Kombinasi sindrom piramidal dan ekstrapiramidal

Beberapa penyakit pada sistem saraf pusat bermanifestasi sebagai kombinasi sindrom piramidal dan ekstrapiramidal. Sindrom klinis utama ini dapat disertai dengan manifestasi lain (demensia, ataksia, apraksia, dan lain-lain), tetapi sering kali kombinasi sindrom yang ditunjukkan merupakan inti klinis utama penyakit ini.

Alasan utama:

1. Proses atrofi di otak
2. Kelumpuhan supranuklear progresif
3. Degenerasi kortikobasal
4. Atrofi multisistem (degenerasi strionigra, sindrom Shy-Drager, OPCA)
5. Cedera otak traumatis
6. Parkinsonisme - ALS - Kompleks Demensia
7. Penyakit Creutzfeldt-Jakob
8. Parkinsonisme vaskular
9. Penyakit Binswanger
10. Distonia responsif terhadap dopa (penyakit Segawa)
11. Ensefalitis (termasuk infeksi HIV)
12. Penyakit penyimpanan
13. Ensefalopati metabolik
14. Penyakit Huntington
15. Formasi volumetrik di otak

Proses atrofi di otak

Selain penyakit Alzheimer klasik atau penyakit Pick (yang dapat menyebabkan gejala piramidal dan ekstrapiramidal), sindrom degenerasi kortikal asimetris terkadang ditemukan dalam praktik klinis, yang sifat dan independensi nosologisnya sangat sulit ditentukan. Bergantung pada topografi keterlibatan kortikal, profil neurologis dan kognitif khas dari gangguan diamati. Mereka bermanifestasi sebagai afasia progresif lambat atau gangguan visual-motorik; sindrom disfungsi frontal atau frontotemporal, atau gangguan temporal bilateral (bitemporal) juga dapat diamati. Mereka biasanya menyertai sebagian besar demensia kortikal atipikal. Masih belum jelas apakah masing-masing sindrom ini merupakan penyakit degeneratif yang terpisah atau hanya mencerminkan salah satu varian dari satu penyakit. Contohnya adalah penyakit neuron motorik, yang terkadang dapat disertai oleh beberapa jenis degenerasi kortikal asimetris, termasuk sindrom lobus frontal dan afasia progresif (sindrom disinhibisi-demensia-parkinsonisme-amiotrofi).

Atrofi lobus nonspesifik dan penyakit Pick memiliki banyak manifestasi umum. Masing-masing dapat menyebabkan degenerasi fokal pada lobus frontal dan/atau temporal, dan masing-masing dapat menyebabkan "afasia progresif primer" atau demensia lobus frontal. Atas dasar ini, beberapa penulis berpendapat bahwa afasia progresif primer dan demensia frontal merupakan manifestasi berbeda dari satu "atrofi lobus Pick", yang juga disebut sebagai "demensia frontotemporal" atau "degenerasi lobus frontotemporal". Namun, afasia progresif primer juga terjadi pada degenerasi kortikobasal.

Makalah ini menjelaskan pasien dengan gangguan penglihatan progresif (cacat lapang pandang bawah yang mencerminkan disfungsi kortikal di atas fissura calcarina) pada penyakit Alzheimer, yang hingga kini dikaitkan dengan manifestasi berbagai penyakit. Literatur berisi referensi kasus-kasus di mana gambaran histopatologis di otak tumpang tindih dengan degenerasi kortikobasal, penyakit Pick, dan penyakit Alzheimer. Ini juga berisi deskripsi penyakit Alzheimer dengan spastisitas progresif (sklerosis lateral primer) atau kasus-kasus sklerosis lateral primer dengan gangguan neuropsikologis frontal. Deskripsi terpisah dikhususkan untuk pengamatan di mana gambaran histopatologis mencakup manifestasi degenerasi kortikobasal dan penyakit Pick; penyakit Pick dan penyakit badan Lewy difus; penyakit Alzheimer, parkinsonisme, dan ALS; degenerasi kortikobasal, kelumpuhan supranuklear progresif, dan atrofi sistem multipel; penyakit Parkinson dan penyakit neuron motorik.

Semua kasus ini menunjukkan atrofi kortikal asimetris yang relatif fokal pada MRI (selain dilatasi ventrikel dalam beberapa kasus).

Penelitian lebih lanjut, termasuk penelitian genetik molekuler, akan menjelaskan sifat sindrom campuran atrofi-degeneratif yang langka ini.

Kelumpuhan supranuklear progresif

Penyakit ini biasanya dimulai pada dekade ke-5-6 kehidupan, memiliki perjalanan penyakit yang progresif dan sulit diobati. Manifestasi klinisnya terutama ditandai oleh tiga serangkai sindrom:

1. gangguan tatapan supranuklear
2. sindrom pseudobulbar (terutama disartria)
3. kekakuan aksial dan distonia otot ekstensor (terutama otot leher).

Tanda-tanda yang paling khas adalah gangguan pandangan saat melihat ke bawah, ketidakstabilan postur dengan disbasia dan jatuh tanpa sebab, postur "lurus" (leher kaku pada posisi ekstensi), hipokinesia sedang. Kelumpuhan supranuklear progresif hanya menyerupai parkinsonisme karena adanya hipokinesia, ketidakstabilan postur, dan disartria; hampir tidak mungkin untuk berbicara tentang parkinsonisme sejati pada penyakit ini. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda piramida ringan mungkin terjadi. Kriteria diagnostik dan kriteria eksklusi untuk kelumpuhan supranuklear progresif telah dikembangkan.

Degenerasi kortikobasal

Ini adalah penyakit degeneratif sporadis yang berkembang perlahan pada masa dewasa, yang dimanifestasikan oleh sindrom kaku-akinetik asimetris, disertai dengan gerakan tak sadar lainnya ("parkinsonisme plus") (mioklonus, distonia, tremor) dan disfungsi kortikal yang terlateralisasi (apraksia anggota badan, sindrom tangan asing, gangguan sensorik dalam bentuk astereognosis, gangguan indra diskriminatif, indra lokalisasi). Cacat kognitif berkembang pada tahap akhir penyakit. Jika hemisfer dominan terpengaruh, afasia dapat muncul, yang biasanya tidak terlalu parah. Tanda piramidal juga umum terjadi, tetapi biasanya diekspresikan secara sedang, hanya bermanifestasi sebagai hiperrefleksia dengan berbagai tingkat keparahan.

Ciri-ciri khasnya meliputi gerakan yang lambat secara progresif, wajah seperti topeng, kekakuan otot, postur fleksor, disbasia (gangguan postural dan jatuh), kecanggungan pada salah satu anggota badan (paling sering di tangan), dan mioklonus kortikal. Tanda-tanda frontal dalam bentuk refleks menggenggam dan paratonia mungkin terjadi. Secara makroskopis, degenerasi kortikobasal menunjukkan atrofi asimetris di korteks frontal dan parietal, terutama di area sekitar fisura Rolandik dan Sylvian. Depigmentasi substansia nigra juga tidak kalah khasnya. Pada stadium lanjut penyakit, atrofi frontoparietal asimetris dikonfirmasi oleh data CT atau MRI. Pada stadium awal, penyakit ini dapat dengan mudah dikacaukan dengan manifestasi penyakit Parkinson. Untuk diagnosis yang benar, sangat penting untuk mendeteksi gangguan apraksia asimetris. Mari kita ingat bahwa nama lain untuk penyakit ini adalah kekakuan apraksia progresif. Obat-obatan yang mengandung dopa biasanya tidak efektif.

Atrofi beberapa sistem

Secara klinis, semua bentuk atrofi sistem multipel (degenerasi strionigral, sindrom Shy-Drager, OPCA) dimanifestasikan oleh tanda ekstrapiramidal dan piramidal, serta gejala kegagalan otonom progresif. Bergantung pada ciri penyebaran proses degeneratif di otak pada MSA dan manifestasi klinis, dapat disajikan dalam bentuk OPCA (tanda serebelum mendominasi), atau dalam bentuk degenerasi strionigral (gambaran parkinsonisme mendominasi), atau sesuai dengan deskripsi varian Shy-Drager (gejala PVN muncul lebih dulu). Dalam kasus di mana manifestasi klinis kurang spesifik, sah untuk menggunakan "atrofi multisistem" sebagai istilah diagnostik. Secara umum, di antara manifestasi motorik utama, parkinsonisme muncul lebih dulu (sekitar 90% dari semua kasus), diikuti oleh tanda serebelum (sekitar 55%) dan gejala piramidal (sekitar 50%-60%). Sebagian besar pasien menunjukkan beberapa derajat PVN (74%). Sebagai aturan, pasien tidak menanggapi pengobatan L-DOPA (dengan beberapa pengecualian).

Parkinsonisme pada MSA, tidak seperti penyakit Parkinson, dimanifestasikan oleh sindrom kaku-akinetik simetris tanpa tremor. Hanya sebagai pengecualian parkinsonisme asimetris dengan tremor saat istirahat dapat diamati, tetapi tanda-tanda serebelum dan piramidal bukanlah karakteristik penyakit Parkinson. Ataksia serebelum dalam gambaran MSA, sebagai aturan, dimanifestasikan selama berjalan (disbasia) dan berbicara. Baik disbasia maupun disartria pada MSA bersifat campuran, karena keduanya terutama disebabkan oleh gangguan ekstrapiramidal dan serebelum. Tonus otot pada tungkai adalah tipe piramidal-ekstrapiramidal campuran, di mana seringkali sulit untuk mengisolasi dan mengukur unsur-unsur spastisitas dan kekakuan.

Dalam kebanyakan kasus, gejala PVN mendahului gangguan motorik dan dimanifestasikan oleh hipotensi ortostatik, anhidrosis, gangguan kandung kemih (disebut kandung kemih neurogenik) dan impotensi. Gejala PVN lainnya (detak jantung tetap, gangguan pupil, sleep apnea, dll.) juga dapat muncul.

Cedera otak traumatis

Cedera otak traumatik, terutama yang parah, dapat menyebabkan varian sindrom piramida (mono-, hemi-, para-, tri- dan tetraparesis) dan kombinasinya dengan berbagai gangguan ekstrapiramidal (biasanya dalam bentuk sindrom kaku-akinetik, lebih jarang - sindrom hiperkinetik lainnya).

Parkinsonisme - sklerosis lateral amiotrofik - kompleks demensia

Bentuk ini ditemukan di daerah endemik, terutama di pulau Guam.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit prion, yang disebabkan oleh partikel menular yang sangat khusus yang disebut prion. Dalam kasus yang umum, penyakit ini dimulai pada usia 50-60 tahun dan memiliki perjalanan subkronis (biasanya 1-2 tahun) dengan hasil yang fatal. Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai, selain demensia, sindrom kaku-akinetik dan gangguan ekstrapiramidal lainnya (mioklonus, distonia, tremor), gejala piramidal, serebelum, dan kornea anterior. Kejang epilepsi berkembang pada sekitar sepertiga kasus.

Dalam diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob, sangat penting melekat pada kombinasi manifestasi seperti demensia progresif subakut, mioklonus, kompleks periodik khas pada EEG (aktivitas trifasik dan polifasik bentuk akut dengan amplitudo hingga 200 μV, terjadi pada frekuensi 1,5-2 per detik), dan komposisi cairan serebrospinal normal.

Sindrom parkinsonisme pada penyakit Creutzfeldt-Jakob diamati dalam konteks gejala neurologis masif (termasuk piramidal) yang jauh melampaui semiologi sindrom akinetik-kaku.

Parkinsonisme vaskular

Diagnosis parkinsonisme vaskular dapat ditegakkan hanya dengan mempertimbangkan pemeriksaan paraklinis dan adanya gambaran klinis yang tepat.

Sayangnya, tidak selalu mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda klinis ensefalopati discirculatory dalam status neurologis pasien ini dalam bentuk gejala mikro atau sindrom neurologis yang agak parah yang menunjukkan kerusakan pada satu atau lebih cekungan vaskular otak. Hanya dalam kasus-kasus khas terdapat insufisiensi piramidal, sindrom pseudobulbar dengan tingkat keparahan yang bervariasi, berbagai manifestasi sisa gangguan sirkulasi serebelum dalam bentuk tanda-tanda serebelum, gangguan sensorik, gangguan mnemonik dan intelektual. Jika tanda-tanda tersebut terdeteksi, mereka mungkin disertai dengan gejala mielopati vaskular, yang menunjukkan insufisiensi vaskular difus pada tingkat serebral dan tulang belakang. Tanda-tanda kerusakan vaskular pada organ-organ internal (jantung, ginjal, mata) dan pembuluh ekstremitas sering dapat dideteksi.

