Mucopolysaccharidosis pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Mukopolisakaridosis (MPS) merupakan penyakit metabolik herediter dari kelompok penyakit penyimpanan lisosom. Perkembangan mukopolisakaridosis herediter disebabkan oleh disfungsi enzim lisosom yang terlibat dalam degradasi glikosaminoglikan (GAG), komponen struktural penting dari matriks intraseluler. Akumulasi glikosaminoglikan yang terdegradasi sebagian dalam lisosom menyebabkan kematian sel dan jaringan secara bertahap dan, akibatnya, disfungsi organ. Menurut klasifikasi modern, terdapat 10 jenis mukopolisakaridosis herediter. Masing-masing disebabkan oleh defisiensi salah satu enzim lisosom yang terlibat dalam reaksi kaskade pemecahan glikosaminoglikan.

Semua mukopolisakaridosis, kecuali mukopolisakaridosis II terkait kromosom X, diwariskan secara resesif autosom. Berdasarkan manifestasi fenotipnya, mukopolisakaridosis dibagi menjadi dua kelompok besar: mukopolisakaridosis dengan fenotip mirip Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI, dan MPS VII) dan mukopolisakaridosis dengan fenotip mirip Morquio (MPS IV A dan MPS IV B). Berdasarkan manifestasi klinis, mukopolisakaridosis dari masing-masing kelompok sangat mirip dan tidak selalu dapat dibedakan dengan benar tanpa pemeriksaan laboratorium tambahan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]