Dystroy Dystrophy

Penyakit ini, yang disebut Duchenne's distrofi, dikaitkan dengan kerusakan pada struktur gen yang bertanggung jawab untuk produksi distrofin protein otot besar. Patologi semacam itu ditransmisikan oleh jalur turun-temurun, jenis warisan resesif autosomal: yaitu, patologi ini menyembunyikan, seolah-olah, atau memanifestasikan dirinya melalui satu generasi. Jenis ini terkait dengan kromosom X.

Penyebab duchen's Dystrophy

Patologi muncul karena mutasi gen yang terjadi di wilayah xp21. Lebih dari seperempat patologi semacam itu terkait dengan perubahan genotipe di ovum maternal yang terus-menerus. Kasus yang tersisa dijelaskan oleh heterozigositas ibu pasien dengan patologi mutagenesis pada gen dystrophin.

Secara umum diterima bahwa sekitar 7% dari semua kasus yang berulang adalah hasil pembentukan ovarium wanita pada beberapa generasi seluler dengan alel distrofin bermutasi dan normal. Jenis mutasi yang paling umum (sekitar 65%) adalah kehilangan daerah kromosom yang signifikan. Pada 5% pasien, segmen kromosom dua kali lipat, dan pada kasus yang tersisa, patologi adalah mutasi titik, bila satu atau lebih nukleotida dilibatkan, sedangkan mutasi adalah gen yang lebih panjang.

Patologi ditularkan oleh tipe resesif autosomal, dengan kaitan dengan kromosom X (mempengaruhi individu laki-laki). Lebih dari setengah patologi ini terjadi secara spontan, karena mutasi gen.

Dalam pemeriksaan genetik, peran penting dimainkan oleh tekad pada saudara perempuan penderita tanda laten penyakit tersebut. Dari pembawa gen bermutasi tersebut, transmisi patologi 50% anak laki-lakinya dapat terjadi, dan 50% anak perempuannya akan menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Wanita yang memiliki gen yang rusak berbagi dengan anak mereka, meski mereka tidak menderita miopati sendiri. Sebagian besar, penyakit ini menyerang anak laki-laki. Anak perempuan juga bisa sakit, tapi ini jarang terjadi: ini bisa terjadi hanya jika struktur kromosomnya rusak.

Gejala duchen's Dystrophy

Gejala awal distrofi Duchenne dapat dilihat pada usia 1 sampai 5 tahun. Anak yang sakit ditandai dengan penghambatan aktivitas motorik awal. Saat mencoba berjalan sendiri (pada anak-anak di atas 1 tahun), Anda bisa mengamati tetesan konstan, belitan kaki, cepat lelah. Jika bayi masih mulai berjalan, maka dia bergeser dari satu kaki ke kaki (jalan bebek), sulit baginya untuk menaiki tangga dan bangkit dari lututnya.

Secara bertahap, pada pasien kecil, terjadi peningkatan volume kelompok otot yang berbeda, yang serupa dengan otot yang sangat banyak meningkat. Dengan jalannya lebih jauh dan kejengkelan patologi, kenaikan semacam itu melintas, sebaliknya, terjadi penurunan otot.

Penyakit ini menyebar melalui tubuh dengan cara menaik: dari otot-otot kaki dan pelvis kecil ke punggung, bahu dan tangan.

Bahkan pada tahap awal penyakitnya, penurunan refleks tendon bisa diamati. Selanjutnya, kelengkungan tulang belakang berkembang, toraks menjadi pelana atau lunas, kaki menjadi cacat. Ada masalah dengan otot jantung: ada tanda-tanda aritmia jantung dan hipertrofi ventrikel kiri. Seperempat pasien menunjukkan gejala keterbelakangan mental: paling sering ini terwujud sebagai tanda oligofrenia.

Kira-kira 12 tahun, pasien berhenti berjalan, setelah 2-3 tahun benar-benar kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan. Pada usia 20-30 lebih banyak dari pasien tersebut meninggal. Pada stadium lanjut penyakit ini, kelemahan otot masuk ke sistem pernapasan dan menelan. Hasil mematikan berasal dari infeksi bakteri atau karena kurangnya aktivitas pernapasan dan jantung.

