Keratoderma telapak tangan dan plantar: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Keratoderma palmoplantar merupakan kelompok besar penyakit yang sangat berbeda dalam morfologinya. Beberapa di antaranya merupakan penyakit yang berdiri sendiri, yang lain merupakan bagian dari berbagai sindrom, dan yang lainnya merupakan salah satu manifestasi keratosis difus. Secara histogenetik, seluruh keragaman manifestasi klinis dapat direduksi menjadi beberapa jenis histomorfologi.

Semua keratoderma palmoplantar memiliki ciri histologis yang sama: berbagai tingkat akantosis, hiperkeratosis, terkadang parakeratosis fokal; perubahan pada lapisan basal epidermis dan membran dasar tidak ada. Sebagai aturan, tidak ada reaksi inflamasi pada dermis, hanya terkadang ditemukan infiltrat perivaskular kecil di bagian atasnya. Ciri-ciri yang memungkinkan pembagian keratoderma palmoplantar menjadi berbagai jenis meliputi perubahan struktur lapisan granular dan spinosus epidermis: hiperkeratosis dengan peningkatan jumlah lapisan lapisan granular (granulosis), hiperkeratosis epidermolitik, atrofi atau tidak adanya lapisan granular. Hiperkeratosis dan granulosis diamati pada sebagian besar keratoderma palmoplantar, baik dalam bentuk difus maupun terbatas.

Entitas nosologis berikut diklasifikasikan sebagai bentuk keratoderma difus.

Keratoderma Tosta-Unna palmoplantar

Diwariskan secara autosomal dominan, ditandai dengan lesi difus pada telapak tangan dan telapak kaki. Perubahan pada area sendi interphalangeal tangan juga telah dijelaskan. Kondisi ini ada sejak lahir atau berkembang selama tahun pertama kehidupan, jarang terjadi pada usia lanjut. Terdapat keratosis difus pada telapak tangan dan telapak kaki dengan garis penglihatan kongestif di sepanjang tepinya. Retakan yang menyakitkan sering terjadi.

Patomorfologi. Hiperkeratosis, granulosis, hipertrofi kelenjar keringat yang nyata, terkadang gambaran hiperkeratosis epidermolitik, tetapi dalam kasus seperti itu perlu untuk menyingkirkan bentuk terbatas eritroderma iktiosiform bulosa. Pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan adanya butiran keratohyalin atipikal dari dua jenis - struktur granular yang kurang padat elektron dan yang lebih padat elektron, yang melekat pada yang pertama.

Keratoderma palmoplantar Werner

Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan. Mutasi gen yang mengkode keratin 9, yang terletak di lokus 17ql2-q21, telah diidentifikasi. Penyakit ini berkembang pada minggu-minggu pertama kehidupan. Gambaran klinisnya mirip dengan keratoderma palmoplantar Tosta-Uina. Hiperhidrosis dan penebalan lempeng kuku dicatat. Pengelupasan spontan massa tanduk, yang terjadi 1-2 kali setahun, telah dijelaskan.

Patomorfologi. Mirip dengan eritroderma iktiosiform bulosa kongenital, yang dikonfirmasi dengan mikroskop elektron. Dapat diasumsikan bahwa histogenesis penyakit ini didasarkan pada gangguan dalam pembentukan tonofibril. Analisis biokimia mengungkapkan munculnya keratin molekul rendah di epidermis, yang menunjukkan gangguan dalam diferensiasi sel epitel.

Keratoderma mutilas

Diwariskan secara dominan autosomal, ditandai dengan adanya keratosis dengan permukaan seperti sarang lebah pada telapak tangan dan telapak kaki, lesi keratotik berupa garis-garis seperti bintang pada bagian belakang tangan dan kaki, permukaan bagian dalam sendi pergelangan tangan, dan pita-pita berbentuk cincin pada jari-jari (pseudo-aingum). Onikodistrofi sering terjadi, dan alopesia difus telah dijelaskan.

Keratosis sarang lebah, tetapi tanpa penyempitan, juga diamati pada keratoderma palmoplantar yang dikaitkan dengan ketulian, di mana, seperti pada keratoderma palmoplantar mutilasi, terdapat fokus keratotik pada punggung tangan dan kaki dengan transisi ke permukaan dalam sendi pergelangan tangan.

Patomorfologi: hiperkeratosis dengan hipergranulosis.

Keratoderma palmoplantar difus

Dengan tipe pewarisan autosomal dominan (gen docus - 17q23-ater) dapat dikombinasikan dengan kanker esofagus (sindrom Howel-Evans), Keratosis biasanya berkembang pada usia 5-15 tahun, kanker esofagus - setelah 30 tahun. Beberapa basalioma dapat diamati secara bersamaan.

