Penyakit Hippel-Lindau: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Angiomatosis retina dan serebelum merupakan sindrom yang dikenal sebagai penyakit Hippel-Lindau. Penyakit ini diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Gen yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom ini dilokalisasi pada lengan pendek kromosom 3 (3p25-p26). Tanda-tanda utama penyakit ini meliputi angiomatosis retina, hemangioblastoma serebelum, otak dan sumsum tulang belakang, serta karsinoma ginjal dan pheokromositoma.

Gambaran karakteristik gangguan ini adalah beragam gejala klinis. Satu pasien jarang menemukan semua tanda penyakit patologis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Gejala penyakit Hippel-Lindau

Neurologis

Kerusakan pada sistem saraf pusat hampir selalu terlokalisir di bawah onset serebelum. Hemangioblastoma yang paling umum terjadi pada serebelum, terjadi dengan frekuensi sekitar 20%. Lesi serupa terjadi di otak dan sumsum tulang belakang, namun lebih jarang terjadi. Mungkin ada syringobulbia dan syringomyelia.

Lesi organ dalam

Ginjal terlibat dalam proses patologis dengan pembentukan karsinoma atau hemangioblastoma dari sel parenkim. Kurang sering ada hemangioma pankreas. Pheochromocytomas diamati pada sekitar 10% pasien. Paraganglioma epididymus tidak khas untuk sindrom Hippel-Lindau.

Manifestasi mata

Sekitar 2/3 dari semua kasus penyakit ini, angiomatosis retina, terlokalisir, pada suatu peraturan, di pinggiran tengah diamati. Lima tahap perkembangan kerusakan ini dijelaskan.

• Tahap 1. Preclinical; akumulasi awal kapiler, perluasannya yang tidak signifikan oleh jenis mikroaneurisma diabetes.
• Tahap 2. Klasik; pembentukan angioma retina khas.
• Tahap 3. Eksudatif; disebabkan oleh peningkatan permeabilitas dinding vaskular nodus angiomatous.
• Tahap 4. Detasemen retina eksudatif atau sifat traksi.
• Tahap 5. Terminal stage; detasemen retina, uveitis, glaukoma, phthisis bola mata. Pengobatan, dimulai pada tahap awal penyakit, dikaitkan dengan risiko komplikasi yang lebih rendah. Cryotherapy, laser dan radioterapi, serta reseksi bedah, adalah mungkin.

Hal ini diperlukan untuk menyaring pasien dengan sindrom Hyppel-Lindau, yang mencakup studi berikut:

1. pemeriksaan tahunan dengan pendaftaran data yang diterima;
2. pemeriksaan oftalmik setiap 6-12 bulan dari usia 6;
3. setidaknya satu urinalisis untuk kehadiran pheochromocytoma dan pengulangan penelitian dengan tekanan darah yang meningkat atau tidak stabil;
4. angiografi selektif bilateral ginjal setelah mencapai pasien berusia 15-20 tahun, dengan pengulangan prosedur setiap 1-5 tahun;
5. MRI fossa kranial posterior;
6. Computed tomography dari pankreas dan ginjal setelah mencapai pasien berusia 15-20 tahun, dengan pengulangan prosedur setiap 1-5 tahun atau terjadwal jika gejala yang tepat muncul. Dianjurkan untuk menyaring anak-anak dari orang tua yang terkena dampak dan / atau kerabat dekat lainnya dengan risiko tinggi penyakit ini. Penelitian dilakukan pada bidang berikut:
   • Pemeriksaan dengan pendaftaran data yang diterima setelah anak mencapai usia 10 tahun;
   • pemeriksaan mata oftalik tahunan dari usia 6 atau bila ada gejala mencurigakan;
   • setidaknya sekali urinalisis untuk mengetahui adanya pheochromocytoma dan pengulangan penelitian dengan tekanan darah yang meningkat atau tidak stabil;
   • MRI fosa kranial posterior, CT pankreas dan ginjal setelah mencapai usia 20;
   • echografi pankreas dan ginjal setelah usia 15-20 tahun;
   • jika mungkin, sebuah riwayat keluarga untuk mengetahui anggota keluarga mana yang menjadi pembawa orang yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom gen.