Penyakit katarak dan sistemik

Katarak kongenital bisa menemani banyak penyakit sistemik pada anak.

Sebagian besar sangat jarang dan menarik perhatian dokter mata-dokter anak-anak. Namun, dokter mata umum harus terbiasa dengan kondisi berikut.

[1], [2], [3]

Gejala katarak dalam penyakit sistemik

[4], [5], [6]

Penyakit metabolisme dan katarak

1. Galaktosemia meliputi kelainan berat serapan galaktosa yang disebabkan oleh tidak adanya enzim transferase galaktosa-1-fosfaktaratil. Warisan itu bersifat autosomal resesif.
   • Kelainan sistemik yang terjadi pada anak usia dini meliputi pertumbuhan kerdil, apatis, sering muntah dan diare. Produk peluruhan ditemukan di air seni setelah minum susu. Jika produk yang mengandung galaktosa tidak dikecualikan dari makanan, hepatosplenomegali berkembang, kerusakan ginjal, anemia, tuli, keterbelakangan mental, yang menyebabkan kematian;
   • Katarak yang ditandai dengan kekeruhan sentral berupa "tetesan lemak" berkembang pada hari-hari pertama atau minggu kehidupan pada kebanyakan pasien. Penghapusan galaktosa (produk susu) dari makanan mencegah perkembangan katarak, dan terkadang perubahan lensa bisa reversibel.
2. Kekurangan galaktokina meliputi gangguan rantai metabolisme galaktosa (enzim pertama). Warisan itu bersifat autosomal resesif.
   • Kelainan sistemik tidak ada, terlepas dari adanya produk peluruhan dalam air seni setelah minum susu;
   • Katarak yang terdiri dari kekeruhan lamelar dapat mengembangkan intrauterine atau setelah kelahiran. Beberapa katarak presenile juga berkembang sebagai akibat defisiensi galaktokinase. Galaktosa adalah agen katarak tidak langsung yang merupakan sumber dulcitol (produk dari pemecahan galaktosa) di dalam lensa. Akumulasi dulcitol di lensa meningkatkan tekanan osmotik intra-oftalmik, yang menyebabkan kandungan lembu berlebihan, pecahnya serat lensa dan kekeruhan.
3. Lowe syndrome (oculocerebral) adalah kelainan kongenital langka metabolisme asam amino, yang terutama menyerang anak laki-laki. Warisan terhubung dengan X.
   • gangguan sistemik dan kunci keterbelakangan mental, sindrom Fanconi tubulus ginjal proksimal, hipotensi otot, menonjol di bagian depan dan mata cekung. Ini adalah salah satu dari sedikit kondisi di mana kombinasi katarak kongenital dan glaukoma adalah mungkin;
   • Katarak itu istimewa, lensa berukuran kecil, tipis, memiliki bentuk cakram (microfakia), lentiglobus posterior yang memungkinkan. Katarak bisa berupa kapsul, lamelar, nuklir atau total. Membawa pada wanita ditandai dengan kekeruhan kortikal titik kecil dari lensa, biasanya tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan;
   • Glaukoma kongenital terjadi pada 50% kasus.
4. Gangguan lainnya meliputi hipoparatiroidisme, pseudohipoparatiroidisme.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Infeksi intrauterin dan katarak

1. Rubella kongenital disertai katarak sekitar 15% kasus. Setelah 6 minggu masa kehamilan, kapsul lensa tidak tahan terhadap virus. Opakifikasi lensa (yang bisa berupa unilateral atau bilateral) sering terjadi saat lahir, namun bisa berkembang dalam beberapa minggu atau bahkan berbulan-bulan. Kehampaan mutiara padat bisa menutupi inti atau mengendap di seluruh lensa. Virus ini mampu bertahan pada lensa selama 3 tahun setelah kelahiran.
2. Infeksi intrauterin lainnya yang mungkin disertai katarak neonatal adalah toksoplasmosis, sitomegalovirus, virus herpes simpleks dan cacar air,

Kelainan kromosom dan katarak

1. Sindroma bawah (trisomi 21)
   • Gangguan sistemik: keterbelakangan mental, mata sipit sempit, epikanthus, wajah datar dengan karakteristik prognatisme, brachycephaly dengan oksiput rata, telapak tangan lebar dan lengan pendek, mencuat dari lidah;
   • Katarak morfologi berbeda terjadi pada sekitar 5% pasien. Keunikan biasanya simetris dan sering berkembang pada masa kanak-kanak.
2. Kelainan kromosom lain disertai katarak: sindrom Patau (trisomi 13) dan sindrom Edward (trisomi 18).
3. Sindrom Hallermann-Streiff-Francois adalah penyakit langka.
   • Gangguan sistemik: dahi menonjol, "hidung burung" kecil, kebotakan, micrognathia dan dagu runcing, perawakan pendek dan hypodontia;
   • Katarak, yang bisa lipit, ditemukan pada 90% kasus.
4. Sindrom Nance-Horan memiliki tipe pewarisan X-linked.
   • Gangguan sistemik: insisivus tambahan, menonjol, telinga anterior muncul, tulang metakarpal kecil;
   • Katarak bisa padat dengan microphthalmos yang berlebihan. Pada pembawa wanita, kekeruhan lembut di area jahitan dimungkinkan.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostik katarak dalam penyakit sistemik