Keratoderma Pulau Meleda

Sinonim penyakit Melela Island diturunkan secara autosomal represif. Secara klinis, penyakit ini ditandai dengan keratosis difus pada telapak tangan dan telapak kaki, reaksi inflamasi yang jelas berupa lingkaran merah di sekitar lesi keratotik dengan lesi yang meluas ke punggung tangan dan kaki, sendi lutut dan siku, sepertiga bagian bawah lengan bawah dan tulang kering (dalam bentuk "sarung tangan dan kaus kaki"). Kontraktur dan perlengketan jari sering terjadi. Kombinasi dengan pseudoaingum telah dijelaskan. Penyakit ini disertai dengan hiperhidrosis dan perubahan pada lempeng kuku, leukokeratosis juga mungkin terjadi.

Patomorfologi. Mikroskopi elektron menunjukkan butiran keratohyalin dengan struktur kompleks, yang terdiri dari inti granular yang kurang padat dan zona perifer yang lebih padat yang terkait dengan tonofilamen. Butiran tersebut paling sering terletak di sel epitel yang terletak di area bukaan kelenjar keringat.

Keratoderma yang dijelaskan oleh A. Greither (1952) memiliki manifestasi klinis yang mirip dengan penyakit Pulau Meleda. Akan tetapi, bentuk ini diwariskan secara autosomal dominan, ditandai dengan hiperkeratosis yang kurang jelas, adanya perubahan di area kulit lain yang mirip dengan yang diamati pada eritrokeratoderma, perjalanan penyakit yang kurang parah, dan perbaikan seiring bertambahnya usia.

Keratoderma Papillon-Lefevre

Sinonim Sindrom Papillon-Lefevre diwariskan secara resesif autosom. Gambaran klinisnya mirip dengan keratoderma pulau Meleda. Lesi kulit dikombinasikan dengan penyakit periodontal, radang gusi dan papila lidah, dan kerentanan terhadap berbagai penyakit menular. Kadang-kadang terjadi retardasi pertumbuhan, hipotrikosis, kalsifikasi meningen, dan kombinasi dengan bronkiektasis kongenital.

Patomorfologi: hiperkeratosis kompak masif dan hipergranulosis; pada lesi eritematosa-skuamosa di daerah sendi besar dan permukaan dorsal tangan dan kaki, gambaran histologis menyerupai pityriasis versicolor pilaris (penyakit Devergie): hiperkeratosis dengan area orto- dan parakeratosis bergantian, akantosis tidak merata, infiltrasi inflamasi perivaskular minor pada lapisan papiler dermis.

Sindrom Olmstead

Ini adalah kombinasi keratoderma palmoplantar difus dengan tepi yang jelas, onikodistrofi, penyempitan jari-jari, dan keratosis periorificial. Selain tanda-tanda yang tercantum, alopecia universal, leukokeratosis, dan anomali gigi juga dijelaskan.

Keratosis palmoplantar terbatas

Istilah kolektif yang digunakan untuk semua bentuk keratoderma terbatas (fokal, linier). Pola pewarisannya dominan autosomal. Manifestasi klinis penyakit ini dapat muncul pada masa remaja atau dewasa. Pada bentuk keratoderma fokal besar, lesi keratotik bulat berbentuk koin ditemukan di telapak tangan dan telapak kaki, paling menonjol di tempat tekanan, dan lesi besar, terisolasi atau dikombinasikan dengan keratosis linier di area permukaan fleksor jari. Kombinasi dengan rambut keriting spiral dapat diamati. Pemeriksaan mikroskopis elektron dalam satu kasus menunjukkan edema sel epitel, peningkatan kepadatan tonofilamen di daerah suprabasal, vakuolisasi sel spinosus, perubahan struktur butiran keratohyalin dan tetesan lipid di stratum korneum.

Keratoderma palmoplantar papular ditandai dengan sifat difus dan ukuran fokus keratotik yang lebih kecil. Mereka berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan (keratoderma Brauer) atau pada usia 15-30 (keratoderma Buschke-Fischer). Secara klinis, mereka ditandai dengan beberapa fokus keratin datar, hemisferis atau berkutil, berbentuk bulat atau oval, biasanya terletak secara terpisah di seluruh permukaan telapak tangan dan telapak kaki, dan tidak hanya di tempat-tempat yang tertekan. Setelah massa bertanduk diangkat, depresi berbentuk kawah atau piring tetap ada. A. Greither (1978) menganggap bentuk-bentuk keratoderma papular yang tercantum identik.

