Malabsorpsi asam folat bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malabsorpsi kongenital asam folat adalah penyakit langka yang diwarisi dalam tipe resesif autosomal. Pengangkutan asam folat terganggu tidak hanya di usus, tapi juga penetrasi mikroelemen ke cairan serebrospinal terhambat.
Kode ICD-10
D52. Anemia defisiensi folat.
Gejala
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, ada diare, keterbelakangan fisik, stomatitis, gejala neurologis (konvulsi). Gejala yang paling penting adalah anemia megaloblastik.
Diagnostik
Tentukan kandungan folat dalam massa eritrosit atau CSF. Hal ini dimungkinkan untuk menentukan penyerapan asam folat setelah beban dalam dosis 5 sampai 100 mg. Bila perlu, lakukan penelitian tentang sumsum tulang belang. Kadang-kadang, ekskresi asam urat dan formiminoglutamate ditemukan.
Pengobatan
Pengobatan substitusi adalah memberi resep asam folat dalam dosis harian hingga 100 mg, respons pemberian obat di dalam variabel (beberapa pasien mengalami kejang). Jika tidak efektif, rute administrasi parenteral diindikasikan. Ada data tentang keefektifan sediaan asam folat.
[Использованная литература