. Alasannya dianggap efek multifaktorial pada janin selama perkembangan janin, yang mampu menyebabkan kerusakan pada alat genetik. Diferensiasi struktur jaringan ikat seperti tulang belakang, kulit, katup valvular, bejana besar terjadi bersamaan dengan perkembangan janin, oleh karena itu kombinasi perubahan displastik pada sistem ini sangat mungkin terjadi.

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi memainkan peran etiologi yang hebat dalam pembentukan disfungsi neurocirculatory. Menurut data kami, sekitar sepertiga anak yang disurvei karena disfungsi neurocirculatory memiliki gejala DST yang kompleks. Latar belakang awal pembentukannya adalah kelemahan lapisan subendotelial pembuluh darah, anomali perkembangan dan melemahnya peralatan ligamen vertebra; Saat melahirkan karena ini, perdarahan dan luka pada tulang belakang servikal sering terjadi. Juvenile osteochondrosis dan tingkat pertumbuhan tinggi pada periode pubertas meningkatkan gangguan aliran darah di cekungan vertebrobasilar. Tingginya kejadian penyakit alergi, di antaranya asma bronkial terjadi.

[1], [2], [3], [4]