[1], [2], [3], [4]

Formulir

[5], [6], [7]

Duchenne distrofi otot

Duchenne muscular dystrophy, untungnya, relatif jarang dan bermanifestasi dalam kelemahan otot. Menurut statistik, patologi ini terjadi pada sekitar satu bayi dari 3.000 bayi yang baru lahir. Selain itu, ada beberapa bentuk miopati yang jarang terjadi, berbeda dalam manifestasi yang kurang jelas.

Perkembangan distrofi muscular dikaitkan dengan lambatnya penghancuran hubungan antara serat saraf dan otot.

Anak perempuan yang lahir dari ibu dengan gen yang rusak juga bisa menjadi pembawa kerusakan tersebut, meski penyakitnya hampir tidak pernah termanifestasi.

Selain distrofi Duchenne, obat-obatan juga membedakan jenis miopati lainnya, yang sangat jarang terjadi:

• Sindrom Becker (juga menyerang anak laki-laki, memiliki tipe bawaan, namun hanya mewujudkan masa pubertas dan retret sekitar 45 tahun);
• Bentuk miopati bawaan (mempengaruhi anak-anak tanpa memandang jenis kelamin, tapi bisa terjadi, bisa kita katakan, hanya pada kasus yang terisolasi);
• bentuk bahu-bahu-wajah miopati - tidak segera terlihat, tapi selama sekitar 10 tahun. Dalam patologi, kelemahan otot wajah diperhatikan, lambannya reaksi otot wajah saat mencoba mengekspresikan emosi tertentu;
• Patologi Emery-Dreyfus (miopati sejenis dengan konsekuensi negatif untuk miokardium).

[8], [9], [10], [11],

Dystrophy progresif Dushena

Distrofi progresif Duchenne adalah bentuk miopati yang serius dan paling umum. Ini berkembang pada masa kanak-kanak, biasanya pada anak di bawah 3 tahun, kadang-kadang pada usia yang lebih tua. Praktis pada semua pasien (dengan beberapa pengecualian) ada peningkatan ukuran otot gastrocnemius (kadang-kadang berhubungan dengan deltoid dan paha depan). Kenaikan ini sering dikaitkan dengan infiltrasi lemak pada otot, namun dalam beberapa kasus sebenarnya justru meningkatkan otot.

Penurunan volume massa otot diamati terutama di daerah punggung dan panggul. Seiring dengan gangguan atrofi, seringkali dimungkinkan untuk mencatat adanya keterbelakangan mental.

Hal ini tidak biasa untuk melanggar integritas dan bentuk tulang, bahkan karena beban kecil dan luka-luka. Setelah 5-10 tahun dari manifestasi pertama patologi, adalah mungkin untuk mendeteksi kerusakan pada otot jantung, yang ditunjukkan oleh takikardia dan gangguan EKG. Ciri khas adalah peningkatan aktivitas kreatin kinase serum.

Secara umum, penyakit ini lebih parah dibandingkan dengan bentuk miopati lainnya. Perubahan atrofi menyebar dengan cepat ke seluruh tubuh. Sebagian besar pasien pada usia 10 tahun praktis tidak dapat bergerak. Pasien semacam itu sangat jarang bisa hidup sampai 30 tahun, meninggal akibat penyakit yang bersamaan.

Diagnostik duchen's Dystrophy

Diagnosis distrofi Duchenne harus dikonfirmasi dengan pengujian genetik, namun dalam beberapa kasus, pengangkatan penelitian lain.

1. Tes genetika dilakukan dengan sungguh-sungguh, bahkan jika dokter yakin bahwa pasien memiliki distrofi otot. Dengan bantuan metode ini, Anda dapat menentukan karakteristik yang tepat dari gangguan patologis pada DNA. Selain diagnosis, penelitian ini akan membantu orang tua memutuskan kehamilan di masa depan. Selain itu, hasil uji genetik akan bermanfaat bagi keluarga ibu pembawa gen yang bermutasi.
2. Dokter dapat menyarankan Anda untuk menjalani biopsi serat otot. Penelitian semacam itu akan menunjukkan apakah protein tersebut menghasilkan distrofin, dan jika diproduksi, maka berapa jumlahnya. Menggunakan spesialis biopsi menentukan jumlah protein dalam miosit. Tapi biopsi tidak bisa menjadi pengganti analisis genetik!
3. Metode elektromiografi (penentuan konduktivitas impuls saraf) sudah relevan beberapa tahun yang lalu, tapi sekarang tidak perlu.
4. Tes darah untuk kreatin kinase: pada distrofi Duchenne, jumlah enzim ini jauh lebih tinggi daripada normal.
5. Evaluasi aktivitas jantung, sistem pernafasan, kemampuan otot, EKG, penentuan tanda biologis jantung dan kepadatan jaringan tulang.

Sangat penting untuk menentukan diagnosis yang tepat, jika para ahli mencurigai anak miopati. Dan perlu dilakukan ini dalam waktu dekat. Dokter akan menunjuk pengobatan berkualitas berdasarkan penelitian ini, setelah melakukan percakapan awal dengan orang tua dan telah menjelaskan kepada mereka semua ciri penyakit.

[12], [13], [14],

Pengobatan duchen's Dystrophy

Saat ini, obat dystrophy Duchenne belum ditemukan. Meskipun penelitian ilmiah mengenai topik ini dilakukan secara cukup intensif: ilmuwan Inggris Raya, Israel dan Amerika Serikat sedang mengerjakannya. Metode terbaru yang sedang dikembangkan:

• Melewati ekson adalah prosedur yang membantu memperlambat laju miopati. Metode ini memperlunak jalannya penyakit, sangat meringankan gejalanya, namun tidak menghilangkan mutasi;
• pengenalan gen dystrophin dengan penggunaan vektor virus atau plasmid - memungkinkan pasien mempertahankan kemampuan mereka untuk bergerak dan berjalan lebih lama, yang sangat meningkatkan kualitas hidup mereka;
• transplantasi sel myogenic adalah pengenalan fibroblas, yang berkontribusi terhadap sintesis distrofin baru yang tidak disengaja. Metode ini memiliki beberapa keuntungan: ini adalah hasil positif jangka panjang, kemampuan untuk menggabungkan prosedur dengan metode terapeutik lainnya, kemampuan untuk menggunakan hampir pada semua usia, dan produksi terkontrol dari distrofin baru;
• pemulihan serat otot menggunakan sel induk embrionik, sel induk otot - metode ini memperbaiki regenerasi otot, memungkinkan distrofin diproduksi dalam jumlah banyak, memperkuat struktur otot dan mengembalikan fungsi otot secara signifikan;
• regulasi atrofi untuk penggantian distrofin adalah metode yang didasarkan pada percobaan yang membuktikan bahwa bila ada kekurangan atrofi, gejala yang sama diamati seperti pada kasus defisiensi distrofin. Protein ini serupa dalam struktur dan fungsinya. Melalui penelitian ilmiah jangka panjang, para ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa peraturan gen atrophin dapat digunakan sebagai pengobatan untuk Duchesne's distrofi;
• menghalangi myostatin Myostatin adalah protein yang tidak aktif yang memiliki kemampuan untuk memicu proses biokimia yang menghambat terbentuknya otot. Dengan demikian, pemblokiran protein ini harus mendorong pertumbuhan jaringan otot;
• menghalangi faktor pertumbuhan transformasi β - protein yang menghambat fungsi sel myosatellite (sel induk myogenic). Cara ini akan membantu mengurangi derajat fibrosis;
• Peningkatan regulasi faktor pertumbuhan mirip insulin-1 - protein mirip struktur dengan insulin. Faktor pertumbuhan-1 meningkatkan kualitas jaringan otot, mengaktifkan perkembangan dan meningkatkan kekuatan otot.

