Ahli medis artikel
Publikasi baru
Malabsorpsi glukosa-galaktosa: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malabsorpsi glukosa-galaktosa merupakan kelainan resesif autosomal yang dikaitkan dengan cacat pada protein pengangkut glukosa-galaktosa. Mutasi mungkin terjadi pada kromosom 22 dari gen yang mengkode protein tersebut. Pada kelainan ini, penyerapan monosakarida terganggu di usus, menyebabkan diare osmotik yang dengan cepat menyebabkan dehidrasi. Reabsorpsi glukosa di tubulus ginjal dapat terganggu. Penyerapan fruktosa tidak terganggu.
Kode ICD-10
E74.3. Gangguan lain pada penyerapan karbohidrat di usus.
Gejala
Sejak hari pertama pemberian nutrisi enteral, tinja encer yang sering disertai bau asam, nyeri perut, dan perut kembung terjadi, yang dikaitkan dengan peningkatan produksi gas oleh bakteri yang memfermentasi gula. Glukosuria mungkin terjadi. Tidak seperti defisiensi laktase, penyakit ini parah, gejala dehidrasi dan hipotrofi berkembang dengan cepat.
Diagnostik
Penyakit ini didiagnosis dengan kombinasi peningkatan ekskresi karbohidrat dengan feses, hipoglikemia, glukosuria, hipernatremia. Bedakan dengan kondisi yang disertai gangguan penyerapan sekunder, misalnya penyakit inflamasi dengan defisiensi disakaridase (memberikan resep diet bebas laktosa tidak memperbaiki kondisi pasien).
Perlakuan
Kurangnya formula berbasis fruktosa untuk pemberian makanan buatan membuat pemberian makanan enteral kepada bayi baru lahir menjadi sulit. Anak-anak yang sakit memerlukan nutrisi enteral parenteral atau elemental.
Dimana yang sakit?
Apa yang mengganggumu?
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?
Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература