Penyakit langka, disertai pendarahan

Perdarahan disebabkan oleh patologi pembuluh darah

Pendarahan bisa jadi akibat kelainan trombosit, faktor koagulasi dan pembuluh darah. Penyakit pembuluh darah disebabkan oleh gangguan pada dinding pembuluh darah perdarahan dan biasanya diwujudkan petechiae, purpura, tapi jarang menyebabkan kehilangan darah yang serius. Pendarahan dapat hasil dari defisit vaskular atau kolagen perivaskular pada sindrom, sindrom Ehlers-Danlos, langka keturunan penyakit jaringan ikat lainnya (misalnya, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta perdarahan bisa menjadi manifestasi utama dalam penyakit kudis atau Henoch-Schonlein purpura, alergi vaskulitis sindrom Marfan. Diwujudkan biasanya di Pada pasien dengan penyakit pendarahan pembuluh darah, tes hemostasis tetap, secara aturan, berada dalam batas normal. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis.

[1], [2], [3]

Autosensitivitas terhadap eritrosit (Gardner-Diamond Syndrome)

Autosensitivitas terhadap eritrosit adalah penyakit langka yang terjadi pada wanita. Ditandai dengan nyeri lokal dan ecchymosis yang menyakitkan, termanifestasi terutama pada anggota badan.

Pada wanita dengan autosensitivitas terhadap eritrosit, injeksi intradermal 0,1 ml eritrosit autologous atau stroma eritrositik dapat menyebabkan rasa sakit, pembengkakan dan penyegelan dari tempat suntikan. Hasil ini menunjukkan bahwa sel darah merah yang menembus jaringan terlibat dalam patogenesis lesi. Namun, pada kebanyakan pasien ada juga manifestasi sindrom psikoneurotik berat. Selain itu, faktor psikogenik, seperti self-induced purpura, mungkin berhubungan dengan patogenesis sindrom pada beberapa pasien. Diagnosis ditegakkan berdasarkan studi tentang tempat suntikan auto-eritrosit intradermal dan tempat suntikan kontrol (tanpa eritrosit) 24 dan 48 jam setelah injeksi. Kerusakan bisa menyulitkan interpretasi tes, jadi untuk suntikan itu perlu untuk memilih tempat yang sulit dijangkau pasien.

[4], [5], [6]

Dysproteinemia yang menyebabkan ruam hemoragik vaskular (purpura)

Amiloidosis menyebabkan pengendapan amiloid di pembuluh kulit dan jaringan subkutan, yang dapat menyebabkan kerapuhan pembuluh yang meningkat, yang menyebabkan purpura. Pada beberapa pasien, amyloid mengadsorbsi faktor pembekuan darah X, menyebabkan defisiensi, tapi ini biasanya tidak menyebabkan perkembangan perdarahan. Perdarahan periorbital atau ruam hemoragik yang berkembang pada pasien setelah stroke ringan tanpa adanya trombositopenia menunjukkan adanya amyloidosis.

Cryoglobulinemia disebabkan imunoglobulin yang diendapkan pada pendinginan dari plasma selama perjalanan melalui kulit dan ekstremitas jaringan subkutan. Imunoglobulin monoklonal diproduksi di Waldenstrom macroglobulinemia, atau multiple myeloma, kadang-kadang berperilaku seperti cryoglobulins, kompleks imun campuran IgM-IgG, diproduksi dalam beberapa penyakit infeksi kronis, sering dengan hepatitis C. Cryoglobulinemia dapat menyebabkan peradangan pada pembuluh darah kecil yang memanifestasikan purpura. Kehadiran krioglobulin dapat dideteksi dengan tes laboratorium.

Purpura hypergammaglobulinemic adalah purpura vaskular dan terutama ditemukan pada wanita. Lesi kulit yang berulang, kecil, teraba, hemoragik dilokalisasi pada tungkai bawah. Formasi ini meninggalkan bintik coklat sisa kecil. Banyak pasien memiliki manifestasi penyakit imunologis lainnya (misalnya sindrom Sjogren, SLE). Temuan diagnostik adalah peningkatan poliklonal pada IgG (hypergammaglobulinemia menyebar dalam elektroforesis protein whey).

Sindrom peningkatan viskositas darah adalah hasil peningkatan konsentrasi IgM plasma yang signifikan dan dapat menyebabkan purpura dan bentuk pendarahan patologis lainnya (misalnya perdarahan nasal pada pasien Waldenstrom macroglobulinemia).

[7], [8], [9]