Sangat penting untuk memperhatikan ciri-ciri manifestasi neurologis Parkinsonisme itu sendiri. Dalam kasus-kasus yang umum, timbulnya Parkinsonisme vaskular bersifat akut atau subakut (tetapi dapat juga kronis) dengan perbaikan spontan berikutnya atau perjalanan penyakit yang menetap. Dalam kasus-kasus yang sulit didiagnosis, perjalanan penyakit dapat bersifat progresif, tetapi bahkan dalam kasus-kasus seperti itu, sebagai suatu peraturan, terdapat perkembangan bertahap, yang mencerminkan fluktuasi dan reversibilitas relatif gejala-gejala.

Manifestasi neurologis parkinsonisme vaskular juga khas. Mari kita ingat bahwa penyakit ini ditandai dengan tidak adanya tremor dan, sebagai aturan, tidak adanya respons terhadap obat yang mengandung dopa, yang sering kali terutama memengaruhi ekstremitas bawah di kedua sisi (yang disebut "parkinsonisme pada bagian bawah tubuh") dengan disbasia yang jelas. Pada saat yang sama, hemiparkinsonisme vaskular juga telah dijelaskan (sebagai sindrom yang cukup langka).

Saat ini secara umum diterima bahwa diagnosis parkinsonisme vaskular memerlukan neuroimaging wajib (sebaiknya dengan MRI), yang dalam kasus tersebut mengungkap beberapa infark serebral (biasanya) atau infark lakuna tunggal atau pendarahan (jarang). Tidak adanya perubahan pada MRI harus menjadi alasan untuk pemeriksaan lebih lanjut dan klarifikasi kemungkinan sifat penyakit.

Penyakit Binswanger

Penyakit Binswanger atau ensefalopati arteriosklerotik subkortikal merupakan varian demensia vaskular yang terutama terkait dengan hipertensi dan bermanifestasi sebagai demensia, sindrom pseudobulbar, refleks tendon tinggi, hipokinesia, disbasia mirip Parkinson, dan perubahan karakteristik pada gambaran MRI (leukoaraiosis). Gambaran penyakit Binswanger juga menggambarkan sindrom parkinsonisme vaskular yang sebenarnya. Dengan demikian, kombinasi sindrom piramidal dan ekstrapiramidal dapat terjadi pada penyakit ini.

Distonia responsif terhadap dopa

Dystonia yang sensitif terhadap levodopa (penyakit Segawa) merupakan bentuk independen dari distonia primer herediter. Penyakit ini ditandai dengan timbulnya gejala pada dekade pertama kehidupan, gejala pertama di kaki, fluktuasi gejala harian yang nyata (nama lain untuk penyakit ini: distonia dengan fluktuasi harian yang nyata), adanya gejala parkinsonisme, dan efek dramatis dari dosis kecil levodopa. Fluktuasi gejala harian terkadang begitu nyata sehingga pasien, yang bergerak normal di pagi hari, tidak lagi dapat berjalan tanpa bantuan di siang hari. Terkadang distonia berat menyerupai paraplegia. Gaya berjalan terlihat kejang dengan lutut ditekuk, bersilang, dengan kaki terseret. Refleks tendon aktif atau tinggi. Terkadang unsur parkinsonisme terungkap: kekakuan dengan fenomena "roda gigi", hipomimia, hipokinesia, jarang - tremor saat istirahat. Pasien seperti itu sering salah didiagnosis dengan cerebral palsy atau penyakit Strumpell, atau parkinsonisme juvenil.

Radang otak

Ensefalitis (meningoensefalitis dan ensefalomielitis) yang disebabkan oleh virus (termasuk infeksi HIV) atau pasca- dan parainfeksi terkadang dapat mencakup berbagai sindrom hiperkinetik dan ekstrapiramidal lainnya, serta sindrom piramidal dalam manifestasi motoriknya. Dalam kasus yang umum, gejala infeksi umum yang menyertai atau mendahului, perubahan kesadaran, dan sindrom lain yang mungkin (sefalgik, epilepsi, cairan serebrospinal) merupakan karakteristik.

