Keratoglobus

Keratoglobus adalah kondisi langka yang ditandai dengan kelengkungan dan penipisan kornea mata. Kondisi ini termasuk dalam kelompok distrofi kornea dan sering dikaitkan dengan tonjolan progresif (tonjolan) kornea.

Keratoglobus adalah varian dari keratoconus, kondisi yang lebih umum di mana kornea juga tipis dan menonjol tetapi berbentuk kerucut. Dalam kasus keratoglobus, tonjolan lebih menyebar dan biasanya melibatkan seluruh kornea, yang menjadi berbentuk bulat. [1]

Epidemiologi

Keratoglobus adalah penyakit kornea yang relatif langka dan oleh karena itu epidemiologi yang tepat tidak sepenuhnya dipahami. Tidak seperti keratoconus, yang relatif umum dan memiliki pola epidemiologis yang terdefinisi dengan baik, data tentang prevalensi keratoglobus terbatas.

Frekuensi kejadian

Karena kelangkaan kondisi, tidak ada statistik yang akurat tentang kejadian keratoglobus, tetapi konsensus umum adalah bahwa kondisi tersebut didiagnosis jauh lebih jarang daripada keratoconus. Keratoglobus dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja.

Distribusi berdasarkan jenis kelamin dan usia

Ada sedikit data yang dapat diandalkan tentang distribusi keratoglobus berdasarkan jenis kelamin dan usia, tetapi beberapa sumber menunjukkan bahwa kondisi tersebut dapat didistribusikan secara merata antara pria dan wanita. Kondisi ini dapat bermanifestasi sedini masa kanak-kanak dan sering didiagnosis pada remaja.

Distribusi geografis

Informasi tentang distribusi geografis keratoglobus juga terbatas. Tidak ada bukti yang jelas bahwa keratoglobus lebih umum di daerah tertentu di dunia atau di antara kelompok etnis tertentu.

Asosiasi dengan penyakit lain

Keratoglobus kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik langka seperti sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos. Dalam kasus seperti itu, distribusi dan epidemiologi keratoglobus dapat mencerminkan prevalensi kondisi yang mendasarinya. [2]

Penyebab keratoglobus

Penyebab pasti keratoglobus tidak sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa teori tentang kemungkinan penyebab dan faktor risiko telah diusulkan berdasarkan pengamatan dan studi klinis.

Faktor genetik

Komponen genetik dianggap sebagai salah satu kemungkinan penyebab keratoglobus. Kondisi ini kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik yang diwariskan seperti:

• Sindrom Ehlers-Danlos.
• Sindrom Marfan
• Down Syndrome

Pasien dengan penyakit ini mungkin memiliki kelainan pada struktur serat kolagen dan elastin, yang dapat mempengaruhi integritas struktural kornea.

Gangguan biomekanik kornea

Penipisan kornea dan menggembung dalam keratoglobus mungkin disebabkan oleh kelainan dalam stabilitas biomekanik kornea. Ini mungkin karena kelainan dalam interaksi antar sel dan komposisi matriks ekstraseluler kornea.

Proses peradangan

Beberapa peneliti menganggap kemungkinan peradangan di kornea sebagai salah satu mekanisme yang mengarah pada pengembangan keratoglobus. Namun, adanya peradangan mungkin merupakan konsekuensi dari penyakit atau kondisi lain daripada penyebab yang mendasari keratoglobus.

Eksposur Lingkungan

Beberapa faktor lingkungan dan gaya hidup, seperti radiasi ultraviolet atau paparan mekanis mata, dapat berkontribusi pada pengembangan atau perkembangan keratoglobus, meskipun peran mereka tidak ditetapkan secara tepat.

Infeksi dan cedera

Trauma atau pembedahan mata juga dapat dikaitkan dengan perkembangan keratoglobus. Dalam beberapa kasus, perkembangan keratoglobus dikaitkan dengan infeksi mata, yang dapat menyebabkan penipisan dan kelemahan kornea.

Penyakit lainnya

Jarang, tetapi keratoglobus dapat dikaitkan dengan penyakit oftalmologis lainnya yang mempengaruhi struktur dan fungsi kornea.

Karena keratoglobus adalah penyakit langka dan penelitian terbatas, banyak aspek kondisi ini tetap kurang dipahami. Penelitian di masa depan dapat mengungkap faktor-faktor baru yang berkontribusi terhadap keratoglobus dan membantu mengembangkan strategi pengobatan dan pencegahan baru. [3]

Patogenesis

Patogenesis keratoglobus tidak sepenuhnya dipahami, tetapi ada teori berdasarkan perubahan anatomi dan biokimia dalam kornea yang mungkin berperan dalam pengembangan kondisi ini.

Ketidakstabilan biomekanik kornea

Salah satu fitur utama keratoglobus adalah ketidakstabilan biomekanik kornea, yang dapat disebabkan oleh berbagai faktor:

• Kelemahan serat kolagen: Kuantitas dan kualitas serat kolagen dalam kornea berkurang, yang mengurangi kekuatan dan elastisitasnya.
• Kelainan matriks ekstraseluler: kornea mengandung matriks ekstraseluler yang memberikan dukungan struktural dan regulasi fungsi seluler. Perubahan komposisi dan organisasi matriks ekstraseluler dapat menyebabkan penipisan dan tonjolan kornea.

Faktor genetik

Kehadiran kasus keluarga keratoglobus menyiratkan bahwa faktor genetik dapat berperan dalam pengembangan penyakit. Mutasi pada gen tertentu yang mengatur sintesis dan struktur kolagen dan komponen jaringan ikat lainnya dapat mengarah pada pengembangan keratoglobus.

Penyakit sistemik terkait

Keratoglobus dapat dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos. Penyakit-penyakit ini mempengaruhi kolagen dan dapat menyebabkan kelainan struktural di kornea.

Gangguan enzimatik

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa aktivitas enzim tertentu yang memecah komponen matriks ekstraseluler dapat meningkat pada kornea pasien dengan keratoglobus. Hal ini menyebabkan degradasi serat kolagen dan komponen struktural lainnya dari kornea.

Proses peradangan

Meskipun peradangan tidak selalu ada dalam patogenesis keratoglobus, perannya sedang dipelajari sebagai faktor kontribusi yang mungkin yang dapat meningkatkan proses degeneratif kornea.

Stres oksidatif

Peningkatan stres oksidatif dalam kornea dapat menyebabkan kerusakan seluler dan matriks, yang juga dapat berkontribusi pada pengembangan dan perkembangan keratoglobus.

Tema umum dalam patogenesis keratoglobus adalah penipisan dan kelemahan kornea, mengakibatkan tonjolannya yang tidak normal. Mekanisme patogenetik dapat mencakup kelainan struktural dan biokimia pada kornea yang timbul dari penyebab bawaan atau yang didapat. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk sepenuhnya memahami patogenesis keratoglobus. [4]

Gejala keratoglobus

Keratoglobus ditandai oleh sejumlah tanda dan gejala klinis yang dapat berkisar dari ringan hingga parah. Gejala utama penyakit ini adalah:

Gejala Visual:

• Penurunan ketajaman visual: penglihatan dapat menjadi kabur atau terdistorsi karena distorsi bentuk kornea.
• Miopia dan astigmatisme: Perubahan patologis dalam lengkungan kornea sering menyebabkan onset atau memburuknya mimen dan astigmatisme tidak teratur.
• Photophobia: Sensitivitas terhadap cahaya karena ketipisan dan transparansi kornea.

Gejala fisik:

• Bulge kornea: Penampilan mata dapat berubah karena kornea menonjol ke depan.
• Kornea Tipis: Pemeriksaan pasien dapat menunjukkan penipisan bagian sentral dan periferal kornea.
• Indikasi skleral: Pinggiran kornea dapat menjadi sangat tipis sehingga sklera (putih mata) dapat dilihat melalui kornea.

