Hereditary Spherocytosis dan Elliptocytosis Herediter: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Spherositosis herediter dan eliptositosis herediter adalah anomali kongenital pada membran eritrosit. Dengan spherocytosis herediter dan eliptositosis, gejalanya biasanya ringan dan mencakup anemia dengan tingkat keparahan, ikterus dan splenomegali yang berbeda. Untuk memastikan diagnosis, adanya resistensi osmotik berkurang dari eritrosit dan uji antiglobulin langsung negatif diperlukan. Kadang-kadang, pasien berusia di bawah 45 tahun membutuhkan splenektomi.

[1], [2],

Penyebab spherocytosis herediter dan eliptositosis

Spherocytosis herediter (ikterus keluarga kronis, ikterus hemolitik herediter, keluarga spherocytosis, anemia sferositik) adalah penyakit dominan autosomal dengan berbagai mutasi gen. Penyakit ini ditandai dengan hemolisis eritrosit sferoid dan perkembangan anemia.

[3], [4], [5], [6]

Patogenesis

Gangguan pada struktur protein membran menyebabkan kelainan eritrosit pada kedua penyakit. Pada spherocytosis herediter, membran luar membran sel dikurangi secara tidak proporsional terhadap kandungan intraselular. Pengurangan sel kulit luar sel mengurangi elastisitasnya, dan saat melewati tempat tidur mikrosirkulasi di limpa, hemolisis berkembang.

[7], [8], [9], [10]

Gejala spherocytosis herediter dan eliptositosis

Gejala dan keluhan dari spherocytosis herediter biasanya cukup diekspresikan, anemia dapat dikompensasi dengan cukup baik dan tidak dikenali sampai infeksi virus lain yang secara sementara mengurangi produksi sel darah merah, merangsang perkembangan krisis aplastik. Namun, manifestasi ini hilang dengan penghentian infeksi. Pada kasus yang parah, ada kekuningan dan gejala anemia moderat. Hampir selalu ada splenomegali, yang jarang menyebabkan ketidaknyamanan perut. Kemungkinan pengembangan hepatomegali. Chololithiasis (pigmen batu) adalah kejadian yang umum dan dapat menyebabkan gejala khas. Anomali kongenital kerangka (misalnya, "menara" tengkorak, polydactyly) jarang terjadi. Meskipun biasanya satu atau lebih anggota keluarga memiliki tanda-tanda penyakit ini, beberapa keluarga mungkin tidak memilikinya, yang disebabkan oleh varian yang berbeda dalam tingkat mutasi gen.

Gambaran klinis dari ellipticosis herediter serupa dengan yang ada pada spherocytosis herediter, namun dengan manifestasi yang lebih ringan.

[11], [12], [13]

Diagnostik spherocytosis herediter dan eliptositosis

Kehadiran penyakit ini diharapkan pada pasien dengan hemolisis yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika ada splenomegali, riwayat keluarga dengan manifestasi klinis yang serupa atau indeks eritrosit karakteristik. Karena fakta bahwa eritrosit bersifat spheroid dan MCV berada dalam kisaran normal, diameter partikel rata-rata di bawah normal dan sel darah merah serupa dengan mikroskoposit, ICSH meningkat. Khas adalah reticulocytosis dari 15 sampai 30% dan leukositosis.

Untuk diduga penyakit ini melakukan studi berikut: identifikasi resistensi eritrosit osmotik (dimana eritrosit ditempatkan di larutan garam dari berbagai konsentrasi) autogemoliza tes eritrosit (tingkat diukur dari hemolisis spontan setelah 48 jam inkubasi, dalam kondisi steril) untuk menghindari spherocytosis karena anemia hemolitik autoimun, Lakukan tes antiglobulin langsung (Coombs). Karakteristik pengurangan resistensi osmotik eritrosit, namun dalam kasus-kasus ringan, mungkin normal kecuali tes di mana darah defibrinated steril diinkubasi pada 37 ° C selama 24 jam. Autohemolisis sel darah merah meningkat dan dapat dikoreksi dengan penambahan glukosa. Uji antiglobulin langsung Coombs negatif.

Pengobatan spherocytosis herediter dan eliptositosis

Satu-satunya pengobatan khusus untuk penyakit ini adalah splenektomi, yang dilakukan setelah vaksinasi dengan vaksin pneumokokus pada anak-anak, namun jarang terjadi pada orang dewasa. Splenektomi diindikasikan untuk pasien berusia di bawah 45 tahun yang memiliki kadar hemoglobin yang konsisten kurang dari 100 g / L, ikterus, kolik hepatik atau aplasia persisten. Jika kantong empedu mengandung batu atau ada tanda-tanda kolestasis, maka harus dikeluarkan saat splenektomi. Meskipun spherocytosis tetap ada setelah splenektomi, umur sel dalam sirkulasi meningkat. Gejala anemia dan retikulositosis hilang, namun kerapuhan eritrosit tetap tinggi.