Malabsorbsi glukosa-galaktosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa adalah penyakit yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal yang terkait dengan patologi protein transpor glukosa dan galaktosa. Ada mutasi pada kromosom gen 22 yang mengkodekan protein. Dengan penyakit ini di usus, penyerapan monosakarida terganggu, yang memprovokasi diare osmotik, yang cepat menyebabkan dehidrasi. Mungkin merupakan pelanggaran reabsorpsi glukosa dalam tubulus ginjal. Penyerapan fruktosa tidak terganggu.

Kode ICD-10

E74.3. Kelainan lain penyerapan karbohidrat di usus.

Gejala

Dari hari pertama nutrisi enteral, tinja berair yang sering dengan bau asam, sakit perut dan perut kembung dikaitkan dengan peningkatan pelepasan gas oleh bakteri yang mengfermentasi gula. Glukosuria adalah mungkin. Berbeda dengan kekurangan laktase, penyakitnya parah, gejala dehidrasi dan hipotrofi berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Diagnosa penyakit ini dengan kombinasi peningkatan ekskresi karbohidrat dengan tinja, hipoglikemia, glukosuria, hipernatremia. Bedakan dengan kondisi yang disertai dengan gangguan penyerapan sekunder, misalnya, penyakit inflamasi dengan insufisiensi disakarida (penunjukan diet bebas laktosa tidak memperbaiki kondisi pasien).

Pengobatan

Kurangnya campuran untuk makanan buatan berdasarkan fruktosa membuat sulit memberi makan bayi yang baru lahir. Pasien membutuhkan nutrisi enteral enteral atau elemental.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]