Mastositosis (urtikaria pigmentosa)

Mastositosis (sinonim: urtikaria pigmentosa) adalah penyakit yang disebabkan oleh penumpukan sel mast di berbagai organ dan jaringan, termasuk kulit. Manifestasi klinis mastositosis disebabkan oleh pelepasan zat aktif biologis selama degranulasi sel mast. Penyakit ini jarang terjadi, terjadi secara merata pada pria dan wanita, sering terjadi pada anak-anak (75%).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab dan patogenesis mastositosis

Tidak ada sudut pandang tunggal mengenai asal usul urtikaria pigmentosa. Kondisi ini dianggap sebagai konsekuensi dari proliferasi histiosit jinak atau ganas, dibandingkan dengan histiositosis, dan diklasifikasikan dalam kelompok tumor jaringan hematopoietik dan limfoid (WHO, 1980). Peran faktor pertumbuhan sel mast yang diproduksi oleh fibroblas dan keratinosit serta sitokin lainnya diasumsikan. Pendapat dikemukakan tentang sifat nevoid mastositoma. Kasus familial penyakit ini menunjukkan kemungkinan peran faktor genetik. Tidak ada klasifikasi yang diterima secara umum. Biasanya, perbedaan dibuat antara bentuk kutan, sistemik, dan ganas (leukemia sel mast).

Sel mast (mastosit, sel mast) berperan penting dalam perkembangan mastositosis. Pada lesi, proliferasi mastosit diamati. Selanjutnya, di bawah pengaruh aktivator imun (kompleks imun, antibodi) dan non-imun (obat-obatan, panas, dingin, gesekan, tekanan, sinar UV, stres emosional, produk makanan, dll.), terjadi degranulasi mastosit dan pelepasan histamin, peptidase, dan heparin. Di bawah pengaruh zat-zat aktif biologis ini, terjadi peningkatan permeabilitas vaskular, perluasan kapiler, venula, dan arteriol terminal, yang menyebabkan penurunan tekanan, kontraksi pembuluh darah besar, stimulasi sekresi lambung, dll.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Histopatologi mastositosis

Warna khas pada unsur-unsur mastositosis kulit disebabkan oleh peningkatan jumlah melanosit dalam epidermis dan pengendapan sejumlah besar pigmen di baris bawahnya, yang tampaknya dapat dijelaskan oleh hubungan antar sel yang kompleks antara melanosit dan sel mast.

[ 9 ], [ 10 ]

Patomorfologi mastositosis

Bergantung pada gambaran klinis, histologi kulit pada penyakit ini bervariasi. Pada bentuk makulopapular dan telangiektasis, basofil jaringan terletak terutama di sepertiga atas dermis di sekitar kapiler. Jumlahnya sedikit, dan diagnosis hanya dapat dilakukan setelah pewarnaan dengan toluidine blue, yang secara metakromatik mewarnainya menjadi merah muda-ungu.

Pada tinea nodular atau plak, basofil jaringan membentuk gugusan besar mirip tumor, menyusup ke seluruh dermis dan bahkan lapisan subkutan.

Sel-selnya biasanya berbentuk kuboid, lebih jarang berbentuk gelendong; sitoplasma mereka besar dan eosinofilik.

Pada mastositosis difus, proliferasi basofil jaringan yang padat seperti pita dengan inti bulat atau oval dan sitoplasma yang jelas terdapat di dermis atas. Basofil jaringan pada urtikaria pigmentosa dibedakan berdasarkan komposisi kompleks komponen karbohidrat, yang meliputi heparin, yang mengandung asam sialik dan mukopolisakarida netral, sehingga diwarnai dengan toluidin biru pada pH 2,7 dan memberikan reaksi PAS positif.

Pada semua bentuk urtikaria berpigmen yang dijelaskan, kecuali tedeangiektasis, granulosit eosinofilik dapat ditemukan di antara basofil jaringan.

