Sindrom Goldenhar

Oculo-auriculo-vertebral dysplasia, karena patologi kongenital yang agak langka ini juga disebut, biasanya mempengaruhi perkembangan organ setengah muka: mata, telinga, hidung, langit-langit lunak, bibir, rahang. Ini adalah jenis mikrosom wajah yang terpisah, di mana organ luar dari satu setengah wajah sangat berbeda dalam ukuran yang lebih kecil karena keterbelakangan intrauterine komponen kerangka, neuromuskular dan komponen jaringan lunak lainnya (turunan dari kesenjangan cabang I dan II). Sangat jarang, patologi ini bersifat bilateral.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistik medis menunjukkan bahwa penyakit spektrum oculo-auriculo-vertebral dalam struktur anomali intrauterine di zona kraniofasial mengikuti patologi semacam itu sebagai bibir sumbing dan serigala, keduanya digabungkan dan terpisah. Frekuensi terjadinya sindrom Goldenhar, yang disebutkan dalam literatur medis asing, adalah satu anak dengan 3,5-7 ribu kelahiran hidup. Sindrom ini didiagnosis pada salah satu dari ribuan bayi yang baru lahir tuli. Sekitar 70% kasus lesi bersifat unilateral, dengan defek bilateral mereka lebih terasa di satu sisi, dengan sisi kanan yang ada di antara mereka dengan frekuensi 3: 2. Distribusi berdasarkan jenis kelamin - untuk dua anak laki-laki, dua perempuan jatuh.

[6], [7], [8]

Penyebab sindrom Goldenhar

Kombinasi displasia mata, telinga dan tulang belakang, yang dijelaskan pada awal 50-an abad yang lalu oleh dokter Amerika M. Goldenhar, diabadikan dengan namanya. Patologi kongenital langka ini masih sedikit dipelajari, namun pendapat sebagian besar peneliti bertepatan dengan kenyataan bahwa secara etiologis dikondisikan oleh predisposisi genetik. Jenis warisan saat ini tidak didefinisikan, kasus penyakit bersifat sporadis. Ada laporan warisan keluarga dominan autosomal. Pada pasien dengan penyakit ini, kelainan kromosom terdeteksi. Faktor risiko hipotetis untuk memiliki anak dengan lesi displastik dari struktur oculo-auricular-vertebral - perkawinan kekerabatan dan kelahiran anak sebelumnya aborsi pada ibu, dan teratogenesis oleh alam eksogen atau endogen, khususnya, diabetes atau pencernaan obesitas hamil ibu.

Risiko kelahiran anak yang sakit pada pembawa genetik adalah 3%, dan pengulangan kelahiran anak dengan cacat ini dalam satu keluarga setara dengan 1%.

[9]

Patogenesis

Patogenesis, sekali lagi, hipotetis, didasarkan pada kemungkinan perdarahan di wilayah selubung insang I dan II embrio, bersamaan dengan penggantian sumber suplai darah di zona ini. Pasokan darah dari arteri steno diganti dengan suplai dari arteri karotid eksternal. Stroke vaskular, yang terjadi pada waktu dan tempat tertentu, menyebabkan transformasi patologis proliferasi sel dan pembentukan abnormal unsur muskuloskeletal, saraf dan unsur lain dari jaringan lunak yang berkembang dari turunan celah insang I dan II.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Gejala sindrom Goldenhar

Tanda pertama adanya mikrosomi wajah terutama ditentukan secara visual saat memeriksa bayi baru lahir. Gejala khas adalah beberapa asimetri wajah, pelanggaran ukuran dan posisi orbit, deformasi aurikel dalam bentuk tonjolan aurikular spesifik, sementara perubahan lain pada telinga luar mungkin tidak ada, keterbelakangan rahang bawah.

Dengan pertumbuhan anak, gejala menjadi semakin nyata. Fenotip Goldenhead mencakup anomali perkembangan telinga (mikrotia), mata, hidung, langit-langit lunak, bibir dan rahang. Salah satu gejala khasnya adalah adanya chorister (epibulbar dermoid) di permukaan bola mata. Ini adalah formasi tumor yang mengandung jaringan yang tidak khas untuk lokalisasi mereka (folikel rambut, kelenjar sebaceous dan sweat, fibrous tissue). Gejala ini spesifik untuk 70% kasus sindrom Goldenhar. Dari malformasi oftalmologi, 25% kasus dan lebih banyak terdapat - lipodermoid di daerah terluar konjungtiva bola mata, keriput kelopak mata bagian atas, cacat otot oculomotor, potongan mata dengan sudut eksternal yang diturunkan dari bola mata. Kadang-kadang (tidak lebih dari 5% kasus), ada diameter kecil kornea mata, melalui defek atau ketiadaan iris, kelopak mata bawah, keterbelakangan bola mata dan ukurannya yang kecil, strabismus dan katarak.

