Penyakit mieloproliferatif: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Gangguan mieloproliferatif ditandai dengan proliferasi abnormal dari satu atau lebih garis sel hematopoietik atau elemen jaringan ikat. Kelompok gangguan ini meliputi trombositemia esensial, mielofibrosis, polisitemia vera, dan leukemia mielogenus kronis. Beberapa ahli hematologi juga memasukkan leukemia akut (terutama eritroleukemia) dan hemoglobinuria nokturnal paroksismal dalam kelompok ini; namun, sebagian besar ahli hematologi percaya bahwa gangguan ini sangat berbeda dan tidak memasukkannya dalam kelompok ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Gejala penyakit mieloproliferatif

Setiap penyakit ini memiliki ciri khas atau tempat asal yang berbeda. Meskipun memiliki beberapa kesamaan, setiap penyakit dalam kelompok ini memiliki manifestasi klinis, ciri perjalanan penyakit, dan disertai dengan perubahan laboratorium tertentu yang cukup khas. Meskipun gambaran klinis mungkin didominasi oleh proliferasi satu garis sel tunggal, setiap penyakit mieloproliferatif biasanya disebabkan oleh proliferasi klonal sel induk pluripoten, yang menyebabkan berbagai tingkat gangguan dalam proliferasi sel darah merah, sel darah putih, dan prekursor trombosit di sumsum tulang. Namun, klon abnormal ini tidak menghasilkan fibroblas sumsum tulang. Penyakit mieloproliferatif, terutama leukemia mielogenus kronis, terkadang menyebabkan perkembangan leukemia akut. Baru-baru ini, telah dijelaskan bahwa tirosin kinase JAK2 yang abnormal (tirosin kinase normal terlibat dalam respons sumsum tulang terhadap eritropoietin) dapat berkontribusi terhadap perkembangan polisitemia vera, trombositosis esensial, dan mielofibrosis.

Formulir

Penyakit	Fitur khas
Polisitemia vera	Eritrositosis
Mielofibrosis (atau mielosklerosis) dengan metaplasia myeloid	Fibrosis sumsum tulang dengan hematopoiesis ekstrameduler
Trombositemia esensial	Trombositosis
Leukemia mielogenus kronis	Granulositosis

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]