Gejala Lainnya:

• Iritasi Mata: Pasien mungkin mengalami iritasi konstan atau sensasi benda asing di mata.
• Konjungtivitis yang sering: Proses inflamasi dapat terjadi karena iritasi konstan dan trauma mekanik pada kornea.
• Risiko pecahnya kornea: Dalam kasus yang jarang terjadi, kornea yang sangat tipis dapat menyebabkan pecah spontan atau traumatis.

Teknik diagnostik seperti ophthalmoscopy, pachymetry (pengukuran ketebalan kornea) dan topografi kornea dapat mengungkapkan tingkat penipisan kornea dan tingkat kelainan kornea.

Gejala keratoglobus dapat memburuk dari waktu ke waktu, dan pasien dengan kondisi ini sering membutuhkan koreksi penglihatan (melalui lensa kontak khusus atau pembedahan) dan pemantauan medis yang berkelanjutan. [5]

Tahapan

Tahap keratoglobus mungkin tidak sebagaimana terdefinisi seperti pada penyakit mata lainnya yang dipelajari lebih baik, seperti keratoconus. Namun, tahap tertentu dari perkembangan penyakit dapat dibedakan berdasarkan tingkat penipisan kornea dan keparahan gejala.

Tahap Awal:

• Tonjolan kornea ringan: Sedikit distorsi penglihatan mungkin terlihat, yang sering diabaikan oleh pasien atau kompensasi dengan kacamata atau lensa kontak lunak.
• Miopia dan astigmatisme ringan: penampilan atau memburuknya miopia dan astigmatisme ringan.

Tahap Menengah:

• Penipisan sedang dan menonjol dari kornea: Perubahan bentuk mata menjadi lebih nyata dan ketajaman visual memburuk bahkan dengan koreksi.
• Peningkatan astigmatisme: Astigmatisme tidak teratur menjadi lebih jelas dan sulit untuk dikoreksi.

Tahap Akhir:

• Menggembung dan penipisan kornea yang parah: Penipisan parah dapat menyebabkan sklera menunjukkan melalui kornea (indikasi skleral).
• Miopia tinggi dan astigmatisme parah: Masalah penglihatan signifikan yang tidak dapat menerima koreksi konvensional.
• Fotofobia, iritasi dan nyeri mata: Gejala-gejala ini mungkin memburuk.

Tahap Kritis:

• Risiko robek kornea: Bagian kornea yang paling tipis mungkin berisiko merobek bahkan dengan trauma ringan.
• Gangguan visual yang tiba-tiba dan sindrom nyeri: penurunan ketajaman visual yang signifikan dan peningkatan rasa sakit.

Komplikasi dan konsekuensinya

Keratoglobus dapat menyebabkan sejumlah komplikasi yang merusak visi dan kualitas hidup pasien. Berikut adalah beberapa komplikasi potensial yang terkait dengan keratoglobus:

1. Hydrops kornea: intraokular intraokular dari kelembaban yang menyebabkan pembengkakan dan awan kornea. Ini dapat menyebabkan penurunan penglihatan dan rasa sakit secara tiba-tiba.
2. Air mata kornea spontan: Karena penipisan dan tonjolan kornea, air mata kornea spontan dapat terjadi, yang dapat menyebabkan kerusakan serius pada penglihatan dan membutuhkan intervensi bedah yang mendesak.
3. Sklleralisasi kornea: Penipisan kornea dapat menyebabkan sklera putih ditampilkan melalui kornea.
4. Astigmatisme tidak teratur yang tinggi: Distorsi kelengkungan kornea dapat menyebabkan astigmatisme kompleks yang sulit dikoreksi dengan kacamata biasa atau lensa kontak.
5. Miopia parah: Perkembangan penipisan kornea dapat meningkatkan miopia.
6. Konjungtivitis kronis: iritasi mata konstan dapat menyebabkan penyakit mata radang berulang.
7. Nyeri dan ketidaknyamanan: Pasien dapat mengalami nyeri kronis karena iritasi dan ketegangan mata yang konstan.
8. Masalah lensa kontak: Karena bentuk kornea yang tidak biasa, mungkin sulit untuk menyesuaikan dan memakai lensa kontak.
9. Masalah psikologis: Gangguan visual dan kelainan bentuk mata yang terlihat dapat menyebabkan masalah emosional dan psikologis, termasuk penurunan harga diri dan depresi.
10. Kebutuhan untuk operasi: Dalam kasus yang parah, keratoplasty (transplantasi kornea) atau prosedur bedah lainnya mungkin diperlukan untuk mengembalikan fungsi kornea.

