Ahli medis artikel
Publikasi baru
Gangguan penyerapan asam folat bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malabsorpsi asam folat kongenital merupakan penyakit langka yang diwariskan secara resesif autosom. Tidak hanya transportasi asam folat di usus yang terganggu, tetapi penetrasi mikroelemen ke dalam cairan serebrospinal juga terhambat.
Kode ICD-10
D52. Anemia defisiensi folat.
Gejala
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, terjadi diare, perkembangan fisik terhambat, stomatitis, gejala neurologis (kejang). Gejala yang paling penting adalah anemia megaloblastik.
Diagnostik
Kandungan folat dalam massa sel darah merah atau cairan serebrospinal ditentukan. Penyerapan asam folat dapat ditentukan setelah pemberian dosis 5 hingga 100 mg. Jika perlu, dilakukan pemeriksaan tusukan sumsum tulang. Kadang-kadang ekskresi asam orotik dan formiminoglutamat dalam urin terdeteksi.
Perlakuan
Terapi penggantian terdiri dari pemberian asam folat dalam dosis harian hingga 100 mg; respons terhadap pemberian obat secara oral bervariasi (pada beberapa pasien, kejang meningkat). Jika tidak efektif, pemberian parenteral diindikasikan. Ada data tentang efektivitas sediaan asam folinat.
[ Использованная литература