Immunodeficiency pada anak-anak

Immunodeficiency menyatakan (immunodeficiency) berkembang karena kekalahan satu atau lebih link imunitas. Manifestasi khas imunodefisiensi adalah infeksi berulang dan berat. Namun, untuk banyak jenis kondisi imunodefisien, peningkatan frekuensi manifestasi autoimun dan / atau penyakit tumor juga khas. Beberapa kondisi mungkin disertai dengan patologi alergi. Dengan demikian, pemahaman tradisional tentang keadaan imunodefisiensi sebagai kondisi dengan peningkatan kepekaan terhadap infeksi telah berkembang, termasuk patologi non-infeksius.

Status immunodeficiency (immunodeficiencies) dibagi menjadi primer dan sekunder. Status imunodefisiensi sekunder ditandai dengan defek imunologi yang diucapkan yang timbul sebagai akibat penyakit lain atau gyuzdeystviya.

Status imunodefisiensi primer (PIDC) jauh kurang umum dan termasuk dalam kelompok penyakit genetika parah yang disebabkan oleh pelanggaran satu atau lebih mekanisme pertahanan tubuh.

Status imunodefisiensi primer yang pertama dijelaskan dinamai menurut peneliti, negara penemuan, atau ciri utama patogenesis. Dulu terjadi bahwa satu keadaan melodi memiliki beberapa nama. Saat ini, klasifikasi imunodefisiensi diadopsi secara internasional , yang bertujuan untuk menggabungkan penyakit tergantung pada sistem kekebalan tubuh yang utama. Peran utama dalam klasifikasi immunodeficiencies dimainkan oleh kelompok pakar internasional mengenai imunodefisiensi (saat ini IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies), dibuat pada tahun 1970 atas prakarsa WHO. Kelompok ini bertemu setiap 2-3 tahun dan memperbarui klasifikasi. Selama bertahun-tahun, perubahan utama dalam klasifikasi dikaitkan dengan penemuan tipe baru imunodefisiensi primer dan perubahan gagasan tentang mekanisme perkembangan mereka, serta identifikasi basis genetik dari banyak keadaan imunodefisiensi primer.

Klasifikasi terakhir tahun 2006 "dan terutama didasarkan pada kekalahan utama dari satu atau kaitan kekebalan lainnya, membagi-bagi imunodefisiensi primer ke dalam kelompok utama berikut:

• gabungan imunodefisiensi dengan kerusakan limfosit T dan B;
• terutama immunodeficiencies humoral;
• keadaan imunodefisiensi yang digambarkan dengan jelas;
• keadaan disregulasi kekebalan tubuh;
• cacat fagositosis;
• cacat imunitas bawaan;
• penyakit auto-inflammatory;
• cacat sistem pelengkap.

Penyebab utama status imunodefisiensi sekunder

• Neonatus prematur
• Penyakit bawaan dan metabolik
  • Kelainan kromosom (sindrom Down, dll)
  • Uraemia
  • Sindrom nefritis
  • Engeropathy
• Agen imunosupresif
  • Iradiasi
  • Sitostatika
  • Glukokortikoid
  • Antimotomi globulin
  • Antibodi monoklonal Aichi-T dan B
• Infeksi
  • HIV
  • VVB
  • Rubela kongenital
• Penyakit hematologi
  • Gistiocytosis
  • Leukemia
  • Penyakit myelogenous
• Intervensi bedah dan cedera
  • Splenctomy
  • Bakar penyakit
  • Hipotermia

Cacat produksi antibodi (cacat humoral) merupakan bagian yang paling besar dari semua kasus keadaan imunodefisiensi primer. Pasien dengan manifestasi keadaan imunodefisiensi primer paling parah berada dalam kelompok negara sel gabungan, yaitu 20%.

Imunodefisiensi primer adalah model alami yang paling penting yang memungkinkan seseorang untuk sepenuhnya memahami fungsi komponen tertentu dari sistem kekebalan tubuh. Selama beberapa tahun terakhir, pendekatan untuk diagnosis dan terapi kondisi imunodefisien primer telah berubah secara mendasar. Jika awalnya diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis, maka studi laboratorium semakin kompleks menjadi bagian integral dari diagnosis. Sekarang diagnosisnya tidak terpikirkan tanpa adanya pendeteksian mutasi gen yang diduga. Gen yang cacatnya menyebabkan perkembangan keadaan imunodefisiensi primer dilokalisasi hanya di sel sistem kekebalan tubuh (misalnya defek RAG) atau ekspres dan juga dikelola di jaringan lain. Dalam kasus ini, keadaan imunodefisiensi disertai dengan defek non-imunologis lainnya (misalnya sindrom Nijmigen).

Sebagian besar keadaan imunodefisiensi diwarisi oleh X-linked atau autosomally recessive. Sekelompok kecil status imunodefisien memiliki jalur inheren dominan autosomal. Beberapa keadaan imunodefisiensi primer disebabkan oleh mutasi satu gen (misalnya ataksia-telangiektasia), namun banyak keadaan klinis identik dihasilkan dari mutasi gen yang berbeda (defisiensi imun gabungan yang parah, penyakit granulomatosa kronis). Selain itu, karena metode genetika molekuler untuk diagnosis keadaan imunodefisiensi primer telah menyebar luas, telah dimungkinkan untuk mengidentifikasi bahwa mutasi yang berbeda dari gen yang sama dapat menyebabkan keadaan berbeda secara klinis (mutasi gen WASP).

Sebagian besar keadaan imunodefisiensi primer terjadi pada anak usia dini. Diagnosis dini dan terapi yang memadai terhadap keadaan imunodefisiensi primer memungkinkan untuk mencapai pemulihan atau kondisi umum pasien yang stabil dengan mayoritas penyakit ini. Frekuensi terjadinya imunodefisiensi primer rata-rata dari 1: 10.000 orang - frekuensi yang sebanding dengan fenilketonuria atau cystic fibrosis. Namun, ditandai kondisi shpodiagnostika ini. Konsekuensi dari hal ini adalah ketidakmampuan dan kematian anak-anak dengan status imunodefisiensi yang tidak wajar yang disebabkan oleh komplikasi menular dan lainnya. Sayangnya, sehubungan dengan heterogenitas keadaan imunodefisiensi primer, skrining pada bayi baru lahir hampir tidak mungkin dilakukan.

Namun, ada harapan bahwa meningkatkan kewaspadaan dokter anak dan dokter umum terhadap imunodefisiensi primer, kesadaran masyarakat yang lebih besar, akan memperbaiki diagnosis dan, karenanya, keseluruhan prognosis kelompok pasien ini. 

[1], [2], [3], [4], [5]