Gejala galaktosemia

Galaktosemia, tipe I (GAL I) bermanifestasi dalam 1-2 minggu kehidupan, sebagai aturan. Beberapa hari setelah penerimaan pertama makanan olahan susu. Tanda pertama tidak spesifik: regurgitasi sering, penambahan berat badan yang buruk, diare. Kemudian tanda-tanda kerusakan hati ditambahkan: hepatomegali atau hepatosplenomegali, hiperbilirubinemia, peningkatan kadar transaminase. Hipoalbuminemia, gangguan pembekuan darah, asites. Sering ditemukan hipoglikemia. Katarak, bukan gejala penyakit yang wajib (sekitar 30% pasien galaktosemia saya tidak memiliki gangguan mata mata), walaupun pada anak-anak tidak diobati. Itu terbentuk di bulan pertama kehidupan. Seringkali penyebab kematian adalah sepsis yang sangat parah yang disebabkan oleh E. Coli. Dijelaskan disfungsi ginjal-tubular hingga sindroma ginjal beracun, yang menyebabkan asidosis hiperkloremik. Kekalahan hati dengan galaktosemia I hampir fulminan, dan pasien meninggal karena gagal hati akut pada paruh pertama kehidupan.

Varietas jinak dari penyakit ini, yang terjadi tanpa perubahan yang nyata dan akut pada bagian hati, juga dijelaskan, yang mungkin disebabkan oleh heterogenitas genetik galaktosemia I dan pengaruh faktor lingkungan. Bagian dari pasien karena gangguan gastroenterik berat saja membatasi konsumsi susu; Dalam kasus lain, sehubungan dengan tanda-tanda kekurangan laktase, anak dapat dipindahkan ke campuran laktosa rendah.

Hal ini menunjukkan bahwa koefisien perkembangan mental pasien dengan galaktosemia lebih rendah dari pada teman sehat mereka (IQ = 70-80); Sebagai aturan, perbedaan ini menjadi jelas pada usia 15-25. Hampir setengah dari pasien dengan galaktosemia saya mengalami pelanggaran perkembangan wicara dengan manifestasi disfasia motor (alalia). Anak sulit mengatur gerakan bicara, koordinasi mereka. Pidato diperlambat, miskin, kosa kata sedikit, ada banyak pemesanan (paraphasia), permutasi, ketekunan. Pemahaman tentang ucapan tidak menderita pada saat bersamaan. Sekitar 20% anak yang lebih tua mengamati ataksia, tremor yang disengaja, hipotensi. Beberapa pasien mengidentifikasi perubahan pada MRI: atrofi kortikal-subkortikal, hipomielinisasi, atrofi cerebellar, batang otak. Pada saat yang sama, tidak ada korelasi yang ketat antara kelainan neurologis dan usia onset pengobatan atau kandungan galaktosa-1-fosfat dalam darah.

Pada 90% anak perempuan yang sedang menjalani pengobatan, hipogonadisme hipergonadotropik (keterlambatan perkembangan seksual, amenore primer atau sekunder) dicatat. Dipercaya bahwa komplikasi endokrin ini terkait dengan efek toksik galaktosa dan metabolitnya pada ovarium pada periode neonatal.

Galaktosemia, tipe II

Satu-satunya manifestasi penyakit ini adalah katarak. Dianjurkan agar semua pasien muda dengan katarak diperiksa untuk mengecualikan bentuk penyakit ini.

Galaktosemia, tipe III

Ada bentuk neonatal asimtomatik dan parah.

Dalam bentuk yang parah dengan aktivitas enzim yang sangat rendah, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada periode neonatal dan, menurut manifestasi klinis, mirip dengan galaktosaemia klasik: hepatomegali, ikterus, gangguan makan, tanda kerusakan hati, katarak, sepsis. Dengan tidak adanya diet tertentu, kematian terjadi pada periode neonatal dengan latar belakang insufisiensi hati dan serebral.

Untuk bentuk jinak, tolerabilitas normal galaktosa adalah karakteristik; Hal ini terdeteksi pada pembawa homozigot karena peningkatan kadar galaktosa-1-fosfat dalam skrining neonatal untuk galaktosemia. Tidak perlu perawatan khusus.

[1], [2], [3]