Penyakit Hartnup: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit Hartup dianggap resesif autosomal. Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1956 oleh DN Baron dkk. Penyakit ini ditandai dengan ruam pellagroid, perubahan neuropsikiatri, dan aminoasiduria.

Penyebab dan patogenesis penyakit Hartup. Penyakit ini terjadi akibat penyerapan asam amino triptofon yang buruk atau melemahnya penyerapan kembali zat ini di ginjal. Akibatnya, metabolisme asam amino terganggu, terjadi aminoasiduria. Sintesis asam nikotinat menurun. Menurut beberapa ilmuwan, penyakit ini mengganggu penyerapan triptofon dari saluran cerna dan ginjal (reabsorpsi). Lokus gen 2 pter-q 32.3 telah diidentifikasi, dan penyakit ini dianggap sebagai penyakit keturunan.

Gejala penyakit Hartup. Perubahan kulit dimulai sejak masa kanak-kanak. Dermatitis yang sering kambuh muncul di area yang terpapar sinar matahari. Ruam eritematosa-skuamosa, lepuh, dan vesikel muncul di kulit. Selanjutnya, tanda-tanda peradangan di kulit berkurang, dan hiperpigmentasi sekunder tetap ada. Poikiloderma vaskular dan lesi selaput lendir, distrofi kuku dan rambut terkadang diamati.

Ruam kulit disertai gejala neurologis. Ataksia serebelar, demensia, nistagmus, ptosis, diplopia, dan perubahan neuropsikiatri lainnya dapat dideteksi.

Histopatologi: Tanda-tanda peradangan kronis non-spesifik diamati pada epidermis dan dermis.

Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari porfiria dan pelagra. Kandungan indol dalam urin pasien meningkat.

Pengobatan penyakit Hartup. Penggunaan asam nikotinat jangka panjang (100-200 mg per hari) dan tabir surya dianjurkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]