Eritromelalgia: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Erythromelalia mengacu pada penyakit langka. Penyebutan pertama dari sindrom ini mengacu pada tahun 1943, ketika Graves menggambarkan paroxysms rasa sakit dan panas yang tiba-tiba di kaki. Deskripsi pertama eritromelalgia sebagai penyakit independen diberikan pada tahun 1872 oleh Weir Mitchell.

Erythromelalgia adalah pelepasan pembuluh darah (paroxysmal vessel) kecil yang mengganggu pasien di kaki dan tangan, jarang di wajah, telinga atau lutut. Hal itu menyebabkan rasa sakit yang parah, peningkatan suhu kulit dan kemerahan.

Ini adalah penyakit langka yang dapat bersifat primer (menyebabkan tidak diketahui) atau sekunder untuk gangguan mieloproliferatif (misalnya, polisitemia vera, thrombocythemia), hipertensi, insufisiensi vena, diabetes, SLE, RA, skleroderma, gout, cedera tulang belakang atau multiple sclerosis.

Saat ini, eritromelalgia diisolasi sebagai penyakit independen dan sebagai sindrom pada berbagai penyakit primer:

1. neurologis - syringomyelia, arteri dorsal, multiple sclerosis, deforming penyakit tulang belakang, manifestasi neurovaskular tulang belakang osteochondrosis, konsekuensi cedera traumatis;
2. hipertensi somatik, myxedema, penyakit darah, oklusi arterial kronis;
3. akibat luka, radang dingin, kepanasan.

Sindrom erythromelalgia sekunder terjadi lebih sering dan dapat menyertai endarteriitis, flebitis, diabetes dan banyak lainnya, terutama penyakit vaskular, serta fase ketiga penyakit Raynaud.

[1], [2], [3]

Penyebab dan patogenesis eritromelalgia

Kemungkinan penyebab penyakit ini dianggap sebagai neuritis perifer, yang berhubungan dengan beberapa pasien dengan reseksi saraf perifer, impuls dari ujung saraf yang terkena dihilangkan. Kesamaan fenomena erythromelagic diamati pada pasien dengan kerusakan saraf median. Berbeda dengan sudut pandang tentang asal penyakit, C. Degio percaya bahwa penyakit ini memiliki asal tulang belakang sentral. Pendapat serupa dibagikan oleh peneliti lain. Menurut gagasan mereka, di jantung eritromelalgia terletak perubahan pada masalah abu-abu tanduk lateral dan posterior sumsum tulang belakang, disertai dengan kelumpuhan serat vasomotor. Hal ini diperkuat oleh pengamatan perkembangan sindrom eritromelagik pada pasien dengan berbagai lesi medula spinalis.

Fenomena eritromelalgia dijelaskan oleh kekalahan pusat daerah diencephic (thalamic dan subthalamic) dan area di sekitar ventrikel ketiga berdasarkan pengamatan pasien dengan patologi daerah otak yang sesuai dimana sindrom erythromelalgic berkembang.

Penyakit ini juga terkait dengan kekalahan berbagai tingkat sistem saraf simpatik. Pada saat bersamaan, hubungan antara manifestasi eritromelalgia dan penyakit Raynaud ditekankan. Asumsi ini dikonfirmasi dengan pengamatan hasil sukses dari fenomena eritromelagik, yang berkembang dalam gambaran fase ketiga dari fenomena Reino, yang muncul setelah simpatektomi.

Menyangkal kekalahan sistem saraf dengan eritromelalgia, beberapa penulis menganggap penyebab penyakit tersebut menjadi berbagai perubahan di dinding arteri. Kombinasi eritromelalgia dengan penyakit Osler-Randu (telangiectasia hemoragik herediter) dijelaskan. Hal ini menunjukkan bahwa penyakit lain dengan lesi primer dinding vaskular sering menyebabkan serangan eritromelalgia. Kasus gabungan erythromelalgia dengan polycythemia (penyakit Vakez) dijelaskan.

Ada pendapat bahwa erythromelalgia adalah neurosis vasomotor dan dapat terjadi pada orang dengan karakteristik mental. Perkembangan eritromelalgia pada anak-anak yang menderita psikosis diamati. Ada juga beberapa aspek humoral dari teori patogenesis eritromelalgia. Terjadinya penyakit ini terkait dengan pelanggaran metabolisme serotonin, seperti yang ditunjukkan oleh relief pasien setelah mengambil reserpin dan munculnya sindrom erythromelagic pada tumor penghasil serotonin.

Penyakit primer memiliki patogenesis yang independen. Sekarang telah ditetapkan bahwa mekanisme patofisiologis yang menyebabkan gangguan angiopatik pada eritromelalgia dikaitkan dengan peningkatan aliran darah melalui jalur mikrosirkulasi, terutama melalui anastomosis arteriovenosa. Aliran darah arterial melalui sambungan arteriovenosa mikroskopik pada tingkat vakum precapillary jauh lebih kuat daripada volume tabung kapiler. Akibatnya, terjadi peningkatan yang signifikan pada suhu jaringan. Kulit menjadi panas saat disentuh dan merah. Anastomosis arterioven kaya akan saraf yang bersimpati. Peregangan mereka dengan aliran darah yang diperkuat mengiritasi medan reseptor, yang bisa menjadi penjelasan untuk membakar rasa sakit. Akibatnya, impuls fisiologis dari angioreceptor tidak timbul, reaksi vasospastik tampak terhambat, yang mungkin disebabkan oleh lesi simpatik. Pada saat bersamaan, keringat hebat terjadi di daerah yang terkena, terkait dengan peningkatan suhu dan persarafan yang simpatik.

Menurut gagasan ini, vasodilatasi terjadi secara aktif, dan bukan pasif. Dingin adalah agen penyebab alami vasokonstriktor. Oleh karena itu, penerapan stimulus dingin akan menahan serangan ini lagi dengan eksitasi aktif vasokonstriktor. Melakukan plethysmography jari dan capillaroscopy pada bedak kuku menunjukkan adanya peningkatan aliran darah pada anggota tubuh yang terkena 20-25%, dan ketika anggota tubuh yang sehat dan yang terkena didinginkan, perbedaan aliran darah menjadi lebih jelas. Hal ini juga mengindikasikan peningkatan aliran darah melalui anastomosis arteriovenosa. Pada ekstremitas yang terkena, oksigenasi vena yang jauh lebih besar terdeteksi. Studi tentang komposisi darah sering menunjukkan peningkatan kandungan eritrosit, hemoglobin.

Studi patoanatomis dengan eritromelalgia sedikit. Perubahan ditemukan di sel-sel tanduk lateral sumsum tulang belakang toraks, sebagian di sel-sel dasar tanduk dan sedikit perubahan pada akar posterior. Perubahan pada sel-sel tanduk lateral segmen toraks I-III (penebalan sel, pembengkakan kapsul, perpindahan inti mereka ke pinggiran) berfungsi sebagai dasar untuk mengisolasi poliomielitis lateral (vegetatif).

[4], [5], [6], [7]

Gejala eritromitgia

Nyeri akut, demam lokal, kemerahan kaki atau tangan berlangsung beberapa menit sampai beberapa jam. Pada kebanyakan pasien, gejalanya disebabkan oleh sedikit overheating (efek suhu 29-32 ° C) dan biasanya menurun saat direndam dalam air es. Perubahan trofik tidak terjadi. Gejala bisa tetap ringan selama bertahun-tahun atau memburuk, menyebabkan kecacatan. Seringkali mencatat disfungsi vasomotor generalisata, fenomena Raynaud dimungkinkan.

Gejala klinis utama eritromelalgia primer adalah paroxysms rasa sakit terbakar yang diperparah pada musim panas, cuaca panas, pada malam hari karena berada di tempat tidur yang hangat. Pada awalnya, rasa sakit hanya terjadi di malam hari dan berlangsung semalaman, setelah itu bisa berlangsung selama sehari. Biasanya jempol atau tumit terpengaruh, maka rasa sakit meluas ke telapak tangan, bagian belakang kaki dan bahkan tulang kering. Penyakit ini dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya (cuping telinga, ujung hidung, dll.). Semakin lama anamnesis, semakin besar daerah lesi. Fenomena erythromelalgic primer hampir selalu bilateral, simetris, meski prosesnya bisa dimulai dengan satu anggota badan, kemudian menyebar ke yang kedua. Dalam sebuah penelitian yang obyektif, gangguan sensitif ditemukan lebih sering dalam bentuk daerah hiperestesi.

