Gangguan sintesis lipoprotein B: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan chylomicrons, lipoprotein densitas rendah dan sangat rendah, bentuk pengangkutan lipid saat masuk dari enterosit ke getah bening. Pelanggaran sintesis lipoprotein B dicatat dalam 3 penyakit:

• abetalipoproteinemia (penyakit Bassen-Korzweig);
• gonapotrophic gabapithelioprophylaemia;
• Penyakit Anderson

Kode ICD-10

E78.6. Lipoprotein tidak cukup.

Patogenesis

Abetalipoproteinemia dikaitkan dengan kekurangan protein mikrosomal, trigliserida transmisi enterosit retikulum endoplasma dan sel-sel hati, dimana lipoprotein tidak terbentuk mengandung apoprotein pasien B. Lain apoprotein berhasil disintesis. Pelanggaran mengarah pada fakta bahwa lipid (terutama trigliserida) tidak dibawa ke getah bening dan darah. Ketidakmampuan untuk mensintesis apoprotein B-48 dan membentuk chylomicra menyebabkan malabsorpsi lemak dan vitamin yang larut dalam lemak (terutama E dan A).

Gejala

Pada tahun pertama kehidupan, perubahan aktivitas pada saluran pencernaan mendominasi: steatorrhea, muntah, sakit perut, dan laju kenaikan berat badan. Biasanya, penambahan anemia dengan acanthocytosis, penurunan umur eritrosit, penurunan kadar asam lemak dan kolesterol dalam plasma. Diagnosis dikonfirmasi dengan tidak adanya lipoprotein B dalam plasma. Pada spesimen biopsi mukosa, vakuolisasi enterosit terdeteksi, tidak adanya apoprotein B pada konsentrasi trigliserida yang tinggi.

Pengobatan

Pengobatan terdiri atas pengangkatan campuran dengan kadar lemak rendah, termasuk trigliserida rantai menengah. Perlu untuk terus melengkapi pengenalan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin E pada dosis 100 mg per hari).

Resep pengobatan yang tepat waktu dapat mencegah gangguan neurologis dan oftalmik yang ireversibel.