Sindrom Marfan

Sindrom Morfan (Marfan) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan keterlibatan sistemik jaringan ikat (Q87.4; OMIM 154700). Jenis pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi dan berbagai ekspresi. Frekuensi kasus yang didiagnosis adalah 1 per 10 000-15000, formulir berat - 1 untuk 25.000-50.000 bayi baru lahir. Anak laki-laki dan perempuan sakit dengan frekuensi yang sama.

[1], [2], [3], [4]

Apa yang menyebabkan sindrom Morfan?

Pada 95% kasus sindroma Morphan disebabkan oleh mutasi pada gen protein fibrillin (15q21.1) - glikoprotein yang terlibat dalam sistem mikrofibrillar, yang memberikan dasar bagi serat elastis jaringan ikat. Pada 5% bertemu mutasi pada gen yang mengkode sintesis dari ₂ -chains kolagen (7q22.1), menyebabkan perkembangan penyakit dengan gambaran klinis yang relatif ringan. Semua pasien dalam biopsi kulit dan kultur fibroblast terbukti menurunkan jumlah mikrofibril.

Gejala sindrom Marfan

Sindrom Marfan klasik mencakup triad klinis dalam bentuk kerusakan pada sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan organ penglihatan. Menurut kriteria diagnostik modern (Ghent, L996), kriteria besar dan kecil untuk kekalahan sistem kardiovaskular telah diidentifikasi.

Ghent-kriteria untuk kekalahan sistem kardiovaskular dalam sindrom Marfan (1996)

Kriteria bagus:

• dilatasi aorta asenden dengan (atau tanpa) regurgitasi aorta dan keterlibatan, paling tidak, sinus sinus Valsalva;
• stratifikasi aorta menaik.

Kriteria kecil:

• Prolaps katup mitral dengan atau tanpa regurgitasi mitral;
• dilatasi batang pulmonal tanpa adanya stenosis paru katup atau subvalvular atau sebab jelas lainnya pada usia hingga 40 tahun;
• Pengapuran cincin mitral pada umur hingga 40 tahun;
• dilatasi atau stratifikasi aorta thoraks atau abdomen turun pada usia hingga 50 tahun.

Gejala Sindroma Moufran

Diagnosis sindrom Marfan

Metode utama untuk mendiagnosis lesi jantung dan vaskular adalah DEHC.

Faktor risiko diseksi aorta pada sindrom Marfan:

• diameter aorta> 5 cm;
• penyebaran dilatasi di luar sinus Valsalva;
• dilatasi cepat progresif (> 5% atau 2 mm dan tahun pada orang dewasa);
• kasus keluarga diseksi aorta.

Setiap pasien dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan klinis dan echocardiography transthoracic setiap tahunnya. Pada anak-anak EchoCG digunakan tergantung pada diameter dan laju dilatasi aorta. Wanita hamil dengan sindrom Marfan memiliki risiko diseksi aorta jika diameternya melebihi 4 cm. Dalam kasus tersebut, pemantauan fungsi kardiovaskular selama kehamilan dan persalinan diperlihatkan.

Dalam diagnosis perkembangan dilatasi aorta, penentuan oxyproline dan glycosaminoglycans dalam urin harian ditunjukkan, ekskresi yang meningkat 2-3 kali lipat.

Diagnosis Sindrom Morphan

[5], [6], [7]

Pengobatan sindrom Marfan

Kontraindikasi aktivitas fisik berat. Dari usia dini, kursus terapi pijat dan olah raga diperlihatkan. Perawatan bedah patologi mata, katup jantung dan aneurisma. Risiko diseksi aorta pada pasien sindrom Marfan dapat dikurangi dengan menggunakan beta-blocker, yang mengurangi tekanan sistolik di aorta, yang menjadi dasar pengembangan rekomendasi klinis untuk pengobatan pasien dengan sindrom Marfan:

• pada pasien dari segala umur yang memiliki dilatasi aorta, efek profilaksis terbesar beta-blocker diamati dengan diameter aorta <4 cm;
• Intervensi bedah preventif pada aorta harus dilakukan jika diameter sinus Valsalva melebihi 5,5 cm pada orang dewasa dan 5 cm pada anak-anak atau tingkat dilatasi melebihi 2 mm per tahun pada orang dewasa, dan juga dalam kasus keluarga pembedahan aorta.

Sebagai metode perawatan bedah, operasi Bentall (perbaikan sikat jantung aorta dan aorta) ditunjukkan.

Prognosis untuk sindrom Marfan

Prognosisnya tergantung pada beratnya jantung dan paru-paru. Invalidasi karena patologi visi. Penyebab paling sering kematian adalah kerusakan pada jantung dan pembuluh darah. Prognosis ruptur aorta tidak baik.