Keratoderma palmar-plantar: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Keratoderma palmar-plantar adalah sekelompok besar penyakit, sangat berbeda dalam morfologi mereka. Beberapa dari mereka adalah penyakit independen, yang lain adalah bagian dari banyak sindrom, sementara yang lain mewakili salah satu manifestasi keratosis yang menyebar. Secara histogenetika, keseluruhan variasi manifestasi klinis dapat dikurangi menjadi beberapa jenis hygomorphological.

Semua keratodermia palmar-plantar memiliki tanda histologis yang umum: acanthosis dinyatakan dalam derajat yang berbeda. Hiperkeratosis, terkadang fokal parakeratosis; Perubahan pada lapisan basal epidermis dan membran basal tidak ada. Reaksi inflamasi di dermis, sebagai aturan, tidak, hanya kadang-kadang ada infiltrat perivaskular kecil di bagian atasnya. Fitur khusus yang memungkinkan pemisahan keratoderma lapisan palmar ke dalam jenis yang berbeda mencakup perubahan struktur lapisan granular dan kerucut epidermis: hiperkeratosis dengan peningkatan jumlah lapisan lapisan granular (granulosis), hiperkeratosis zidermolitik. Atrofi atau tidak adanya lapisan granular. Hiperkeratosis dan granulosis dicatat dengan sebagian besar keratodermia palmar-plantar, keduanya berdifusi dan dalam bentuk terbatas.

Untuk bentuk keratoderma yang berdifusi meliputi unit nosologis berikut.

Keratodermia Palmar-plantar dari Toasta-Unna diwarisi dalam tipe dominasi autosomal, ditandai dengan lesi diffuse telapak tangan dan telapak kaki. Perubahan di bidang sendi interphalangeal tangan juga dijelaskan. Ada yang lahir atau berkembang selama tahun pertama kehidupan, jarang - di usia lanjut. Ada keratosis yang menyebar di telapak tangan dan telapak kaki dengan stigma zritima yang stagnan namun ujungnya. Retakan yang menyakitkan sering terjadi.

Patomorfologi Diucapkan hiperkeratosis, granulosis, hipertrofi keringat ides, kadang-kadang gambaran hyperkeratosis epidermolitik, namun dalam kasus seperti itu, perlu untuk menyingkirkan bentuk terbatas eritroderma ichthyosiform bulosa. Pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan butiran keratogialin atipikal dari dua jenis - struktur granular yang kurang padat secara elektronik dan butiran padat yang lebih elektronis menempel pada yang pertama.

Keratoderma Palmar-plantar dari Werner. Ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal. Sebuah mutasi gen yang mengkodekan keratin 9 yang terletak di lokus 17ql2-q21 telah diidentifikasi. Penyakit ini berkembang pada minggu-minggu pertama kehidupan. Gambaran klinisnya mirip dengan keratoderma palmar-plantar dari Toast-Uina. Hyperhidrosis dan penebalan lempeng kuku dicatat. Sebuah detasemen spontan massa horny, terjadi 1-2 kali setahun, dijelaskan.

Patomorfologi Mirip dengan eritroderma ichthyosiform bulosa kongenital. Yang dikonfirmasi dengan mikroskop elektron. Dapat diasumsikan bahwa dasar histogenesis penyakit ini adalah pelanggaran pembentukan tonofibril. Analisis biokimia menunjukkan kemiripan keratin molekul rendah di epidermis, yang mengindikasikan adanya pelanggaran diferensiasi sel epitel.

Mutiliruyushaya keratoderma diwariskan dalam mode dominan autosomal, ditandai dengan permukaan sarang lebah keratosis pada telapak tangan dan kaki, keratoticheskih fokus stellata bentuk pada tangan dan kaki kuas belakang, permukaan bagian dalam dari sendi pergelangan tangan, annular jari konstriksi (psevloayngum). Seringkali ada onychodystrophies, diffuse alopecia dijelaskan.

Honeycomb keratosis, tapi tanpa konstriksi, juga diamati pada palmoplantar keratoderma terkait dengan tuli, di mana, seperti di mutiliruyuschey palmar-plantar keratoderma, di bagian belakang tangan dan kaki kantong keratoticheskie dengan transisi ke permukaan dalam pergelangan tangan.

Pathomorphology: hiperkeratosis dengan hipergranulosis.

Membaur tangan-kaki keratoderma dengan mode dominan autosomal dari warisan (gen Dokusov - 17q23-ater) mungkin berhubungan dengan kanker kerongkongan (Howel-Evans syndrome), keratosis biasanya berkembang di 5-15 tahun, kanker kerongkongan - setelah 30 tahun. Pada saat yang sama, beberapa sel basal dapat diamati.