Dalam bentuk urtikaria berpigmen yang disertai pembentukan vesikel atau lepuh, lepuh tersebut terletak di subepidermal, dan pada elemen lama akibat regenerasi epidermis, terletak di intraepidermal. Lepuh mengandung basofil jaringan dan granulotipe eosinofilik. Pigmentasi pada penyakit ini disebabkan oleh peningkatan jumlah pigmen dalam sel-sel lapisan basal epidermis, lebih jarang - oleh adanya melanofag di bagian atas dermis.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala Mastositosis

Terdapat dua bentuk mastositosis: kutan dan sistemik. Bentuk kutan dibagi lagi menjadi kutan umum (urtikaria pigmentosa, telangiektasia bercak persisten, mastositosis difus) dan mastositoma (tumor, biasanya soliter).

Urtikaria pigmentosa merupakan bentuk mastositosis kulit yang paling umum. Pada awal penyakit, sering kali pada anak-anak, muncul bintik-bintik merah muda yang gatal, yang lama-kelamaan berubah menjadi lepuh. Lepuh meninggalkan bintik-bintik cokelat kecokelatan yang menetap. Pada orang dewasa, penyakit ini dimulai dengan pembentukan bintik-bintik hiperpigmentasi atau papula. Bercak dan papula tersebut datar, berdiameter hingga 0,5 cm, berbentuk bulat, berbatas tegas, dan permukaannya halus tanpa tanda-tanda mengelupas. Bercak dan papula tersebut terletak di kulit batang tubuh, jumlahnya sedikit, berwarna abu-abu muda atau merah muda kecokelatan. Seiring berjalannya waktu, papula menyebar ke area kulit lainnya (ekstremitas atas dan bawah, wajah), berbentuk bulat, berwarna cokelat tua atau cokelat tua, terkadang dengan semburat merah muda. Seringkali prosesnya berhenti, bertahan selama bertahun-tahun, dan kemudian dapat berkembang menjadi eritroderma, yang menyerang organ dalam, yang berakhir dengan kematian.

Urtikaria berpigmen pada anak-anak bersifat jinak. Penyakit ini dimulai dengan munculnya ruam urtikaria yang gatal, yang setelah beberapa tahun berubah menjadi elemen papular. Pada awal penyakit, lepuh (vesikel) dapat muncul pada kulit yang tampaknya sehat atau pada bintik-bintik dan papula, ditandai dengan pembengkakan dan rona merah muda yang khas. Secara klinis, urtikaria berpigmen pada anak-anak ditandai dengan komponen eksudatif yang jelas. Terkadang elemen-elemen tersebut menghilang tanpa jejak. Fenomena peradangan, atau fenomena Darier-Unna, sangat penting: saat menggosok dengan jari atau spatula atau tusukan jarum, elemen-elemen tersebut menjadi edematous, warna merah muda-merah dan gatal-gatal pada kulit meningkat. Eksaserbasi dicatat setelah gesekan, tekanan, prosedur termal (mandi air panas, insolasi).

Bentuk kulit dapat bermanifestasi sebagai ruam makulopapular, bulosa, difus, termasuk eritroderma, perubahan telangiektasis, dan juga sangat jarang sebagai lesi terisolasi - mastositoma. Paling sering, ruam berbintik kecil dan papular diamati, menyebar terutama di masa kanak-kanak. Mereka terletak terutama di batang tubuh, agak jarang di tungkai, jarang di wajah, memiliki garis bulat atau oval, warna coklat kemerahan. Setelah gesekan, elemen-elemen tersebut memperoleh karakter seperti urtikaria. Pada saat yang sama, mungkin ada formasi nodular, biasanya jumlahnya sedikit, dengan pigmentasi yang lebih intens. Pengeluaran dapat bergabung, membentuk plak dan lesi difus, dalam kasus yang jarang terjadi mereka memperoleh karakter pachydermic dengan infiltrasi difus kulit yang diekspresikan dengan tajam.

Bentuk telangiektotik berbintik persisten terjadi pada orang dewasa, tampak seperti bintik-bintik, dan telangiektasia kecil terlihat pada latar belakang berpigmen.