Akrokeratoderma kongenital punctata

Sinonim keratosis punctata pada telapak tangan dan telapak kaki ditandai dengan munculnya papula keratotik kecil berwarna kulit normal dengan permukaan halus dan mengilap pada telapak tangan dan punggung tangan. Secara histologis, FC Brown (1971) mengidentifikasi kolom parakeratotik yang mirip dengan yang diamati pada porokeratosis Mibelli. DG Robestria dkk. (1980) menemukan kelainan intranuklear berupa beberapa nukleolus hipertrofi dalam sel-sel lapisan basal dan spinosus menggunakan mikroskop elektron, yang menurut penulis, berkontribusi pada perkembangan hiperkeratosis. Kombinasi penyakit ini dengan kanker organ dalam telah dijelaskan. MJ Costello dan RC Gibbs (1967) menganggap keratoderma papular dan punctata sebagai sinonim.

Keratoderma dengan papula tembus pandang mungkin merupakan varian dari akrokeratoderma kongenital yang menonjol. Kondisi ini juga diwariskan secara dominan autosomal dan ditandai dengan papula tembus pandang berwarna putih kekuningan dengan permukaan halus, terkadang dengan cekungan menonjol di bagian tengah, yang menyatu menjadi plak. Kondisi ini disertai dengan rambut kulit kepala tipis dan atopi.

Keratosis punctata pada garis palmar ditandai dengan adanya sumbat hiperkeratotik kecil pada telapak tangan dan telapak kaki, terletak pada lekukan garis kulit, yang terasa nyeri bila ditekan.

Keratoderma palmoplantar dengan rambut bengkok merupakan penyakit yang diwariskan secara dominan secara autosomal yang ditandai dengan adanya lesi keratosis bulat pada telapak tangan dan telapak kaki. Perubahan patologis pada rambut dikonfirmasi dengan mikroskop elektron pemindaian. Defisiensi sistein terdeteksi secara histokimia pada rambut.

Sindrom Rhönner-Hanhart

Sinonim: tirosinosis kulit dan mata, tirosinemia tipe II ditandai dengan lesi keratotik palmar-plantar yang nyeri, distrofi kornea herpetiform, dan retardasi mental. Tanpa pengobatan, keratoderma difus berkembang seiring bertambahnya usia, mungkin ada lepuh. Jenis pewarisannya adalah resesif autosom, lokus gen 16q22.1-q22 terpengaruh. Secara histologis, selain tanda-tanda umum pada kelompok keratoderma ini, inklusi eosinofilik terdeteksi pada sel-sel lapisan spinosus. Pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan peningkatan jumlah tonofilamen pada sel epitel spinosus, saluran tubulus dalam bundel tonofilamen. Histogenesis didasarkan pada defisiensi enzim tirosin aminotransferase, yang menyebabkan akumulasi tirosin dalam darah dan jaringan. Diasumsikan bahwa molekul L-tirosin dapat meningkatkan pembentukan ikatan silang tambahan. Hal ini menyebabkan penebalan tonofibril dalam sel epitel.

Keratoderma numular palmoplantar

Kapalan yang menyakitkan diwariskan secara dominan autosomal. Kapalan ini berkembang pada masa kanak-kanak atau remaja dan ditandai dengan adanya lesi hiperkeratotik besar yang terbatas yang terlokalisasi di area yang tertekan: di telapak kaki, di pangkal dan di permukaan lateral jari kaki, di ujung jari, terasa nyeri saat ditekan. Lepuh di sepanjang tepi lesi, hiperkeratosis subungual atau periungual, penebalan lempeng kuku, dan lesi hiperkeratotik pada tulang kering dijelaskan. Hiperkeratosis epidermolitik diamati secara histologis.

Akrokeratoelastoilosis Costa

Penyakit ini berkembang di masa kanak-kanak. Secara klinis, penyakit ini dimanifestasikan oleh papula kecil, terkadang menyatu, dengan konsistensi bersisik, berwarna keabu-abuan, tembus cahaya, dengan permukaan mengilap, terletak di telapak tangan dan telapak kaki, di sepanjang tepi jari, di area tendon Achilles. Secara histokimia, penebalan dan fragmentasi serat plastik terungkap di dermis pada lesi, secara mikroskopis elektron - perubahan pada bagian amorfnya, gangguan susunan mikrofibril. Tidak ada perubahan pada lapisan granular.

Perlu dicatat bahwa sekelompok besar keratoderma palmoplantar belum diklasifikasikan baik secara klinis maupun histologis. Literatur hanya berisi deskripsi morfologis dari kasus-kasus individual. Dalam hal ini, diagnostik, terutama diferensial, dari penyakit-penyakit ini menghadirkan kesulitan besar.

Perbedaan dalam ciri klinis ruam dan jenis pewarisan, ciri perjalanan penyakit dalam kelompok yang telah kami identifikasi memungkinkan kami untuk mengasumsikan patogenesis yang berbeda dengan gambaran histologis yang serupa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]