Penyakit celiac (penyakit celiac): diagnosis

Meskipun tidak adanya tanda klinis spesifik pathognomonic untuk enteropati gluten, perlu untuk mempertimbangkan semua gejala yang tercantum, analisis yang menyertai data metode penelitian lain dan hasil pengobatan akan memungkinkan untuk mendiagnosis dengan benar.

Gambaran laboratorium penyakit celiac, seperti klinis, berbeda tergantung pada tingkat dan beratnya usus dan juga tidak spesifik.

Data laboratorium dan instrumental

1. Tes darah umum: defisiensi besi hipokrom atau defisiensi B _{12 -} macrocytic hyperchromic anemia.
2. Tes darah biokimia: penurunan total protein dan albumin, protrombin, besi, natrium, klorida, glukosa, kalsium, magnesium dalam darah, sedikit peningkatan kandungan bilirubin. Dengan enteropati gluten, sejumlah organ dan sistem terlibat dalam proses patologis, sehubungan dengan banyaknya indikator biokimia ini yang menyimpang dari norma. Dengan diare berat, tubuh terkuras elektrolit dengan penurunan kandungan natrium, potassium, klorida dan bikarbonat dalam serum darah. Terkadang ada asidosis metabolik yang signifikan akibat hilangnya bikarbonat dengan tinja. Pada pasien dengan diare dan steatoria, kandungan kalsium serum, magnesium, dan seng menurun. Bila osteomalacia, kadar fosfor serum dapat diturunkan, dan fosfatase alkali - meningkat. Albumin serum dan, pada tingkat yang lebih rendah, kandungan globulin serum dapat menurun sebagai akibat pelepasan serum protein yang signifikan ke dalam lumen usus. Dengan lesi yang parah pada usus halus yang menyebabkan steatorrhea, kadar kolesterol dan karoten serum biasanya berkurang. Kandungan kolesterol dalam serum kurang dari 150 mg / ml pada orang dewasa harus mengingatkan klinisi mengenai kemungkinan pelanggaran penyerapan gastrointestinal.
3. Analisis umum urin: tanpa perubahan signifikan, pada kasus yang parah - albuminuria, mikrohematuria.
4. Analisis Koprologichesky: polifepalija bersifat karakteristik. Cal bersifat berair, semi formal, coklat kekuningan atau keabu-abuan, berminyak (berkilau). Bila pemeriksaan mikroskopik menentukan sejumlah besar lemak (steatorrhea). Pada siang hari, lebih dari 7 g lemak disekresikan (biasanya, pelepasan lemak setiap hari dengan kotoran tidak melebihi 2-7 g). Dengan lesi terbatas usus kecil proksimal, steatorrhoea sedikit atau bahkan tidak ada.
5. Investigasi fungsi penyerapan usus kecil: D-xilosa, sampel glukosa digunakan (setelah beban glukosa oral, kurva glikemik datar ditentukan), laktosa (setelah aplikasi laktosa oral, peningkatan konsentrasi hidrogen yang dihembuskan dipastikan). Sampel menunjukkan penurunan fungsi penyerapan usus.
6. Analisis imunologi darah: penampilan paling khas dalam darah antibodi terhadap gluten, yang dideteksi dengan metode ekspres, menerapkan serum darah pada pasien. Sirkulasi antibodi dalam darah juga bisa dideteksi dengan adanya reaksi fluoresensi tak langsung. Karakteristik juga merupakan deteksi autoantibodi terhadap retikulin dan epitheliosit dari usus halus. Hal ini dimungkinkan untuk mengurangi kandungan imunoglobulin A dalam darah.
7. Tes darah hormonal. Dalam darah, mengurangi isi dari T ₃, T ₄, kortisol, testosteron, estradiol. Perubahan ini diamati dengan perkembangan hypofunction kelenjar endokrin yang sesuai.
8. Pemeriksaan sinar-X pada saluran cerna. Ada perluasan loop usus kecil, lenyapnya lipatannya, sebuah perubahan pada relief mukosa usus. Kadang-kadang di bagian proksimal usus kecil terdapat jumlah cairan yang berlebihan (karena adanya pelanggaran kapasitas penyerapan usus), yang menyebabkan pengenceran media kontras dan akibatnya, pada bagian distal usus kecil, pola mukosa tampaknya tidak jelas.
9. Berbagai tes diagnostik. Dengan sindrom penyerapan yang tidak memadai, pertukaran triptofan terganggu, yang mungkin disebabkan oleh kekurangan asam piridoksin dan nikotinat; sedangkan ekskresi urin 5-hydroxyindol-butyacetic acid dan indikator meningkat. Dengan gangguan pencernaan yang parah yang menyebabkan insufisiensi hipofisis atau adrenal, ekskresi urin harian 17-CS dan 17-ACS menurun. Sebagai tes diagnostik, disarankan untuk menggunakan faktor LIF, yang terbentuk karena interaksi limfosit dari pasien dengan enteropati gluten dengan fraksi gluten dan menekan peningkatan migrasi leukosit. Nilai diagnostik tertentu adalah sekresi IgA dan IgM secara in vitro oleh limfosit terisolasi dari duodenum dan jejunum menggunakan uji imunosorben seperti enzim.
10. Untuk diagnosis cepat gluten enteropathy dalam serum, antibodi terhadap gluten terdeteksi, dengan menggunakan larutan natrium klorida isotonik buffer atau diencerkan seluruhnya (pH 7,4) pada media gandum gandum dengan perbandingan 1:11 serum pasien. Sirkulasi antibodi dalam darah ke gluten, serta autoantibodi terhadap retikulin dan epitelosit dari usus halus, ditemukan dengan reaksi imunofluoresensi tidak langsung.
11. Biopsi dari mukosa usus halus. Bioptate paling bijaksana untuk diambil dari sendi duodenum di dekat ligamentum Treitz. Di tempat ini ususnya tetap dan oleh karena itu lebih mudah dilakukan biopsi di sini. Tanda khas enteropati gluten adalah:
    • peningkatan jumlah sel piala di usus mukosa;
    • peningkatan jumlah limfosit interepitel (lebih dari 40 per 100 epitheliosit villi usus);
    • atrofi villi;
    • infiltrasi permukaan dan epitel pit dengan limfosit, dan lempeng sendiri dengan limfosit dan plasmosit.