Diagnostik keratoglobus

Mendiagnosis keratoglobus melibatkan beberapa langkah dan metode pemeriksaan yang membantu dokter mengidentifikasi perubahan spesifik dalam struktur dan bentuk kornea yang merupakan karakteristik dari kondisi ini. Berikut adalah beberapa metode utama untuk mendiagnosis keratoglobus:

1. Sejarah: Kumpulkan riwayat medis dan keluarga yang lengkap, termasuk keluhan perubahan penglihatan, nyeri mata, fotofobia, atau penyakit mata sebelumnya.
2. Pemeriksaan Mata Eksternal: Pemeriksaan bola mata untuk kelainan bentuk dan struktur.
3. Ophthalmoscopy: Digunakan untuk mengevaluasi bagian belakang mata dan kondisi retina dan cakram optik.
4. Refraktometri: Pengukuran kelainan optik mata, seperti miopia dan astigmatisme, yang sering dikaitkan dengan keratoglobus.
5. Biomikroskop Sleet-Lamp: Pemeriksaan terperinci bagian depan mata menggunakan mikroskop khusus untuk mendeteksi penipisan kornea dan kelainan lainnya.
6. Keratometri: Pengukuran kelengkungan kornea yang dapat mendeteksi nilai-nilai tinggi yang tidak normal yang menunjukkan tonjolan kornea.
7. Topografi kornea: Metode evaluasi lanjutan yang membangun peta kelengkungan dan bentuk kornea, mengidentifikasi area penipisan dan menggembung yang tidak biasa.
8. Pachymetry: Pengukuran ketebalan kornea yang membantu menilai tingkat penipisan kornea, yang merupakan parameter penting dalam diagnosis keratoglobus.
9. Tomografi Koherensi Optik Segmen Anterior (OCT): Teknik pencitraan non-invasif yang canggih yang memberikan irisan terperinci dari bagian depan mata dan kornea.

Menggabungkan metode ini memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat dan membedakan keratoglobus dari kondisi serupa lainnya seperti keratoconus atau distrofi kornea lainnya. Dalam kasus di mana metode pemeriksaan standar tidak memberikan gambaran yang lengkap, tes tambahan dapat digunakan untuk menilai integritas struktural kornea dan risiko pecahnya kornea. [6]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis diferensial keratoglobus adalah proses mengesampingkan kondisi lain yang dapat meniru atau terlihat mirip dengan keratoglobus untuk menetapkan diagnosis yang akurat. Penyakit dan ketentuan utama yang perlu dipertimbangkan adalah:

1. Keratoconus: Ini adalah kondisi paling umum di mana kornea menipis dan menonjol ke depan menjadi bentuk seperti kerucut. Perbedaan dari keratoglobus adalah distribusi penipisan dan bentuk tonjolan, dan fakta bahwa keratoconus berkembang lebih lambat dan lebih umum pada orang yang lebih muda.
2. Globus Megalocornea: Kondisi langka di mana kornea ukurannya membesar tetapi tidak menipis, dan strukturnya lebih stabil daripada di keratoglobus.
3. Pterigium: Pertumbuhan film jaringan ikat yang dapat merusak kornea tetapi memiliki sifat dan pengobatan yang berbeda.
4. Acanthamoeba keratitis: penyakit menular kornea yang dapat menyebabkan penipisan dan pembentukan kembali kornea, tetapi disertai dengan peradangan dan gejala yang lebih spesifik.
5. Ectasia yang melebar (pasca-LASIK): penipisan dan tonjolan kornea setelah operasi koreksi penglihatan, seperti pasca-Lasik, yang mungkin menyerupai keratoglobus dalam gejala.
6. Distrofi kornea: Berbagai distrofi kornea herediter dapat menyebabkan perubahan struktur kornea dan transparansi yang perlu dibedakan dari keratoglobus.
7. Penyakit radang kornea: Misalnya, keratitis dari berbagai etiologi dapat menyebabkan penipisan dan pembentukan kembali kornea.
8. Trauma okular: Efek trauma yang mengakibatkan penipisan atau pembentukan kembali kornea juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding.

