Ahli medis artikel
Publikasi baru
Mutasi gen protrombin q20210A
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Protrombin, atau faktor II, diubah menjadi bentuk aktif oleh faktor X dan Xa, yang mengaktifkan pembentukan fibrin dari fibrinogen. Mutasi ini diyakini menyebabkan 10–15% trombofilia bawaan, tetapi terjadi pada sekitar 1–9% mutasi tanpa trombofilia. Di antara pasien dengan trombosis dalam, mutasi protrombin ditemukan pada 6–7%. Seperti trombofilia bawaan lainnya, mutasi ini ditandai dengan trombosis vena di berbagai lokasi, yang risikonya meningkat ratusan kali lipat selama kehamilan.
Diagnosis mutasi gen protrombin dilakukan dengan metode PCR. Baru-baru ini, data tentang seringnya kombinasi mutasi gen protrombin dan faktor V telah dipublikasikan. Kombinasi faktor-faktor ini ditandai dengan trombosis yang sangat dini - pada usia 20-25 tahun - dengan peningkatan komplikasi tromboemboli selama kehamilan dan setelah melahirkan.
Penatalaksanaan dan pengobatan pasien dengan kelainan protrombin sama dengan pasien dengan mutasi faktor V.
Tes apa yang dibutuhkan?