Dystrophy makula bakteri

Distrofi makular Vitamellar Besta adalah dystrophy retina bilateral yang jarang diamati di daerah makula, yang terlihat seperti fokus kekuningan bulat, mirip dengan kuning telur segar, dengan diameter 0,3 sampai 3 diameter cakram saraf optik.

Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit Best's terlokalisasi pada lengan panjang kromosom ke-11 (llql3). Jenis pewarisan penyakit Terbaik - dominan autosomal.

Studi histologis menunjukkan bahwa antara sel-sel epitel pigmen dan neuroepithelium terakumulasi butiran zat lipofuscin seperti di prostransgve subretinal dan koroid - makrofag membran struktur terganggu Bruch, mucopolysaccharides asam menumpuk di segmen bagian dalam fotoreseptor. Seiring waktu, degenerasi segmen luar fotoreseptor berkembang.

[1], [2]

Gejala degenerasi makula Besta

Jalannya penyakit biasanya asimtomatik, terdeteksi secara tidak sengaja saat memeriksa anak berusia 5-15 tahun. Terkadang, pasien mengeluhkan penglihatan kabur, sulit membaca teks kecil, metamorfosis. Ketajaman visual bervariasi tergantung pada stadium penyakit dari 0,02 sampai 1,0. Perubahan dalam kebanyakan kasus bersifat asimetris, bilateral.

Bergantung pada manifestasi ophthalmoscopic, empat tahap penyakit dibedakan, walaupun perkembangan perubahan makula tidak selalu melalui semua tahap.

• Tahap I - Sedikit gangguan pigmentasi dalam bentuk fokus kuning kecil di makula;
• Tahap II - kista vigelliform klasik di makula;
• Stadium III - pecah kista dan berbagai fase penyerapan isinya;
• Tahap IV - pembentukan bekas luka fibro-skleral dengan atau tanpa neovaskularisasi subretinal.

Pengurangan ketajaman visual biasanya diamati pada tahap ketiga penyakit, saat kista robek. Sebagai hasil dari penyerapan dan pengangkatan isi kista, gambaran "pseudohyping" terbentuk. Perdarahan subtitinal dan pembentukan membran neovaskular subretinal dimungkinkan, ruptur dan detasemen retina sangat jarang terjadi, dengan perkembangan sklerosis koroidal.

Diagnosis degenerasi makula Besta

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil ophthalmoscopy, fluorescent angiography, electroretinography dan electrooculography. Bantuan dalam diagnosis dapat diberikan melalui pemeriksaan anggota keluarga lainnya.

Pada PHAG pada tahap pertama penyakit terdapat hiperfluoresensi lokal di zona atrofi epitel pigmen, pada tahap kedua - tidak adanya fluoresensi di daerah kista. Setelah pecahnya kista, hiperfluoresensi terdeteksi di bagian atas dan "blok" fluoresensi di bagian bawah. Setelah penyerapan isi, kista di makula mengungkapkan cacat akhir.

Tanda patognomonik penyakit Best's adalah EOG yang patologis. ERG umum dan lokal tidak berubah. Pada stadium III-IV penyakit ini, sapi sentral terdeteksi di bidang penglihatan.

[3], [4]

Pengobatan degenerasi makula Besta

Tidak ada pengobatan berbasis genetika. Dalam kasus pembentukan membran neovaskular subretinal, photocoagulation laser dapat dilakukan.

Degenerasi makula vitelliform pada orang dewasa. Berbeda dengan penyakit Best's, perubahan foveal berkembang di masa dewasa, lebih kecil dan tidak berlanjut. EOG, sebagai aturan, tidak berubah.