Studi instrumental seperti topografi kornea, pachymetry, dan tomografi koherensi optik, yang secara akurat dapat mengukur ketebalan kornea dan bentuk tonjolan, memainkan peran penting dalam diagnosis diferensial. Sejarah yang cermat juga harus diambil, terutama mengingat usia onset, riwayat keluarga, dan operasi mata atau trauma sebelumnya. [7]

Pengobatan keratoglobus

Pengobatan keratoglobus tergantung pada tahap dan keparahan penyakit. Pilihan pengobatan meliputi:

1. Kacamata atau lensa kontak: Kacamata atau lensa kontak lunak dapat digunakan untuk memperbaiki perubahan penglihatan kecil yang disebabkan oleh keratoglobus. Gelupkan kornea yang lebih parah mungkin memerlukan lensa kontak permeabel gas yang kaku yang membantu membentuk permukaan depan mata, meningkatkan penglihatan.
2. Lensa skleral: Ini adalah jenis lensa kontak khusus yang tidak menyentuh kornea tetapi bersandar pada sklera (putih mata). Mereka dapat membantu untuk pasien dengan keratoglobus karena mereka memberikan penglihatan dan kenyamanan yang lebih stabil.
3. Cross-linking cross-linking: Prosedur ini memperkuat serat kolagen di kornea, yang membantu mencegah penipisan dan tonjolan kornea lebih lanjut. Metode ini bisa efektif pada tahap awal keratoglobus.
4. Cincin kornea intrastromal (ICR atau Incacs): Dapat ditanamkan untuk meningkatkan bentuk kornea dan memperbaiki kesalahan bias.
5. Transplantasi kornea: Dalam kasus penipisan yang parah dan menggembung kornea, ketika perawatan lain tidak efektif atau ketika ada risiko pecahnya kornea, sebagian (lamelar) atau transplantasi kornea penuh (penetrasi) dapat diindikasikan.
6. Perawatan Bedah: Dalam kasus yang jarang terjadi di mana ada ancaman perforasi kornea, pembedahan dapat diindikasikan.
7. Terapi Obat: Obat-obatan dapat diresepkan untuk menghilangkan gejala seperti nyeri atau peradangan. Ini mungkin tetes pelembab, antibiotik untuk mencegah infeksi, atau obat antiinflamasi.
8. Tindak lanjut reguler: Pasien dengan keratoglobus disarankan untuk memiliki tindak lanjut secara teratur dengan dokter mata untuk memantau perubahan kornea dan menyesuaikan pengobatan jika perlu.

Semua perawatan harus individual dan didiskusikan dengan dokter mata. Karena keratoglobus dapat berkembang, penting untuk menjaga pemantauan konstan dari kondisi tersebut dan menyesuaikan pengobatan sesuai dengan perubahan struktur kornea.

