Penyakit Hippel-Lindau (Hippel-Lindau): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Angiomatosis retina dan serebelum merupakan sindrom yang dikenal sebagai penyakit von Hippel-Lindau. Penyakit ini diwariskan secara dominan autosomal. Gen yang bertanggung jawab atas sindrom ini terletak pada lengan pendek kromosom 3 (3p25-p26). Ciri-ciri utama penyakit ini meliputi angiomatosis retina, hemangioblastoma serebelum, otak, dan sumsum tulang belakang, serta karsinoma ginjal dan feokromositoma.

Ciri khas kelainan ini adalah beragamnya gejala klinis. Jarang sekali semua tanda patologis penyakit muncul pada satu pasien.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala penyakit von Hippel-Lindau

Neurologis

Kerusakan pada sistem saraf pusat hampir selalu terlokalisasi di bawah tentorium cerebelli. Yang paling umum adalah hemangioblastoma serebelum, terjadi dengan frekuensi sekitar 20%. Kerusakan serupa terjadi di otak dan sumsum tulang belakang, tetapi lebih jarang. Siringobulbia dan siringomielia dapat diamati.

Lesi pada organ dalam

Ginjal terlibat dalam proses patologis dengan pembentukan karsinoma atau hemangioblastoma dari sel parenkim. Yang lebih jarang, hemangioma pankreas terjadi. Feokromositoma ditemukan pada sekitar 10% pasien. Paraganglioma epididimis bukan merupakan karakteristik sindrom von Hippel-Lindau.

Manifestasi oftalmologi

Sekitar 2/3 dari semua kasus penyakit ini melibatkan angiomatosis retina, yang biasanya terlokalisasi di bagian tengah perifer. Lima tahap perkembangan kerusakan ini telah dijelaskan.

• Tahap 1. Praklinis; akumulasi awal kapiler, sedikit perluasannya sesuai dengan jenis mikroaneurisma diabetik.
• Tahap 2. Klasik; terbentuknya angioma retina yang khas.
• Tahap 3. Eksudatif; disebabkan oleh meningkatnya permeabilitas dinding pembuluh darah pada nodus angiomatosa.
• Tahap 4. Ablasi retina yang bersifat eksudatif atau traksi.
• Stadium 5. Stadium terminal; ablasi retina, uveitis, glaukoma, radang mata. Perawatan yang dimulai pada stadium awal penyakit dikaitkan dengan risiko komplikasi yang lebih rendah. Terapi krioterapi, laser, dan radiasi, serta reseksi bedah dapat dilakukan.

Skrining pasien dengan sindrom von Hippel-Lindau diperlukan, termasuk studi berikut:

1. pemeriksaan tahunan dengan pendaftaran data yang diperoleh;
2. pemeriksaan oftalmologi setiap 6-12 bulan dimulai pada usia 6 tahun;
3. setidaknya satu tes urin untuk pheochromocytoma dan ulangi pengujian jika tekanan darah meningkat atau tidak stabil;
4. angiografi selektif bilateral pada ginjal saat pasien mencapai usia 15-20 tahun, dengan prosedur diulang setiap 1-5 tahun;
5. MRI fosa kranial posterior;
6. Pemeriksaan tomografi terkomputasi pankreas dan ginjal dilakukan saat pasien berusia 15-20 tahun, dengan prosedur diulang setiap 1-5 tahun atau tidak terjadwal saat gejala yang sesuai muncul. Sebaiknya dilakukan skrining pada anak dari orang tua yang terkena sindrom dan/atau kerabat dekat lainnya yang berisiko tinggi terkena penyakit ini. Penelitian dilakukan di area berikut:
   • pemeriksaan dengan pendaftaran data yang diperoleh pada saat anak mencapai usia 10 tahun;
   • pemeriksaan oftalmologi tahunan dimulai sejak usia 6 tahun atau bila timbul gejala yang mencurigakan;
   • setidaknya satu tes urin untuk pheochromocytoma dan ulangi pengujian jika tekanan darah meningkat atau tidak stabil;
   • MRI fossa kranial posterior, CT pankreas dan ginjal saat mencapai usia 20 tahun;
   • pemeriksaan ultrasonografi pankreas dan ginjal setelah usia 15-20 tahun;
   • Jika memungkinkan, tes riwayat keluarga untuk menentukan anggota keluarga mana yang membawa gen yang bertanggung jawab atas sindrom tersebut.