Pada periode neonatal, definisi ketajaman visual tidak mungkin dilakukan, oleh karena itu, penilaian kepadatan dan morfologi kekeruhan, gejala mata bersamaan lainnya dan perilaku visual anak, menentukan tingkat pengaruh katarak terhadap penglihatan,

Kepadatan dan pengaruh yang mungkin pada fungsi visual dinilai berdasarkan kemunculan refleks dari fundus dan tingkat visualisasinya dengan ophthalmoscopy langsung dan tidak langsung. Pemeriksaan bayi baru lahir disederhanakan dengan diperkenalkannya lampu celah portabel berkualitas tinggi. Evaluasi rinci tentang segmen anterior dimungkinkan dengan pergerakan kepala anak yang terbatas. Ophthalmoscopically, kepadatan katarak terbagi menjadi:

• Katarak sangat padat, menutupi pupil, dimana tidak mungkin untuk memeriksa fundus; keputusan dalam operasi ini tidak diragukan lagi.
• Katarak yang kurang padat, dimana memungkinkan untuk memeriksa pembuluh retina hanya dengan bantuan mikroskop optis tidak langsung. Karakteristik lainnya termasuk kekeruhan kubah sentral atau posterior berdiameter lebih dari 3 mm.
• Kekeruhan kecil, di mana pemeriksaan pembuluh retina dimungkinkan dengan bantuan mikroskop optik langsung dan tidak langsung. Karakteristik lainnya termasuk kekeruhan sentral berdiameter kurang dari 3 mm dan perifer, kekeruhan anterior-kapsul atau titik dengan penetrasi ke zona transparan lensa.

Morfologi kekeruhan adalah kunci dalam menentukan etiologi, seperti yang dijelaskan sebelumnya.

Terkait patologi okular mungkin termasuk bagian depan (opacity kornea, mikroftalmia, glaukoma, primer persisten vitreous hiperplastik) atau bagian belakang (korioretinitis, amaurosis Leber, rubella retinopati, fovea atau hipoplasia saraf optik). Pemeriksaan dengan anestesi umum dan serangkaian pemeriksaan lanjutan untuk menilai tingkat perkembangan katarak atau penyakit bersamaan diperlukan.

Indikator lain dari penurunan penglihatan yang signifikan: tidak adanya fiksasi sentral, nistagmus dan strabismus. Dengan nistagmus, prognosis untuk penglihatan itu buruk.

Survei khusus dan potensi membangkitkan visual memberikan informasi tambahan yang berguna, namun seseorang tidak boleh membatasi diri pada mereka saja.

Pemeriksaan sistem

Saat membangun sifat turun temurun katarak, kompleks pemeriksaan bayi baru lahir dengan proses bilateral harus mencakup hal-hal berikut:

1. Tes serologis untuk mendeteksi infeksi intrauterin (TORCH-toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus dan herpes simpleks). Jika riwayat ruam saat hamil, titrasi antibodi terhadap cacar air dan ruam diperlihatkan.
2. Urin Analisis urin untuk mengurangi kandungan galaktosa setelah asupan susu (galaktosemia) dan kromatografi untuk mendeteksi asam amino (sindrom Lowe).
3. Penelitian lain: deteksi glukosa darah berlebih, kalsium serum dan fosfor, galaktosa-1-phosphaturidil transferase dan galaktokinase pada eritrosit.
4. Arah ke dokter anak masuk akal bila terjadi dismorphism atau dugaan penyakit sistemik lainnya. Dalam kasus seperti itu berguna untuk melakukan analisis kromosom.

[17], [18]

Pengobatan katarak dalam penyakit sistemik

Definisi waktu operasi merupakan langkah penting, sementara yang berikut harus dipandu:

1. Katarak padat bilateral memerlukan intervensi dini (dalam 6 minggu setelah kelahiran) untuk menghindari perkembangan ambliopia. Jika kekeruhan asimetris, pertama-tama mata yang paling buruk beroperasi.
2. Katarak parsial bilateral tidak memerlukan pembedahan jika stabil. Jika ragu, solusi yang masuk akal adalah menunda operasi dan memantau kegembiraan dan fungsi visual; Interferensi ditunjukkan saat penurunan penglihatan terdeteksi.
3. Katarak padat satu sisi memerlukan operasi mendesak (selama beberapa hari) diikuti dengan pengobatan ambliopia aktif, namun demikian, hasilnya mengecewakan. Dalam mendeteksi katarak pada 16 minggu setelah kelahiran, pembedahan tidak praktis karena ambesopia ireversibel.
4. Katarak parsial satu sisi biasanya tidak memerlukan intervensi bedah. Pelebaran pupil yang dianjurkan dan perekatan kontralateral pada mata untuk mencegah ambliopia.

Penting untuk memperbaiki pembiasan abnormal yang menyertainya.

Teknik operasi

1. Terowongan skleral dengan lebar 6 mm terbentuk.
2. Perkenalkan keratom ke dalam ruang anterior (biasanya lebar 3 mm) dan isi dengan viskoelastik.
3. Lakukan anterior capsulorhexis. Pada anak-anak, kapsul anterior lebih elastis daripada pada orang dewasa, yang mempersulit proses capsulorhexis.
4. Aspirasi sisa-sisa lensa dengan vitreotome atau kanola Simcoe.
5. Kemudian capsulorhexis diproduksi pada kapsul posterior.
6. Vitrektomi anterior parsial dilakukan.
7. Implan jika perlu lensa intraokular ruang posterior dari PMMA dalam kantong kapsul.
8. Untuk pasien dengan tubuh vitreous primer hiperplastik bersamaan, gunting dan pinset microsurgical mungkin diperlukan untuk menghilangkan material kapsul padat atau kekeruhan retroentulikular. Terkadang ada kebutuhan akan kauterisasi bipolar intraokular (kauterisasi) pembuluh darah pendarahan.
9. Dengan terowongan scleral yang berhasil terbentuk, tidak ada tumpang tindih yang diperlukan.

Operasi katarak pada anak-anak

Operasi katarak pada anak dikaitkan dengan komplikasi yang lebih sering "dibandingkan pada orang dewasa.

1. Kekeruhan kapsul posterior cukup sering diamati. Hal ini paling signifikan pada anak kecil karena bahaya pengembangan ambliopia. Jika vitrektomi anterior tidak dilakukan, opacifikasi permukaan depan vitreous dapat terjadi terlepas dari kapsulorheksis yang dihasilkan. Kemungkinan clouding kurang bila dikombinasikan capsulorhexis posterior dengan vitrectomy.
2. Film sekunder terbentuk di pupil, terutama di mata dengan mikrofthalmic atau bersamaan dengan uveitis kronis. Dengan terapi uveitis fibrinous pascaoperasi yang tidak cukup, probabilitas pembentukan film tinggi. Film halus dibedah oleh laser NchYAG; Pada operasi yang lebih padat diperlukan.
3. Proliferasi epitel lensa sering terjadi, namun biasanya tidak mempengaruhi penglihatan jika berada di luar dasar optik. Ini dienkapsulasi antara sisa-sisa kapsul anterior dan posterior, yang dikenal sebagai cincin Soemrnerring.
4. Glaukoma dapat berkembang setelah beberapa waktu di sekitar 20% kasus.
   • Glaukoma sudut tertutup dapat muncul segera setelah operasi di mata dengan mikrofthalmik akibat blok pupil.
   • Glaukoma sudut terbuka sekunder dapat berkembang bertahun-tahun setelah operasi, oleh karena itu, pemantauan tekanan intraokular konstan selama beberapa tahun sangat penting.
5. Detasemen retina jarang terjadi, hal ini disebabkan komplikasi terlambat.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operasi pada bayi baru lahir dan anak kecil

Saat ini, kesulitan yang terkait dengan teknik melakukan operasi katarak pada bayi baru lahir dan anak-anak pada dasarnya terselesaikan, namun hasil pada penglihatan tetap mengecewakan karena perkembangan ambliopia dan ireversibilitas yang cepat. Berkenaan dengan koreksi optik mata aphak pada anak-anak, dua faktor dipertimbangkan: usia dan lateral aphakia.

1. Poin ditentukan untuk anak-anak yang lebih tua dengan aphakia bilateral, namun tidak monolateral (karena kemungkinan anisometropia dan aniseukonia). Pada bayi yang baru lahir dengan aphakia bilateral, kacamata tidak nyaman karena keparahan, sensasi tidak menyenangkan, distorsi prismatik dan penyempitan bidang penglihatan.
2. Lensa kontak memberikan hasil terbaik dalam hal penglihatan, baik secara mono- maupun pada aphakia bilateral. Pada anak-anak di atas 2 tahun, ada masalah dan ketidaknyamanan saat memakai, karena Anak menjadi aktif dan mandiri. Lensa kontak dapat dipindahkan atau hilang, yang meningkatkan risiko pengembangan ambliopia. Dengan aphakia bilateral, jalan keluar dari situasi ini adalah pengangkatan kacamata, sedangkan dengan aphakia monolateral, implantasi lensa intraokular lebih tepat.
3. Implan lensa intraokular pada anak kecil dan bahkan bayi baru lahir semakin banyak digunakan, dalam kasus tertentu cukup efektif dan aman. Pengetahuan tentang gelar mmopicheskogo menggeser muncul di mata berkembang, dalam kombinasi dengan biometrik akurat memungkinkan untuk menghitung kekuatan lensa intraokular dengan pertimbangan hyperopia (poin diperbaiki), dan dengan usia pembiasan mendekati emmetropic. Namun, pembiasan terakhir bervariasi dan tidak mungkin untuk menjamin emmetropia di usia yang lebih tua.
4. Menutup mata untuk mengobati atau mencegah ambliopia tidak efektif.