Jalannya erythromelalgia

Jalannya erythromelalgia ditandai dengan serangan yang menyakitkan (krisis eritromelagis), yang berlangsung beberapa jam sampai beberapa hari. Nyeri terbakar yang luar biasa selama serangan sangat kuat sehingga bisa membuat pasien putus asa. Anggota badan yang terkena berubah menjadi merah, memperoleh naungan sianotik, menjadi panas saat disentuh dan basah karena keringat, dalam kasus yang jarang terjadi, ruam urtikaria muncul. Selain itu, biasanya ada pembengkakan moderat daerah yang terkena dampak, pada stadium jauh mungkin ada nekrosis. Dalam hal ini, jari-jari bohlam menebal, menebal atau atrofi pada kulit, kerapuhan dan kekeruhan pada kuku dengan disfigurement dahan.

Sensasi yang menyakitkan dapat mereda dalam posisi horisontal dan dengan penerapan pilek, sehingga pasien mencoba mengurangi rasa sakit dengan melepas sepatu dan pakaian hangat atau mengangkat tungkai mereka ke atas. Sebaliknya, saat berdiri dan berjalan, menurunkan kaki, dari sepatu yang berat, rasa sakitnya meningkat. Serangan yang menyakitkan dapat dipicu oleh hiperemia reaktif yang terjadi saat berjalan, sehingga meski dengan bentuk awal penyakitnya, penderita sering ingin melepas sepatunya dan berjalan tanpa alas kaki sambil berjalan.

Di luar serangan tersebut, pasien tidak merasa benar-benar sehat, karena rasa sakit yang menyakitkan saat diserang disertai gangguan emosional yang parah. Eritromelalgia sebagai bentuk idiopatik agak lebih umum pada pria daripada pada wanita; kebanyakan orang muda sakit Dalam kasus yang jarang terjadi, ada jenis penyakit yang pasti.

Sindrom sekunder erythromelalgia ditandai dengan jalur yang lebih ringan. Intensitas gangguan vaskular perifer dapat berbeda: dari perasaan panas yang dirasakan secara berkala pada ekstremitas dengan hiperestesi transien dan peningkatan suhu kulit sampai perkembangan krisis eritromelalgia klasik. Kelainan trofik, sebagai aturan, tidak begitu jelas seperti pada bentuk utama penyakit ini. Jalannya fenomena erythromelagic dalam hal ini tergantung pada jalannya penyakit yang mendasarinya. 

Diagnosis dan diagnosis banding eritromelalgia

Diagnosis dibuat secara klinis. Studi dilakukan untuk mengidentifikasi penyebabnya. Karena eritromelalgia dapat mendahului penyakit myeloproliferative beberapa tahun sebelum debutnya, tes darah ulang diresepkan. Diagnosis banding meliputi distrofi refleks posttraumatic, sindrom brachiocephalic, neuropati perifer, kausalgia, penyakit Fabry dan panniculitis bakteri.

Diagnosis klinis eritromelalgia harus didasarkan pada gejala berikut: a) keluhan nyeri paroksismal; Sifat rasa sakit itu berdenyut, terbakar, durasi kejang dari beberapa menit atau jam sampai beberapa hari, periode interictional dari 10-15 menit sampai beberapa minggu dan lebih, kadang-kadang dengan kenaikan konstan dalam durasi serangan; ketergantungan serangan rasa sakit pada waktu tahun, waktu hari (sering di malam hari, di malam hari), suhu di sekitarnya, memakai sepatu hangat, tekanan fisik, posisi anggota badan. Stimulasi rasa sakit karena berjalan di atas pasir basah, salju, lotion dingin dengan es, dll; b) lokalisasi awal rasa sakit: di jari pertama, tumit, tumit, diikuti dengan menyebar ke seluruh kaki dan seterusnya; c) simetri lesi: anggota badan bagian bawah lebih sering terkena, kadang-kadang keempat anggota badan, jarang hanya anggota badan bagian atas, jarang pelokalan lainnya; d) perubahan lokal: hiperemia lokal, kadang disertai edema, hiperhidrosis; Pewarnaan kulit yang paling sering sianotik, bisa dengan bercumbu sianotik, terkadang marmer. Tidak pernah ada tukak trofik. Dalam beberapa kasus hiperkeratosis, lapisan lamellar epidermis dengan retakan dalam diamati.

