Penyakit Hartnup: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit Khartup dianggap resesif autosom. Ini dijelaskan pada tahun 1956 oleh DN Baron dkk. Penyakit ini ditandai dengan presipitasi anak pellagrogenik, perubahan neuropsikik dan aminoaciduria.

Penyebab dan patogenesis penyakit Khartoup. Penyakit ini terjadi karena penyerapan asam amino lemah atau melemahnya reabsorpsi zat ini di ginjal. Akibatnya, metabolisme asam amino terganggu, aminoaciduria diamati. Pengurangan sintesis asam nikotinat. Menurut beberapa ilmuwan, penyakit ini mengganggu penyerapan tryptophone dari jalur gastrointestinal dan ginjal (reabsorpsi). Tempat gen 2 pter-q 32.3 diisolasi, dan penyakit ini dianggap turun-temurun.

Gejala penyakit Khartoup. Perubahan pada kulit dimulai dengan masa kanak-kanak. Di daerah yang terkena sinar matahari, sering terjadi dermatitis rekuren. Pada kulit ada ruam-ruam sketamosa, lecet dan vesikula. Pada tanda-tanda inflamasi berikutnya di kulit menurun, dan ada hiperpigmentasi sekunder. Kadang-kadang poikilodermia vaskular dan kerusakan selaput lendir, distrofi kuku dan rambut diamati.

Ruam pada kulit dikombinasikan dengan gejala neurologis. Pada saat yang sama, adalah mungkin untuk mendeteksi ataksia otak serebelum, demensia, nistagmus, ptosis, diplopia dan perubahan neuropsikologis lainnya.

Histopatologi. Di epidermis dan dermis, ada tanda nonspesifik dari peradangan kronis.

Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari porfiria dan pellagra. Dalam urin pasien, kandungan indole meningkat.

Pengobatan penyakit Khartup. Dianjurkan penggunaan jangka panjang asam nikotinat (100-200 mg per hari), photoprotective.

[1], [2], [3], [4], [5],