Kriteria diagnostik untuk penyakit celiac

1. Munculnya diare, sindrom malabsorpsi pada anak usia dini, tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik pada masa kanak-kanak dan remaja.
2. Hasil khas dari penelitian spesimen biopsi pada mukosa duodenum atau jejunum.
3. Deteksi antibodi yang bersirkulasi ke gluten dalam darah, serta autoantibodi terhadap retikulin dan epitelosit dari usus halus.
4. Biopsi yang jelas secara klinis dan morfologis (dengan hasil biopsi berulang) setelah dikeluarkan dari makanan gluten (produk dari gandum, gandum, gandum hitam, gandum).
5. Hasil beban positif dengan gliadin (peningkatan glogamin cepat dalam darah setelah konsumsi 350 mg gliadin per 1 kg berat badan).

Diagnosis banding penyakit celiac. Tahap pertama diagnosis adalah pembentukan pelanggaran penyerapan usus dan penyebab yang mendasarinya. Steatorrhea dan menurunkan kolesterol serum, karoten, kalsium dan protrombin sendiri tidak memungkinkan membedakan enteropati gluten dari penyakit lain yang mungkin disebabkan oleh penyerapan yang tidak mencukupi. Mereka juga diamati bila ada pelanggaran pencernaan rongga yang disebabkan oleh reseksi awal terhadap perut dan ileum atau insufisiensi pankreas.

Dalam diagnosis banding penyakit primer mukosa usus halus, tes toleransi terhadap xilosa sangat penting, karena penyerapan normalnya dengan pencernaan rongga yang terganggu terus berlanjut dalam waktu lama - sampai perubahan struktur mukosa. Radiografi usus halus setelah menerima media kontras juga membantu membedakan kelainan penyerapan akibat lesi mukosa atau penyebab lainnya. Kelegaan mukosa "Abnormal", dilatasi usus, pengenceran suspensi barium sulfat sangat mencurigakan pada penyakit mukosa.

Dengan andal mengecualikan diagnosis enteropati gluten enteropati yang diekspresikan secara klinis tanpa diobati yang diperoleh dari usus kecil proksimal. Pada saat yang sama, spesimen biopsi yang menunjukkan lesi khas untuk enteropati gluten dengan andal mengkonfirmasi diagnosis ini. Kecualikan pendeteksiannya dalam studi biopsi tanda histologis karakteristik penyakit Whipple dan penyakit Crohn. Untuk hipogammaglobulinemia, di mana perubahan membran mukosa usus halus menyerupai gambar yang diamati dengan enteropati gluten, tidak ada atau penurunan signifikan jumlah sel plasma adalah karakteristik.

Tidak adanya tanda histologis yang benar-benar spesifik, pathognomonic untuk enteropati gluten, mengindikasikan perlunya mempertimbangkan hasil biopsi dalam kombinasi dengan manifestasi penyakit lainnya.

Lesi mukosa, identik atau serupa dengan yang diamati dengan enteropati gluten, terjadi pada sariawan tropis, limfoma usus kecil yang menyebar, sindrom Zollinger-Ellison dengan hipersekresi signifikan, sariawan yang tidak terklasifikasi, gastroenteritis virus pada anak kecil.

Deteksi dalam darah antibodi yang bersirkulasi ke gluten serta autoantibodi terhadap retikulin dan epitelosit usus kecil bersamaan dengan evaluasi struktur histologis selaput lendir dari departemen awalnya membuat diagnosis dan diagnosis banding dapat diandalkan.

Perbaikan klinis dan morfologi setelah pengobatan dengan diet bebas gluten beracun, menegaskan diagnosis enteropati gluten. Perlu dicatat bahwa perbaikan klinis terjadi dalam beberapa minggu, dan normalisasi pola histologis memerlukan kepatuhan terhadap diet bebas gluten selama beberapa bulan dan bahkan bertahun-tahun, walaupun beberapa perbaikan morfologis dapat diamati pada tahap awal pengampunan klinis.

Pada anak-anak muda yang menderita gastroenteritis, diagnosis tidak hanya mempersulit kesamaan perubahan histologis pada mukosa usus halus dengan enteropati gluten, tetapi juga merupakan reaksi positif terhadap diet bebas gluten.

Bedakan enteropati gluten dari penyakit lain pada usus kecil, khususnya enteritis kronis, dengan beban gliadin (peningkatan glutamin dalam darah dengan cepat setelah pemberian oral 350 mg gliadin per 1 kg berat badan); lama, dimulai dengan masa kanak-kanak, anamnesis penyakit; eksaserbasi penyakit karena penggunaan produk dari gandum, gandum hitam, barley, gandum; efek yang baik dari diet bebas gluten.

Diagnosis penyakit celiac didasarkan pada tanda-tanda berikut: kerusakan mukosa usus halus; mendokumentasikan tanda-tanda kerusakan yang paling khas; adanya antibodi yang bersirkulasi ke gluten; Perbaikan klinis dan morfologi yang jelas setelah dikeluarkan dari diet perekat toksik.

[1], [2], [3], [4]