^

Kesehatan

A
A
A

Penyakit Hartnup: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

 
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Penyakit Hartup dianggap resesif autosomal. Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1956 oleh DN Baron dkk. Penyakit ini ditandai dengan ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri, dan aminoasiduria.

Penyebab dan patogenesis penyakit Hartup. Penyakit ini terjadi akibat penyerapan asam amino triptofon yang buruk atau melemahnya penyerapan kembali zat ini di ginjal. Akibatnya, metabolisme asam amino terganggu, terjadi aminoasiduria. Sintesis asam nikotinat menurun. Menurut beberapa ilmuwan, penyakit ini mengganggu penyerapan triptofon dari saluran cerna dan ginjal (reabsorpsi). Lokus gen 2 pter-q 32.3 telah diidentifikasi, dan penyakit ini dianggap sebagai penyakit keturunan.

Gejala penyakit Hartup. Perubahan kulit dimulai sejak masa kanak-kanak. Dermatitis yang sering kambuh muncul di area yang terpapar sinar matahari. Ruam eritematosa-skuamosa, lepuh, dan vesikel muncul di kulit. Selanjutnya, tanda-tanda peradangan di kulit berkurang, dan hiperpigmentasi sekunder tetap ada. Poikiloderma vaskular dan lesi selaput lendir, distrofi kuku dan rambut terkadang diamati.

Ruam kulit disertai gejala neurologis. Ataksia serebelar, demensia, nistagmus, ptosis, diplopia, dan perubahan neuropsikiatri lainnya dapat dideteksi.

Histopatologi: Tanda-tanda peradangan kronis non-spesifik diamati pada epidermis dan dermis.

Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari porfiria dan pelagra. Kandungan indol dalam urin pasien meningkat.

Pengobatan penyakit Hartup. Penggunaan asam nikotinat jangka panjang (100-200 mg per hari) dan tabir surya dianjurkan.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Apa yang perlu diperiksa?

Bagaimana cara memeriksa?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.