Mastositosis difus ditandai dengan penebalan kulit, yang memiliki konsistensi seperti adonan, berwarna kekuningan dan menyerupai pseudoxanthoma. Terlihat adanya pendalaman lipatan kulit. Lesi sering terlokalisasi di fosa aksila, lipatan inguinal. Retakan dan ulkus dapat muncul di permukaan lesi.

Bentuk vesikular dan atrofi juga dijelaskan: lepuh tegang, dengan isi transparan atau hemoragik, sel-sel akantolitik tidak ada di dalamnya, gejala Nikolsky negatif.

Mastositosis nodular terjadi terutama pada bayi baru lahir dan anak-anak dalam 21 tahun pertama kehidupan.

Secara klinis, ada tiga jenis mastositosis nodular: xanthelasmoid, multinodular, dan nodular-konfluen.

Varietas xanthelasmoid ditandai dengan nodul pipih atau elemen nodular yang terisolasi atau berkelompok hingga diameter 1,5 cm, berbentuk oval, dengan tepi tajam. Elemen-elemen tersebut memiliki konsistensi padat, permukaan halus atau seperti kulit jeruk, dan warna kuning muda atau coklat kekuningan, yang membuatnya mirip dengan xanthelasma dan xantoma.

Pada mastositosis multinodular, beberapa elemen nodular padat, berbentuk setengah bola, dengan permukaan halus, berdiameter 0,5-1,0 cm, berwarna merah muda, merah atau kekuningan, tersebar di seluruh kulit.

Varietas nodular-konfluen terbentuk akibat peleburan unsur-unsur nodular menjadi konglomerat besar yang terletak dalam lipatan-lipatan besar.

Pada mastositosis nodular, terlepas dari jenisnya, fenomena Darier-Unna diekspresikan dengan lemah atau tidak terdeteksi. Sebagian besar pasien mengalami dermografi urtikaria. Gejala subjektif yang khas adalah gatal pada kulit.

Mastositosis sistemik ditandai dengan kerusakan pada organ dalam. Penyakit ini bermanifestasi sebagai leukemia sel mast (bentuk mastositosis ganas).

Bentuk eritroderma, yang juga langka, terjadi pada orang dewasa tanpa reaksi melepuh, tidak seperti pada anak-anak.

Bentuk mastositosis difus-infiltratif, heleangitaksis, dan eritroderma dianggap sebagai penyakit sistemik yang potensial.

Mastositosis bulosa berkembang pada anak-anak di masa bayi atau awal kanak-kanak. Lepuh dapat berada di permukaan ruam makulopapular atau lesi plak, terkadang lepuh merupakan satu-satunya manifestasi kulit dari penyakit ini (mastositosis bulosa kongenital), yang dianggap kurang baik secara prognosis.

Mastositoma soliter tampak seperti formasi mirip tumor kecil atau beberapa nodul yang letaknya berdekatan, yang permukaannya biasanya berupa lepuh pada anak-anak. Prognosis untuk jenis urtikaria ini adalah yang paling baik. Dalam kebanyakan kasus, urtikaria berpigmen yang berkembang di masa kanak-kanak akan mengalami kemunduran dengan sendirinya pada masa pubertas. Rata-rata, lesi sistemik diamati pada 10% pasien, terutama dalam kasus mastositosis pada orang dewasa.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnosis banding urtikaria pigmentosa

Urtikaria pigmentosa harus dibedakan dari urtikaria dengan pigmentasi, ruam obat, retikulosis kulit, nevus berpigmen, histiositosis-X, dan xantomatosis.

[ 20 ], [ 21 ]

Pengobatan mastositosis

Pengobatan mastositosis (urtikaria pigmentosa) bersifat simtomatik. Antihistamin direkomendasikan. Dalam kasus proses kulit yang meluas dan dermatosis yang parah, glukokortikosteroid, terapi PUVA, dan sitostatika (prospidin) digunakan. Salep kortikosteroid digunakan secara eksternal.