Sindrom NARP: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom NARP (Kelemahan neurogenik, Ataksia, Retinitis Pigmentosa) pertama kali dijelaskan pada tahun 1990. Kondisi ini diwariskan dari ibu.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab dan patogenesis sindrom NARP

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi titik pada lokus mtDNA 8993, yang termasuk dalam golongan mutasi miscence, ketika leusin digantikan oleh arginin dalam subunit ATPase mitokondria keenam. Korelasi sering ditemukan antara tingkat keparahan manifestasi klinis penyakit dan jumlah mtDNA abnormal (tingkat heteroplasmi).

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala sindrom NARP

Tanda-tanda klinis meliputi gejala utama: neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa. Sering kali pada anak-anak, terjadi keterlambatan perkembangan neuropsikis, spastisitas, demensia progresif. Namun, waktu manifestasi penyakit bervariasi secara signifikan (awal dan akhir). Tingkat keparahannya bervariasi dari bentuk ganas hingga jinak. Perjalanan penyakitnya progresif.

Diagnosis sindrom NARP

Pemeriksaan laboratorium sering kali menunjukkan asidosis laktat, tetapi mungkin tidak ada. Pemeriksaan morfologi otot terkadang menunjukkan fenomena serat merah yang "kasar".

Diagnosis banding dilakukan dengan kondisi yang disertai ataksia dan retinitis pigmentosa (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]