Keratoderma dari pulau Meleda (penyakit biru di pulau Melela) diwariskan secara autosomal-represif. Secara klinis ditandai palmoplantar menyebar keratosis, reaksi inflamasi parah dalam bentuk halo eritematosa sekitar lesi yield fokus keratoticheskih pada dorsum tangan dan kaki, lutut dan siku sendi, sepertiga bagian bawah lengan dan kaki (sebagai "sarung tangan dan kaus kaki"). Kontraktor dan celah jari sering terjadi. Kombinasi dengan pseudo-yngum dijelaskan. Penyakit ini disertai dengan hiperhidrosis dan perubahan pada kuku piring, dan leukokeratosis juga dimungkinkan.

Patomorfologi Mikroskop elektron mengungkapkan butiran keratogialin dari struktur kompleks, yang terdiri dari inti granular yang kurang rapat dan zona perifer yang lebih padat yang terkait dengan tonofilamen. Butiran tersebut lebih sering ditemukan pada sel epitel yang terletak di daerah mulut kelenjar keringat.

Dekat pada manifestasi klinis terhadap penyakit keracunan di pulau Meleda, dijelaskan oleh A. Greither (1952). Namun, bentuk ini diwariskan oleh tipe dominan autosomal, berbeda dengan hiperkeratosis, adanya perubahan pada bagian lain kulit, serupa dengan yang diamati pada eritrokeratodermia, kurang parah, perbaikan seiring bertambahnya usia.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevre syndrome) diwariskan secara autosomal resesif. Gambaran klinisnya mirip dengan keratoderma di pulau Meleda. Kekalahan kulit dikombinasikan dengan penyakit periodontal, radang gusi dan papilla lidah dan paparan berbagai penyakit menular. Terkadang ada lag dalam pertumbuhan, hypotrichosis, kalsifikasi meninges, kombinasi dengan bronkiektasis bawaan.

Pathomorphology: hiperkeratosis kompak besar dan hipergranulosis; pada lesi eritematosa-skuamosa di daerah sendi besar dan dorsum tangan dan kaki histologi menyerupai pitiriasis merah rambut lichen (penyakit Deverzhi): hiperkeratosis dengan bolak bagian dari orto dan parakeratosis, tidak teratur acanthosis, ringan infiltrasi inflamasi perivaskular di dermis papiler.

Sindrom Olmsted adalah kombinasi keratoderma palmar-plantar diffuse dengan tepi yang berbeda, onychodystrophy, penyempitan jari dan keratosis peri lateral. Selain karakteristik yang tercantum, ada alopecia universal yang dijelaskan, leukokeratosis, anomali gigi.

Keratosis palmar-plantar terbatas adalah istilah kolektif yang digunakan untuk semua bentuk keratoderma terbatas (fokal, linier). Jenis pewarisan autosomal dominan. Manifestasi klinis penyakit ini bisa muncul pada masa remaja atau pada orang dewasa. Bila bentuk keratoderma fokal besar di telapak tangan dan telapak tangan dan telapak kaki ditemukan, fokus keratotik bulat coin, paling menonjol di tempat tekanan, dan besar, terisolasi atau dikombinasikan dengan keratosis linier di bidang permukaan fleksor jari. Bisa ada kombinasi dengan rambut keriting spiral. Pemeriksaan mikroskopis elektron menunjukkan adanya epitheliosit edema, peningkatan densitas tonofilamen di daerah suprabasal, vakuolasi sel-sel berduri, perubahan struktur butiran keratogialin, dan tetesan lipid di stratum korneum.

Papular palmar-plantar keratoderma berbeda dalam karakter yang tersebar dan ukuran keratotik yang lebih kecil. Mereka berkembang di tahun-tahun pertama kehidupan (keracunan Brauer) atau pada usia 15-30 tahun (keratoderma Buške-Fisher). Secara klinis ditandai dengan kerakalan keratinisasi bulat, hemispherical atau verevoed yang tipis, garis bulat atau oval, biasanya terletak di isolasi di seluruh permukaan telapak tangan dan telapak kaki, dan tidak hanya di tempat tekanan. Setelah pengangkatan massa yang horny, tetap ada kawah atau cawan seperti depresi. A. Greither (1978) menganggap bentuk keratodermia papular yang terdaftar identik.