Anomali dalam perkembangan aurikel paling sering terjadi. Mereka cacat dan kurang dari ukuran normal (sekitar 80% pasien), separuh pasien dengan sindrom memiliki lokasi abnormal, mungkin tidak ada saluran pendengaran eksternal (40% pasien). Cacat dalam perkembangan telinga tengah dan tidak adanya pendengaran diamati pada 55% pasien.

Tanda yang sangat khas dari sindrom Goldenchar (85%) adalah pengembangan proses rahang bawah, otot wajah, rahang atas dan bawah juga seringkali cukup asimetris dan kurang berkembang. Saat memeriksa rongga mulut, ada langit dalam bentuk lengkungan tinggi, terkadang dengan celah, gigitan terbuka, celah mulut yang lebar, celah lidah dan kekang tambahan.

Sedikit kurang dari separuh kasus disertai dengan hipoplasia vertebra, lebih sering daerah serviks - berbentuk baji, digabung, semi-vertebra, skoliosis, spina bifida ketiga, malformasi tulang rusuk, kaki lima - kaki pengkor.

Kurang dari sepertiga kasus sindrom Goldenhar disertai kelainan dalam pengembangan sistem kardiovaskular (defek septum intraventrikular, saluran Botalla terbuka, tetralogi Fallot, penyempitan atau tumpang tindih lengkap aorta). Retardasi mental diamati pada tingkat yang berbeda dalam sepersepuluh pasien dengan sindrom ini.

Ada beberapa klasifikasi yang mencerminkan stadium penyakit, atau lebih tepatnya tingkat keparahannya. Yang terlengkap adalah OMENS. Ini mengidentifikasi tiga tahap keparahan lesi pada masing-masing objek malformasi pada mikrosom hemifasial: mata (orbit), mandibula, telinga, saraf wajah dan tulang kerangka. Karena cacat ganda dan masing-masing struktur biasanya terpengaruh dalam derajat yang berbeda, terlihat seperti ini: O2M3E3N2S1 *. Tanda asterisk tersebut menunjukkan adanya cacat tambahan pada objek non-skeletal.

Klasifikasi SAT menarik perhatian pada tiga objek utama: kerangka (tulang), cangkang telinga (auricle), jaringan lunak (jaringan lunak). Menurut klasifikasi ini, cacat perkembangan kerangka dipertimbangkan dalam lima tahap (dari S1 sampai S5), pelanggaran struktur auricle - empat (dari AO sampai A3); Cacat jaringan lunak - tiga (dari T1 sampai T3). Jadi, tahap penyakit yang paling mudah adalah S1A0T1, anomali perkembangan parah adalah S5A3T3. Sistem SAT kalah dibandingkan dengan yang sebelumnya tanpa adanya target penting, yang tidak tercermin di dalamnya.

Beberapa penulis membedakan jenis mikrosom hemifasial dengan fenotip yang terkait dengan objek lesi. Dalam klasifikasi ini, jenis Goldenhara dipisahkan menjadi spesies terpisah dengan cacat perkembangan spesifik yang melekat di dalamnya.

[16], [17], [18], [19]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dan komplikasi patologi bawaan ini berhubungan langsung dengan tingkat keparahan anomali perkembangan, beberapa di antaranya tidak sesuai dengan kehidupan, sementara yang lain, misalnya, gigitan yang salah, dapat menyebabkan sejumlah ketidaknyamanan. Banyak tergantung pada perawatan tepat waktu. Jika waktu hilang, maka anak dengan patologi ini mewarisi hipoplasia pada tulang wajah, dengan progresif dan semakin terlihat. Menjadi sulit untuk melakukan gerakan menelan dan mengunyah. Patologi penglihatan dan pendengaran juga akan berkembang. Hasil dari semua kemerosotan akan menjadi ketidaknyamanan fisik yang serius dan ketidaknyamanan psikologis, yang akan mempengaruhi kualitas hidup anak dan orang tuanya.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik sindrom Goldenhar

Sebagai aturan, diagnosis pendahuluan anomali kongenital ini sudah ada pada bayi baru lahir saat asimetri wajah terungkap dalam kombinasi dengan gejala visual spesifik lainnya.

Untuk memperjelas diagnosis penyakit digunakan berbagai prosedur diagnostik. Salah satu yang pertama adalah menentukan tingkat keparahan pendengaran, karena lesi telinga bagian luar dan dalam ditemui hampir di setiap kasus dan pertama-tama menarik perhatian. Penelitian pendengaran dini disebabkan oleh kebutuhan untuk mencegah anak tertinggal dalam perkembangan psiko-bicara. Pada usia dini, anak didiagnosis saat tidur. Metode berikut digunakan: impedansiometri, pendaftaran potensi pendengaran pendengaran (electrochlearography, otoacoustic emission), audiometri komputer.

Anak yang lebih tua diuji dalam bentuk permainan menggunakan audiometri ucapan. Diagnosa pendengaran instrumental dan subjektif diindikasikan setiap enam bulan selama tujuh tahun.

Konsultasi prioritas pertama harus dilakukan di ahli bedah maksillofasial, dokter mata, ahli ortodontik, ortopedi, otolaringologi, untuk mendiagnosis anomali perkembangan maksimum yang mungkin dilakukan. Instrumental diagnostik dan tes spesialis ditunjuk seperlunya, tergantung pada patologi yang terungkap. Biasanya elektrokardiografi yang ditentukan, radiografi, pemeriksaan ultrasonografi organ dalam.

Seorang anak setelah mencapai usia tiga tahun diberi CT scan dari zona temporal.

Anak-anak yang memiliki diagnosis ini, memerlukan nasehat dari banyak spesialis, tergantung pada adanya malformasi: seorang surdologist, ahli terapi bicara-defectologist, kardiolog, nephrologist, neurologist dan lain-lain.

[24], [25]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis dengan malformasi kraniofasial kongenital lainnya seperti dysostosis - mandibula-Facial, spasm, akrofatsialny, sindrom spasm microsomia lainnya - Kaufman dan roto-wajah, jari, Chardjui Association.

Pengobatan sindrom Goldenhar

Berbagai malformasi tengkorak dan tulang belakang, serta organ dan sistem lainnya pada pasien dengan patologi kongenital ini menyebabkan perawatan multistage di banyak spesialis. Dengan tingkat kerusakan yang ringan, anak tersebut diamati hingga tiga tahun, dan kemudian perawatan dimulai.

Pada kasus cacat lahir yang parah, perawatan bedah pertama kali diterapkan (pada masa bayi atau sampai mencapai dua tahun). Setelah itu, pengobatan kompleks simtomatik dilakukan. Sindrom Goldenhar tanpa operasi multi tahap tidak dapat disembuhkan. Jumlah dan volume operasi operasi tergantung pada tingkat keparahan patologi. Pasien seperti itu biasanya mengalami osteosintesis gangguan kompresi; endoprostetik sendi temporomandibular, rahang bawah dan atas; osteotomi hidung, rahang bawah dan atas, memperbaiki cacat perkembangan dan gigitan patologisnya; operasi plastik (genioplasty, Rhinoplasty). Untuk mencegah komplikasi inflamasi dan mempercepat proses rehabilitasi, terapi antibiotik dan terapi vitamin diresepkan. Pada manipulasi bedah maxillofacial, sebagai aturan, antibiotik osteotropika diresepkan: penisilin, linkomisin, eritromisin.

Penisilin adalah senyawa alami yang disintesis oleh berbagai bentuk cetakan penisilin dan yang semisintetik, berdasarkan asam 6-aminopenisrilat yang diisolasi dari senyawa alami. Kemampuan antibakteri mereka didasarkan pada pelanggaran membran sel pada basil. Mereka beracun rendah, memiliki banyak dosis, namun sebagian besar alergi obat disebabkan oleh antibiotik dari seri penisilin.

Lincomycin adalah antibiotik pilihan untuk alergi terhadap penisilin, dapat diberikan kepada anak-anak dari usia satu bulan, dosis terapeutik obat tersebut memiliki efek bakteriostatik, bakteriidal yang lebih tinggi, digunakan untuk menghilangkan infeksi pada tulang, sendi, jaringan lunak. Kontraindikasi pada gangguan fungsi ginjal dan hati yang parah. Bisa menyebabkan alergi.

Erythromycin - milik kelompok agen anabakteria makrolida, memiliki spektrum aksi bakterisida yang luas, dapat digunakan dalam oftalmologi. Anak-anak diangkat dari tahun. Salah satu efek samping dari obat ini, serta reaksi overdosis adalah gangguan pendengaran, bagaimanapun, dianggap reversibel. Oleh karena itu, obat tersebut dapat diresepkan dengan intoleransi dua sebelumnya, terutama karena terapi antibiotik preventif diresepkan untuk waktu yang singkat. Tujuannya adalah untuk mencapai kepadatan terapeutik terbesar obat dalam jaringan pada saat operasi. Pengobatan pencegahan dimulai satu atau dua jam sebelum operasi dan dihentikan setelah dua sampai tiga hari.

Bergantung pada adanya rasa sakit, analgesik diresepkan. Anak-anak kecil diresepkan Nurofen anak-anak , yang memiliki kecepatan, dan juga memberikan efek antipiretik dan anti-inflamasi dan efek yang cukup tahan lama (sampai delapan jam). Dosis maksimum tidak boleh melebihi 30 mg per kilogram berat badan anak setiap hari.

Selama masa rehabilitasi, anak harus diberi nutrisi dan vitamin yang cukup. Kompleks polyvitamin diresepkan, termasuk asam askorbat, retinol, tocopherol, vitamin dari kelompok D dan B.

Untuk mencegah infeksi dan resorpsi edema dan infiltrat pasca operasi, perawatan fisioterapis dengan radiasi ultraviolet, gelombang ultrasonik dan gelombang elektromagnetik, serta terapi laser dan magnet dan kombinasi keduanya, oksigenasi hiperbarik digunakan.

Perawatan ortodontik melibatkan pencegahan perkembangan asimetris rahang, koreksi oklusi abnormal, persiapan gigi dan otot wajah pra operasi untuk operasi. Pengobatan untuk ahli ortodontik dibagi menjadi beberapa tahap yang sesuai dengan tiga jenis gigitan:

• susu - tahap perawatan yang paling penting, karena yang pertama; anak dan orang tuanya diperkenalkan pada patologi, kemungkinan komplikasi dan peraturan perawatan mulut, peralatan untuk koreksi defek rahang atas, pembiasaan terhadap prosedur yang diperlukan terjadi:
• tergantikan - pada tahap ini tugas utamanya adalah memperbaiki gigitan, mencegah dan memperbaiki malformasi rahang;
• permanen - pada tahap ini, langkah-langkah yang dimulai sedang dilanjutkan, perangkat removable diganti dengan sistem braket, berbagai fixator, tergantung pada kebutuhan.

Tindakan retensi yang melengkapi perawatan dilakukan untuk mengkonsolidasikan yang diraih dan diakhiri pada usia 18, saat tubuh hampir terbentuk. Selama ini sampai mencapai usia dewasa, anak tersebut berada di bawah kendali dokter, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, dia diberi resep obat, vitamin dan berbagai prosedur, jika diperlukan. Kompleks pengobatan biasanya mencakup senam terapeutik dan bekerja sama dengan fakultas dan psikolog.

Pengobatan Alternatif

Cacat perkembangan struktur tengkorak dan tulang belakang pada sindrom Goldenhar menyarankan intervensi bedah, bagaimanapun, pengobatan alternatif dapat menjadi bantuan tambahan dalam periode rehabilitasi. Saya hanya ingin mengingatkan Anda bahwa kemungkinan menggunakan metode alternatif pertama-tama harus didiskusikan dengan dokter yang merawat.

Latihan terapeutik untuk koreksi gigitan

Latihan ini harus dilakukan pada siang hari minimal dua kali, masing-masing harus diulang minimal enam kali:

• buka mulut selebar mungkin, hitung sampai sepuluh dalam posisi ini dan tutup dengan tajam;
• posisi awal: dengan menyentuh ujung lidah ke langit, untuk mengambilnya, tidak mengambilnya dari langit, sedalam mungkin - sekarang beberapa kali selebar mungkin untuk membuka mulut dan menutupnya;
• Duduklah, letakkan siku di atas meja, sokkan dagu dengan kuat di telapak tangan dilipat secara horizontal satu sama lain - beberapa kali membuka dan menutup mulut Anda (rahang bawah tetap tidak bergerak di telapak tangan Anda).

Hal ini juga berguna untuk memuat rahang dengan mengunyah makanan padat secara teratur.

Kista dermoid, karakteristik sindrom Goldenchar, hanya diobati dengan pembedahan.

Namun, ada metode alternatif untuk menyingkirkan kista. Dianjurkan untuk membersihkan mata dengan ramuan ramuan obat: misalnya, buat ramuan bunga bunga jagung, daun pisang dan biji jintan, gali tiga tetes di setiap mata sedikitnya lima kali sehari.

Anda bisa membilas mata Anda dengan minuman teh atau ramuan bunga chamomile: segelas air mendidih - tiga sendok makan bunga.

Resep lain yang cukup aman dan vitamin: campurkan 1: 1 madu dan jus dari berries viburnum. Minggu pertama untuk mengambil satu gram campuran pada waktu perut kosong di pagi hari (dalam satu sendok teh tanpa madu seberat delapan gram), di minggu kedua - untuk melipatgandakan dosis, yang ketiga - dua kali, yang keempat - dosisnya adalah 10 g madu. Kemudian istirahat dan ulangi prosedur dalam urutan terbalik, mulai dari 10g.

Pada tuli juga menerapkan pengobatan dengan rumput:

• dua sendok teh akar aira untuk diisi dengan air mendidih dalam volume 600 ml, untuk bersikeras 2-3 jam, untuk minum tiga sendok makan sebelum tiga kali resipien nutrisi dalam satu bulan, adalah mungkin untuk mengulang dua minggu kemudian;
• ½ cangkir biji adas manis untuk diisi dengan minyak dari pinggul, biarkan di tempat yang gelap dan dingin selama tiga minggu; lalu garing dan gali selama sebulan, Anda bisa mengulangi setelah dua minggu;
• Minum dan minum tanpa membatasi teh dari kelopak bunga mawar, warnanya menghiasi dinding pembuluh darah dan merangsang mikrosirkulasi darah di telinga.

Homeopati tidak dapat menggantikan operasi diperlukan untuk beberapa cacat perkembangan yang melekat sindrom Goldenarha, bagaimanapun, obat homeopati dapat berkontribusi untuk pemulihan yang cepat setelah operasi (Arsenicum album, Stafizagriya). Penyimpangan individu dari norma, seperti gangguan pendengaran (Asterias Rubens), strabismus (Tanatsetum), tumor di kepala, kelopak mata (Crocus sativus, Grafites, Thuja), serta kondisi umum pasien mungkin menjadi sorrektirovany, terutama setelah berkonsultasi dengan seorang ahli homeopathy.

[26], [27],

Pencegahan

Langkah khusus untuk mencegah penyakit bawaan ini ada. Meski demikian, sejarah ginekologi ibu yang sukses, gaya hidup sehat kedua orang tua dan sikap bertanggung jawab terhadap prokreasi pada dasarnya meningkatkan kemungkinan kelahiran anak-anak yang sehat.

Jika kecurigaan kemungkinan patologi pada kehamilan 20-24 minggu, pemindaian ultrasound wajah embrio dilakukan dalam tiga dimensi: frontal, horizontal dan sagital. Metode penelitian ini memberikan efektivitas 100%. Ada metode lain untuk diagnosis pralahir (fetoskopi, analisis) yang memungkinkan keluarga menyimpulkan bahwa tepat untuk memperpanjang kehamilan.

[28]

Ramalan cuaca

Dalam kasus pemeriksaan menyeluruh dan deteksi tepat waktu dari semua anomali (sebaiknya pada periode kekanak-kanakan), sikap bertanggung jawab dari orang tua anak dan perawatan jangka panjang dan kompleks, prognosis patologi ini menguntungkan pada kebanyakan kasus. Sekitar 75% perawatan kompleks dan rehabilitasi anak-anak dengan malformasi kongenital tengkorak dan wajah efektif. Dalam beberapa kasus, perawatan tepat waktu dan operasi plastik menyebabkan tidak adanya tanda eksternal penyakit. Anak-anak belajar di sekolah umum, universitas, saat mereka dewasa, mereka bekerja.

Untuk pertanyaan: Berapa banyak yang hidup dengan sindrom Goldenhar? Anda bisa menjawab ini: prognosis untuk kehidupan dan kesehatan pada dasarnya bergantung pada adanya gangguan terkait organ vital dan sistem vital lainnya.

[29], [30]