Ahli medis artikel
Publikasi baru
Gejala Sindrom Chediak-Higashi
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi lengkap mencakup albinisme dengan fotofobia, gangguan neurologis, infeksi berulang, dan enterokolitis.
Biasanya, gejala pertama sindrom Chédiak-Higashi muncul pada anak-anak di bawah usia 5 tahun, dan sering kali segera setelah lahir. Saat mengumpulkan anamnesis pada anak-anak tersebut, perlu diperhatikan adanya kulit yang mengalami depigmentasi sejak lahir (mirip dengan depigmentasi pada albinisme, tetapi dengan distribusi pigmen yang mosaik), rambut pirang dan mata biru, perkembangan adenopati, radang gusi, stomatitis aftosa, hiperhidrosis, ruam milier, penyakit kuning, pioderma parah dan berkepanjangan, infeksi sinopulmonal berulang, demam yang tidak terkait dengan infeksi saat ini.
Pemeriksaan klinis menunjukkan albinisme yang dikombinasikan dengan fotofobia, yang membantu diagnosis dini penyakit ini. Kulitnya cerah, retina pucat, iris transparan. Rambutnya sangat cerah, terkadang abu-abu keperakan, dan jarang.
Pasien dengan sindrom Chediak-Higashi rentan terhadap infeksi purulen parah yang berkembang dengan latar belakang disfungsi leukosit polimorfonuklear. Sering kali, terdapat infeksi kulit berulang dari pioderma superfisial hingga abses subkutan dalam yang berkembang perlahan dan menyebabkan atrofi dan jaringan parut pada kulit. Paling sering, penyebab proses infeksi tersebut adalah S. aureus. Ulserasi kulit yang dalam, mirip dengan pioderma gangren, juga telah dijelaskan. Banyak pasien juga mengalami gingivitis parah dan stomatitis aftosa.
Tingkat keparahan penyakit dan prognosisnya biasanya ditentukan oleh fase akselerasi yang dijelaskan di atas, yang memerlukan terapi imunosupresif darurat.
[