Bintik akrokeratoderma bawaan (keratosis mata biru pada telapak tangan dan telapak kaki) ditandai dengan penampilan di telapak tangan dan bagian belakang tangan papula keratotik kecil dengan warna kulit normal dengan permukaan mengkilap yang halus. Secara histologis, FC Brown (1971) mengungkapkan pos parakeratotik serupa dengan yang diamati pada porokeratosis Mibelli. DG Robestria dkk. (1980) menemukan gangguan intraserebral dalam bentuk multiple hypertrophied nucleoli dalam sel-sel lapisan basal dan biang kerok, yang menurut pendapat penulis berkontribusi pada pengembangan hiperkeratosis. Kombinasi penyakit ini dengan kanker organ dalam dijelaskan. MJ Costello dan RC Gibbs (1967) menganggap keratoderma papular dan punctate sebagai sinonim.

Keratoderma dengan papula tembus mungkin merupakan sejenis acrokeratoderma kongenital. Hal ini juga diwariskan dalam tipe dominan autosomal, ditandai dengan papula berwarna kekuning-putih dan tembus pandang dengan permukaan halus, terkadang dengan tusukan di tengahnya, bergabung menjadi plak. Hal ini dikombinasikan dengan rambut tipis di kepala dan atopi.

Keratosis titik pada garis palmar ditandai dengan adanya telapak tangan dan telapak tangan sumbat hiperkeratotik kecil, terletak di garis depresi pada garis kulit, terasa nyeri saat ditekan.

Keratoderma palmar-plantar dengan rambut bengkok adalah penyakit keturunan bawaan autosomal yang ditandai dengan adanya keratosis bulat pada telapak tangan dan telapak kaki. Perubahan patologis pada rambut dikonfirmasi dengan pemindaian mikroskop elektron. Pada rambut secara histokimia, ada kekurangan sistein.

Sindrom Rnchner-Hanhart (syn: tyrosinosis kulit dan mata, tirosinemia tipe II) ditandai dengan fokus keratotik palmar-plantar yang menyakitkan, herpetiform dystrophia dari kornea dan keterbelakangan mental. Tanpa pengobatan, dengan bertambahnya usia keratoderma menyebar, mungkin ada lecet. Jenis pewarisan resesif autosomal, lokus gen 16q22.1-q22 terpengaruh. Secara histologis, selain fitur umum untuk kelompok tanda keratoderma ini, inklusi eosinofilik terdeteksi di sel-sel lapisan berduri. Dengan pemeriksaan mikroskop elektron, peningkatan jumlah tonofilamen pada sel epitel seperti spiny, saluran tubular dan kumpulan tonofilamen ditemukan. Dasar histogenesis adalah defisiensi enzim tirosin aminotransferase, yang menyebabkan akumulasi tirosin dalam darah dan jaringan. Diasumsikan bahwa molekul-molekul motif L-tirosin mendorong terbentuknya cross-link tambahan. Hal ini menyebabkan penebalan tonofibril pada sel epitel.

Keratodermia nadiular palmar-prima (yang disebut kaligrafi yang menyakitkan) diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Kembangkan pada masa kanak-kanak atau usia muda, ditandai dengan adanya fokus hiperkeratotik yang terbatas. Dilokalisasi di tempat tekanan: di telapak kaki. Di dasar dan di permukaan lateral jari kaki, di ujung jari, terasa sakit saat ditekan. Gelembung digambarkan di sepanjang tepi fokus, hiperkeratosis subungual atau perihotik, penebalan lempeng kuku dan fokus hiperkeratosis pada tulang kering. Secara histologis, hiperkeratosis zidermolitik diamati.

Acrokeratoelastoidosis dari Costa berkembang pada masa kanak-kanak. Secara klinis diwujudkan sebagai kecil, terkadang menggabungkan papula dengan konsistensi ptovnovatoy, warna keabu-abuan, tembus, dengan permukaan mengkilap, terletak di telapak tangan dan telapak kaki, di tepi jari-jari, di area tendon kalkaneus. Secara histokimia, di dermis pada lesi, penebalan dan fragmentasi serat plastik terdeteksi, elektron secara mikroskopis - berubah pada bagian amorf dari mereka, terganggunya lokasi mikrofibril. Perubahan pada lapisan granular tidak ada.

Perlu dicatat bahwa sekelompok besar keratodermata palmar-tanamanar masih belum tergolong secara klinis atau histologis. Dalam literatur ada deskripsi morfologis hanya kasus individu. Dalam hal ini, diagnosis, terutama perbedaan, dari penyakit ini menimbulkan kesulitan besar.

Perbedaan karakteristik klinis dari ruam dan jenis warisan, ciri-ciri perjalanan penyakit dalam kelompok yang telah kita terisolasi memungkinkan kita untuk menyarankan patogenesis yang berbeda dengan pola histologis yang serupa.

[1], [2], [3], [4]