Penyakit Wilson-Konovalov: gejala

Gejala penyakit Wilson-Konovalov ditandai oleh berbagai hal yang disebabkan oleh efek merusak tembaga pada banyak jaringan. Lesi primer organ bergantung pada usia. Pada anak-anak itu pada dasarnya adalah hati (bentuk hati). Ke depan, mulailah mendapatkan gejala neurologis dan gangguan mental (bentuk neuropsikiatrik). Jika penyakitnya termanifestasi sendiri setelah 20 tahun, maka penderita biasanya memiliki gejala neurologis. Mungkin kombinasi gejala kedua bentuk. Mayoritas pasien berusia 5 sampai 30 tahun telah menunjukkan manifestasi klinis penyakit atau diagnosis.

Bentuk hati

Hepatitis mukminan ditandai dengan penyakit kuning progresif, asites, gagal hati dan ginjal dan biasanya berkembang pada anak-anak atau remaja. Nekrosis sel hati terutama terkait dengan akumulasi tembaga. Hampir semua pasien mengembangkan hepatitis terhadap sirosis. Timbulnya tembaga yang tiba-tiba dari hepatosit yang mematikan dapat menyebabkan hemolisis intravaskular akut. Hemolisis jenis ini dijelaskan pada domba selama keracunan tembaga, juga pada orang-orang dengan keracunan tembaga yang tidak disengaja.

Cincin Kaiser-Fleischer mungkin tidak ada. Tingkat tembaga dalam urin dan serum sangat tinggi. Tingkat seruloplasmin dalam serum biasanya rendah. Namun, itu bisa normal dan bahkan meningkat, karena ceruloplasmin adalah reagen fase akut, konsentrasinya meningkat dengan penyakit hati aktif. Aktivitas serum transaminase dan alkaline phosphatase secara signifikan lebih rendah dibandingkan dengan hepatitis fulminan. Rasio alkalin fosfatase / bilirubin rendah, walaupun tidak diagnostik untuk hepatitis fulminan pada penyakit Wilson, namun dapat menunjukkan potensinya.

Hepatitis kronis. Penyakit Wilson dapat dimanifestasikan oleh gambaran hepatitis kronis: ikterus, aktivitas transaminase dan hipergamillobulinemia yang tinggi. Usia pasien pada saat gejala ini muncul adalah 10-30 tahun. Setelah sekitar 2-5 tahun, gejala neurologis muncul. Gambaran penyakit ini sebagian besar menyerupai bentuk hepatitis kronis lainnya, yang menggarisbawahi kebutuhan untuk menyingkirkan penyakit Wilson pada semua pasien dengan hepatitis kronis.

Sirosis. Penyakit laten yang terjadi pada tahap sirosis hati dapat bermanifestasi sebagai tanda bintang vaskular, splenomegali, asites, hipertensi portal. Gejala neurologis mungkin tidak ada. Pada beberapa pasien, sirosis dikompensasikan. Untuk mendiagnosisnya, biopsi hati mungkin diperlukan, dengan kemungkinan, dengan penentuan kuantitatif kandungan tembaga dalam biopsi.

Semua pasien muda dengan penyakit hati kronis yang memiliki kelainan jiwa (misalnya, ucapan kabur, perkembangan awal asites atau hemolisis), terutama bila mengacu pada sirosis pada keluarga dekat, harus menyingkirkan penyakit Wilson.

Karsinoma hepatoseluler pada penyakit Wilson sangat jarang; Sementara, mungkin, tembaga memainkan peran protektif.

Bentuk neuropsikiatri

Bergantung pada gejala yang berlaku, bentuk Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (dyskinetic) dan trochaic dibedakan (tercantum dalam urutan penurunan frekuensi). Gejala neurologis bisa tampak akut dan cepat berkembang. Gejala awal meliputi getaran tremor-ekstensor tangan, kejang otot wajah, kesulitan menulis, ucapan kabur. Kekakuan yang tidak rata dari anggota tubuh terungkap. Intelek biasanya diawetkan, walaupun 61% pasien mengalami gangguan kepribadian progresif yang lambat.

Kelainan neurologis seringkali memiliki jalur kronis. Mereka mulai di usia muda dengan getaran besar, mengingatkan pada sayap sayap, yang meningkat dengan gerakan sewenang-wenang. Gejala dan gejala kegagalan piramida tidak ada. Wajahnya amemik. Pada pasien dengan bentuk dystonic yang parah, prognosisnya lebih buruk.

Electroencephalography mengungkapkan perubahan nonspesifik umum, yang juga dapat diamati pada saudara sehat klinis pasien.

Kerusakan ginjal

Kekalahan tubulus ginjal terjadi sebagai akibat dari pengendapan tembaga di daerah proksimal mereka dan diwujudkan oleh aminoaciduria, glukosuria, fosfatium, uricosuria dan ketidakmampuan untuk mengisolasi para-aminopirupat.

Seringkali ada asidosis tubulus ginjal, yang bisa mengakibatkan terbentuknya batu.

Perubahan lainnya

Sesekali, akibat deposisi tembaga, lunette kuku menjadi biru. Ada perubahan pada sistem osteoartikular: demineralisasi tulang, osteoarthritis awal, kista subartikular dan fragmentasi jaringan tulang periarticular. Seringkali ada perubahan tulang belakang, karena pengendapan kalsium pirofosfat dihidrat. Hemolisis mempromosikan pembentukan batu di kantong empedu. Akibat deposisi tembaga, hipoparatiroidisme berkembang. Sebuah rhabdomyolysis akut yang terkait dengan tingkat tinggi tembaga pada otot rangka dijelaskan.

Pada stadium lanjut penyakit ini, tembaga diendapkan di sepanjang tepi kornea dalam bentuk cincin emas Kaiser-Fleischer emas atau kehijauan, yang diidentifikasi oleh lampu celah. Biasanya terdeteksi pada pasien dengan gejala neurologis, dan mungkin tidak ada pada pasien muda dengan onset akut penyakit ini.

Cincin yang sama kadang ditemukan pada kolestasis yang berkepanjangan dan sirosis kriptogenik hati.

Terkadang, di lapisan posterior kapsul lensa, katarak coklat keabu-abuan yang menyerupai "bunga matahari" mungkin muncul, serupa dengan benda asing yang mengandung tembaga.

Tanpa segera dimulai, dilakukan seumur hidup dan perawatan terus menerus, penyakit ini menyebabkan kematian sebelum usia tiga puluh tahun.