Mutasi gen prothrombin q20210A: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 13.03.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Prothrombin, atau faktor II, di bawah pengaruh faktor X dan Xa masuk ke dalam bentuk aktif, yang mengaktifkan pembentukan fibrin dari fibrinogen. Dipercaya bahwa mutasi antara trombofilia herediter adalah 10-15%, namun terjadi pada sekitar 1-9% mutasi tanpa trombofilia. Di antara pasien dengan trombosis dalam, mutasi prothrombin ditemukan pada 6-7%. Seperti trombofilia herediter lainnya, mutasi ini ditandai dengan trombosis vena dari berbagai lokasi, risikonya meningkat ratusan kali selama kehamilan.
Diagnosis mutasi gen prothrombin dilakukan oleh PCR. Baru-baru ini, data tentang kombinasi mutasi gen prothrombin dan faktor V telah dipublikasikan. Kombinasi faktor ini ditandai dengan trombosis yang sangat dini - pada usia 20-25 tahun - dengan peningkatan komplikasi tromboemboli selama kehamilan dan setelah persalinan.
Penatalaksanaan dan perawatan pasien dengan cacat prothrombin sama dengan pasien dengan mutasi faktor V.