Gangguan metabolisme dengan kerusakan kornea

Pada penyakit metabolik, lapisan kornea mana pun dapat terlibat dalam proses patologis.

Patologi epitel

Epitel kornea dapat ternoda oleh zat beracun atau terlibat dalam proses patologis pada beberapa gangguan metabolik.

• Klorokuin difosfat dan hidroksiklorin sulfat - kekeruhan berbentuk cincin.
• Amiodarone - ikal khas, titik-titik kekeruhan halus.

Patologi subepitelial

Ini adalah kekeruhan linier subepitel yang memiliki arah radial dan terletak di bagian atas kornea. Kekeruhan ini sering menyertai akrodermatitis enteropatik. Perubahan ini ditandai dengan bentuk melingkar. Prosesnya dapat dipersulit oleh keratomalasia.

Gejala patologi umum meliputi distrofi kuku, gangguan sistem pencernaan yang menyebabkan diare dan pertumbuhan anak yang lambat.

Sebagai tindakan terapeutik, diet yang diperkaya dengan zinc diresepkan.

Stroma

Sistinosis ditandai dengan terganggunya fungsi transportasi lisosom dan pengendapan sistein di dalamnya. Kristal sistein, yang terakumulasi di bagian anterior stroma, menyebabkan penebalan kornea, gangguan sensitivitasnya, perkembangan keratopati superfisial dan erosi berulang.

Patologi terkait sistinosis meliputi keterlambatan perkembangan, penyakit ginjal, depigmentasi rambut dan kulit, retinopati pigmen. Terjadi pada anak usia dini, sistinosis menyebabkan gagal ginjal dan kematian dini. Berkembang pada orang dewasa, penyakit ini tidak memengaruhi ginjal dan terbatas pada manifestasi kornea. Bermula pada remaja, sistinosis menyerupai bentuk infantil dalam manifestasi klinis, tetapi tanpa keterlambatan perkembangan dan perubahan kulit.

Cysteamine sangat efektif. Jika terjadi kehilangan penglihatan yang signifikan, keratoplasti tembus diindikasikan.

Membran Descemet

Penyakit Wilson merupakan kelainan metabolisme tembaga yang diturunkan. Pada patologi ini, kadar protein pengangkut tembaga berkurang dalam serum darah, tetapi meningkat dalam jaringan. Rupanya, gen patologis tersebut mirip dengan gen Menkes dan terlokalisasi di zona 3ql4.3. Kelainan ini sering kali bermanifestasi sebagai pewarnaan membran Descemet di pinggiran kornea, terutama intens pada pukul 12 dan 6.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penumpukan kristal di kornea

Penumpukan kristal pada kornea terjadi pada kondisi berikut:

1. sistinosis;
2. distrofi kornea kristal (distrofi Schnyder);
3. defisiensi lesitin kolesterol asiltransferase;
4. kristal asam urat;
5. distrofi granular dan distrofi marginal Bietti;
6. mieloma multipel; gamopati monoklonal;
7. pengendapan kalsium;
8. sindrom pengendapan kristal kornea, miopati, nefropati;
9. tirosinemia tipe II.

Pada tahap awal penyakit, gejala ini hanya dapat dipastikan dengan menggunakan gonioskopi.

Perubahan terkait meliputi:

• degenerasi ganglia basal dengan munculnya tremor;
• koreoatetosis;
• perubahan pada sistem saraf dan jiwa;
• pewarnaan tubulus ginjal dengan munculnya aminoasiduria;
• bentuk nodular dari sirosis.

Penyakit Wilson terkadang menimbulkan katarak yang menyerupai bunga matahari (lihat Bab 14). Pengobatan dengan penisilamin tidak selalu efektif, dan mungkin diperlukan transplantasi hati.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Keratopati pita

Keratopati pita merupakan hasil dari penyerapan kalsium pada membran Bowman. Penyebab yang mendasarinya biasanya adalah proses peradangan kronis atau penyakit sistemik. Endapan kalsium awalnya terlokalisasi di dalam fisura palpebra.

Keratopati pita merupakan komorbiditas umum dari gangguan sistemik seperti sarkoidosis, penyakit paratiroid, dan mieloma multipel.

Dalam banyak kasus, keratopati pita merupakan pendamping proses peradangan kronis seperti artritis reumatoid juvenil, penyakit Still, dan sarkoidosis.

Dalam patologi ini, instilasi preparat khelat efektif. Dalam beberapa kasus, keratopati seperti pita berkembang pada tahap akhir penyakit TBC bola mata.

Defisiensi lesitin kolesterol asiltransferase

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosom. Pada kondisi homozigot dan pada bayi prematur, terjadi kekeruhan kornea lunak di bagian tengah, dan pada kondisi heterozigot, terbentuk arkus senilis. Penyakit sistemik terkait meliputi gagal ginjal, anemia, dan hiperlipidemia.

[ 10 ], [ 11 ]

Degenerasi kornea arkuata

Lengkung lipoid kornea terbentuk akibat pengendapan fosfolipid, lipoprotein densitas rendah, dan trigliserida di bagian perifer stroma. Lengkung ini lebih sering terbentuk pada orang muda dan dikaitkan dengan penyakit berikut:

• hiperkolesterolemia familial (sindrom Friederickson, tipe II);
• hiperlipoproteinemia familial (tipe III);
• proses patologis yang terkait dengan penyakit kornea, seperti keratopati vernal atau herpes simpleks.
• degenerasi lipoid primer pada kornea.

Pembentukan busur juga dapat terjadi pada individu sehat dengan kadar lipid plasma normal.

[ 12 ]