Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Di Giorgi: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom DiGeorge dikaitkan dengan hipo atau aplasia kelenjar timus dan paratiroid, yang menyebabkan defisiensi imun sel T dan hipoparatiroidisme.
Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penghapusan lokus 22q11 pada kromosom 22, mutasi gen pada lokus 10p13 pada kromosom 10, dan mutasi gen yang tidak diketahui yang mengakibatkan disembriogenesis struktur yang berkembang dari kantung faring pada usia kehamilan 8 minggu. Sebagian besar kasus bersifat sporadis; anak laki-laki dan perempuan terkena dengan frekuensi yang sama. Sindrom DiGeorge dapat bersifat parsial, di mana fungsi sel T dipertahankan, atau komplet, di mana fungsi sel T sepenuhnya terganggu.
Wajah anak yang terkena memiliki ciri-ciri khas: telinga rendah, celah wajah median, rahang bawah "terpotong" kecil, hipertelorisme, penyaring bibir atas memendek, cacat jantung bawaan. Anak-anak mengalami hipoplasia atau aplasia kelenjar timus dan paratiroid, yang menyebabkan defisiensi sel T dan hipoparatiroidisme. Infeksi berulang dimulai segera setelah lahir, tetapi tingkat defisiensi imun sangat bervariasi, fungsi limfosit T dapat membaik secara spontan. Kejang hipokalsemik diamati dalam 24-48 jam setelah lahir.
Prognosis sering kali bergantung pada tingkat keparahan kelainan jantung. Pada sindrom DiGeorge parsial, hipoparatiroidisme diobati dengan suplemen kalsium dan vitamin D; harapan hidup tidak terpengaruh. Pada sindrom DiGeorge komplet, kematian terjadi tanpa pengobatan; pengobatan melibatkan transplantasi kultur jaringan timus.
[ 1 ]