NARP Syndrome: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Penyebab dan patogenesis sindrom NARP
Inti penyakit adalah mutasi titik pada lokus 8993 mtDNA, yang termasuk mutasi mutasi kelas, saat leusin digantikan dengan arginin di subunit ATPase mitokondria keenam. Seringkali korelasi terungkap antara tingkat keparahan manifestasi klinis penyakit dan jumlah mtDNA abnormal (tingkat heteroplasmi).
Gejala NARP Syndrome
Tanda klinis meliputi gejala utama: neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa. Seringkali, anak-anak diamati keterlambatan perkembangan neuropsik, kejang, demensia progresif. Namun, saat manifestasi penyakitnya bervariasi secara signifikan (awal dan akhir debut). Tingkat keparahannya berkisar dari bentuk ganas hingga jinak. Kursus ini progresif.
Diagnosis dari NARP Syndrome
Menurut penelitian laboratorium, asidosis laktat sering ditemukan, tapi mungkin tidak. Dalam studi morfologi otot, terkadang ada fenomena "robek" serat merah.
Diagnosis banding dilakukan dengan kondisi disertai ataksia dan pigmen retinitis (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).
Bagaimana cara memeriksa?
Использованная литература