Saat ini, para spesialis menawarkan perawatan berikut untuk distrofi Duchenne:

• mengambil obat kortikosteroid untuk meningkatkan kekuatan otot dan meringankan kondisi pasien;
• penggunaan β-2-agonis untuk kekuatan otot sementara;
• prosedur fisioterapis, miostimulasi;
• Bantuan ortopedi (kereta bayi, pejalan kaki, pengaman shin, dll.).

"Elixir of healing" dari distrofi Duchenne, sayangnya, tidak ada, jadi ketika mencari pengobatan yang efektif dengan sangat hati-hati, obati obat dan prosedur yang dapat dipresentasikan untuk Anda perhatikan sebagai "obat mujarab".

Jangan membeli obat yang tidak diketahui jika tidak ada bukti yang dapat dipercaya tentang keefektifannya. Ingatlah bahwa Anda bisa menghabiskan banyak uang, dan selain itu, bukan hanya tidak membantu, tapi juga menyakiti bayi Anda.

Pencegahan

Tentu, berbicara tentang pencegahan penyakit bawaan yang terkait dengan mutasi gen sulit dilakukan. Tidak diragukan lagi, di keluarga dimana ada kasus kelahiran anak-anak dengan distrofi otot Duchesne, wajib melakukan konsultasi dengan ahli genetika, lebih baik sebelum dimulainya perencanaan kehamilan oleh pasangan muda.

Jika anak dengan patologi otot sudah muncul, maka setiap usaha harus dilakukan untuk mencegah hilangnya jaringan otot dan untuk menjaga aktivitas motorik anak selama mungkin. Dalam situasi seperti itu, tidak dapat diterima untuk menjatuhkan tangan Anda dan membiarkan otot-otot mengalami atrofi. Perlu dilibatkan dengan senam khusus anak untuk menjaga amplitudo gerakan pada persendian. Untuk mencegah kontraktur dianjurkan untuk menggunakan korset dan perlengkapan tambahan.

Anak yang memiliki sedikit, tapi bisa jalan kaki, harus melakukan ini sesering mungkin. Jangan memaksakan anak ke tempat tidur: biar aktif, ini akan memungkinkan otot memperlambat regresi. Anak-anak semacam itu harus diberi perhatian dan perhatian maksimal, mereka seharusnya tidak merasa dirampas atau tersinggung.

Efek yang baik diberikan dengan berenang, yang bisa Anda lakukan dan butuhkan. Ingat: melakukan apa-apa (tetap istirahat) hanya akan mempercepat perkembangan penyakit. Hal ini diperlukan untuk memungkinkan pasien, setidaknya, untuk memenuhi kebutuhannya sendiri.

[15], [16], [17], [18], [19]

Ramalan cuaca

Proses dystrophic pada penyakit ini mempengaruhi seluruh sistem otot: otot-otot sistem pernafasan, jantung, kerangka. Pasien dengan distrofi Duchene sering bertahan sampai 15, maksimal 30 tahun. Studi yang dilakukan oleh ilmuwan dunia dalam arah ini memberi harapan untuk peningkatan kualitas dan umur panjang pasien tersebut.

Dan sekarang ada kasus ketika pasien bisa hidup sampai usia 40 atau bahkan 50 tahun. Hasil ini disebabkan adanya perawatan khusus dan konstan: peralatan untuk mendukung sistem pernafasan, terapi obat yang memadai.

Deteksi gen, yang merupakan faktor utama dalam perkembangan penyakit ini, telah memberikan dorongan yang luar biasa untuk kelanjutan percobaan ilmiah dalam terapi mutasi gen. Namun, saat ini, sayangnya, tidak ada pengobatan yang benar-benar akan menyembuhkan miopati. Metode yang digunakan hanya memberi kesempatan untuk memperbaiki dan memperpanjang umur pasien.

Masih dapat dipercaya bahwa dalam waktu singkat sains akan menemukan cara untuk memperbaiki patologi turun-temurun, dan distrofi Duchenne akhirnya akan dikalahkan.

[20]