Penyakit penyimpanan

Penyakit penyimpanan (lipidosis, leukodistrofi, mukopolisakaridosis) bersifat turun-temurun, paling sering mulai muncul di masa kanak-kanak dan dalam kebanyakan kasus ditandai dengan manifestasi neurologis polisistemik, termasuk gangguan perkembangan mental, piramida, ekstrapiramidal, gangguan serebelum, kejang epilepsi. Perubahan pada mata (retinitis) dan organ dalam sering diamati.

Ensefalopati metabolik

Ensefalopati metabolik, yang dapat berkembang dengan penyakit hati, ginjal, pankreas, endokrin, dan penyakit somatik lainnya, dimanifestasikan oleh gangguan serebral umum akut atau yang berkembang perlahan (termasuk gangguan kesadaran), asteriksis, terkadang kejang epilepsi, gangguan mental (kebingungan, gangguan kognitif), perlambatan aktivitas listrik pada EEG. Selain itu, tremor metabolik, mioklonus, hiperrefleksia tendon, tanda-tanda kaki patologis terkadang terdeteksi dalam status neurologis. Pemeriksaan somatik pasien dan skrining untuk gangguan metabolik sangat penting dalam diagnostik.

Penyakit Huntington

Beberapa bentuk korea Huntington, khususnya yang disebut bentuk Westphal (akinetik-kaku pada awal penyakit) atau tahap akhir korea Huntington klasik, dimanifestasikan, selain sindrom korea dan akinetik-kaku, juga oleh tanda-tanda piramidal.

Formasi volumetrik di otak

Lesi yang menempati ruang di otak paling sering mulai bermanifestasi sebagai sindrom piramida progresif atau kerusakan saraf kranial dengan latar belakang gangguan serebral umum yang meningkat; namun, sindrom piramida-ekstrapiramidal gabungan dapat terjadi (misalnya, sindrom hemiparkinsonisme dengan tanda piramida). Gejala parkinsonisme sering mendominasi gambaran klinis. Faktanya, setiap hemiparkinsonisme memerlukan, pada tahap tertentu dari prosedur diagnostik, pengecualian proses yang menempati ruang, terutama bila dikombinasikan dengan manifestasi lain (piramidal dan/atau serebral umum). Diagnostik paling sering dipastikan dengan penggunaan CT atau MRI. Setiap pasien dengan parkinsonisme memerlukan pemeriksaan menggunakan metode neuroimaging.

Hipomimia dapat diamati:

• Pada sindrom parkinsonisme
• Jika terjadi depresi (perubahan suasana hati, perilaku, data anamnesis)
• Sebagai salah satu manifestasi kelumpuhan pseudobulbar pada lesi bilateral traktus kortikobulbar
• Sebagai kelainan terisolasi dari aktivitas motorik sukarela, dengan pelestarian aktivitas motorik otomatis mulut dan otot-otot menelan akibat kerusakan bilateral pada bagian anterior tegmentum, batang otak, yang disebut sindrom Fox-Cavany-Marie.

Kombinasi hiperkinesis psikogenik dan organik (ciri klinis yang khas)

• Diskinesia psikogenik biasanya merupakan komplikasi dari penyakit organik sebelumnya yang disertai sindrom diskinetik, yaitu gangguan gerakan psikogenik (PMD) dalam bentuk hiperkinesis psikogenik yang seolah-olah “ditumpangkan” pada hiperkinesis organik yang sudah ada.
• Jenis diskinesia baru (psikogenik) secara fenomenologis berbeda dari diskinesia asli (organik), tetapi dapat juga serupa (tremor, parkinsonisme, distonia, dll.).
• Diskinesia psikogenik biasanya memengaruhi bagian tubuh yang sama dengan hiperkinesia organik. Diskinesia psikogenik biasanya merupakan penyebab utama maladaptasi pasien: ia menyebabkan maladaptasi yang lebih parah daripada hiperkinesia organik yang menyertainya.
• Saran atau plasebo mengurangi atau menghentikan PDR, "berlapis" pada diskinesia organik. Pola motorik PDR tidak sesuai dengan jenis hiperkinesia organik.
• Adanya MDD (gangguan gerakan ganda) lainnya. Somatisasi ganda dan gangguan mental yang nyata.