Kekurangan aktivitas isomerase glukosa-fosfat
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan aktivitas isomerase glukosa-fosfat adalah penyebab paling jarang ketiga dari anemia hemolitik nonsferositik.
Penyakit ini menyebar ke mana-mana. Warisan bersifat autosomal resesif; hemolisis terlokalisir secara intraselular.
Isomerase glukosa-fosfat adalah enzim kunci kedua dalam jalur anaerobik pemanfaatan glukosa - enzim mengubah glukosa-6-fosfat menjadi fruktosa-6-fosfat (F-6-F).
Gejala
Pada heterozigot, aktivitas isomerase glukosa-fosfat dalam eritrosit adalah 40-60% dari norma, penyakit ini asimtomatik. Pada homozigot, aktivitas enzim adalah 14-30% dari norma, penyakit ini berlanjut sebagai anemia hemolitik. Manifestasi pertama dari penyakit ini dapat diamati pada periode neonatal - ditandai dengan ikterus, anemia, splenomegali. Pada usia yang lebih tua, anemia hemolitik dinyatakan berbeda - dari ringan sampai berat. Krisis hemolitik dipicu oleh penyakit kambuhan. Karena isomerase glukosa-fosfat ditemukan di jaringan lain, bersamaan dengan anemia hemolitik, hipotensi otot, keterlambatan perkembangan mental dapat diamati.
Diagnostik
Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan aktivitas isomerase glukosa-fosfat pada eritrosit. Sifat turun temurun penyakit ini dikonfirmasi dengan pemeriksaan orang tua dan kerabat pasien.
[Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература