Sindrom Cruson

Penyakit genetik khusus - sindrom Cruson - disebut dispososis kraniofasial dengan cara lain.

Patologi ini terdiri dari penetrasi jahitan yang tidak normal antara tulang kranial dan wajah.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom Cruson ditemukan pada sekitar 5% kasus perpaduan tulang kranial, yang terjadi sejak kelahiran anak. Jadi, frekuensi patologi bisa diperkirakan 17 kasus per 1 juta kelahiran.

[4], [5], [6]

Penyebab sindrom Cruson

Sampai saat ini, sejumlah besar berbagai penelitian klinis dan laboratorium mengenai penyebab penyakit ini telah dilakukan. Para ilmuwan sampai pada kesimpulan yang tegas bahwa sindrom ini memiliki jalur dominan genetik warisan autosomal.

Ini berarti bahwa jika ada gen mutasi pada satu rantai induk (ibu atau ayah), maka ada risiko 50% memiliki bayi dengan gejala sindrom Cruson.

Anak-anak mewarisi kromosom yang rusak tidak selalu. Selain itu, mereka bahkan mungkin bukan pembawa cacat. Oleh karena itu, orang tua, salah satunya memiliki gen bermutasi dalam keluarga, memiliki setiap kesempatan melahirkan anak yang sehat. Hal utama - dipantau secara hati-hati sebelum perencanaan kehamilan.

Dengan demikian, kita bisa membedakan faktor risiko berikut:

• kehadiran salah satu orang tua atau saudara darah sindrom Cruson;
• pengangkutan gen bermutasi oleh salah satu orang tua;
• usia ayah berusia di atas 60 tahun (untuk masa konsepsi anak).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Patogenesis sindrom ini sederhana: gangguan tersebut menyebabkan mutasi gen faktor pertumbuhan fibroblas FGFR2. Gen ini terletak pada kromosom tertentu (10q26) dan terdiri dari 20 lokasi dengan informasi gen. Perubahan yang mengarah pada munculnya sindrom Cruson paling sering ditemukan pada gen ketujuh dan kesembilan.

Secara umum, gen FGFR2 mungkin mengandung 35 perubahan mutasi yang mempengaruhi perkembangan sindrom ini. Paling sering, pelanggaran semacam itu terjadi pada garis ayah.

Semua anak kecil memiliki jahitan - celah kecil antara unsur tulang tengkorak dan wajah. Seiring pertumbuhan dan perkembangan bayi, otaknya tumbuh, dan, karena jahitan ini, perluasan tengkorak yang sesuai terjadi. Saraf jahitan sekering hanya bila otak akhirnya terbentuk dan berhenti tumbuh.

Pada anak-anak dengan sindrom Cruson, jahitan ditumbuhi lebih awal dari yang diperlukan. Karena itu, otak yang tumbuh terpaksa "beradaptasi" dengan ruang yang ada. Bagian luarnya menjadi terlihat oleh bentuk tengkorak, wajah dan gigi non-standar.

[12], [13]

Gejala sindrom Cruson

Tanda pertama dari sindrom ini terlihat segera setelah kelahiran anak. Mereka bisa diamati di wajah dan tengkorak:

1. mengubah bentuk bagian wajah tengah;
2. mengubah bentuk hidung;
3. lidah berbicara;
4. bibir pendek dan rendah;
5. penutupan rahang tidak cukup

• Sistem tulang sedang mengalami perubahan. Jenis berikut deformasi tengkorak dapat muncul:

1. Trigoncephaly - kepala berbentuk baji dengan bagian oksipital membesar dan menyempit frontal;
2. Bentuk kepala skaphoccephaly - skafoid dengan tengkorak setinggi memanjang dan dahi sempit;
3. brachycephaly - kepalan pendek, atau kepala terlalu lebar dengan tengkorak yang pendek;
4. Cacat Kleeblattschadel adalah deformitas hidrosefaloid tengkorak dalam bentuk shamrock.

Palpatorally, seseorang bisa merasakan jahitan datar di tengkorak. Tapi ini bisa dilakukan tidak selalu, karena pertumbuhan berlebih bisa terjadi pada tahap apapun:

1. pada tahap perkembangan embrio;
2. di tahun pertama kehidupan bayi;
3. lebih dekat ke tahun ke-3;
4. sampai 10 tahun.

• Ada pelanggaran dalam organ visual:

1. Eksophthalmos primer atau sekunder - penonjolan mata, di mana bola mata tetap tidak berubah;
2. nystagmus - sering fluktuasi mata obor;
3. strabismus serba guna - posisi mata yang berbeda;
4. hypertelorisme - peningkatan interval antara sudut mata dan pupil;
5. ektopia - penyimpangan pupil atau lensa dari pusat;
6. coloboma - kurangnya bagian iris;
7. megalocornea - pembesaran patologis kornea.

• Ada juga cacat pada organ pendengaran:

1. tuli konduktif;
2. mengubah bentuk kanal pendengaran internal;
3. penurunan suara konduksi tulang;
4. atresia kanal pendengaran eksternal.

Seperti dapat dilihat dari gambaran klinis, semua gejala penyakit hanya dilokalisasi di daerah kepala. Ini adalah karakteristik bahwa dalam kasus ini tidak ada pelanggaran aparat vestibular.

[14], [15], [16]

Komplikasi dan konsekuensinya

Sindrom Cruson tidak bisa lewat tanpa jejak: sebagai aturan, anak memiliki berbagai konsekuensi dan komplikasi:

• hidrosefalus;
• kemunduran penglihatan, sampai kehilangan (karena kompresi saraf optik yang berkepanjangan, perubahan ireversibel terjadi di dalamnya);
• Kerusakan dan kerusakan ulseratif pada kornea (karena tonjolan mata bola yang berlebihan, menjadi tidak mungkin untuk benar-benar menutup kelopak mata, akibatnya kornea sebagian mengering dan menjadi tertutup ulkus);
• keterbelakangan mental;
• Kesulitan dengan adaptasi di masyarakat (inferioritas mental dan manifestasi eksternal yang tidak menyenangkan dari sindrom ini sangat mempersulit interaksi pasien dengan masyarakat).

Komplikasi lain dari sindrom ini mungkin adalah anomali Arnold-Chiari - gerakan tonsil serebelum melalui pembukaan oksipital besar ke vertebra serviks.

[17], [18]

Diagnostik sindrom Cruson

Pertama-tama, dokter melakukan pemeriksaan terhadap anak yang sakit. Dia bisa mengklarifikasi apakah ini terjadi dalam keluarga, karena gejala sindrom Cruson cukup khas, dan sulit untuk membingungkannya.

Untuk mengklarifikasi diagnosis, dokter akan dibantu oleh diagnosa instrumental, yang dilakukan tanpa gagal segera setelah dugaan sindrom ini.

Radiografi akan menunjukkan tahap infeksi jahitan lambdoid, koroner dan sagital. Selain itu, metode ini membantu mendeteksi penurunan sinus paranasal, tanda kyphosis basilar, fosa hipofisis yang membesar, bentuk orbit yang tidak beraturan.

Deformasi kanal auditori internal diamati secara topografis. Selain itu, dengan topogram candi, seseorang dapat melacak rotasi eksternal dari bagian batu piramida yang berbatu, yang terjadi dengan latar belakang displasia dasar tengkorak. Secara visual, ini dimanifestasikan oleh hyperostosis, orientasi miring kanal pendengaran, jalur abnormal saraf wajah.

Computer tomography atau MRI mengkonfirmasikan tanda-tanda ini:

• atresia;
• penyempitan saluran pendengaran eksternal;
• deformasi bilik proses mastoid dan stapes;
• tidak adanya rongga timpani;
• ankylosis malleus;
• pelanggaran pengembangan bagian periosteal di labirin.

Selain itu, dokter dapat merujuk pasien tersebut untuk berkonsultasi dengan spesialis lain yang akan meresepkan tes dan penelitian lain atas pertimbangan mereka sendiri. Misalnya, dengan kecurigaan sindrom Cruson, adalah tepat untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, psikiater, ahli saraf, dokter mata, ahli bedah saraf.

[19], [20], [21]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan kraniostenosis terisolasi, sindrom Apert, sindroma Sethre-Chotzen dan Pfeiffer.

Pengobatan sindrom Cruson

Sayangnya, sindrom Cruson tidak dapat sepenuhnya disembuhkan. Tindakan terapeutik dapat diarahkan pada koreksi fungsional dan kosmetik: ini hanya dapat dicapai dengan pembedahan. Selama operasi, ahli bedah membuka sebagian jahitan yang disunat, dan juga memperbaiki posisi bola mata.

Kami menjelaskan secara lebih rinci proses perawatan bedah sindrom Cruson. Perlakuan seperti itu sebaiknya dilakukan pada usia 4-5 tahun. Berkat operasi, hipoplasia rahang atas dikoreksi, gigi akan pulih dan exophthalmos dilepas (tepi bawah soket mata meluas dan bertambah dalam volume). Selama intervensi untuk membangun gigitan, dokter memperbaiki rahang dengan piring khusus, yang akan dihapus hanya setelah 1-1,5 bulan.

Obat modern menggunakan metode distraksi untuk memperbaiki deformasi tulang wajah. Ada perangkat khusus untuk perpindahan hampir semua bagian tengkorak, baik dari depan maupun dari sisi oksipital. Perawatan seperti itu hanya mendapatkan momentum, dan seiring dengan waktu Anda dapat berharap bahwa koreksi cacat tulang akan menjadi lebih hemat dan efektif.

Terapi obat dalam skema kuratif dengan sindrom Cruson bukan yang utama. Jadi, obat-obatan hanya bisa digunakan untuk meringankan kondisi pasien.

Obat nootropik
	Piracetam	Pantogam
Dosis dan Administrasi	Biasanya menunjuk Piracetam 30-50 mg per hari. Pengobatannya panjang.	Jumlah harian obat dalam sindrom Cruson bisa dari 0,75 sampai 3 g Durasi terapi - sampai 4 bulan (kadang-kadang lebih lama, atas kebijaksanaan dokter).
Kontraindikasi	Gagal ginjal, diabetes, anak di bawah 1 tahun.	Pelanggaran akut fungsi ginjal, fenilketonuria, kecenderungan alergi.
Efek samping	Kelesuan berlebihan, mudah tersinggung, gangguan tidur dan nafsu makan, sakit kepala.	Alergi, gangguan tidur, tinnitus.
Instruksi khusus	Tidak dianjurkan mengkonsumsi lebih dari 5 gram obat per hari.	Jika perawatannya panjang, Pantogam tidak dianjurkan untuk digabungkan dengan obat-obatan nootropic lainnya.

Obat vaskular
	Caitlin	Zinnarizin
Dosis dan Administrasi	Dalam sindrom Crouzon, pengobatan yang berkepanjangan dengan asupan 5-10 g obat tiga kali sehari dilakukan.	Obatnya panjang, 75 mg per hari.
Kontraindikasi	Penyakit jantung berat, gangguan irama jantung, tekanan darah tidak stabil.	Kecenderungan alergi.
Efek samping	Palpitasi jantung, penurunan tekanan darah.	Gangguan tidur, gangguan pencernaan.
Instruksi khusus	Obatnya tidak bisa dikombinasikan dengan heparin.	Obat ini meningkatkan efek obat penenang.

Diuretik
	Lazys	Popok
Dosis dan Administrasi	Regimen pengobatan untuk sindrom Cruson bersifat individual dan tergantung pada indikasi.	Tetapkan rata-rata 0,25 gram 1-4 kali sehari.
Kontraindikasi	Disfungsi ginjal, hipokalemia, dehidrasi, sulit buang air kecil, kecenderungan alergi.	Asidosis, diabetes melitus.
Efek samping	Kelemahan pada otot, kram, nyeri di kepala, aritmia, hipotensi.	Mengantuk, kelelahan, sakit kepala, anemia.
Instruksi khusus	Selama perawatan, diperlukan pengawasan medis secara konstan.	Jangan gunakan untuk waktu yang lama.

Pencegahan

Pencegahan kelahiran anak-anak dengan sindrom Cruson tidak mungkin dilakukan, karena fakta bahwa penyakit ini pada sebagian besar kasus bersifat turun-temurun.

Karena kadang-kadang ada kasus sindrom sporadis yang mungkin terkait dengan usia lanjut ayah anak pada saat pembuahan, disarankan agar kita mempertimbangkan dengan hati-hati tingkat risiko saat merencanakan kehamilan "terlambat".

Jika genus telah dilaporkan memiliki anak dengan sindrom Cruson, maka masuk akal bagi orang tua untuk menjalani pemeriksaan lengkap dengan ahli genetika, untuk mengetahui adanya gen FGFR2 yang bermutasi.

Untuk semua wanita hamil, terlepas dari kualitas keturunan mereka, dianjurkan agar mereka terdaftar di LC pada waktunya (paling lambat 12 minggu) dan secara teratur mengunjungi ginekolog.

[22], [23]

Ramalan cuaca

Sayangnya, bahkan setelah intervensi bedah yang berhasil, tidak ada yang benar-benar dapat menjamin dinamika positif dari penyakit seperti sindrom Cruson. Seringkali, pasien benar-benar atau sebagian terganggu fungsi visual karena perubahan atrofi pada saraf optik. Karena bentuk orbit yang tidak beraturan, ada masalah dengan retensi bola mata. Seiring waktu, cacat tulang menjadi lebih terasa.

Namun, banyak pasien masih bisa diadaptasi secara sosial untuk waktu yang lama, terlepas dari tingkat manifestasi penyakitnya. Masih diharapkan tingkat pengobatan terus berlanjut, dan dalam waktu dekat masih ada metode untuk mencegah dan mengobati gangguan gen, termasuk sindrom Cruson.