Penyakit sprengel

Tungkai atas didukung oleh korset bahu. Ini termasuk klavikula, tulang belikat, dan otot. Skapula menghubungkan humerus dengan klavikula. Itu datar, segitiga, dan memiliki bentuk sekop. Kelainan sendi bahu, di mana skapula terletak di atas keadaan biasanya, digunakan dan terlihat seperti sayap, disebut penyakit Sprengel dengan nama seorang ahli bedah Jerman yang pertama kali menggambarkannya. Ini satu arah dan dua arah. 

Epidemiologi

Prevalensi penyakit Sprengel tidak jelas, tetapi beberapa penelitian menunjukkan bahwa prevalensinya sekitar 1 dari 40.000 bayi yang baru lahir hidup. [1]Selain itu, sindrom ini lebih sering diderita pria daripada wanita.[2]

Penyebab penyakit sprengel

Penyebab patologi terletak pada pelanggaran perkembangan janin. Ini adalah penyakit bawaan. Bilah embrio tinggi, tetapi ketika berkembang, sistem tulang tumbuh, termasuk seluruh korset bahu. Dayung diperpanjang, mengambil tempat yang ditentukan oleh alam. Gangguan pertumbuhan penuh janin menyebabkan penyakit Sprengel, sering dikombinasikan dengan cacat tulang lainnya.[3]

Faktor risiko

Faktor-faktor yang mungkin berkontribusi terhadap perkembangan embrio yang terganggu adalah:

• kecenderungan genetik;
• kondisi kerja yang berbahaya dalam produksi;
• penyakit menular;
• toksikosis kuat;
• patologi rahim.

Patogenesis

Patogenesis perkembangan penyakit Sprengel telah dicoba oleh banyak ilmuwan untuk menjelaskan, tetapi pertanyaan ini belum sepenuhnya diklarifikasi, hanya ada spekulasi. [4]Satu-satunya di mana mereka bertemu adalah bahwa cacat mulai berkembang pada tahap awal kehamilan, sebelum munculnya ginjal dari ekstremitas atas (sebelum minggu ke-4 - ke-5). Secara embriologis, skapula berkembang dengan ekstremitas atas; itu muncul selama minggu kelima di dorsal atas dan daerah serviks bawah bersama dengan primordium dan turun ke posisi anatomi akhir ke salah satu vertebra toraks kedua hingga kedelapan hingga minggu ke-12 kehamilan.[5], [6]

Kelainan bentuk biasanya dikaitkan dengan hipoplasia atau atrofi otot, dan kombinasi dari faktor-faktor ini menyebabkan kerusakan dan keterbatasan fungsional bahu. Ada 2 jenis deformasi: berotot dan tulang. Kasus pertama kurang parah dan menyentuh otot trapezius dan rhomboid, yang kedua berhubungan langsung dengan tulang skapula.

Gejala penyakit sprengel

Tanda-tanda pertama penyakit menjadi nyata segera setelah lahir: skapula (biasanya satu) lebih pendek dari yang lain, lebih tinggi dan sangat cacat. Gerakan tangan terbatas.

Penyakit Sprengel membekas pada leher pendek, garis rambut rendah, dan bahu asimetris. Seringkali, patologi tidak terbatas pada cacat kosmetik, tetapi juga rasa sakit muncul karena ketegangan yang berlebihan dari serabut saraf. Pasien memperhatikan perasaan hambatan saat menggerakkan skapula, dalam beberapa kasus, bunyi klik muncul.

Tahapan

Aspek kosmetik deformitas diklasifikasikan oleh Cavendish menjadi empat derajat dalam upaya untuk menyederhanakan indikasi untuk perawatan. [7]

• Tingkat I (sangat lunak) - Tingkat pundaknya sama; kelainan bentuk tidak terlihat ketika pasien berpakaian.
• Tingkat II (ringan) - Tingkat bahu hampir sama; deformasi, terlihat sebagai lengkungan leher ketika pasien berpakaian.
• Tingkat III (Sedang) - Sendi bahu dinaikkan 2-5 sentimeter; deformasi yang terlihat.
• Grade IV (parah) - Sendi bahu dinaikkan; sudut atas skapula dekat oksiput.