Pencegahan

Pencegahan keratoglobus terbatas pada tindakan yang ditujukan untuk mencegah perkembangannya dan meminimalkan risiko komplikasi, karena penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui dan tidak ada cara untuk mencegah kejadiannya. Berikut adalah beberapa rekomendasi umum untuk pasien dengan keratoglobus atau dengan risiko tinggi mengembangkannya:

1. Tindak lanjut medis reguler: Penting untuk melihat ahli mata secara teratur untuk memantau kondisi kornea dan penglihatan.
2. Menghindari cedera mata: Melindungi mata Anda dari cedera, terutama selama olahraga dan aktivitas lain yang berpotensi berbahaya, dapat membantu mencegah kondisi Anda memburuk.
3. Kontrol Penyakit Mata Radang: Perawatan tepat waktu dari kondisi mata radang seperti konjungtivitis dan keratitis dapat membantu mengurangi risiko komplikasi terkait keratoglobus.
4. Penggunaan tetes pelembab: Penggunaan air mata buatan direkomendasikan untuk meredakan gejala kekeringan dan ketidaknyamanan.
5. Mengontrol reaksi alergi: Mengelola kondisi alergi dapat membantu menghindari gosok mata yang berlebihan, yang penting untuk mencegah perkembangan keratoglobus.
6. Perlindungan UV: Mengenakan kacamata hitam untuk melindungi kornea dari radiasi UV dapat mencegah kerusakan tambahan.
7. Menghindari gesekan mata aktif: gesekan mata dapat berkontribusi pada penipisan lebih lanjut dan deformasi kornea dan harus dihindari.
8. Nutrisi yang memadai: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kekurangan nutrisi tertentu dapat berkontribusi pada penyakit kornea, sehingga diet seimbang mungkin penting.
9. Menginformasikan dokter mata Anda tentang perubahan apa pun: Pada tanda pertama perubahan penglihatan, ketidaknyamanan atau perubahan lain di mata Anda, Anda harus segera menghubungi dokter Anda.

Meskipun keratoglobus jarang dapat dicegah, langkah-langkah ini dapat membantu mengurangi risiko perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk keratoglobus dapat bervariasi dan tergantung pada beberapa faktor, termasuk tingkat penipisan dan tonjolan kornea, tingkat perkembangan penyakit, adanya komplikasi, dan ketepatan waktu dan efektivitas pengobatan.

Dalam kasus ringan, ketika penyakit berlangsung tanpa perkembangan yang cepat dan komplikasi serius, prognosis biasanya menguntungkan. Koreksi penglihatan dengan kacamata atau lensa kontak mungkin cukup untuk menjalani kehidupan normal.

Namun, jika penyakit ini berkembang, mungkin ada memburuknya penglihatan yang mungkin tidak sepenuhnya diperbaiki dengan metode standar. Dalam kasus seperti itu, perawatan yang lebih kompleks mungkin diperlukan, termasuk pembedahan seperti implantasi cincin kornea intrastromal, pengikat silang kornea kolagen atau transplantasi kornea.

Transplantasi kornea dapat memiliki risiko penolakan yang tinggi dan komplikasi lainnya, sehingga biasanya dianggap sebagai pilihan terakhir untuk bentuk keratoglobus yang parah.

Dalam kasus di mana keratoglobus dikaitkan dengan penyakit sistemik atau sindrom lainnya, seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos, prognosisnya mungkin lebih kompleks dan memerlukan pendekatan pengobatan yang terintegrasi.

Penting untuk dicatat bahwa metode diagnosis dan pengobatan modern telah secara signifikan meningkatkan prognosis untuk sebagian besar pasien dengan keratoglobus. Tindak lanjut rutin dengan spesialis dan kepatuhan terhadap rekomendasi membantu mengendalikan penyakit dan mempertahankan kualitas penglihatan.

Literatur digunakan

"Keratoconus dan keratoglobus" adalah bagian dari buku Cornea, edisi ketiga, diedit oleh Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus dan keratoglobus" dalam kornea (edisi ketiga) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophthalmology" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun Edisi Terbaru: 2018.

"Vaughan & amp; Oftalmologi Umum Asbury" - Penulis: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, Tahun Edisi Terbaru: 2017.

"Ophthalmologi Klinis: Pendekatan Sistematik" - Penulis: Jack J. Kanski, Tahun Publikasi Terakhir: 2019.

"Ophthalmology: Ahli Konsultasi: Online dan Print" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun Edisi Terbaru: 2018.