Patogenesis sindrom Chediak-Higashi
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi mewarisi resesif autosom, dan didasarkan pada pelanggaran transportasi protein intraselular. Pada tahun 1996, sifat genetik sindrom Chediak-Higashi, yang dikaitkan dengan mutasi pada gen LYST / CHS1, diuraikan; Ini dilokalisasi pada lengan panjang kromosom 1 (lq42-43). Produk gen ini terlibat dalam biogenesis lisosom, melanosom, dan butiran sekretori sel sitotoksik.
Mutasi dalam hasil gen SNS terganggunya pembentukan intraseluler (Ranuli dalam sel yang berbeda. Lieosomy leukosit dan fibroblast, tubuh padat trombosit, butiran azurophilic neutrofil, melanosomes melanosit di CHS biasanya jauh lebih besar dalam ukuran dan berubah morfologi, menunjukkan bahwa satu jalur sintesis organel bertanggung jawab untuk penyimpanan zat disintesis. Pada tahap awal pematangan neutrofil, butiran azurophilic yang normal sekering dengan ukuran megagranul, sedangkan di kemudian hari (misalnya, pada ternak dan mielosit) dapat membentuk butiran dari ukuran normal. Mature neutrofil mengandung kedua populasi. Fenomena ini juga diamati pada monosit.
Pelanggaran produksi melanin oleh melanosom menyebabkan perkembangan albinisme. Pada melanosit, autophagocytosis dengan melanosomes diamati.
Sekitar 80% pasien dengan sindrom Chediak-Higashi mengembangkan fase percepatan yang disebut, yang merupakan infiltrasi mirip limfoma non-ganas dari berbagai organ, penyebabnya adalah infeksi virus Epstein-Barr yang paling sering terjadi. Secara klinis mencatat anemia, perdarahan episodik, infeksi parah, seringkali fatal. Dalam proses infeksius, yang biasanya disebabkan oleh Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes dan Pneumococcus sp, "kulit, saluran pernafasan, paru-paru paling sering dilibatkan. Fase akselerasi menyerupai penyakit lain yang disertai sindrom aktivasi limfosit / makrofag, khususnya dengan sindrom HLG dan Griselli.
Sebagai aturan, fase percepatan dan / atau infeksi berat menyebabkan kematian pasien pada usia dini, namun dalam literatur ada deskripsi pasien dewasa. Pada pasien tersebut, gejala progresif penyakit ini adalah disfungsi neurologis progresif, paling sering dalam bentuk neuropati perifer, mekanisme perkembangan yang masih belum jelas sampai akhir. Tipe neuropati perifer dan deminelinasi pada pasien dengan sindrom Chediak-Higashi juga dijelaskan.
[