Komplikasi dan konsekuensinya

Mengabaikan penyakit pada korset bahu menyebabkan proses deformasi lebih lanjut. Ini merusak mobilitas tungkai atas, meningkatkan gejala nyeri, dan memiliki efek negatif pada organ lain.

Diagnostik penyakit sprengel

Perkembangan pisau yang abnormal dapat dilihat dengan mata telanjang. Diagnosis instrumental Analisis sinar-X mengungkapkan hubungan parsial atau lengkap antara skapula dan tulang belakang leher, yang disebut tulang omovertebral, yang diamati pada sepertiga pasien. Computed tomography (CT) dengan rekonstruksi tiga dimensi (3-D) dan magnetic resonance imaging (MRI) saat ini diperlukan untuk diagnosis patologi dan perencanaan perawatan yang ada.[8], [9]

Perubahan otot-otot punggung, yang dikonfirmasi oleh elektromiografi, adalah karakteristik dari kondisi lanjut.

Perbedaan diagnosa

Diferensiasi penyakit Sprengel dilakukan dengan cedera kelahiran pleksus brakialis, kelumpuhan Erb-Duchenne, dan skoliosis toraks.

Pengobatan penyakit sprengel

Ada 2 arah pengobatan penyakit Spregel: konservatif dan operatif. Pada tahap awal, tanpa perubahan nyata dan disfungsi minor, mereka melakukan tanpa operasi, memperkuat otot-otot bahu dan dada, dan upaya juga diarahkan untuk meningkatkan aktivitas motorik ekstremitas atas. Pasien dengan kelainan bentuk atau deformasi bilateral menurut Cavendish 1 derajat dapat diamati oleh ahli ortopedi untuk menilai dinamika perkembangan penyakit.

Untuk melakukan ini, tunjuk pijat, berenang, terapi fisik. Aplikasi efektif ozokerite, parafin.

Perawatan bedah

Perkembangan kelainan bentuk seiring bertambahnya usia, perkembangan perubahan sekunder pada korset bahu, hipotrofi otot-ototnya, yang pada awalnya merupakan patologi tulang dan jaringan otot, merupakan indikasi untuk perawatan bedah. Intervensi bedah pada usia 2 tahun secara teknis lebih sulit. [10], [11]Intervensi bedah paling disarankan untuk pasien berusia 3 hingga 8 tahun dengan deformitas kosmetik atau fungsional sedang atau berat. Kehadiran anomali kongenital bersamaan dapat menjadi kontraindikasi untuk pembedahan.[12]

Tujuan intervensi bedah untuk deformasi Sprengel adalah perbaikan kosmetik dan fungsional, namun, penyakit ini sering dikombinasikan dengan anomali lain, seperti tortikolis dan skoliosis bawaan, yang membatasi jumlah koreksi yang dapat dilakukan.

Ada lebih dari 20 metode perawatan bedah penyakit, salah satu yang paling efektif adalah menurunkan skapula ke tingkat yang sehat dan memperbaikinya ke tulang rusuk yang mendasarinya, khususnya, reseksi parsial skapula dan melepaskan kepala trisep panjang untuk mengobati kelainan Sprengel [13], memperbaiki sudut atas skapula ke bawah. Tulang belakang dada [14], osteotomi skapular vertikal [15], perawatan bedah dengan metode Mirs [16], operasi Woodward.[17]

Dalam 3 minggu, cetakan plester memperbaiki tungkai atas dalam posisi ditarik. Dari hari kelima, pasien dipijat, UHF, elektroforesis. Dalam 3 kasus dari 30, komplikasi diamati setelah operasi dalam bentuk kelumpuhan pleksus brakialis. [18]Dalam waktu enam bulan, sebagai akibat dari obat dan perawatan fisioterapi, gangguan neurologis tersebut berlalu.

Pencegahan

Peran utama dalam pencegahan deformasi lebih lanjut dari pisau, serta setelah operasi milik terapi fisik, berenang, bola voli. Mereka dirancang untuk beradaptasi kembali ke aktivitas fisik, memperkuat otot.

Ramalan cuaca

Sayangnya, cacat serius yang disebabkan oleh penyakit Spregel tidak dapat sepenuhnya diatasi. Prognosisnya lebih menguntungkan, lebih awal mereka beralih ke spesialis.