Penyakit Menkes: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelompok penyakit yang terkait dengan kekurangan saluran transportasi tembaga mencakup penyakit Menkes klasik (penyakit rambut bengkak atau baja), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit terkait X-linked, sindrom Ehlers-Danlo, tipe IX).

Kode ICD-10

E73.0. Insufisiensi laktosa kongenital.

Gejala penyakit Menkes

Tembaga diperlukan untuk pengoperasian banyak sistem enzim. Kekurangan tembaga pada janin menyebabkan cacat perkembangan, stigma disembriogenesis. Karena terganggunya sifat elastin dan kolagen, resistensi dinding pembuluh darah turun, yang menyebabkan perdarahan dan gangguan vaskularisasi organ. Anak-anak lahir prematur, pada periode neonatal awal, hipotermia sering terjadi, tidak langsung hiperbilirubinemia. Fitur wajah khas saat lahir: tebal rahang menggantung, pipi bengkak, bibir bentuk aneh ( "busur Cupid"), rambut abnormal dan alis, hipermobilitas sendi, divertikula kandung kemih dan uretra. Mengembangkan diare berat, kelainan neurologis (hipotensi otot, perkembangan psikomotor tertunda, sindrom kejang). Lesi infeksi pada sistem saluran kemih segera tersumbat, pneumonia dan sepsis dimungkinkan. Tanpa perawatan, anak-anak meninggal pada usia 2-3 tahun.

Diagnosis didasari pada deteksi angiopati pada arteriografi, perdarahan, termasuk fenotip karakteristik intrakranial pada bayi baru lahir. Bila pemeriksaan radiografi didiagnosis mengalami perubahan metafisis, fraktur, osteoporosis.

Pengobatan penyakit Menkes

Resepkan histidin tembaga, dosis awal untuk bayi baru lahir adalah 100-200 mg / hari, maka perawatannya disesuaikan dengan kontrol saturasi tembaga.