Dalam diagnosis diferensial bentuk primer dan sekunder dari penyakit ini, hal berikut harus dipertimbangkan:

• Dalam bentuk sekunder:
  • Krisis erythromelalgic tidak begitu terasa;
  • Sebagai aturan, anamnesis penyakit ini lebih pendek, dan usia pasien lebih tua;
  • lebih sering ada kekalahan sepihak;
  • daerah nyeri dan lesi tidak bergerak dan tidak berkembang seiring waktu;
  • adalah mungkin untuk mengidentifikasi penderitaan utama, pengobatan yang menyebabkan penurunan signifikan dalam manifestasi eritromelalgia.
• Dengan bentuk utama:
  • Gejalanya lebih akut;
  • Usia lebih muda, riwayat penyakitnya bisa berkepanjangan;
  • Dengan berjalannya waktu simtomatologi tumbuh dan daerah lesi meningkat;
  • lebih sering lesi simetris;
  • Dengan pemeriksaan klinis yang paling menyeluruh, tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat menyebabkan manifestasi eritromelalgia.

Ada penyakit peredaran darah perifer, diwujudkan dengan serangan yang mirip dengan eritromelalgia. Sampai batas tertentu, gambaran klinis eritromelalgia dan penyakit Raynaud berlawanan. Dengan penyakit Raynaud, kejang terjadi pada cuaca dingin, dan krisis eritromelalgia terjadi pada cuaca panas; Penyakit Raynaud dimanifestasikan oleh pembuluh darah kejang, pucat, dingin dan mati rasa pada jari-jari, rodonalgia - vasodilatasi aktif, limpahan darah, sehingga menyebabkan panas dan terbakar rasa sakit di jari-jari.

Ada fenomena lain disertai vasodilatasi abnormal. Yang paling mudah adalah erythrose, yang menunjukkan kecenderungan untuk memerah kulit. VM Bekhterev menggambarkan acroerythrosis - memerah yang tidak menyakitkan dari bagian distal tangan.

Munculnya rasa sakit saat berjalan sering dijadikan alasan untuk diagnosis endarteritis. Perlu diingat bahwa eritromelalgia adalah lesi simetris yang terjadi pada orang muda, dengan denyut arteri yang diawetkan dan tidak ada gejala klaudikasio intermiten.

Kondisi demam, peningkatan yang signifikan pada suhu anggota badan yang terkena, serta perubahan gambaran darah tidak khas untuk penyakit ini. Ini berbeda dengan erysipelas dan phlegmon. Dengan nyeri yang tajam dan kemerahan pada kulit, eritromelalgia berbeda dengan edema tipe Quincke yang terbatas secara akut.

[8], [9]

Pengobatan eritromitgia

Pengobatan melibatkan pengecualian overheating, istirahat, memberi anggota tubuh posisi tinggi dan tempat yang dingin. Dengan eritromelalgia primer, analog gabapentin dan prostaglandin (misoprostol) bisa efektif. Dengan pengobatan eritromelalgia sekunder diarahkan pada patologi utama; adalah mungkin untuk menggunakan asam asetilsalisilat jika penyakit myeloproliferative berkembang.

Pengobatan eritromelalgia harus komprehensif, dengan mempertimbangkan semua faktor etiologi dan kemungkinan eliminasi mereka. Bahkan ketika penyakit utama bersama dengan pengobatannya tidak hilang makna seperti dalam bentuk idiopatik rodonalgia menerapkan vasokonstriktor, vitamin B12, gistaminoterapiya pengenalan novocaine, menetapkan spesies fisioterapi yang berbeda (galvanic kerah pada Scherbakov, menggembleng daerah ganglia simpatik, pergantian panas dan dingin bak mandi, bak mandi dua tempat - sulfida, radon, aplikasi lumpur untuk zona segmental, iradiasi ultraviolet daerah paravertebral DI, DXII), blok kain baru neraka DII node - DIV dengan kekalahan ekstremitas atas, LI - LII - lebih rendah. Cukup efektif adalah penggunaan akupunktur, terapi sinar-X yang dalam pada area sumsum tulang belakang. Pasien harus memakai sepatu ringan, hindari overheating.

Pada kasus yang parah, resor untuk operasi (periarterial, preganglionik sympathectomy). Dalam bentuk penyakit idiopatik, disertai dengan sindrom nyeri yang ditandai, efek signifikan dihasilkan oleh operasi stereotoksik pada ganglia basal [Kandel EI, 1988].